UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.640324_640363delinsGGGGCGGGGAGGAGAGGAGGGGGGGGGTACGAGGCCGGCT | CA1947202241 | DRD4 | c.1057+18_1058-38delinsGGGGCGGGGAGGAGAGGAGGGGGGGGGTACGAGGCCGGCT (n.1057+18_1058-38delinsGGGGCGGGGAGGAGAGGAGGGGGGGGGTACGAGGCCGGCT) | |
| 11 | g.640328_640344del | CA2573868870 | DRD4 | c.1057+22_1057+38del (n.1057+22_1057+38del) | |
| 11 | g.640333_640371del | CA5785900 | DRD4 | c.1057+27_1058-30del (n.1057+27_1058-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640328_640346delinsCGGGGAGGAGAGGAGGGGG | CA1947202269 | DRD4 | c.1057+22_1057+40delinsCGGGGAGGAGAGGAGGGGG (n.1057+22_1057+40delinsCGGGGAGGAGAGGAGGGGG) | |
| 11 | g.640333_640345del | CA2573868871 | DRD4 | c.1057+27_1057+39del (n.1057+27_1057+39del) | |
| 11 | g.640333_640346del | CA2611727425 | DRD4 | c.1057+27_1057+40del (n.1057+27_1057+40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.640333_640350del | CA1947202275 | DRD4 | c.1057+27_1057+44del (n.1057+27_1057+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.640336_640343del | CA1947202286 | DRD4 | c.1057+30_1057+37del (n.1057+30_1057+37del) | dbSNP |
| 11 | g.640336_640348dup | CA679151105 | DRD4 | c.1057+30_1057+42dup (n.1057+30_1057+42dup) | dbSNP |
| 11 | g.640335_640350del | CA2790134188 | DRD4 | c.1057+29_1057+44del (n.1057+29_1057+44del) | |
| 11 | g.640341_640343dup | CA679151108 | DRD4 | c.1057+35_1057+37dup (n.1057+35_1057+37dup) | dbSNP |
| 11 | g.640341_640343del | CA5785907 | DRD4 | c.1057+35_1057+37del (n.1057+35_1057+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640341_640344del | CA2790134193 | DRD4 | c.1057+35_1057+38del (n.1057+35_1057+38del) | |
| 11 | g.640341_640345dup | CA2611727440 | DRD4 | c.1057+35_1057+39dup (n.1057+35_1057+39dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.640341_640344delinsAGGG | CA1947202341 | DRD4 | c.1057+35_1057+38delinsAGGG (n.1057+35_1057+38delinsAGGG) | |
| 11 | g.640350dup | CA5785911 | DRD4 | c.1057+44dup (n.1057+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640349_640350dup | CA5785914 | DRD4 | c.1057+43_1057+44dup (n.1057+43_1057+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640348_640350dup | CA679151143 | DRD4 | c.1057+42_1057+44dup (n.1057+42_1057+44dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.640347_640350dup | CA2573868874 | DRD4 | c.1057+41_1057+44dup (n.1057+41_1057+44dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.640346_640350dup | CA2790134197 | DRD4 | c.1057+40_1057+44dup (n.1057+40_1057+44dup) | |
| 11 | g.640350del | CA5785912 | DRD4 | c.1057+44del (n.1057+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.640349_640350del | CA679151147 | DRD4 | c.1057+43_1057+44del (n.1057+43_1057+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640348_640350del | CA5785913 | DRD4 | c.1057+42_1057+44del (n.1057+42_1057+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.640348_640373del | CA2573868873 | DRD4 | c.1057+42_1058-28del (n.1057+42_1058-28del) | |
| 11 | g.640343G>A | CA597020843 | DRD4 | c.1057+37G>A (n.1057+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640343G>C | CA5785916 | DRD4 | c.1057+37G>C (n.1057+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640343G= | CA1947202359 | DRD4 | c.1057+37G= (n.1057+37G=) | |
| 11 | g.640343G>T | CA5785917 | DRD4 | c.1057+37G>T (n.1057+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640345_640361del | CA2611727454 | DRD4 | c.1057+39_1058-40del (n.1057+39_1058-40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.640343_640344insA | CA216943576 | DRD4 | c.1057+37_1057+38insA (n.1057+37_1057+38insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640343_640344insC | CA597020844 | DRD4 | c.1057+37_1057+38insC (n.1057+37_1057+38insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.640343_640344insT | CA1947202368 | DRD4 | c.1057+37_1057+38insT (n.1057+37_1057+38insT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.640344G>A | CA5785918 | DRD4 | c.1057+38G>A (n.1057+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640344G>C | CA5785920 | DRD4 | c.1057+38G>C (n.1057+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640344G= | CA1947202369 | DRD4 | c.1057+38G= (n.1057+38G=) | |
| 11 | g.640344G>T | CA5785919 | DRD4 | c.1057+38G>T (n.1057+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640350_640373del | CA2611727457 | DRD4 | c.1057+44_1058-28del (n.1057+44_1058-28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.640344_640345insT | CA5785921 | DRD4 | c.1057+38_1057+39insT (n.1057+38_1057+39insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640345G>A | CA5785923 | DRD4 | c.1057+39G>A (n.1057+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.640345G>C | CA216943577 | DRD4 | c.1057+39G>C (n.1057+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640345G= | CA1947202374 | DRD4 | c.1057+39G= (n.1057+39G=) | |
| 11 | g.640345G>T | CA5785922 | DRD4 | c.1057+39G>T (n.1057+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640345_640346insA | CA2611727458 | DRD4 | c.1057+39_1057+40insA (n.1057+39_1057+40insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.640346G>A | CA597020845 | DRD4 | c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640346G>C | CA5785924 | DRD4 | c.1057+40G>C (n.1057+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640346G= | CA1947202379 | DRD4 | c.1057+40G= (n.1057+40G=) | |
| 11 | g.640346G>T | CA679151156 | DRD4 | c.1057+40G>T (n.1057+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.640346_640347insA | CA934301075 | DRD4 | c.1057+40_1057+41insA (n.1057+40_1057+41insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.640346_640347insC | CA679151163 | DRD4 | c.1057+40_1057+41insC (n.1057+40_1057+41insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.640346_640347insT | CA597020846 | DRD4 | c.1057+40_1057+41insT (n.1057+40_1057+41insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |