WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64747173_64747211delinsTCGATCTGCCCTGCGGCCCCACCTGAGTGATTCCCGGGC | CA1978918839 | PYGM | c.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA) c.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA) n.1665+13_1665+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA | |
| 11 | g.64747175_64747212del | CA658797677 | PYGM | c.2312+13_2312+50del (n.2312+13_2312+50del) c.2048+13_2048+50del (n.2048+13_2048+50del) n.1665+13_1665+50del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64747176A>T | CA2574865478 | PYGM | c.2312+48T>A (n.2312+48T>A) c.2048+48T>A (n.2048+48T>A) n.1665+48T>A | |
| 11 | g.64747178C>A | CA1978918874 | PYGM | c.2312+46G>T (n.2312+46G>T) c.2048+46G>T (n.2048+46G>T) n.1665+46G>T | dbSNP |
| 11 | g.64747178C= | CA1978918870 | PYGM | c.2312+46G= (n.2312+46G=) c.2048+46G= (n.2048+46G=) n.1665+46G= | |
| 11 | g.64747179T>C | CA2724512234 | PYGM | c.2312+45A>G (n.2312+45A>G) c.2048+45A>G (n.2048+45A>G) n.1665+45A>G | dbSNP |
| 11 | g.64747180G>A | CA2574865479 | PYGM | c.2312+44C>T (n.2312+44C>T) c.2048+44C>T (n.2048+44C>T) n.1665+44C>T | |
| 11 | g.64747181C>T | CA2614199473 | PYGM | c.2312+43G>A (n.2312+43G>A) c.2048+43G>A (n.2048+43G>A) n.1665+43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747183C= | CA1978918876 | PYGM | c.2312+41G= (n.2312+41G=) c.2048+41G= (n.2048+41G=) n.1665+41G= | |
| 11 | g.64747183C>T | CA6079559 | PYGM | c.2312+41G>A (n.2312+41G>A) c.2048+41G>A (n.2048+41G>A) n.1665+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747184T>G | CA6079560 | PYGM | c.2312+40A>C (n.2312+40A>C) c.2048+40A>C (n.2048+40A>C) n.1665+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747184T= | CA1978918879 | PYGM | c.2312+40A= (n.2312+40A=) c.2048+40A= (n.2048+40A=) n.1665+40A= | |
| 11 | g.64747185G>A | CA599803559 | PYGM | c.2312+39C>T (n.2312+39C>T) c.2048+39C>T (n.2048+39C>T) n.1665+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747185G>C | CA1978918882 | PYGM | c.2312+39C>G (n.2312+39C>G) c.2048+39C>G (n.2048+39C>G) n.1665+39C>G | dbSNP |
| 11 | g.64747185G= | CA1978918881 | PYGM | c.2312+39C= (n.2312+39C=) c.2048+39C= (n.2048+39C=) n.1665+39C= | |
| 11 | g.64747186C= | CA1978918884 | PYGM | c.2312+38G= (n.2312+38G=) c.2048+38G= (n.2048+38G=) n.1665+38G= | |
| 11 | g.64747186C>G | CA599803560 | PYGM | c.2312+38G>C (n.2312+38G>C) c.2048+38G>C (n.2048+38G>C) n.1665+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747186C>T | CA2574865481 | PYGM | c.2312+38G>A (n.2312+38G>A) c.2048+38G>A (n.2048+38G>A) n.1665+38G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747187G>A | CA6079561 | PYGM | c.2312+37C>T (n.2312+37C>T) c.2048+37C>T (n.2048+37C>T) n.1665+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747187G>C | CA223894855 | PYGM | c.2312+37C>G (n.2312+37C>G) c.2048+37C>G (n.2048+37C>G) n.1665+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747187G= | CA1978918887 | PYGM | c.2312+37C= (n.2312+37C=) c.2048+37C= (n.2048+37C=) n.1665+37C= | |
| 11 | g.64747188G>A | CA223894856 | PYGM | c.2312+36C>T (n.2312+36C>T) c.2048+36C>T (n.2048+36C>T) n.1665+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747188G= | CA1978918890 | PYGM | c.2312+36C= (n.2312+36C=) c.2048+36C= (n.2048+36C=) n.1665+36C= | |
| 11 | g.64747188G>T | CA2574865492 | PYGM | c.2312+36C>A (n.2312+36C>A) c.2048+36C>A (n.2048+36C>A) n.1665+36C>A | |
