| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64220549G>A | CA381087798 | FERMT3 | c.1437G>A (p.Leu479=) n.2603G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.846G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.114G>A (p.Leu38=) n.1729G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1671G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.545G>A n.1193G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.3077G>A n.2771G>A n.1589G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1640G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.*939G>A (n.*939G>A) n.5400G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1311+223G>A (n.1311+223G>A) n.1948G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1285G>A n.1473G>A n.993G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1293G>A n.841G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.897G>A (p.Leu299=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64220549G>C | CA381087800 | FERMT3 | c.1437G>C (p.Leu479=) n.2603G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.846G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.114G>C (p.Leu38=) n.1729G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1671G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.545G>C n.1193G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.3077G>C n.2771G>C n.1589G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1640G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.*939G>C (n.*939G>C) n.5400G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1311+223G>C (n.1311+223G>C) n.1948G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1285G>C n.1473G>C n.993G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.1293G>C n.841G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) c.897G>C (p.Leu299=) | |
| 11 | g.64220549G= | CA1978639065 | FERMT3 | c.1437G= (p.Leu479=) n.2603G= c.885G= (p.Leu295=) n.846G= c.1425G= (p.Leu475=) c.114G= (p.Leu38=) n.1729G= c.*620G= (n.*620G=) n.1671G= c.*830G= (n.*830G=) n.545G= n.1193G= c.*654G= (n.*654G=) c.*755G= (n.*755G=) n.3077G= n.2771G= n.1589G= c.*721G= (n.*721G=) n.1640G= c.1446G= (p.Leu482=) c.*939G= (n.*939G=) n.5400G= c.1290G= (p.Leu430=) c.1311+223G= (n.1311+223G=) n.1948G= c.*214G= (n.*214G=) n.1285G= n.1473G= n.993G= c.1419G= (p.Leu473=) c.1293G= n.841G= c.113G= (p.Cys38=) c.897G= (p.Leu299=) | |
| 11 | g.64220549G>T | CA6069156 | FERMT3 | c.1437G>T (p.Leu479=) n.2603G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.846G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.114G>T (p.Leu38=) n.1729G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1671G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.545G>T n.1193G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.3077G>T n.2771G>T n.1589G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1640G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.*939G>T (n.*939G>T) n.5400G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1311+223G>T (n.1311+223G>T) n.1948G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1285G>T n.1473G>T n.993G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.1293G>T n.841G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) c.897G>T (p.Leu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.64220550C>A | CA381087809 | FERMT3 | c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.2604C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) n.847C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.1730C>A c.*621C>A (n.*621C>A) n.1672C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.546C>A n.1194C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.3078C>A n.2772C>A n.1590C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1641C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.*940C>A (n.*940C>A) n.5401C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1311+224C>A (n.1311+224C>A) n.1949C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1286C>A n.1474C>A n.994C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1294C>A n.842C>A c.114C>A (p.Cys38Ter) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
| 11 | g.64220550C>G | CA381087813 | FERMT3 | c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.2604C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) n.847C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.1730C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.1672C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.546C>G n.1194C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.3078C>G n.2772C>G n.1590C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.1641C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.*940C>G (n.*940C>G) n.5401C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1311+224C>G (n.1311+224C>G) n.1949C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1286C>G n.1474C>G n.994C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1294C>G n.842C>G c.114C>G (p.Cys38Trp) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 11 | g.64220550C>T | CA381087814 | FERMT3 | c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.2604C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) n.847C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.1730C>T c.*621C>T (n.*621C>T) n.1672C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.546C>T n.1194C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.3078C>T n.2772C>T n.1590C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1641C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.*940C>T (n.*940C>T) n.5401C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1311+224C>T (n.1311+224C>T) n.1949C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1286C>T n.1474C>T n.994C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1294C>T n.842C>T c.114C>T (p.Cys38=) c.898C>T (p.Gln300Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220551A= | CA1978639078 | FERMT3 | c.1439A= (p.Gln480=) n.2605A= c.887A= (p.Gln296=) n.848A= c.1427A= (p.Gln476=) c.116A= (p.Gln39=) n.1731A= c.*622A= (n.*622A=) n.1673A= c.*832A= (n.*832A=) n.547A= n.1195A= c.*656A= (n.*656A=) c.*757A= (n.*757A=) n.3079A= n.2773A= n.1591A= c.*723A= (n.*723A=) n.1642A= c.1448A= (p.Gln483=) c.*941A= (n.*941A=) n.5402A= c.1292A= (p.Gln431=) c.1311+225A= (n.1311+225A=) n.1950A= c.*216A= (n.*216A=) n.1287A= n.1475A= n.995A= c.1421A= (p.Gln474=) c.1295A= n.843A= c.115A= (p.Ser39=) c.899A= (p.Gln300=) | |
