| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.64220649C>G | CA381088479 | FERMT3 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.2703C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.946C>G c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.1829C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1771C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.645C>G n.1293C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.3177C>G n.2871C>G n.1689C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.1740C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.5500C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1311+323C>G (n.1311+323C>G) n.2048C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.1385C>G n.1573C>G n.1093C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1393C>G c.213C>G (p.Ser71Arg) c.997C>G (p.Arg333Gly) | |
| 11 | g.64220649C>T | CA115708 | FERMT3 | c.1537C>T (p.Arg513Ter) n.2703C>T c.985C>T (p.Arg329Ter) n.946C>T c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.1829C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1771C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.645C>T n.1293C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.3177C>T n.2871C>T n.1689C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.1740C>T c.1546C>T (p.Arg516Ter) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.5500C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1311+323C>T (n.1311+323C>T) n.2048C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.1385C>T n.1573C>T n.1093C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.1393C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.997C>T (p.Arg333Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220650G>A | CA223846128 | FERMT3 | c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.2704G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.947G>A c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.1830G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1772G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.646G>A n.1294G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.3178G>A n.2872G>A n.1690G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1741G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.5501G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1311+324G>A (n.1311+324G>A) n.2049G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.1386G>A n.1574G>A n.1094G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.1394G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.998G>A (p.Arg333Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220650G>C | CA381088483 | FERMT3 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.2704G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.947G>C c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.1830G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1772G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.646G>C n.1294G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.3178G>C n.2872G>C n.1690G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1741G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.5501G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1311+324G>C (n.1311+324G>C) n.2049G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.1386G>C n.1574G>C n.1094G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1394G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.998G>C (p.Arg333Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220650G= | CA1978639271 | FERMT3 | c.1538G= (p.Arg513=) n.2704G= c.986G= (p.Arg329=) n.947G= c.1526G= (p.Arg509=) c.215G= (p.Arg72=) n.1830G= c.*721G= (n.*721G=) n.1772G= c.*931G= (n.*931G=) n.646G= n.1294G= c.*755G= (n.*755G=) c.*856G= (n.*856G=) n.3178G= n.2872G= n.1690G= c.*822G= (n.*822G=) n.1741G= c.1547G= (p.Arg516=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.5501G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1311+324G= (n.1311+324G=) n.2049G= c.*315G= (n.*315G=) n.1386G= n.1574G= n.1094G= c.1520G= (p.Arg507=) c.1394G= c.214G= (p.Glu72=) c.998G= (p.Arg333=) | |
| 11 | g.64220650G>T | CA381088485 | FERMT3 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.2704G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.947G>T c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.1830G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1772G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.646G>T n.1294G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.3178G>T n.2872G>T n.1690G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1741G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.5501G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1311+324G>T (n.1311+324G>T) n.2049G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.1386G>T n.1574G>T n.1094G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1394G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.998G>T (p.Arg333Leu) | |
| 11 | g.64220651A= | CA1978639273 | FERMT3 | c.1539A= (p.Arg513=) n.2705A= c.987A= (p.Arg329=) n.948A= c.1527A= (p.Arg509=) c.216A= (p.Arg72=) n.1831A= c.*722A= (n.*722A=) n.1773A= c.*932A= (n.*932A=) n.647A= n.1295A= c.*756A= (n.*756A=) c.*857A= (n.*857A=) n.3179A= n.2873A= n.1691A= c.*823A= (n.*823A=) n.1742A= c.1548A= (p.Arg516=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.5502A= c.1392A= (p.Arg464=) c.1311+325A= (n.1311+325A=) n.2050A= c.*316A= (n.*316A=) n.1387A= n.1575A= n.1095A= c.1521A= (p.Arg507=) c.1395A= c.215A= (p.Glu72=) c.999A= (p.Arg333=) | |
| 11 | g.64220651A>C | CA6069192 | FERMT3 | c.1539A>C (p.Arg513=) n.2705A>C c.987A>C (p.Arg329=) n.948A>C c.1527A>C (p.Arg509=) c.216A>C (p.Arg72=) n.1831A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1773A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.647A>C n.1295A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.3179A>C n.2873A>C n.1691A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.1742A>C c.1548A>C (p.Arg516=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.5502A>C c.1392A>C (p.Arg464=) c.1311+325A>C (n.1311+325A>C) n.2050A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.1387A>C n.1575A>C n.1095A>C c.1521A>C (p.Arg507=) c.1395A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.999A>C (p.Arg333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220651A>G | CA6069193 | FERMT3 | c.1539A>G (p.Arg513=) n.2705A>G c.987A>G (p.Arg329=) n.948A>G c.1527A>G (p.Arg509=) c.216A>G (p.Arg72=) n.1831A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1773A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.647A>G n.1295A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.3179A>G n.2873A>G n.1691A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1742A>G c.1548A>G (p.Arg516=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.5502A>G c.1392A>G (p.Arg464=) c.1311+325A>G (n.1311+325A>G) n.2050A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.1387A>G n.1575A>G n.1095A>G c.1521A>G (p.Arg507=) c.1395A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.999A>G (p.Arg333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.64220652A>C | CA381088496 | FERMT3 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.2706A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.949A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1832A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1774A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.648A>C n.1296A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.3180A>C n.2874A>C n.1692A>C c.