WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64196375G>A | CA938815338 | STIP1 | c.672+562G>A (n.672+562G>A) c.813+562G>A (n.813+562G>A) c.361+2045G>A (n.361+2045G>A) c.600+562G>A (n.600+562G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196377C>A | CA938815339 | STIP1 | c.672+564C>A (n.672+564C>A) c.813+564C>A (n.813+564C>A) c.361+2047C>A (n.361+2047C>A) c.600+564C>A (n.600+564C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196377C>G | CA2504381707 | STIP1 | c.672+564C>G (n.672+564C>G) c.813+564C>G (n.813+564C>G) c.361+2047C>G (n.361+2047C>G) c.600+564C>G (n.600+564C>G) | |
| 11 | g.64196379del | CA2558225938 | STIP1 | c.672+566del (n.672+566del) c.813+566del (n.813+566del) c.361+2049del (n.361+2049del) c.600+566del (n.600+566del) | |
| 11 | g.64196379G>A | CA938815340 | STIP1 | c.672+566G>A (n.672+566G>A) c.813+566G>A (n.813+566G>A) c.361+2049G>A (n.361+2049G>A) c.600+566G>A (n.600+566G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196381G>A | CA1978634585 | STIP1 | c.672+568G>A (n.672+568G>A) c.813+568G>A (n.813+568G>A) c.361+2051G>A (n.361+2051G>A) c.600+568G>A (n.600+568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196381G= | CA1978634582 | STIP1 | c.672+568G= (n.672+568G=) c.813+568G= (n.813+568G=) c.361+2051G= (n.361+2051G=) c.600+568G= (n.600+568G=) | |
| 11 | g.64196382C= | CA1978634589 | STIP1 | c.672+569C= (n.672+569C=) c.813+569C= (n.813+569C=) c.361+2052C= (n.361+2052C=) c.600+569C= (n.600+569C=) | |
| 11 | g.64196382C>G | CA938815345 | STIP1 | c.672+569C>G (n.672+569C>G) c.813+569C>G (n.813+569C>G) c.361+2052C>G (n.361+2052C>G) c.600+569C>G (n.600+569C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196382C>T | CA223827829 | STIP1 | c.672+569C>T (n.672+569C>T) c.813+569C>T (n.813+569C>T) c.361+2052C>T (n.361+2052C>T) c.600+569C>T (n.600+569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196383del | CA2525229806 | STIP1 | c.672+570del (n.672+570del) c.813+570del (n.813+570del) c.361+2053del (n.361+2053del) c.600+570del (n.600+570del) | |
| 11 | g.64196383G>A | CA938815348 | STIP1 | c.672+570G>A (n.672+570G>A) c.813+570G>A (n.813+570G>A) c.361+2053G>A (n.361+2053G>A) c.600+570G>A (n.600+570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196383G>C | CA1978634595 | STIP1 | c.672+570G>C (n.672+570G>C) c.813+570G>C (n.813+570G>C) c.361+2053G>C (n.361+2053G>C) c.600+570G>C (n.600+570G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64196383G= | CA1978634592 | STIP1 | c.672+570G= (n.672+570G=) c.813+570G= (n.813+570G=) c.361+2053G= (n.361+2053G=) c.600+570G= (n.600+570G=) | |
| 11 | g.64196386A>C | CA938815350 | STIP1 | c.672+573A>C (n.672+573A>C) c.813+573A>C (n.813+573A>C) c.361+2056A>C (n.361+2056A>C) c.600+573A>C (n.600+573A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196386A>G | CA2514098737 | STIP1 | c.672+573A>G (n.672+573A>G) c.813+573A>G (n.813+573A>G) c.361+2056A>G (n.361+2056A>G) c.600+573A>G (n.600+573A>G) | |
| 11 | g.64196387C>T | CA938815352 | STIP1 | c.672+574C>T (n.672+574C>T) c.813+574C>T (n.813+574C>T) c.361+2057C>T (n.361+2057C>T) c.600+574C>T (n.600+574C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196388T>C | CA938815356 | STIP1 | c.672+575T>C (n.672+575T>C) c.813+575T>C (n.813+575T>C) c.361+2058T>C (n.361+2058T>C) c.600+575T>C (n.600+575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196388T= | CA1978634606 | STIP1 | c.672+575T= (n.672+575T=) c.813+575T= (n.813+575T=) c.361+2058T= (n.361+2058T=) c.600+575T= (n.600+575T=) | |