| 11 | g.64220551A>C | CA381087821 | FERMT3 | c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.2605A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) n.848A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.1731A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1673A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.547A>C n.1195A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.3079A>C n.2773A>C n.1591A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.1642A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) n.5402A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1311+225A>C (n.1311+225A>C) n.1950A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1287A>C n.1475A>C n.995A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1295A>C n.843A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
| 11 | g.64220551A>G | CA6069157 | FERMT3 | c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.2605A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) n.848A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.1731A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1673A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.547A>G n.1195A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.3079A>G n.2773A>G n.1591A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.1642A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.*941A>G (n.*941A>G) n.5402A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1311+225A>G (n.1311+225A>G) n.1950A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1287A>G n.1475A>G n.995A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1295A>G n.843A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.899A>G (p.Gln300Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220551A>T | CA381087816 | FERMT3 | c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.2605A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) n.848A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.1731A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1673A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.547A>T n.1195A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.3079A>T n.2773A>T n.1591A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.1642A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.*941A>T (n.*941A>T) n.5402A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1311+225A>T (n.1311+225A>T) n.1950A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1287A>T n.1475A>T n.995A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1295A>T n.843A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 11 | g.64220552G>A | CA381087822 | FERMT3 | c.1440G>A (p.Gln480=) n.2606G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.849G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.117G>A (p.Gln39=) n.1732G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1674G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.548G>A n.1196G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.3080G>A n.2774G>A n.1592G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1643G>A c.1449G>A (p.Gln483=) c.*942G>A (n.*942G>A) n.5403G>A c.1293G>A (p.Gln431=) c.1311+226G>A (n.1311+226G>A) n.1951G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.1288G>A n.1476G>A n.996G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.1296G>A n.844G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.900G>A (p.Gln300=) | |
| 11 | g.64220552G>C | CA381087823 | FERMT3 | c.1440G>C (p.Gln480His) n.2606G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.849G>C c.1428G>C (p.Gln476His) c.117G>C (p.Gln39His) n.1732G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1674G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.548G>C n.1196G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.3080G>C n.2774G>C n.1592G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1643G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.*942G>C (n.*942G>C) n.5403G>C c.1293G>C (p.Gln431His) c.1311+226G>C (n.1311+226G>C) n.1951G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.1288G>C n.1476G>C n.996G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.1296G>C n.844G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.900G>C (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220552G>T | CA381087824 | FERMT3 | c.1440G>T (p.Gln480His) n.2606G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.849G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.117G>T (p.Gln39His) n.1732G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1674G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.548G>T n.1196G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.3080G>T n.2774G>T n.1592G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1643G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.*942G>T (n.*942G>T) n.5403G>T c.1293G>T (p.Gln431His) c.1311+226G>T (n.1311+226G>T) n.1951G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.1288G>T n.1476G>T n.996G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.1296G>T n.844G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.900G>T (p.Gln300His) | |
| 11 | g.64220553C>A | CA381087826 | FERMT3 | c.1441C>A (p.Arg481Ser) n.2607C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) n.850C>A c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) n.1733C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1675C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.549C>A n.1197C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3081C>A n.2775C>A n.1593C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1644C>A c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.*943C>A (n.*943C>A) n.5404C>A c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1311+227C>A (n.1311+227C>A) n.1952C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1289C>A n.1477C>A n.997C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1297C>A n.845C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.901C>A (p.Arg301Ser) | |
| 11 | g.64220553C= | CA1978639084 | FERMT3 | c.1441C= (p.Arg481=) n.2607C= c.889C= (p.Arg297=) n.850C= c.1429C= (p.Arg477=) c.118C= (p.Arg40=) n.1733C= c.*624C= (n.*624C=) n.1675C= c.*834C= (n.*834C=) n.549C= n.1197C= c.*658C= (n.*658C=) c.*759C= (n.*759C=) n.3081C= n.2775C= n.1593C= c.*725C= (n.*725C=) n.1644C= c.1450C= (p.Arg484=) c.*943C= (n.*943C=) n.5404C= c.1294C= (p.Arg432=) c.1311+227C= (n.1311+227C=) n.1952C= c.*218C= (n.*218C=) n.1289C= n.1477C= n.997C= c.1423C= (p.Arg475=) c.1297C= n.845C= c.117C= (p.Ser39=) c.901C= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220553C>G | CA381087827 | FERMT3 | c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.2607C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) n.850C>G c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.1733C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1675C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.549C>G n.1197C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3081C>G n.2775C>G n.1593C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1644C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) n.5404C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1311+227C>G (n.1311+227C>G) n.1952C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1289C>G n.1477C>G n.997C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1297C>G n.845C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
| 11 | g.64220553C>T | CA6069158 | FERMT3 | c.1441C>T (p.Arg481Cys) n.2607C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) n.850C>T c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) n.1733C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1675C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.549C>T n.1197C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3081C>T n.2775C>T n.1593C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1644C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.*943C>T (n.*943C>T) n.5404C>T c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1311+227C>T (n.1311+227C>T) n.1952C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1289C>T n.1477C>T n.997C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1297C>T n.845C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220554G>A | CA6069159 | FERMT3 | c.1442G>A (p.Arg481His) n.2608G>A c.890G>A (p.Arg297His) n.851G>A c.1430G>A (p.Arg477His) c.119G>A (p.Arg40His) n.1734G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1676G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.550G>A n.1198G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3082G>A n.2776G>A n.1594G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1645G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.*944G>A (n.*944G>A) n.5405G>A c.1295G>A (p.Arg432His) c.1311+228G>A (n.1311+228G>A) n.1953G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1290G>A n.1478G>A n.998G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1298G>A n.846G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.902G>A (p.Arg301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220554G>C | CA381087828 | FERMT3 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.2608G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) n.851G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.1734G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1676G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.550G>C n.1198G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3082G>C n.2776G>C n.1594G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.1645G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) n.5405G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1311+228G>C (n.1311+228G>C) n.1953G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1290G>C n.1478G>C n.998G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1298G>C n.846G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) | |
| 11 | g.64220554G= | CA1978639088 | FERMT3 | c.1442G= (p.Arg481=) n.2608G= c.890G= (p.Arg297=) n.851G= c.1430G= (p.Arg477=) c.119G= (p.Arg40=) n.1734G= c.*625G= (n.*625G=) n.1676G= c.*835G= (n.*835G=) n.550G= n.1198G= c.*659G= (n.*659G=) c.*760G= (n.*760G=) n.3082G= n.2776G= n.1594G= c.*726G= (n.*726G=) n.1645G= c.1451G= (p.Arg484=) c.*944G= (n.*944G=) n.5405G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1311+228G= (n.1311+228G=) n.1953G= c.*219G= (n.