*824A>C (n.*824A>C) n.1743A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.5503A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1311+326A>C (n.1311+326A>C) n.2051A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1388A>C n.1576A>C n.1096A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1396A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.1000A>C (p.Lys334Gln) | |
| 11 | g.64220652A>G | CA381088497 | FERMT3 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.2706A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) n.949A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1832A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1774A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.648A>G n.1296A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.3180A>G n.2874A>G n.1692A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.1743A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.5503A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1311+326A>G (n.1311+326A>G) n.2051A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1388A>G n.1576A>G n.1096A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1396A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.1000A>G (p.Lys334Glu) | |
| 11 | g.64220652A>T | CA381088495 | FERMT3 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.2706A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.949A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1832A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1774A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.648A>T n.1296A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.3180A>T n.2874A>T n.1692A>T c.*824A>T (n.*824A>T) n.1743A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.5503A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1311+326A>T (n.1311+326A>T) n.2051A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1388A>T n.1576A>T n.1096A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1396A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.1000A>T (p.Lys334Ter) | |
| 11 | g.64220653A>C | CA381088498 | FERMT3 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.2707A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) n.950A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1833A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.1775A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.649A>C n.1297A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.3181A>C n.2875A>C n.1693A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.1744A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.5504A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1311+327A>C (n.1311+327A>C) n.2052A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.1389A>C n.1577A>C n.1097A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1397A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.1001A>C (p.Lys334Thr) | |
| 11 | g.64220653A>G | CA381088499 | FERMT3 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.2707A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.950A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1833A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.1775A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.649A>G n.1297A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.3181A>G n.2875A>G n.1693A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1744A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.5504A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1311+327A>G (n.1311+327A>G) n.2052A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.1389A>G n.1577A>G n.1097A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1397A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.1001A>G (p.Lys334Arg) | |
| 11 | g.64220653A>T | CA381088500 | FERMT3 | c.1541A>T (p.Lys514Met) n.2707A>T c.989A>T (p.Lys330Met) n.950A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.218A>T (p.Lys73Met) n.1833A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.1775A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.649A>T n.1297A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.3181A>T n.2875A>T n.1693A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.1744A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.5504A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1311+327A>T (n.1311+327A>T) n.2052A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.1389A>T n.1577A>T n.1097A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1397A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.1001A>T (p.Lys334Met) | |
| 11 | g.64220654G>A | CA381088501 | FERMT3 | c.1542G>A (p.Lys514=) n.2708G>A c.990G>A (p.Lys330=) n.951G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.219G>A (p.Lys73=) n.1834G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1776G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.650G>A n.1298G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.3182G>A n.2876G>A n.1694G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1745G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.5505G>A c.1395G>A (p.Lys465=) c.1311+328G>A (n.1311+328G>A) n.2053G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.1390G>A n.1578G>A n.1098G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.1398G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.1002G>A (p.Lys334=) | |