| 11 | g.64196389C= | CA1978634828 | STIP1 | c.672+576C= (n.672+576C=) c.813+576C= (n.813+576C=) c.361+2059C= (n.361+2059C=) c.600+576C= (n.600+576C=) | |
| 11 | g.64196389_64196390del | CA2566342037 | STIP1 | c.672+576_672+577del (n.672+576_672+577del) c.813+576_813+577del (n.813+576_813+577del) c.361+2059_361+2060del (n.361+2059_361+2060del) c.600+576_600+577del (n.600+576_600+577del) | |
| 11 | g.64196390dup | CA599627812 | STIP1 | c.672+577dup (n.672+577dup) c.813+577dup (n.813+577dup) c.361+2060dup (n.361+2060dup) c.600+577dup (n.600+577dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196389_64196390insTT | CA223827833 | STIP1 | c.672+576_672+577insTT (n.672+576_672+577insTT) c.813+576_813+577insTT (n.813+576_813+577insTT) c.361+2059_361+2060insTT (n.361+2059_361+2060insTT) c.600+576_600+577insTT (n.600+576_600+577insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196390C>A | CA938815359 | STIP1 | c.672+577C>A (n.672+577C>A) c.813+577C>A (n.813+577C>A) c.361+2060C>A (n.361+2060C>A) c.600+577C>A (n.600+577C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196390C= | CA1978634831 | STIP1 | c.672+577C= (n.672+577C=) c.813+577C= (n.813+577C=) c.361+2060C= (n.361+2060C=) c.600+577C= (n.600+577C=) | |
| 11 | g.64196390C>T | CA938815361 | STIP1 | c.672+577C>T (n.672+577C>T) c.813+577C>T (n.813+577C>T) c.361+2060C>T (n.361+2060C>T) c.600+577C>T (n.600+577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196391A= | CA1978634832 | STIP1 | c.672+578A= (n.672+578A=) c.813+578A= (n.813+578A=) c.361+2061A= (n.361+2061A=) c.600+578A= (n.600+578A=) | |
| 11 | g.64196391A>C | CA679246613 | STIP1 | c.672+578A>C (n.672+578A>C) c.813+578A>C (n.813+578A>C) c.361+2061A>C (n.361+2061A>C) c.600+578A>C (n.600+578A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196391A>G | CA679246611 | STIP1 | c.672+578A>G (n.672+578A>G) c.813+578A>G (n.813+578A>G) c.361+2061A>G (n.361+2061A>G) c.600+578A>G (n.600+578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196391A>T | CA1978634833 | STIP1 | c.672+578A>T (n.672+578A>T) c.813+578A>T (n.813+578A>T) c.361+2061A>T (n.361+2061A>T) c.600+578A>T (n.600+578A>T) | dbSNP |
| 11 | g.64196392T>A | CA2555246779 | STIP1 | c.672+579T>A (n.672+579T>A) c.813+579T>A (n.813+579T>A) c.361+2062T>A (n.361+2062T>A) c.600+579T>A (n.600+579T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196392T>C | CA938815369 | STIP1 | c.672+579T>C (n.672+579T>C) c.813+579T>C (n.813+579T>C) c.361+2062T>C (n.361+2062T>C) c.600+579T>C (n.600+579T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196394_64196395del | CA938815368 | STIP1 | c.672+581_672+582del (n.672+581_672+582del) c.813+581_813+582del (n.813+581_813+582del) c.361+2064_361+2065del (n.361+2064_361+2065del) c.600+581_600+582del (n.600+581_600+582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196393C>A | CA938815371 | STIP1 | c.672+580C>A (n.672+580C>A) c.813+580C>A (n.813+580C>A) c.361+2063C>A (n.361+2063C>A) c.600+580C>A (n.600+580C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196393C>T | CA938815372 | STIP1 | c.672+580C>T (n.672+580C>T) c.813+580C>T (n.813+580C>T) c.361+2063C>T (n.361+2063C>T) c.600+580C>T (n.600+580C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196393_64196394delinsCT | CA1978634837 | STIP1 | c.672+580_672+581delinsCT (n.672+580_672+581delinsCT) c.813+580_813+581delinsCT (n.813+580_813+581delinsCT) c.361+2063_361+2064delinsCT (n.361+2063_361+2064delinsCT) c.600+580_600+581delinsCT (n.600+580_600+581delinsCT) | |
