WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394540_6394542del | CA252507 | SMPD1 | c.1829_1831del (p.Arg610del) c.886_888del c.1826_1828del (p.Arg609del) c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.1697_1699del (p.Arg566del) c.908_910del (p.Arg303del) n.1842_1844del n.1381_1383del n.2014_2016del n.2196_2198del n.1782_1784del n.1321_1323del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394540G>A | CA5852995 | SMPD1 | c.1829G>A (p.Arg610His) c.886G>A c.1826G>A (p.Arg609His) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) c.908G>A (p.Arg303His) n.1842G>A n.1381G>A n.2014G>A n.2196G>A n.1782G>A n.1321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394540G>C | CA379377278 | SMPD1 | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.886G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1842G>C n.1381G>C n.2014G>C n.2196G>C n.1782G>C n.1321G>C | |
| 11 | g.6394540G= | CA1950150118 | SMPD1 | c.1829G= (p.Arg610=) c.886G= c.1826G= (p.Arg609=) c.*680G= (n.*680G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*322G= (n.*322G=) c.1697G= (p.Arg566=) c.908G= (p.Arg303=) n.1842G= n.1381G= n.2014G= n.2196G= n.1782G= n.1321G= | |
| 11 | g.6394540G>T | CA379377280 | SMPD1 | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.886G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1842G>T n.1381G>T n.2014G>T n.2196G>T n.1782G>T n.1321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394541C>A | CA217303025 | SMPD1 | c.1830C>A (p.Arg610=) c.887C>A c.1827C>A (p.Arg609=) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1698C>A (p.Arg566=) c.909C>A (p.Arg303=) n.1843C>A n.1382C>A n.2015C>A n.2197C>A n.1783C>A n.1322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394541C= | CA1950150125 | SMPD1 | c.1830C= (p.Arg610=) c.887C= c.1827C= (p.Arg609=) c.*681C= (n.*681C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1698C= (p.Arg566=) c.909C= (p.Arg303=) n.1843C= n.1382C= n.2015C= n.2197C= n.1783C= n.1322C= | |
| 11 | g.6394541C>G | CA472910430 | SMPD1 | c.1830C>G (p.Arg610=) c.887C>G c.1827C>G (p.Arg609=) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1698C>G (p.Arg566=) c.909C>G (p.Arg303=) n.1843C>G n.1382C>G n.2015C>G n.2197C>G n.1783C>G n.1322C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394541C>T | CA472910431 | SMPD1 | c.1830C>T (p.Arg610=) c.887C>T c.1827C>T (p.Arg609=) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1698C>T (p.Arg566=) c.909C>T (p.Arg303=) n.1843C>T n.1382C>T n.2015C>T n.2197C>T n.1783C>T n.1322C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394542C>A | CA379377281 | SMPD1 | c.1831C>A (p.His611Asn) c.888C>A c.1828C>A (p.His610Asn) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1699C>A (p.His567Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.1844C>A n.1383C>A n.2016C>A n.2198C>A n.1784C>A n.1323C>A | |
| 11 | g.6394542C>G | CA379377282 | SMPD1 | c.1831C>G (p.His611Asp) c.888C>G c.1828C>G (p.His610Asp) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1699C>G (p.His567Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.1844C>G n.1383C>G n.2016C>G n.2198C>G n.1784C>G n.1323C>G | |
| 11 | g.6394542C>T | CA379377283 | SMPD1 | c.1831C>T (p.His611Tyr) c.888C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1699C>T (p.His567Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1844C>T n.1383C>T n.2016C>T n.2198C>T n.1784C>T n.1323C>T | |
| 11 | g.6394543A>C | CA379377285 | SMPD1 | c.1832A>C (p.His611Pro) c.889A>C c.1829A>C (p.His610Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1700A>C (p.His567Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.1845A>C n.1384A>C n.2017A>C n.2199A>C n.1785A>C n.1324A>C | |
| 11 | g.6394543A>G | CA379377286 | SMPD1 | c.1832A>G (p.His611Arg) c.889A>G c.1829A>G (p.His610Arg) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1700A>G (p.His567Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.1845A>G n.1384A>G n.2017A>G n.2199A>G n.1785A>G n.1324A>G | |
| 11 | g.6394543A>T | CA379377287 | SMPD1 | c.1832A>T (p.His611Leu) c.889A>T c.1829A>T (p.His610Leu) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1700A>T (p.His567Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.1845A>T n.1384A>T n.2017A>T n.2199A>T n.1785A>T n.1324A>T | |