*219G=) n.1290G= n.1478G= n.998G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1298G= n.846G= c.118G= (p.Ala40=) c.902G= (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220554G>T | CA381087830 | FERMT3 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.2608G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) n.851G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.1734G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1676G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.550G>T n.1198G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3082G>T n.2776G>T n.1594G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.1645G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.5405G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1311+228G>T (n.1311+228G>T) n.1953G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1290G>T n.1478G>T n.998G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1298G>T n.846G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.902G>T (p.Arg301Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64220555C>A | CA381087832 | FERMT3 | c.1443C>A (p.Arg481=) n.2609C>A c.891C>A (p.Arg297=) n.852C>A c.1431C>A (p.Arg477=) c.120C>A (p.Arg40=) n.1735C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1677C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.551C>A n.1199C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.3083C>A n.2777C>A n.1595C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1646C>A c.1452C>A (p.Arg484=) c.*945C>A (n.*945C>A) n.5406C>A c.1296C>A (p.Arg432=) c.1311+229C>A (n.1311+229C>A) n.1954C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1291C>A n.1479C>A n.999C>A c.1425C>A (p.Arg475=) c.1299C>A n.847C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) c.903C>A (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220555C>G | CA381087834 | FERMT3 | c.1443C>G (p.Arg481=) n.2609C>G c.891C>G (p.Arg297=) n.852C>G c.1431C>G (p.Arg477=) c.120C>G (p.Arg40=) n.1735C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1677C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.551C>G n.1199C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.3083C>G n.2777C>G n.1595C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1646C>G c.1452C>G (p.Arg484=) c.*945C>G (n.*945C>G) n.5406C>G c.1296C>G (p.Arg432=) c.1311+229C>G (n.1311+229C>G) n.1954C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1291C>G n.1479C>G n.999C>G c.1425C>G (p.Arg475=) c.1299C>G n.847C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.903C>G (p.Arg301=) | |
| 11 | g.64220555C>T | CA381087835 | FERMT3 | c.1443C>T (p.Arg481=) n.2609C>T c.891C>T (p.Arg297=) n.852C>T c.1431C>T (p.Arg477=) c.120C>T (p.Arg40=) n.1735C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1677C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.551C>T n.1199C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.3083C>T n.2777C>T n.1595C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1646C>T c.1452C>T (p.Arg484=) c.*945C>T (n.*945C>T) n.5406C>T c.1296C>T (p.Arg432=) c.1311+229C>T (n.1311+229C>T) n.1954C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1291C>T n.1479C>T n.999C>T c.1425C>T (p.Arg475=) c.1299C>T n.847C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.903C>T (p.Arg301=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220556A>C | CA381087840 | FERMT3 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.2610A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.853A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.1736A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1678A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.552A>C n.1200A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.3084A>C n.2778A>C n.1596A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.1647A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) n.5407A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1311+230A>C (n.1311+230A>C) n.1955A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1292A>C n.1480A>C n.1000A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1300A>C n.848A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.904A>C (p.Thr302Pro) | |
| 11 | g.64220556A>G | CA381087839 | FERMT3 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.2610A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.853A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.1736A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1678A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.552A>G n.1200A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.3084A>G n.2778A>G n.1596A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.1647A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) n.5407A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1311+230A>G (n.1311+230A>G) n.1955A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1292A>G n.1480A>G n.1000A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1300A>G n.848A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.904A>G (p.Thr302Ala) | |
| 11 | g.64220556A>T | CA381087838 | FERMT3 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.2610A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.853A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.1736A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1678A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.552A>T n.1200A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.3084A>T n.2778A>T n.1596A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.1647A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*946A>T (n.*946A>T) n.5407A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1311+230A>T (n.1311+230A>T) n.1955A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1292A>T n.1480A>T n.1000A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1300A>T n.848A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.904A>T (p.Thr302Ser) | |
| 11 | g.64220557C>A | CA381087843 | FERMT3 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) n.2611C>A c.893C>A (p.Thr298Lys) n.854C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.122C>A (p.Thr41Lys) n.1737C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1679C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.553C>A n.1201C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3085C>A n.2779C>A n.1597C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1648C>A c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*947C>A (n.*947C>A) n.5408C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1311+231C>A (n.1311+231C>A) n.1956C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1293C>A n.1481C>A n.1001C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1301C>A n.849C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.905C>A (p.Thr302Lys) | ClinVar |
