| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64747291_64747305delinsCACTGCTCAGCTGCT | CA1978919262 | PYGM | c.2231_2245delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu744=) c.1967_1981delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu656=) n.1584_1598delinsAGCAGCTGAGCAGTG | |
| 11 | g.64747292A= | CA1978919276 | PYGM | c.2244T= (p.Ser748=) c.1980T= (p.Ser660=) n.1597T= | |
| 11 | g.64747292A>C | CA381165429 | PYGM | c.2244T>G (p.Ser748Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) n.1597T>G | |
| 11 | g.64747292A>G | CA6079594 | PYGM | c.2244T>C (p.Ser748=) c.1980T>C (p.Ser660=) n.1597T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747292A>T | CA381165446 | PYGM | c.2244T>A (p.Ser748Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) n.1597T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747292_64747305del | CA16041494 | PYGM | c.2231_2244del (p.Glu744GlyfsTer22) c.1967_1980del (p.Glu656GlyfsTer22) n.1584_1597del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64747293C>A | CA381165452 | PYGM | c.2243G>T (p.Ser748Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) n.1596G>T | |
| 11 | g.64747293C= | CA1978919281 | PYGM | c.2243G= (p.Ser748=) c.1979G= (p.Ser660=) n.1596G= | |
| 11 | g.64747293C>G | CA381165449 | PYGM | c.2243G>C (p.Ser748Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) n.1596G>C | |
| 11 | g.64747293C>T | CA381165456 | PYGM | c.2243G>A (p.Ser748Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) n.1596G>A | dbSNP |
| 11 | g.64747294T>A | CA381165460 | PYGM | c.2242A>T (p.Ser748Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) n.1595A>T | |
| 11 | g.64747294T>C | CA381165461 | PYGM | c.2242A>G (p.Ser748Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) n.1595A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747294T>G | CA381165462 | PYGM | c.2242A>C (p.Ser748Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) n.1595A>C | |
| 11 | g.64747295G>A | CA474958587 | PYGM | c.2241C>T (p.Ser747=) c.1977C>T (p.Ser659=) n.1594C>T | |
| 11 | g.64747295G>C | CA381165463 | PYGM | c.2241C>G (p.Ser747Arg) c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.1594C>G | |
| 11 | g.64747295G>T | CA381165465 | PYGM | c.2241C>A (p.Ser747Arg) c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.1594C>A | |
| 11 | g.64747296C>A | CA381165473 | PYGM | c.2240G>T (p.Ser747Ile) c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.1593G>T | |
| 11 | g.64747296C>G | CA381165477 | PYGM | c.2240G>C (p.Ser747Thr) c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.1593G>C | |
| 11 | g.64747296C>T | CA381165480 | PYGM | c.2240G>A (p.Ser747Asn) c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.1593G>A | |
| 11 | g.64747297T>A | CA381165482 | PYGM | c.2239A>T (p.Ser747Cys) c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.1592A>T | |
| 11 | g.64747297T>C | CA381165484 | PYGM | c.2239A>G (p.Ser747Gly) c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.1592A>G | |
| 11 | g.64747297T>G | CA381165485 | PYGM | c.2239A>C (p.Ser747Arg) c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.1592A>C | |
| 11 | g.64747298C>A | CA474958588 | PYGM | c.2238G>T (p.Leu746=) c.1974G>T (p.Leu658=) n.1591G>T | |
| 11 | g.64747298C= | CA1978919286 | PYGM | c.2238G= (p.Leu746=) c.1974G= (p.Leu658=) n.1591G= | |
| 11 | g.64747298C>G | CA474958589 | PYGM | c.2238G>C (p.Leu746=) c.1974G>C (p.Leu658=) n.1591G>C | |
| 11 | g.64747298C>T | CA6079595 | PYGM | c.2238G>A (p.Leu746=) c.1974G>A (p.Leu658=) n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747299A>C | CA381165496 | PYGM | c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.1590T>G | |
| 11 | g.64747299A>G | CA381165493 | PYGM | c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.1590T>C | |
| 11 | g.64747299A>T | CA381165490 | PYGM | c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.1590T>A | |
| 11 | g.64747300G>A | CA474958590 | PYGM | c.2236C>T (p.Leu746=) c.1972C>T (p.Leu658=) n.1589C>T | dbSNP |
| 11 | g.64747300G>C | CA381165501 | PYGM | c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) n.1589C>G | |
| 11 | g.64747300G= | CA1978919291 | PYGM | c.2236C= (p.Leu746=) c.1972C= (p.Leu658=) n.1589C= | |
| 11 | g.64747300G>T | CA381165518 | PYGM | c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) n.1589C>A | |
| 11 | g.64747301C>A | CA381165523 | PYGM | c.2235G>T (p.Gln745His) c.1971G>T (p.Gln657His) n.1588G>T | |
| 11 | g.64747301C>G | CA381165527 | PYGM | c.2235G>C (p.Gln745His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.1588G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747301C>T | CA474958591 | PYGM | c.2235G>A (p.Gln745=) c.1971G>A (p.Gln657=) n.1588G>A | |
| 11 | g.64747302T>A | CA381165538 | PYGM | c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.1587A>T | |
| 11 | g.64747302T>C | CA381165542 | PYGM | c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.1587A>G | |
| 11 | g.64747302T>G | CA381165544 | PYGM | c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.1587A>C | |
| 11 | g.64747303G>A | CA381165547 | PYGM | c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.1586C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64747303G>C | CA381165548 | PYGM | c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.1586C>G | |
| 11 | g.64747303G= | CA1978919297 | PYGM | c.2233C= (p.Gln745=) c.1969C= (p.Gln657=) n.1586C= | |
| 11 | g.64747303G>T | CA381165551 | PYGM | c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.1586C>A | |
| 11 | g.64747304C>A | CA381165552 | PYGM | c.2232G>T (p.Glu744Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) n.1585G>T | |
| 11 | g.64747304C= | CA1978919304 | PYGM | c.2232G= (p.Glu744=) c.1968G= (p.Glu656=) n.1585G= | |
| 11 | g.64747304C>G | CA381165557 | PYGM | c.2232G>C (p.Glu744Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) n.1585G>C | dbSNP |
| 11 | g.64747304C>T | CA474958592 | PYGM | c.2232G>A (p.Glu744=) c.1968G>A (p.Glu656=) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64747305T>A | CA381165570 | PYGM | c.2231A>T (p.Glu744Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) n.1584A>T | |
| 11 | g.64747305T>C | CA381165566 | PYGM | c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.1584A>G | |
| 11 | g.64747305T>G | CA381165562 | PYGM | c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.1584A>C |