| 11 | g.64196394del | CA938815376 | STIP1 | c.672+581del (n.672+581del) c.813+581del (n.813+581del) c.361+2064del (n.361+2064del) c.600+581del (n.600+581del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196394T>A | CA938815378 | STIP1 | c.672+581T>A (n.672+581T>A) c.813+581T>A (n.813+581T>A) c.361+2064T>A (n.361+2064T>A) c.600+581T>A (n.600+581T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196394T>C | CA938815379 | STIP1 | c.672+581T>C (n.672+581T>C) c.813+581T>C (n.813+581T>C) c.361+2064T>C (n.361+2064T>C) c.600+581T>C (n.600+581T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196394T= | CA1978634851 | STIP1 | c.672+581T= (n.672+581T=) c.813+581T= (n.813+581T=) c.361+2064T= (n.361+2064T=) c.600+581T= (n.600+581T=) | |
| 11 | g.64196394dup | CA938815374 | STIP1 | c.672+581dup (n.672+581dup) c.813+581dup (n.813+581dup) c.361+2064dup (n.361+2064dup) c.600+581dup (n.600+581dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196394_64196395delinsTC | CA1978634848 | STIP1 | c.672+581_672+582delinsTC (n.672+581_672+582delinsTC) c.813+581_813+582delinsTC (n.813+581_813+582delinsTC) c.361+2064_361+2065delinsTC (n.361+2064_361+2065delinsTC) c.600+581_600+582delinsTC (n.600+581_600+582delinsTC) | |
| 11 | g.64196394_64196396delinsTCA | CA1978634852 | STIP1 | c.672+581_672+583delinsTCA (n.672+581_672+583delinsTCA) c.813+581_813+583delinsTCA (n.813+581_813+583delinsTCA) c.361+2064_361+2066delinsTCA (n.361+2064_361+2066delinsTCA) c.600+581_600+583delinsTCA (n.600+581_600+583delinsTCA) | |
| 11 | g.64196394_64196395insA | CA599627813 | STIP1 | c.672+581_672+582insA (n.672+581_672+582insA) c.813+581_813+582insA (n.813+581_813+582insA) c.361+2064_361+2065insA (n.361+2064_361+2065insA) c.600+581_600+582insA (n.600+581_600+582insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196394_64196395insAA | CA2516849525 | STIP1 | c.672+581_672+582insAA (n.672+581_672+582insAA) c.813+581_813+582insAA (n.813+581_813+582insAA) c.361+2064_361+2065insAA (n.361+2064_361+2065insAA) c.600+581_600+582insAA (n.600+581_600+582insAA) | |
| 11 | g.64196395del | CA679246622 | STIP1 | c.672+582del (n.672+582del) c.813+582del (n.813+582del) c.361+2065del (n.361+2065del) c.600+582del (n.600+582del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196395C>A | CA223827836 | STIP1 | c.672+582C>A (n.672+582C>A) c.813+582C>A (n.813+582C>A) c.361+2065C>A (n.361+2065C>A) c.600+582C>A (n.600+582C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196395C= | CA1978634859 | STIP1 | c.672+582C= (n.672+582C=) c.813+582C= (n.813+582C=) c.361+2065C= (n.361+2065C=) c.600+582C= (n.600+582C=) | |
| 11 | g.64196395C>T | CA679246623 | STIP1 | c.672+582C>T (n.672+582C>T) c.813+582C>T (n.813+582C>T) c.361+2065C>T (n.361+2065C>T) c.600+582C>T (n.600+582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64196395_64196396del | CA1978634869 | STIP1 | c.672+582_672+583del (n.672+582_672+583del) c.813+582_813+583del (n.813+582_813+583del) c.361+2065_361+2066del (n.361+2065_361+2066del) c.600+582_600+583del (n.600+582_600+583del) | dbSNP |