| 11 | g.64220557C= | CA1978639091 | FERMT3 | c.1445C= (p.Thr482=) n.2611C= c.893C= (p.Thr298=) n.854C= c.1433C= (p.Thr478=) c.122C= (p.Thr41=) n.1737C= c.*628C= (n.*628C=) n.1679C= c.*838C= (n.*838C=) n.553C= n.1201C= c.*662C= (n.*662C=) c.*763C= (n.*763C=) n.3085C= n.2779C= n.1597C= c.*729C= (n.*729C=) n.1648C= c.1454C= (p.Thr485=) c.*947C= (n.*947C=) n.5408C= c.1298C= (p.Thr433=) c.1311+231C= (n.1311+231C=) n.1956C= c.*222C= (n.*222C=) n.1293C= n.1481C= n.1001C= c.1427C= (p.Thr476=) c.1301C= n.849C= c.121C= (p.Arg41=) c.905C= (p.Thr302=) | |
| 11 | g.64220557C>G | CA381087841 | FERMT3 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) n.2611C>G c.893C>G (p.Thr298Arg) n.854C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.122C>G (p.Thr41Arg) n.1737C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1679C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.553C>G n.1201C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3085C>G n.2779C>G n.1597C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1648C>G c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) n.5408C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1311+231C>G (n.1311+231C>G) n.1956C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1293C>G n.1481C>G n.1001C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1301C>G n.849C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.905C>G (p.Thr302Arg) | |
| 11 | g.64220557C>T | CA6069160 | FERMT3 | c.1445C>T (p.Thr482Met) n.2611C>T c.893C>T (p.Thr298Met) n.854C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.122C>T (p.Thr41Met) n.1737C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1679C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.553C>T n.1201C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3085C>T n.2779C>T n.1597C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1648C>T c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*947C>T (n.*947C>T) n.5408C>T c.1298C>T (p.Thr433Met) c.1311+231C>T (n.1311+231C>T) n.1956C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1293C>T n.1481C>T n.1001C>T c.1427C>T (p.Thr476Met) c.1301C>T n.849C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.905C>T (p.Thr302Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220563_64220577dup | CA2614111082 | FERMT3 | c.1451_1465dup (p.Gly488_Asn489insSerGlyGlyProGly) n.2617_2631dup c.899_913dup (p.Gly304_Asn305insSerGlyGlyProGly) n.860_874dup c.1439_1453dup (p.Gly484_Asn485insSerGlyGlyProGly) c.128_142dup (p.Gly47_Asn48insSerGlyGlyProGly) n.1743_1757dup c.*634_*648dup (n.*634_*648dup) n.1685_1699dup c.*844_*858dup (n.*844_*858dup) n.559_573dup n.1207_1221dup c.*668_*682dup (n.*668_*682dup) c.*769_*783dup (n.*769_*783dup) n.3091_3105dup n.2785_2799dup n.1603_1617dup c.*735_*749dup (n.*735_*749dup) n.1654_1668dup c.1460_1474dup (p.Gly491_Asn492insSerGlyGlyProGly) c.*953_*967dup (n.*953_*967dup) n.5414_5428dup c.1304_1318dup (p.Gly439_Asn440insSerGlyGlyProGly) c.1311+237_1311+251dup (n.1311+237_1311+251dup) n.1962_1976dup c.*228_*242dup (n.*228_*242dup) n.1299_1313dup n.1487_1501dup n.1007_1021dup c.1433_1447dup (p.Gly482_Asn483insSerGlyGlyProGly) c.1307_1321dup n.855_869dup c.127_141dup (p.Ala47_Thr48insValGlyAlaArgAla) c.911_925dup (p.Gly308_Asn309insSerGlyGlyProGly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220563_64220577del | CA2724430560 | FERMT3 | c.1451_1465del (p.Ser484_Gly488del) n.2617_2631del c.899_913del (p.Ser300_Gly304del) n.860_874del c.1439_1453del (p.Ser480_Gly484del) c.128_142del (p.Ser43_Gly47del) n.1743_1757del c.*634_*648del (n.*634_*648del) n.1685_1699del c.*844_*858del (n.*844_*858del) n.559_573del n.1207_1221del c.*668_*682del (n.*668_*682del) c.*769_*783del (n.*769_*783del) n.3091_3105del n.2785_2799del n.1603_1617del c.*735_*749del (n.*735_*749del) n.1654_1668del c.1460_1474del (p.Ser487_Gly491del) c.*953_*967del (n.*953_*967del) n.5414_5428del c.1304_1318del (p.Ser435_Gly439del) c.1311+237_1311+251del (n.1311+237_1311+251del) n.1962_1976del c.*228_*242del (n.*228_*242del) n.1299_1313del n.1487_1501del n.1007_1021del c.1433_1447del (p.Ser478_Gly482del) c.1307_1321del n.855_869del c.127_141del (p.Val43_Ala47del) c.911_925del (p.Ser304_Gly308del) | dbSNP |
| 11 | g.64220558G>A | CA6069161 | FERMT3 | c.1446G>A (p.Thr482=) n.2612G>A c.894G>A (p.Thr298=) n.855G>A c.1434G>A (p.Thr478=) c.123G>A (p.Thr41=) n.1738G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1680G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.554G>A n.1202G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.3086G>A n.2780G>A n.1598G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1649G>A c.1455G>A (p.Thr485=) c.*948G>A (n.*948G>A) n.5409G>A c.1299G>A (p.Thr433=) c.1311+232G>A (n.1311+232G>A) n.1957G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1294G>A n.1482G>A n.1002G>A c.1428G>A (p.Thr476=) c.1302G>A n.850G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.906G>A (p.Thr302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220558G>C | CA381087846 | FERMT3 | c.1446G>C (p.Thr482=) n.2612G>C c.894G>C (p.Thr298=) n.855G>C c.1434G>C (p.Thr478=) c.123G>C (p.Thr41=) n.1738G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1680G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.554G>C n.1202G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.3086G>C n.2780G>C n.1598G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1649G>C c.1455G>C (p.Thr485=) c.*948G>C (n.*948G>C) n.5409G>C c.1299G>C (p.Thr433=) c.1311+232G>C (n.1311+232G>C) n.1957G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1294G>C n.1482G>C n.1002G>C c.1428G>C (p.Thr476=) c.1302G>C n.850G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220558G= | CA1978639097 | FERMT3 | c.1446G= (p.Thr482=) n.2612G= c.894G= (p.Thr298=) n.855G= c.1434G= (p.Thr478=) c.123G= (p.Thr41=) n.1738G= c.*629G= (n.*629G=) n.1680G= c.*839G= (n.*839G=) n.554G= n.1202G= c.*663G= (n.*663G=) c.*764G= (n.*764G=) n.3086G= n.2780G= n.1598G= c.*730G= (n.*730G=) n.1649G= c.1455G= (p.Thr485=) c.*948G= (n.*948G=) n.5409G= c.1299G= (p.Thr433=) c.1311+232G= (n.1311+232G=) n.1957G= c.*223G= (n.*223G=) n.1294G= n.1482G= n.1002G= c.1428G= (p.Thr476=) c.1302G= n.850G= c.122G= (p.Arg41=) c.906G= (p.Thr302=) | |