| 11 | g.6394544C>A | CA379377289 | SMPD1 | c.1833C>A (p.His611Gln) c.890C>A c.1830C>A (p.His610Gln) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1701C>A (p.His567Gln) c.912C>A (p.His304Gln) n.1846C>A n.1385C>A n.2018C>A n.2200C>A n.1786C>A n.1325C>A | |
| 11 | g.6394544C= | CA1950150129 | SMPD1 | c.1833C= (p.His611=) c.890C= c.1830C= (p.His610=) c.*684C= (n.*684C=) c.*560C= (n.*560C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*326C= (n.*326C=) c.1701C= (p.His567=) c.912C= (p.His304=) n.1846C= n.1385C= n.2018C= n.2200C= n.1786C= n.1325C= | |
| 11 | g.6394544C>G | CA379377291 | SMPD1 | c.1833C>G (p.His611Gln) c.890C>G c.1830C>G (p.His610Gln) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1701C>G (p.His567Gln) c.912C>G (p.His304Gln) n.1846C>G n.1385C>G n.2018C>G n.2200C>G n.1786C>G n.1325C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394544C>T | CA472910432 | SMPD1 | c.1833C>T (p.His611=) c.890C>T c.1830C>T (p.His610=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1701C>T (p.His567=) c.912C>T (p.His304=) n.1846C>T n.1385C>T n.2018C>T n.2200C>T n.1786C>T n.1325C>T | |
| 11 | g.6394545C>A | CA379377293 | SMPD1 | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.891C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1702C>A (p.Leu568Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1847C>A n.1386C>A n.2019C>A n.2201C>A n.1787C>A n.1326C>A | |
| 11 | g.6394545C>G | CA379377294 | SMPD1 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.891C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1847C>G n.1386C>G n.2019C>G n.2201C>G n.1787C>G n.1326C>G | |
| 11 | g.6394545C>T | CA472910433 | SMPD1 | c.1834C>T (p.Leu612=) c.891C>T c.1831C>T (p.Leu611=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1702C>T (p.Leu568=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1847C>T n.1386C>T n.2019C>T n.2201C>T n.1787C>T n.1326C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394546T>A | CA379377300 | SMPD1 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.892T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1848T>A n.1387T>A n.2020T>A n.2202T>A n.1788T>A n.1327T>A | |
| 11 | g.6394546T>C | CA379377296 | SMPD1 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.892T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1848T>C n.1387T>C n.2020T>C n.2202T>C n.1788T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394546T>G | CA379377298 | SMPD1 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.892T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1848T>G n.1387T>G n.2020T>G n.2202T>G n.1788T>G n.1327T>G | |
| 11 | g.6394547G>A | CA472910434 | SMPD1 | c.1836G>A (p.Leu612=) c.893G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1849G>A n.1388G>A n.2021G>A n.2203G>A n.1789G>A n.1328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394547G>C | CA472910435 | SMPD1 | c.1836G>C (p.Leu612=) c.893G>C c.1833G>C (p.Leu611=) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1704G>C (p.Leu568=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1849G>C n.1388G>C n.2021G>C n.2203G>C n.1789G>C n.1328G>C | |
| 11 | g.6394547G= | CA1950150133 | SMPD1 | c.1836G= (p.Leu612=) c.893G= c.1833G= (p.Leu611=) c.*687G= (n.*687G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1704G= (p.Leu568=) c.915G= (p.Leu305=) n.1849G= n.1388G= n.2021G= n.2203G= n.1789G= n.1328G= | |
| 11 | g.6394547G>T | CA472910436 | SMPD1 | c.1836G>T (p.Leu612=) c.893G>T c.1833G>T (p.Leu611=) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1704G>T (p.Leu568=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1849G>T n.1388G>T n.2021G>T n.2203G>T n.1789G>T n.1328G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394548A>C | CA379377301 | SMPD1 | c.1837A>C (p.Met613Leu) c.894A>C c.1834A>C (p.Met612Leu) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) n.1850A>C n.1389A>C n.2022A>C n.2204A>C n.1790A>C n.1329A>C | |
| 11 | g.6394548A>G | CA379377303 | SMPD1 | c.1837A>G (p.Met613Val) c.894A>G c.1834A>G (p.Met612Val) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1705A>G (p.Met569Val) c.916A>G (p.Met306Val) n.1850A>G n.1389A>G n.2022A>G n.2204A>G n.1790A>G n.1329A>G | |
| 11 | g.6394548A>T | CA379377304 | SMPD1 | c.1837A>T (p.Met613Leu) c.894A>T c.1834A>T (p.Met612Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) n.1850A>T n.1389A>T n.2022A>T n.2204A>T n.1790A>T n.1329A>T | |
| 11 | g.6394549T>A | CA379377306 | SMPD1 | c.1838T>A (p.Met613Lys) c.895T>A c.1835T>A (p.Met612Lys) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) n.1851T>A n.1390T>A n.2023T>A n.2205T>A n.1791T>A n.1330T>A | |
| 11 | g.6394549T>C | CA379377307 | SMPD1 | c.1838T>C (p.Met613Thr) c.895T>C c.1835T>C (p.Met612Thr) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) n.1851T>C n.1390T>C n.2023T>C n.2205T>C n.1791T>C n.1330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394549T>G | CA379377308 | SMPD1 | c.1838T>G (p.Met613Arg) c.895T>G c.1835T>G (p.Met612Arg) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) n.1851T>G n.1390T>G n.2023T>G n.2205T>G n.1791T>G n.1330T>G | |
| 11 | g.6394549T= | CA1950150135 | SMPD1 | c.1838T= (p.Met613=) c.895T= c.1835T= (p.Met612=) c.*689T= (n.*689T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1706T= (p.Met569=) c.917T= (p.Met306=) n.1851T= n.1390T= n.2023T= n.2205T= n.1791T= n.1330T= | |
| 11 | g.6394550G>A | CA5852996 | SMPD1 | c.1839G>A (p.Met613Ile) c.896G>A c.1836G>A (p.Met612Ile) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) n.1852G>A n.1391G>A n.2024G>A n.2206G>A n.1792G>A n.1331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394550G>C | CA379377310 | SMPD1 | c.1839G>C (p.Met613Ile) c.896G>C c.1836G>C (p.Met612Ile) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) n.1852G>C n.1391G>C n.2024G>C n.2206G>C n.1792G>C n.1331G>C | |
| 11 | g.6394550G= | CA1950150140 | SMPD1 | c.1839G= (p.Met613=) c.896G= c.1836G= (p.Met612=) c.*690G= (n.*690G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1707G= (p.Met569=) c.918G= (p.Met306=) n.1852G= n.1391G= n.2024G= n.2206G= n.1792G= n.1331G= | |
| 11 | g.6394550G>T | CA379377312 | SMPD1 | c.1839G>T (p.Met613Ile) c.896G>T c.1836G>T (p.Met612Ile) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) n.1852G>T n.1391G>T n.2024G>T n.2206G>T n.1792G>T n.1331G>T | |
| 11 | g.6394551C>A | CA379377314 | SMPD1 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.897C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1853C>A n.1392C>A n.2025C>A n.2207C>A n.1793C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394551C= | CA1950150143 | SMPD1 | c.1840C= (p.Pro614=) c.897C= c.1837C= (p.Pro613=) c.*691C= (n.*691C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*333C= (n.*333C=) c.1708C= (p.Pro570=) c.919C= (p.Pro307=) n.1853C= n.1392C= n.2025C= n.2207C= n.1793C= n.1332C= | |
| 11 | g.6394551C>G | CA379377315 | SMPD1 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.897C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1853C>G n.1392C>G n.2025C>G n.2207C>G n.1793C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394551C>T | CA379377317 | SMPD1 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.897C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1853C>T n.1392C>T n.2025C>T n.2207C>T n.1793C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394552C>A | CA379377323 | SMPD1 | c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.898C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1854C>A n.1393C>A n.2026C>A n.2208C>A n.1794C>A n.1333C>A | |
| 11 | g.6394552C= | CA1950150146 | SMPD1 | c.1841C= (p.Pro614=) c.898C= c.1838C= (p.Pro613=) c.*692C= (n.*692C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1709C= (p.Pro570=) c.920C= (p.Pro307=) n.1854C= n.1393C= n.2026C= n.2208C= n.1794C= n.1333C= | |
| 11 | g.6394552C>G | CA379377321 | SMPD1 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.898C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1854C>G n.1393C>G n.2026C>G n.2208C>G n.1794C>G n.1333C>G | |
| 11 | g.6394552C>T | CA379377319 | SMPD1 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.898C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1854C>T n.1393C>T n.2026C>T n.2208C>T n.1794C>T n.1333C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394553A>C | CA472910437 | SMPD1 | c.1842A>C (p.Pro614=) c.899A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1710A>C (p.Pro570=) c.921A>C (p.Pro307=) n.1855A>C n.1394A>C n.2027A>C n.2209A>C n.1795A>C n.1334A>C | |
| 11 | g.6394553A>G | CA472910438 | SMPD1 | c.1842A>G (p.Pro614=) c.899A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1710A>G (p.Pro570=) c.921A>G (p.Pro307=) n.1855A>G n.1394A>G n.2027A>G n.2209A>G n.1795A>G n.1334A>G |