| 11 | g.64747189C>T | CA2614199476 | PYGM | c.2312+35G>A (n.2312+35G>A) c.2048+35G>A (n.2048+35G>A) n.1665+35G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747192del | CA2574865494 | PYGM | c.2312+35del (n.2312+35del) c.2048+35del (n.2048+35del) n.1665+35del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747191C>A | CA1978918897 | PYGM | c.2312+33G>T (n.2312+33G>T) c.2048+33G>T (n.2048+33G>T) n.1665+33G>T | dbSNP |
| 11 | g.64747191C= | CA1978918895 | PYGM | c.2312+33G= (n.2312+33G=) c.2048+33G= (n.2048+33G=) n.1665+33G= | |
| 11 | g.64747192_64747196del | CA2574865495 | PYGM | c.2312+28_2312+32del (n.2312+28_2312+32del) c.2048+28_2048+32del (n.2048+28_2048+32del) n.1665+28_1665+32del | |
| 11 | g.64747193A= | CA1978918898 | PYGM | c.2312+31T= (n.2312+31T=) c.2048+31T= (n.2048+31T=) n.1665+31T= | |
| 11 | g.64747193A>T | CA1978918899 | PYGM | c.2312+31T>A (n.2312+31T>A) c.2048+31T>A (n.2048+31T>A) n.1665+31T>A | dbSNP |
| 11 | g.64747194C= | CA1978918902 | PYGM | c.2312+30G= (n.2312+30G=) c.2048+30G= (n.2048+30G=) n.1665+30G= | |
| 11 | g.64747194C>T | CA6079562 | PYGM | c.2312+30G>A (n.2312+30G>A) c.2048+30G>A (n.2048+30G>A) n.1665+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747195C>T | CA2614199477 | PYGM | c.2312+29G>A (n.2312+29G>A) c.2048+29G>A (n.2048+29G>A) n.1665+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747197G>T | CA2614199478 | PYGM | c.2312+27C>A (n.2312+27C>A) c.2048+27C>A (n.2048+27C>A) n.1665+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747199G>C | CA2614199479 | PYGM | c.2312+25C>G (n.2312+25C>G) c.2048+25C>G (n.2048+25C>G) n.1665+25C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747202A>G | CA2614199480 | PYGM | c.2312+22T>C (n.2312+22T>C) c.2048+22T>C (n.2048+22T>C) n.1665+22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747204_64747205delinsTC | CA1978918905 | PYGM | c.2312+19_2312+20delinsGA (n.2312+19_2312+20delinsGA) c.2048+19_2048+20delinsGA (n.2048+19_2048+20delinsGA) n.1665+19_1665+20delinsGA | |
| 11 | g.64747205C= | CA1978918909 | PYGM | c.2312+19G= (n.2312+19G=) c.2048+19G= (n.2048+19G=) n.1665+19G= | |
| 11 | g.64747205C>G | CA1978918908 | PYGM | c.2312+19G>C (n.2312+19G>C) c.2048+19G>C (n.2048+19G>C) n.1665+19G>C | dbSNP |
| 11 | g.64747205C>T | CA6079563 | PYGM | c.2312+19G>A (n.2312+19G>A) c.2048+19G>A (n.2048+19G>A) n.1665+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747207dup | CA2614199482 | PYGM | c.2312+19dup (n.2312+19dup) c.2048+19dup (n.2048+19dup) n.1665+19dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.64747207del | CA938863405 | PYGM | c.2312+19del (n.2312+19del) c.2048+19del (n.2048+19del) n.1665+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747206C= | CA1978918913 | PYGM | c.2312+18G= (n.2312+18G=) c.2048+18G= (n.2048+18G=) n.1665+18G= | |
| 11 | g.64747206C>G | CA654193618 | PYGM | c.2312+18G>C (n.2312+18G>C) c.2048+18G>C (n.2048+18G>C) n.1665+18G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64747206C>T | CA6079564 | PYGM | c.2312+18G>A (n.2312+18G>A) c.2048+18G>A (n.2048+18G>A) n.1665+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64747207C= | CA1978918919 | PYGM | c.2312+17G= (n.2312+17G=) c.2048+17G= (n.2048+17G=) n.1665+17G= | |
| 11 | g.64747207C>G | CA6079566 | PYGM | c.2312+17G>C (n.2312+17G>C) c.2048+17G>C (n.2048+17G>C) n.1665+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747207C>T | CA6079565 | PYGM | c.2312+17G>A (n.2312+17G>A) c.2048+17G>A (n.2048+17G>A) n.1665+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64747208G>A | CA6079567 | PYGM | c.2312+16C>T (n.2312+16C>T) c.2048+16C>T (n.2048+16C>T) n.1665+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |