| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64223094C>A | CA475151792 | FERMT3 | c.1729C>A (p.Arg577=) n.3241C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1717C>A (p.Arg573=) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.2021C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.1963C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.3738C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.3369C>A n.3063C>A n.2227C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2278C>A c.1738C>A (p.Arg580=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.5692C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.1483C>A (p.Arg495=) n.2240C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.1577C>A n.1765C>A n.1285C>A c.1711C>A (p.Arg571=) c.1585C>A n.353C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.1189C>A (p.Arg397=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64223094C= | CA1978642843 | FERMT3 | c.1729C= (p.Arg577=) n.3241C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1717C= (p.Arg573=) c.281C= (p.Pro94=) n.2021C= c.*912C= (n.*912C=) n.1963C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.3738C= c.*946C= (n.*946C=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.3369C= n.3063C= n.2227C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.2278C= c.1738C= (p.Arg580=) c.*1505C= (n.*1505C=) n.5692C= c.1582C= (p.Arg528=) c.1483C= (p.Arg495=) n.2240C= c.*506C= (n.*506C=) n.1577C= n.1765C= n.1285C= c.1711C= (p.Arg571=) c.1585C= n.353C= c.280C= (p.Arg94=) c.1189C= (p.Arg397=) | |
| 11 | g.64223094C>G | CA381089675 | FERMT3 | c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.3241C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.2021C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1963C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.3738C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.3369C>G n.3063C>G n.2227C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2278C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.5692C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.2240C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.1577C>G n.1765C>G n.1285C>G c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1585C>G n.353C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64223094C>T | CA115701 | FERMT3 | c.1729C>T (p.Arg577Ter) n.3241C>T c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1717C>T (p.Arg573Ter) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.2021C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1963C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.3738C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.3369C>T n.3063C>T n.2227C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2278C>T c.1738C>T (p.Arg580Ter) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.5692C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) n.2240C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.1577C>T n.1765C>T n.1285C>T c.1711C>T (p.Arg571Ter) c.1585C>T n.353C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.1189C>T (p.Arg397Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64223095G>A | CA6069267 | FERMT3 | c.1730G>A (p.Arg577Gln) n.3242G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1718G>A (p.Arg573Gln) c.282G>A (p.Pro94=) n.2022G>A c.*913G>A (n.*913G>A) n.1964G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.3739G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.3370G>A n.3064G>A n.2228G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2279G>A c.1739G>A (p.Arg580Gln) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.5693G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.2241G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1578G>A n.1766G>A n.1286G>A c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.1586G>A n.354G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.1190G>A (p.Arg397Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64223095G>C | CA381089681 | FERMT3 | c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.3242G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.282G>C (p.Pro94=) n.2022G>C c.*913G>C (n.*913G>C) n.1964G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3739G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.3370G>C n.3064G>C n.2228G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.2279G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.5693G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.2241G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1578G>C n.1766G>C n.1286G>C c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1586G>C n.354G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) | |
| 11 | g.64223095G= | CA1978642853 | FERMT3 | c.1730G= (p.Arg577=) n.3242G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1718G= (p.Arg573=) c.282G= (p.Pro94=) n.2022G= c.*913G= (n.*913G=) n.1964G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.3739G= c.*947G= (n.*947G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.3370G= n.3064G= n.2228G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.2279G= c.1739G= (p.Arg580=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.5693G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1484G= (p.Arg495=) n.2241G= c.*507G= (n.*507G=) n.1578G= n.1766G= n.1286G= c.1712G= (p.Arg571=) c.1586G= n.354G= c.281G= (p.Arg94=) c.1190G= (p.Arg397=) | |
| 11 | g.64223095G>T | CA381089688 | FERMT3 | c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.3242G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.282G>T (p.Pro94=) n.2022G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.1964G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3739G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3370G>T n.3064G>T n.2228G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.2279G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.5693G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.2241G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1578G>T n.1766G>T n.1286G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1586G>T n.354G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) | |
| 11 | g.64223096A>C | CA475151793 | FERMT3 | c.1731A>C (p.Arg577=) n.3243A>C c.1179A>C (p.Arg393=) c.1719A>C (p.Arg573=) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.2023A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.1965A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.3740A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.3371A>C n.3065A>C n.2229A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.2280A>C c.1740A>C (p.Arg580=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.5694A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.2242A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1579A>C n.1767A>C n.1287A>C c.1713A>C (p.Arg571=) c.1587A>C n.355A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.1191A>C (p.Arg397=) | |
| 11 | g.64223096A>G | CA475151795 | FERMT3 | c.1731A>G (p.Arg577=) n.3243A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1719A>G (p.Arg573=) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.2023A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.1965A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.3740A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.3371A>G n.3065A>G n.2229A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2280A>G c.1740A>G (p.Arg580=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.5694A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.2242A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1579A>G n.1767A>G n.1287A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.1587A>G n.355A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.1191A>G (p.Arg397=) | |
| 11 | g.64223096A>T | CA475151794 | FERMT3 | c.1731A>T (p.Arg577=) n.3243A>T c.1179A>T (p.Arg393=) c.1719A>T (p.Arg573=) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.2023A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.1965A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.3740A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.3371A>T n.3065A>T n.2229A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.2280A>T c.1740A>T (p.Arg580=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.5694A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.2242A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1579A>T n.1767A>T n.1287A>T c.1713A>T (p.Arg571=) c.1587A>T n.355A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.1191A>T (p.Arg397=) | |
| 11 | g.64223097C>A | CA381089690 | FERMT3 | c.1732C>A (p.Leu578Met) n.3244C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.2024C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.1966C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3741C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.3372C>A n.3066C>A n.2230C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2281C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.5695C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2243C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1580C>A n.1768C>A n.1288C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1588C>A n.356C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) | |
| 11 | g.64223097C>G | CA381089692 | FERMT3 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.3244C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.2024C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.1966C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.3741C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.3372C>G n.3066C>G n.2230C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2281C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.5695C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2243C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1580C>G n.1768C>G n.1288C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1588C>G n.356C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
| 11 | g.64223097C>T | CA475151797 | FERMT3 | c.1732C>T (p.Leu578=) n.3244C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.2024C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1966C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3741C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.3372C>T n.3066C>T n.2230C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2281C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.5695C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1486C>T (p.Leu496=) n.2243C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1580C>T n.1768C>T n.1288C>T c.1714C>T (p.Leu572=) c.1588C>T n.356C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.1192C>T (p.Leu398=) | |
| 11 | g.64223098T>A | CA381089694 | FERMT3 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.3245T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.285T>A (p.Thr95=) n.2025T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.1967T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.3742T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3373T>A n.3067T>A n.2231T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2282T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.5696T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.2244T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1581T>A n.1769T>A n.1289T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1589T>A n.357T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) | |
| 11 | g.64223098T>C | CA381089697 | FERMT3 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.3245T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.285T>C (p.Thr95=) n.2025T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.1967T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.3742T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3373T>C n.3067T>C n.2231T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.2282T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.5696T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2244T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1581T>C n.1769T>C n.1289T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1589T>C n.357T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) | |
| 11 | g.64223098T>G | CA381089695 | FERMT3 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.3245T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.285T>G (p.Thr95=) n.2025T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.1967T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.3742T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3373T>G n.3067T>G n.2231T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2282T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.5696T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2244T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1581T>G n.1769T>G n.1289T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1589T>G n.357T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
| 11 | g.64223099G>A | CA475151798 | FERMT3 | c.1734G>A (p.Leu578=) n.3246G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.2026G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.1968G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.3743G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.3374G>A n.3068G>A n.2232G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.2283G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.5697G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2245G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1582G>A n.1770G>A n.1290G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1590G>A n.358G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.1194G>A (p.Leu398=) | |
| 11 | g.64223099G>C | CA6069268 | FERMT3 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.3246G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.286G>C (p.Asp96His) n.2026G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1968G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.3743G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.3374G>C n.3068G>C n.2232G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.2283G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.5697G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1488G>C (p.Leu496=) n.2245G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1582G>C n.1770G>C n.1290G>C c.1716G>C (p.Leu572=) c.1590G>C n.358G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.1194G>C (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64223099G= | CA1978642860 | FERMT3 | c.1734G= (p.Leu578=) n.3246G= c.1182G= (p.Leu394=) c.1722G= (p.Leu574=) c.286G= (p.Asp96=) n.2026G= c.*917G= (n.*917G=) n.1968G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.3743G= c.*951G= (n.*951G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.3374G= n.3068G= n.2232G= c.*1018G= (n.*1018G=) n.2283G= c.1743G= (p.Leu581=) c.*1510G= (n.*1510G=) n.5697G= c.1587G= (p.Leu529=) c.1488G= (p.Leu496=) n.2245G= c.*511G= (n.*511G=) n.1582G= n.1770G= n.1290G= c.1716G= (p.Leu572=) c.1590G= n.358G= c.285G= (p.Leu95=) c.1194G= (p.Leu398=) | |
