WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64196475T>A | CA599627826 | STIP1 | c.672+662T>A (n.672+662T>A) c.813+662T>A (n.813+662T>A) c.361+2145T>A (n.361+2145T>A) c.600+662T>A (n.600+662T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196475T>C | CA2581025420 | STIP1 | c.672+662T>C (n.672+662T>C) c.813+662T>C (n.813+662T>C) c.361+2145T>C (n.361+2145T>C) c.600+662T>C (n.600+662T>C) | |
| 11 | g.64196475T>G | CA13443242 | STIP1 | c.672+662T>G (n.672+662T>G) c.813+662T>G (n.813+662T>G) c.361+2145T>G (n.361+2145T>G) c.600+662T>G (n.600+662T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196475T= | CA1978635066 | STIP1 | c.672+662T= (n.672+662T=) c.813+662T= (n.813+662T=) c.361+2145T= (n.361+2145T=) c.600+662T= (n.600+662T=) | |
| 11 | g.64196476_64196477delinsTC | CA1978635067 | STIP1 | c.672+663_672+664delinsTC (n.672+663_672+664delinsTC) c.813+663_813+664delinsTC (n.813+663_813+664delinsTC) c.361+2146_361+2147delinsTC (n.361+2146_361+2147delinsTC) c.600+663_600+664delinsTC (n.600+663_600+664delinsTC) | |
| 11 | g.64196479del | CA938815469 | STIP1 | c.672+666del (n.672+666del) c.813+666del (n.813+666del) c.361+2149del (n.361+2149del) c.600+666del (n.600+666del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196479C= | CA1978635069 | STIP1 | c.672+666C= (n.672+666C=) c.813+666C= (n.813+666C=) c.361+2149C= (n.361+2149C=) c.600+666C= (n.600+666C=) | |
| 11 | g.64196479C>T | CA1978635070 | STIP1 | c.672+666C>T (n.672+666C>T) c.813+666C>T (n.813+666C>T) c.361+2149C>T (n.361+2149C>T) c.600+666C>T (n.600+666C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64196480G>A | CA1978635072 | STIP1 | c.672+667G>A (n.672+667G>A) c.813+667G>A (n.813+667G>A) c.361+2150G>A (n.361+2150G>A) c.600+667G>A (n.600+667G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64196480G= | CA1978635071 | STIP1 | c.672+667G= (n.672+667G=) c.813+667G= (n.813+667G=) c.361+2150G= (n.361+2150G=) c.600+667G= (n.600+667G=) | |
| 11 | g.64196481T>C | CA679246735 | STIP1 | c.672+668T>C (n.672+668T>C) c.813+668T>C (n.813+668T>C) c.361+2151T>C (n.361+2151T>C) c.600+668T>C (n.600+668T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196481T= | CA1978635073 | STIP1 | c.672+668T= (n.672+668T=) c.813+668T= (n.813+668T=) c.361+2151T= (n.361+2151T=) c.600+668T= (n.600+668T=) | |
| 11 | g.64196486A= | CA1978635076 | STIP1 | c.672+673A= (n.672+673A=) c.813+673A= (n.813+673A=) c.361+2156A= (n.361+2156A=) c.600+673A= (n.600+673A=) | |
| 11 | g.64196486A>C | CA1978635077 | STIP1 | c.672+673A>C (n.672+673A>C) c.813+673A>C (n.813+673A>C) c.361+2156A>C (n.361+2156A>C) c.600+673A>C (n.600+673A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64196486A>G | CA223827879 | STIP1 | c.672+673A>G (n.672+673A>G) c.813+673A>G (n.813+673A>G) c.361+2156A>G (n.361+2156A>G) c.600+673A>G (n.600+673A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196490C= | CA1978635081 | STIP1 | c.672+677C= (n.672+677C=) c.813+677C= (n.813+677C=) c.361+2160C= (n.361+2160C=) c.600+677C= (n.600+677C=) | |