| 11 | g.64220654G>C | CA381088502 | FERMT3 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.2708G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) n.951G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1834G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1776G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.650G>C n.1298G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.3182G>C n.2876G>C n.1694G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1745G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.5505G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1311+328G>C (n.1311+328G>C) n.2053G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.1390G>C n.1578G>C n.1098G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1398G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.1002G>C (p.Lys334Asn) | |
| 11 | g.64220654G= | CA1978639278 | FERMT3 | c.1542G= (p.Lys514=) n.2708G= c.990G= (p.Lys330=) n.951G= c.1530G= (p.Lys510=) c.219G= (p.Lys73=) n.1834G= c.*725G= (n.*725G=) n.1776G= c.*935G= (n.*935G=) n.650G= n.1298G= c.*759G= (n.*759G=) c.*860G= (n.*860G=) n.3182G= n.2876G= n.1694G= c.*826G= (n.*826G=) n.1745G= c.1551G= (p.Lys517=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.5505G= c.1395G= (p.Lys465=) c.1311+328G= (n.1311+328G=) n.2053G= c.*319G= (n.*319G=) n.1390G= n.1578G= n.1098G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1398G= c.218G= (p.Ser73=) c.1002G= (p.Lys334=) | |
| 11 | g.64220654G>T | CA381088503 | FERMT3 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.2708G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) n.951G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1834G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1776G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.650G>T n.1298G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.3182G>T n.2876G>T n.1694G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1745G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.5505G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1311+328G>T (n.1311+328G>T) n.2053G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.1390G>T n.1578G>T n.1098G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1398G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.1002G>T (p.Lys334Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220655T>A | CA381088506 | FERMT3 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.2709T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) n.952T>A c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1835T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.1777T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.651T>A n.1299T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.3183T>A n.2877T>A n.1695T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.1746T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.5506T>A c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1311+329T>A (n.1311+329T>A) n.2054T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.1391T>A n.1579T>A n.1099T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1399T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) c.1003T>A (p.Phe335Ile) | |
| 11 | g.64220655T>C | CA381088504 | FERMT3 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.2709T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) n.952T>C c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1835T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.1777T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.651T>C n.1299T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.3183T>C n.2877T>C n.1695T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.1746T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.5506T>C c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1311+329T>C (n.1311+329T>C) n.2054T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.1391T>C n.1579T>C n.1099T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1399T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.1003T>C (p.Phe335Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220655T>G | CA381088505 | FERMT3 | c.1543T>G (p.Phe515Val) n.2709T>G c.991T>G (p.Phe331Val) n.952T>G c.1531T>G (p.Phe511Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.1835T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.1777T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.651T>G n.1299T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.3183T>G n.2877T>G n.1695T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.1746T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.5506T>G c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1311+329T>G (n.1311+329T>G) n.2054T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.1391T>G n.1579T>G n.1099T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1399T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) c.1003T>G (p.Phe335Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220656T>A | CA381088507 | FERMT3 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.2710T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.953T>A c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1836T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1778T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.652T>A n.1300T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.3184T>A n.2878T>A n.1696T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1747T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.5507T>A c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1311+330T>A (n.1311+330T>A) n.2055T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.1392T>A n.1580T>A n.1100T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1400T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) | |
| 11 | g.64220656T>C | CA381088508 | FERMT3 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.2710T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) n.953T>C c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1836T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1778T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.652T>C n.1300T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.3184T>C n.2878T>C n.1696T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1747T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.5507T>C c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1311+330T>C (n.1311+330T>C) n.2055T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1392T>C n.1580T>C n.1100T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1400T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.1004T>C (p.Phe335Ser) | |