| 11 | g.64223099G>T | CA475151799 | FERMT3 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.3246G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.2026G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1968G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.3743G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.3374G>T n.3068G>T n.2232G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.2283G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.5697G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1488G>T (p.Leu496=) n.2245G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1582G>T n.1770G>T n.1290G>T c.1716G>T (p.Leu572=) c.1590G>T n.358G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.1194G>T (p.Leu398=) | |
| 11 | g.64223100A>C | CA381089701 | FERMT3 | c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.3247A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.2027A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.1969A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.3744A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.3375A>C n.3069A>C n.2233A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.2284A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.5698A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.2246A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1583A>C n.1771A>C n.1291A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1591A>C n.359A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64223100A>G | CA381089703 | FERMT3 | c.1735A>G (p.Ile579Val) n.3247A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.2027A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.1969A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.3744A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.3375A>G n.3069A>G n.2233A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.2284A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.5698A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) n.2246A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1583A>G n.1771A>G n.1291A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1591A>G n.359A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | |
| 11 | g.64223100A>T | CA381089704 | FERMT3 | c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.3247A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.287A>T (p.Asp96Val) n.2027A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.1969A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.3744A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.3375A>T n.3069A>T n.2233A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.2284A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.5698A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.2246A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1583A>T n.1771A>T n.1291A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1591A>T n.359A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | |
| 11 | g.64223101T>A | CA381089706 | FERMT3 | c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.3248T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.2028T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.1970T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.3745T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.3376T>A n.3070T>A n.2234T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.2285T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.5699T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.2247T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1584T>A n.1772T>A n.1292T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1592T>A n.360T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64223101T>C | CA381089710 | FERMT3 | c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.3248T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.288T>C (p.Asp96=) n.2028T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.1970T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.3745T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.3376T>C n.3070T>C n.2234T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.2285T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.5699T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.2247T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1584T>C n.1772T>C n.1292T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1592T>C n.360T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | |
| 11 | g.64223101T>G | CA381089708 | FERMT3 | c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.3248T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.2028T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.1970T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.3745T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.3376T>G n.3070T>G n.2234T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.2285T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.5699T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.2247T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1584T>G n.1772T>G n.1292T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1592T>G n.360T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
| 11 | g.64223102C>A | CA475151800 | FERMT3 | c.1737C>A (p.Ile579=) n.3249C>A c.1185C>A (p.Ile395=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.2029C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.1971C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.3746C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.3377C>A n.3071C>A n.2235C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2286C>A c.1746C>A (p.Ile582=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.5700C>A c.1590C>A (p.Ile530=) c.1491C>A (p.Ile497=) n.2248C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1585C>A n.1773C>A n.1293C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.1593C>A n.361C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.1197C>A (p.Ile399=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64223102C= | CA1978642867 | FERMT3 | c.1737C= (p.Ile579=) n.3249C= c.1185C= (p.Ile395=) c.1725C= (p.Ile575=) c.289C= (p.Pro97=) n.2029C= c.*920C= (n.*920C=) n.1971C= c.*1130C= (n.*1130C=) n.3746C= c.*954C= (n.*954C=) c.*1055C= (n.*1055C=) n.3377C= n.3071C= n.2235C= c.*1021C= (n.*1021C=) n.2286C= c.1746C= (p.Ile582=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.5700C= c.1590C= (p.Ile530=) c.1491C= (p.Ile497=) n.2248C= c.*514C= (n.*514C=) n.1585C= n.1773C= n.1293C= c.1719C= (p.Ile573=) c.1593C= n.361C= c.288C= (p.Ile96=) c.1197C= (p.Ile399=) | |
| 11 | g.64223102C>G | CA381089713 | FERMT3 | c.1737C>G (p.Ile579Met) n.3249C>G c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.2029C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.1971C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.3746C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.3377C>G n.3071C>G n.2235C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2286C>G c.1746C>G (p.Ile582Met) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.5700C>G c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) n.2248C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1585C>G n.1773C>G n.1293C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1593C>G n.361C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | dbSNP |
| 11 | g.64223102C>T | CA475151801 | FERMT3 | c.1737C>T (p.Ile579=) n.3249C>T c.1185C>T (p.Ile395=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.2029C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.1971C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.3746C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.3377C>T n.3071C>T n.2235C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2286C>T c.1746C>T (p.Ile582=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.5700C>T c.1590C>T (p.Ile530=) c.1491C>T (p.Ile497=) n.2248C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1585C>T n.1773C>T n.1293C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.1593C>T n.361C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.1197C>T (p.Ile399=) | |
| 11 | g.64223103C>A | CA381089715 | FERMT3 | c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.3250C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.290C>A (p.Pro97Gln) n.2030C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.1972C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.3747C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.3378C>A n.3072C>A n.2236C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.2287C>A c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.5701C>A c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) n.2249C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1586C>A n.1774C>A n.1294C>A c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1594C>A n.362C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) | |
| 11 | g.64223103C= | CA1978642874 | FERMT3 | c.1738C= (p.Arg580=) n.3250C= c.1186C= (p.Arg396=) c.1726C= (p.Arg576=) c.290C= (p.Pro97=) n.2030C= c.*921C= (n.*921C=) n.1972C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.3747C= c.*955C= (n.*955C=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.3378C= n.3072C= n.2236C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.2287C= c.1747C= (p.Arg583=) c.*1514C= (n.*1514C=) n.5701C= c.1591C= (p.Arg531=) c.1492C= (p.Arg498=) n.2249C= c.*515C= (n.*515C=) n.1586C= n.1774C= n.1294C= c.1720C= (p.Arg574=) c.1594C= n.362C= c.289C= (p.Arg97=) c.1198C= (p.Arg400=) | |
| 11 | g.64223103C>G | CA381089717 | FERMT3 | c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.3250C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.2030C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.1972C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.3747C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.3378C>G n.3072C>G n.2236C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.2287C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.5701C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.2249C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1586C>G n.1774C>G n.1294C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1594C>G n.362C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64223103C>T | CA6069269 | FERMT3 | c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.3250C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.2030C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.1972C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.3747C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.3378C>T n.3072C>T n.2236C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.2287C>T c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.5701C>T c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) n.2249C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1586C>T n.1774C>T n.1294C>T c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1594C>T n.362C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64223104G>A | CA381089720 | FERMT3 | c.1739G>A (p.Arg580His) n.3251G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.1727G>A (p.Arg576His) c.291G>A (p.Pro97=) n.2031G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.1973G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.3748G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.3379G>A n.3073G>A n.2237G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.2288G>A c.1748G>A (p.Arg583His) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.5702G>A c.1592G>A (p.Arg531His) c.1493G>A (p.Arg498His) n.2250G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1587G>A n.1775G>A n.1295G>A c.1721G>A (p.Arg574His) c.1595G>A n.363G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.1199G>A (p.Arg400His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64223104G>C | CA381089722 | FERMT3 | c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.3251G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.291G>C (p.Pro97=) n.2031G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.1973G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.3748G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.3379G>C n.3073G>C n.2237G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.2288G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.5702G>C c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1493G>C (p.Arg498Pro) n.2250G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1587G>C n.1775G>C n.1295G>C c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1595G>C n.363G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) | |
| 11 | g.64223104G= | CA1978642877 | FERMT3 | c.1739G= (p.Arg580=) n.3251G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1727G= (p.Arg576=) c.291G= (p.Pro97=) n.2031G= c.*922G= (n.*922G=) n.1973G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.3748G= c.*956G= (n.*956G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.3379G= n.3073G= n.2237G= c.*1023G= (n.*1023G=) n.2288G= c.1748G= (p.Arg583=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.5702G= c.1592G= (p.Arg531=) c.1493G= (p.Arg498=) n.2250G= c.*516G= (n.*516G=) n.1587G= n.1775G= n.1295G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1595G= n.363G= c.290G= (p.Arg97=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 11 | g.64223104G>T | CA381089724 | FERMT3 | c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.3251G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.291G>T (p.Pro97=) n.2031G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.1973G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.3748G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.3379G>T n.3073G>T n.2237G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.2288G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.5702G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1493G>T (p.Arg498Leu) n.2250G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1587G>T n.1775G>T n.1295G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1595G>T n.363G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64223105C>A | CA475151802 | FERMT3 | c.1740C>A (p.Arg580=) n.3252C>A c.1188C>A (p.Arg396=) c.1728C>A (p.Arg576=) c.292C>A (p.His98Asn) n.2032C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.1974C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3749C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.3380C>A n.3074C>A n.2238C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.2289C>A c.1749C>A (p.Arg583=) c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.5703C>A c.1593C>A (p.Arg531=) c.1494C>A (p.Arg498=) n.2251C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1588C>A n.1776C>A n.1296C>A c.1722C>A (p.Arg574=) c.1596C>A n.364C>A c.291C>A (p.Arg97=) c.1200C>A (p.Arg400=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64223105C>G | CA475151803 | FERMT3 | c.1740C>G (p.Arg580=) n.3252C>G c.1188C>G (p.Arg396=) c.1728C>G (p.Arg576=) c.292C>G (p.His98Asp) n.2032C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.1974C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3749C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.3380C>G n.3074C>G n.2238C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.2289C>G c.1749C>G (p.Arg583=) c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.5703C>G c.1593C>G (p.Arg531=) c.1494C>G (p.Arg498=) n.2251C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1588C>G n.1776C>G n.1296C>G c.1722C>G (p.Arg574=) c.1596C>G n.364C>G c.291C>G (p.Arg97=) c.1200C>G (p.Arg400=) | |
| 11 | g.64223105C>T | CA475151804 | FERMT3 | c.1740C>T (p.Arg580=) n.3252C>T c.1188C>T (p.Arg396=) c.1728C>T (p.Arg576=) c.292C>T (p.His98Tyr) n.2032C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.1974C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3749C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.3380C>T n.3074C>T n.2238C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.2289C>T c.1749C>T (p.Arg583=) c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.5703C>T c.1593C>T (p.Arg531=) c.1494C>T (p.Arg498=) n.2251C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1588C>T n.1776C>T n.1296C>T c.1722C>T (p.Arg574=) c.1596C>T n.364C>T c.291C>T (p.Arg97=) c.1200C>T (p.Arg400=) | |
| 11 | g.64223106A>C | CA381089726 | FERMT3 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.3253A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.293A>C (p.His98Pro) n.2033A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1975A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.3750A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.3381A>C n.3075A>C n.2239A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.2290A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.5704A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.2252A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.1589A>C n.1777A>C n.1297A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1597A>C n.365A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) | |
| 11 | g.64223106A>G | CA381089728 | FERMT3 | c.1741A>G (p.Ile581Val) n.3253A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.293A>G (p.His98Arg) n.2033A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1975A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3750A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.3381A>G n.3075A>G n.2239A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2290A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.5704A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.2252A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.1589A>G n.1777A>G n.1297A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1597A>G n.365A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) | |
| 11 | g.64223106A>T | CA381089731 | FERMT3 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) n.3253A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.293A>T (p.His98Leu) n.2033A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.1975A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.3750A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.3381A>T n.3075A>T n.2239A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.2290A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.5704A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.2252A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.1589A>T n.1777A>T n.1297A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1597A>T n.365A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) | |
| 11 | g.64223107T>A | CA381089738 | FERMT3 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) n.3254T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.294T>A (p.His98Gln) n.2034T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.1976T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.3751T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.3382T>A n.3076T>A n.2240T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.2291T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.5705T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.2253T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1590T>A n.1778T>A n.1298T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1598T>A n.366T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) | |
| 11 | g.64223107T>C | CA381089736 | FERMT3 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.3254T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.294T>C (p.His98=) n.2034T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.1976T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.3751T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.3382T>C n.3076T>C n.2240T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2291T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.5705T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.2253T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1590T>C n.1778T>C n.1298T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1598T>C n.366T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) | |
| 11 | g.64223107T>G | CA381089734 | FERMT3 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) n.3254T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.294T>G (p.His98Gln) n.2034T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.1976T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3751T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.3382T>G n.3076T>G n.2240T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.2291T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.5705T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.2253T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1590T>G n.1778T>G n.1298T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1598T>G n.366T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) | |
| 11 | g.64223108C>A | CA475151805 | FERMT3 | c.1743C>A (p.Ile581=) n.3255C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.1731C>A (p.Ile577=) c.295C>A (p.Arg99=) n.2035C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.1977C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.3752C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.3383C>A n.3077C>A n.2241C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.2292C>A c.1752C>A (p.Ile584=) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.5706C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1497C>A (p.Ile499=) n.2254C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1591C>A n.1779C>A n.1299C>A c.1725C>A (p.Ile575=) c.1599C>A n.367C>A c.294C>A (p.Ile98=) c.1203C>A (p.Ile401=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64223108C= | CA1978642884 | FERMT3 | c.1743C= (p.Ile581=) n.3255C= c.1191C= (p.Ile397=) c.1731C= (p.Ile577=) c.295C= (p.Arg99=) n.2035C= c.*926C= (n.*926C=) n.1977C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.3752C= c.*960C= (n.*960C=) c.*1061C= (n.*1061C=) n.3383C= n.3077C= n.2241C= c.*1027C= (n.*1027C=) n.2292C= c.1752C= (p.Ile584=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.5706C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1497C= (p.Ile499=) n.2254C= c.*520C= (n.*520C=) n.1591C= n.1779C= n.1299C= c.1725C= (p.Ile575=) c.1599C= n.367C= c.294C= (p.Ile98=) c.1203C= (p.Ile401=) |