| 11 | g.64196490C>G | CA1978635082 | STIP1 | c.672+677C>G (n.672+677C>G) c.813+677C>G (n.813+677C>G) c.361+2160C>G (n.361+2160C>G) c.600+677C>G (n.600+677C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64196493C= | CA1978635085 | STIP1 | c.672+680C= (n.672+680C=) c.813+680C= (n.813+680C=) c.361+2163C= (n.361+2163C=) c.600+680C= (n.600+680C=) | |
| 11 | g.64196493C>T | CA223827880 | STIP1 | c.672+680C>T (n.672+680C>T) c.813+680C>T (n.813+680C>T) c.361+2163C>T (n.361+2163C>T) c.600+680C>T (n.600+680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196494G>A | CA223827883 | STIP1 | c.672+681G>A (n.672+681G>A) c.813+681G>A (n.813+681G>A) c.361+2164G>A (n.361+2164G>A) c.600+681G>A (n.600+681G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196494G>C | CA223827885 | STIP1 | c.672+681G>C (n.672+681G>C) c.813+681G>C (n.813+681G>C) c.361+2164G>C (n.361+2164G>C) c.600+681G>C (n.600+681G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196494G= | CA1978635089 | STIP1 | c.672+681G= (n.672+681G=) c.813+681G= (n.813+681G=) c.361+2164G= (n.361+2164G=) c.600+681G= (n.600+681G=) | |
| 11 | g.64196495G>A | CA599627827 | STIP1 | c.672+682G>A (n.672+682G>A) c.813+682G>A (n.813+682G>A) c.361+2165G>A (n.361+2165G>A) c.600+682G>A (n.600+682G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196495G= | CA1978635092 | STIP1 | c.672+682G= (n.672+682G=) c.813+682G= (n.813+682G=) c.361+2165G= (n.361+2165G=) c.600+682G= (n.600+682G=) | |
| 11 | g.64196498T>G | CA679246744 | STIP1 | c.672+685T>G (n.672+685T>G) c.813+685T>G (n.813+685T>G) c.361+2168T>G (n.361+2168T>G) c.600+685T>G (n.600+685T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64196498T= | CA1978635099 | STIP1 | c.672+685T= (n.672+685T=) c.813+685T= (n.813+685T=) c.361+2168T= (n.361+2168T=) c.600+685T= (n.600+685T=) | |
| 11 | g.64196499C= | CA1978635101 | STIP1 | c.672+686C= (n.672+686C=) c.813+686C= (n.813+686C=) c.361+2169C= (n.361+2169C=) c.600+686C= (n.600+686C=) | |
| 11 | g.64196499C>T | CA1978635102 | STIP1 | c.672+686C>T (n.672+686C>T) c.813+686C>T (n.813+686C>T) c.361+2169C>T (n.361+2169C>T) c.600+686C>T (n.600+686C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64196500A= | CA1978635104 | STIP1 | c.672+687A= (n.672+687A=) c.813+687A= (n.813+687A=) c.361+2170A= (n.361+2170A=) c.600+687A= (n.600+687A=) | |
| 11 | g.64196500A>G | CA223827890 | STIP1 | c.672+687A>G (n.672+687A>G) c.813+687A>G (n.813+687A>G) c.361+2170A>G (n.361+2170A>G) c.600+687A>G (n.600+687A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196500_64196501insGTGTGGTG | CA2597986986 | STIP1 | c.672+687_672+688insGTGTGGTG (n.672+687_672+688insGTGTGGTG) c.813+687_813+688insGTGTGGTG (n.813+687_813+688insGTGTGGTG) c.361+2170_361+2171insGTGTGGTG (n.361+2170_361+2171insGTGTGGTG) c.600+687_600+688insGTGTGGTG (n.600+687_600+688insGTGTGGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196501T>C | CA938815482 | STIP1 | c.672+688T>C (n.672+688T>C) c.813+688T>C (n.813+688T>C) c.361+2171T>C (n.361+2171T>C) c.600+688T>C (n.600+688T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196501T= | CA1978635106 | STIP1 | c.672+688T= (n.672+688T=) c.813+688T= (n.813+688T=) c.361+2171T= (n.361+2171T=) c.600+688T= (n.600+688T=) | |
| 11 | g.64196502T>A | CA223827892 | STIP1 | c.672+689T>A (n.672+689T>A) c.813+689T>A (n.813+689T>A) c.361+2172T>A (n.361+2172T>A) c.600+689T>A (n.600+689T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196502T>C | CA1978635111 | STIP1 | c.672+689T>C (n.672+689T>C) c.813+689T>C (n.813+689T>C) c.361+2172T>C (n.361+2172T>C) c.600+689T>C (n.600+689T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64196502T= | CA1978635108 | STIP1 | c.672+689T= (n.672+689T=) c.813+689T= (n.813+689T=) c.361+2172T= (n.361+2172T=) c.600+689T= (n.600+689T=) | |
| 11 | g.64196503_64196504insGTCCTAG | CA2597986988 | STIP1 | c.672+690_672+691insGTCCTAG (n.672+690_672+691insGTCCTAG) c.813+690_813+691insGTCCTAG (n.813+690_813+691insGTCCTAG) c.361+2173_361+2174insGTCCTAG (n.361+2173_361+2174insGTCCTAG) c.600+690_600+691insGTCCTAG (n.600+690_600+691insGTCCTAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196504C= | CA1978635114 | STIP1 | c.672+691C= (n.672+691C=) c.813+691C= (n.813+691C=) c.361+2174C= (n.361+2174C=) c.600+691C= (n.600+691C=) | |
| 11 | g.64196504C>T | CA1978635115 | STIP1 | c.672+691C>T (n.672+691C>T) c.813+691C>T (n.813+691C>T) c.361+2174C>T (n.361+2174C>T) c.600+691C>T (n.600+691C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64196509A= | CA1978635116 | STIP1 | c.672+696A= (n.672+696A=) c.813+696A= (n.813+696A=) c.361+2179A= (n.361+2179A=) c.600+696A= (n.600+696A=) | |
| 11 | g.64196509A>C | CA1978635117 | STIP1 | c.672+696A>C (n.672+696A>C) c.813+696A>C (n.813+696A>C) c.361+2179A>C (n.361+2179A>C) c.600+696A>C (n.600+696A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64196522G>A | CA1978635122 | STIP1 | c.672+709G>A (n.672+709G>A) c.813+709G>A (n.813+709G>A) c.361+2192G>A (n.361+2192G>A) c.600+709G>A (n.600+709G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64196522G= | CA1978635119 | STIP1 | c.672+709G= (n.672+709G=) c.813+709G= (n.813+709G=) c.361+2192G= (n.361+2192G=) c.600+709G= (n.600+709G=) | |
| 11 | g.64196523T>G | CA1978635126 | STIP1 | c.672+710T>G (n.672+710T>G) c.813+710T>G (n.813+710T>G) c.361+2193T>G (n.361+2193T>G) c.600+710T>G (n.600+710T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64196523T= | CA1978635124 | STIP1 | c.672+710T= (n.672+710T=) c.813+710T= (n.813+710T=) c.361+2193T= (n.361+2193T=) c.600+710T= (n.600+710T=) | |
| 11 | g.64196527A= | CA1978635130 | STIP1 | c.672+714A= (n.672+714A=) c.813+714A= (n.813+714A=) c.361+2197A= (n.361+2197A=) c.600+714A= (n.600+714A=) | |
| 11 | g.64196527A>C | CA679246752 | STIP1 | c.672+714A>C (n.672+714A>C) c.813+714A>C (n.813+714A>C) c.361+2197A>C (n.361+2197A>C) c.600+714A>C (n.600+714A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196527A>G | CA223827894 | STIP1 | c.672+714A>G (n.672+714A>G) c.813+714A>G (n.813+714A>G) c.361+2197A>G (n.361+2197A>G) c.600+714A>G (n.600+714A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196532G>C | CA938815486 | STIP1 | c.672+719G>C (n.672+719G>C) c.813+719G>C (n.813+719G>C) c.361+2202G>C (n.361+2202G>C) c.600+719G>C (n.600+719G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196532G= | CA1978635133 | STIP1 | c.672+719G= (n.672+719G=) c.813+719G= (n.813+719G=) c.361+2202G= (n.361+2202G=) c.600+719G= (n.600+719G=) |