| 11 | g.64220558G>T | CA381087848 | FERMT3 | c.1446G>T (p.Thr482=) n.2612G>T c.894G>T (p.Thr298=) n.855G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.123G>T (p.Thr41=) n.1738G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1680G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.554G>T n.1202G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.3086G>T n.2780G>T n.1598G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1649G>T c.1455G>T (p.Thr485=) c.*948G>T (n.*948G>T) n.5409G>T c.1299G>T (p.Thr433=) c.1311+232G>T (n.1311+232G>T) n.1957G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1294G>T n.1482G>T n.1002G>T c.1428G>T (p.Thr476=) c.1302G>T n.850G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.906G>T (p.Thr302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220559G>A | CA381087851 | FERMT3 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) n.2613G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.856G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1739G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1681G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.555G>A n.1203G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3087G>A n.2781G>A n.1599G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.1650G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*949G>A (n.*949G>A) n.5410G>A c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1311+233G>A (n.1311+233G>A) n.1958G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1295G>A n.1483G>A n.1003G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1303G>A n.851G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.907G>A (p.Gly303Ser) | |
| 11 | g.64220559G>C | CA381087850 | FERMT3 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) n.2613G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.856G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1739G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1681G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.555G>C n.1203G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3087G>C n.2781G>C n.1599G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.1650G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*949G>C (n.*949G>C) n.5410G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1311+233G>C (n.1311+233G>C) n.1958G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1295G>C n.1483G>C n.1003G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1303G>C n.851G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
| 11 | g.64220559G>T | CA381087849 | FERMT3 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) n.2613G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.856G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1739G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1681G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.555G>T n.1203G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3087G>T n.2781G>T n.1599G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.1650G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*949G>T (n.*949G>T) n.5410G>T c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1311+233G>T (n.1311+233G>T) n.1958G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1295G>T n.1483G>T n.1003G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1303G>T n.851G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.907G>T (p.Gly303Cys) | |
| 11 | g.64220560G>A | CA381087852 | FERMT3 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) n.2614G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.857G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1740G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1682G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.556G>A n.1204G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) n.3088G>A n.2782G>A n.1600G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.1651G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*950G>A (n.*950G>A) n.5411G>A c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1311+234G>A (n.1311+234G>A) n.1959G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1296G>A n.1484G>A n.1004G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1304G>A n.852G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.908G>A (p.Gly303Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220560G>C | CA381087854 | FERMT3 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) n.2614G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.857G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1740G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1682G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.556G>C n.1204G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) n.3088G>C n.2782G>C n.1600G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.1651G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*950G>C (n.