| 11 | g.64220656T>G | CA6069194 | FERMT3 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.2710T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) n.953T>G c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1836T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.1778T>G c.*937T>G (n.*937T>G) n.652T>G n.1300T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.3184T>G n.2878T>G n.1696T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1747T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.5507T>G c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1311+330T>G (n.1311+330T>G) n.2055T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1392T>G n.1580T>G n.1100T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1400T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.1004T>G (p.Phe335Cys) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.64220656T= | CA1978639279 | FERMT3 | c.1544T= (p.Phe515=) n.2710T= c.992T= (p.Phe331=) n.953T= c.1532T= (p.Phe511=) c.221T= (p.Phe74=) n.1836T= c.*727T= (n.*727T=) n.1778T= c.*937T= (n.*937T=) n.652T= n.1300T= c.*761T= (n.*761T=) c.*862T= (n.*862T=) n.3184T= n.2878T= n.1696T= c.*828T= (n.*828T=) n.1747T= c.1553T= (p.Phe518=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.5507T= c.1397T= (p.Phe466=) c.1311+330T= (n.1311+330T=) n.2055T= c.*321T= (n.*321T=) n.1392T= n.1580T= n.1100T= c.1526T= (p.Phe509=) c.1400T= c.220T= (p.Ser74=) c.1004T= (p.Phe335=) | |
| 11 | g.64220657C>A | CA381088509 | FERMT3 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.2711C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) n.954C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1837C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1779C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.653C>A n.1301C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.3185C>A n.2879C>A n.1697C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1748C>A c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.5508C>A c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1311+331C>A (n.1311+331C>A) n.2056C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1393C>A n.1581C>A n.1101C>A c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1401C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) c.1005C>A (p.Phe335Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220657C= | CA1978639284 | FERMT3 | c.1545C= (p.Phe515=) n.2711C= c.993C= (p.Phe331=) n.954C= c.1533C= (p.Phe511=) c.222C= (p.Phe74=) n.1837C= c.*728C= (n.*728C=) n.1779C= c.*938C= (n.*938C=) n.653C= n.1301C= c.*762C= (n.*762C=) c.*863C= (n.*863C=) n.3185C= n.2879C= n.1697C= c.*829C= (n.*829C=) n.1748C= c.1554C= (p.Phe518=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.5508C= c.1398C= (p.Phe466=) c.1311+331C= (n.1311+331C=) n.2056C= c.*322C= (n.*322C=) n.1393C= n.1581C= n.1101C= c.1527C= (p.Phe509=) c.1401C= c.221C= (p.Ser74=) c.1005C= (p.Phe335=) | |
| 11 | g.64220657C>G | CA381088510 | FERMT3 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.2711C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) n.954C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1837C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1779C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.653C>G n.1301C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.3185C>G n.2879C>G n.1697C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1748C>G c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.5508C>G c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1311+331C>G (n.1311+331C>G) n.2056C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1393C>G n.1581C>G n.1101C>G c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1401C>G c.221C>G (p.Ser74Ter) c.1005C>G (p.Phe335Leu) | |
| 11 | g.64220657C>T | CA381088511 | FERMT3 | c.1545C>T (p.Phe515=) n.2711C>T c.993C>T (p.Phe331=) n.954C>T c.1533C>T (p.Phe511=) c.222C>T (p.Phe74=) n.1837C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1779C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.653C>T n.1301C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.3185C>T n.2879C>T n.1697C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1748C>T c.1554C>T (p.Phe518=) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.5508C>T c.1398C>T (p.Phe466=) c.1311+331C>T (n.1311+331C>T) n.2056C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1393C>T n.1581C>T n.1101C>T c.1527C>T (p.Phe509=) c.1401C>T c.221C>T (p.Ser74Leu) c.1005C>T (p.Phe335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220658A>C | CA381088512 | FERMT3 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.2712A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) n.955A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1838A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.1780A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.654A>C n.1302A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.3186A>C n.2880A>C n.1698A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.1749A>C c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.5509A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1311+332A>C (n.1311+332A>C) n.2057A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1394A>C n.1582A>C n.1102A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1402A>C c.222A>C (p.Ser74=) c.1006A>C (p.Lys336Gln) | |
| 11 | g.64220658A>G | CA381088514 | FERMT3 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.2712A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) n.955A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1838A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.1780A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.654A>G n.1302A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.3186A>G n.2880A>G n.1698A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.1749A>G c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.5509A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1311+332A>G (n.1311+332A>G) n.2057A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1394A>G n.1582A>G n.1102A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1402A>G c.222A>G (p.Ser74=) c.1006A>G (p.Lys336Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220658A>T | CA381088513 | FERMT3 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.2712A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) n.955A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1838A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.1780A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.654A>T n.1302A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.3186A>T n.2880A>T n.1698A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.1749A>T c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.5509A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1311+332A>T (n.1311+332A>T) n.2057A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1394A>T n.1582A>T n.1102A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1402A>T c.222A>T (p.Ser74=) c.1006A>T (p.Lys336Ter) | |
| 11 | g.64220659A>C | CA381088515 | FERMT3 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.2713A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) n.956A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1839A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.1781A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.655A>C n.1303A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.3187A>C n.2881A>C n.1699A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.1750A>C c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.5510A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1311+333A>C (n.1311+333A>C) n.2058A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1395A>C n.1583A>C n.1103A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1403A>C c.223A>C (p.Arg75=) c.1007A>C (p.Lys336Thr) | |
| 11 | g.64220659A>G | CA381088516 | FERMT3 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.2713A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) n.956A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1839A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.1781A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.655A>G n.1303A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.3187A>G n.2881A>G n.1699A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1750A>G c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.5510A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1311+333A>G (n.1311+333A>G) n.2058A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1395A>G n.1583A>G n.1103A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1403A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) c.1007A>G (p.Lys336Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220659A>T | CA381088517 | FERMT3 | c.1547A>T (p.Lys516Met) n.2713A>T c.995A>T (p.Lys332Met) n.956A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1839A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.1781A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.655A>T n.1303A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.3187A>T n.2881A>T n.1699A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.1750A>T c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.5510A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1311+333A>T (n.1311+333A>T) n.2058A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1395A>T n.1583A>T n.1103A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1403A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) c.1007A>T (p.Lys336Met) | |
| 11 | g.64220660G>A | CA381088518 | FERMT3 | c.1548G>A (p.Lys516=) n.2714G>A c.996G>A (p.Lys332=) n.957G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.225G>A (p.Lys75=) n.1840G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1782G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.656G>A n.1304G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.3188G>A n.2882G>A n.1700G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.1751G>A c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.5511G>A c.1401G>A (p.Lys467=) c.1311+334G>A (n.1311+334G>A) n.2059G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.1396G>A n.1584G>A n.1104G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1404G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) c.1008G>A (p.Lys336=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220660G>C | CA381088519 | FERMT3 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.2714G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) n.957G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1840G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1782G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.656G>C n.1304G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.3188G>C n.2882G>C n.1700G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.1751G>C c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.5511G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1311+334G>C (n.1311+334G>C) n.2059G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.1396G>C n.1584G>C n.1104G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1404G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) c.1008G>C (p.Lys336Asn) | |
| 11 | g.64220660G>T | CA381088520 | FERMT3 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.2714G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) n.957G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1840G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1782G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.656G>T n.1304G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.3188G>T n.2882G>T n.1700G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.1751G>T c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.5511G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1311+334G>T (n.1311+334G>T) n.2059G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.1396G>T n.1584G>T n.1104G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1404G>T c.224G>T (p.Arg75Met) c.1008G>T (p.Lys336Asn) | |
| 11 | g.64220661G>A | CA223846163 | FERMT3 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.2715G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.958G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1841G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1783G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.657G>A n.1305G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.3189G>A n.2883G>A n.1701G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1752G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.5512G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1311+335G>A (n.1311+335G>A) n.2060G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.1397G>A n.1585G>A n.1105G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1405G>A c.225G>A (p.Arg75=) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | dbSNP |
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| 11 | g.64220663C>A | CA381088526 | FERMT3 | c.1551C>A (p.Ala517=) n.2717C>A c.999C>A (p.Ala333=) n.960C>A c.1539C>A (p.Ala513=) c.228C>A (p.Ala76=) n.1843C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1785C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.659C>A n.1307C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.3191C>A n.2885C>A n.1703C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1754C>A c.1560C>A (p.Ala520=) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.5514C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1311+337C>A (n.1311+337C>A) n.2062C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1399C>A n.1587C>A n.1107C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.1407C>A c.227C>A (p.Pro76Gln) c.1011C>A (p.Ala337=) |