*950G>C) n.5411G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1311+234G>C (n.1311+234G>C) n.1959G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1296G>C n.1484G>C n.1004G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1304G>C n.852G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.908G>C (p.Gly303Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64220560G>T | CA381087855 | FERMT3 | c.1448G>T (p.Gly483Val) n.2614G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.857G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1740G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1682G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.556G>T n.1204G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.3088G>T n.2782G>T n.1600G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.1651G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*950G>T (n.*950G>T) n.5411G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1311+234G>T (n.1311+234G>T) n.1959G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1296G>T n.1484G>T n.1004G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1304G>T n.852G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.908G>T (p.Gly303Val) | |
| 11 | g.64220561C>A | CA381087856 | FERMT3 | c.1449C>A (p.Gly483=) n.2615C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.858C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1741C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1683C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.557C>A n.1205C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.3089C>A n.2783C>A n.1601C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1652C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.*951C>A (n.*951C>A) n.5412C>A c.1302C>A (p.Gly434=) c.1311+235C>A (n.1311+235C>A) n.1960C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.1297C>A n.1485C>A n.1005C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1305C>A n.853C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) c.909C>A (p.Gly303=) | |
| 11 | g.64220561C>G | CA381087857 | FERMT3 | c.1449C>G (p.Gly483=) n.2615C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.858C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1741C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1683C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.557C>G n.1205C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.3089C>G n.2783C>G n.1601C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1652C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.*951C>G (n.*951C>G) n.5412C>G c.1302C>G (p.Gly434=) c.1311+235C>G (n.1311+235C>G) n.1960C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.1297C>G n.1485C>G n.1005C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1305C>G n.853C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.909C>G (p.Gly303=) | |
| 11 | g.64220561C>T | CA381087858 | FERMT3 | c.1449C>T (p.Gly483=) n.2615C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.858C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1741C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1683C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.557C>T n.1205C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.3089C>T n.2783C>T n.1601C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1652C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.*951C>T (n.*951C>T) n.5412C>T c.1302C>T (p.Gly434=) c.1311+235C>T (n.1311+235C>T) n.1960C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1297C>T n.1485C>T n.1005C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1305C>T n.853C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.909C>T (p.Gly303=) | |
| 11 | g.64220562A= | CA1978639106 | FERMT3 | c.1450A= (p.Ser484=) n.2616A= c.898A= (p.Ser300=) n.859A= c.1438A= (p.Ser480=) c.127A= (p.Ser43=) n.1742A= c.*633A= (n.*633A=) n.1684A= c.*843A= (n.*843A=) n.558A= n.1206A= c.*667A= (n.*667A=) c.*768A= (n.*768A=) n.3090A= n.2784A= n.1602A= c.*734A= (n.*734A=) n.1653A= c.1459A= (p.Ser487=) c.*952A= (n.*952A=) n.5413A= c.1303A= (p.Ser435=) c.1311+236A= (n.1311+236A=) n.1961A= c.*227A= (n.*227A=) n.1298A= n.1486A= n.1006A= c.1432A= (p.Ser478=) c.1306A= n.854A= c.126A= (p.Ala42=) c.910A= (p.Ser304=) | |
| 11 | g.64220562A>C | CA6069162 | FERMT3 | c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.2616A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) n.859A>C c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.1742A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1684A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.558A>C n.1206A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.3090A>C n.2784A>C n.1602A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.1653A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*952A>C (n.*952A>C) n.5413A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1311+236A>C (n.1311+236A>C) n.1961A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1298A>C n.1486A>C n.1006A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1306A>C n.854A>C c.126A>C (p.Ala42=) c.910A>C (p.Ser304Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64220562A>G | CA6069163 | FERMT3 | c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.2616A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) n.859A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.1742A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1684A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.558A>G n.1206A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.3090A>G n.2784A>G n.1602A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1653A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) n.5413A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1311+236A>G (n.1311+236A>G) n.1961A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1298A>G n.1486A>G n.1006A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1306A>G n.854A>G c.126A>G (p.Ala42=) c.910A>G (p.Ser304Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |