WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394396T>A | CA379376744 | SMPD1 | c.1685T>A (p.Met562Lys) c.742T>A c.1682T>A (p.Met561Lys) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) n.1698T>A n.1237T>A n.1870T>A n.2052T>A n.1638T>A n.1177T>A | |
| 11 | g.6394396T>C | CA379376746 | SMPD1 | c.1685T>C (p.Met562Thr) c.742T>C c.1682T>C (p.Met561Thr) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) n.1698T>C n.1237T>C n.1870T>C n.2052T>C n.1638T>C n.1177T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394396T>G | CA379376747 | SMPD1 | c.1685T>G (p.Met562Arg) c.742T>G c.1682T>G (p.Met561Arg) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) n.1698T>G n.1237T>G n.1870T>G n.2052T>G n.1638T>G n.1177T>G | |
| 11 | g.6394397G>A | CA379376749 | SMPD1 | c.1686G>A (p.Met562Ile) c.743G>A c.1683G>A (p.Met561Ile) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) n.1699G>A n.1238G>A n.1871G>A n.2053G>A n.1639G>A n.1178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394397G>C | CA379376751 | SMPD1 | c.1686G>C (p.Met562Ile) c.743G>C c.1683G>C (p.Met561Ile) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1554G>C (p.Met518Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) n.1699G>C n.1238G>C n.1871G>C n.2053G>C n.1639G>C n.1178G>C | |
| 11 | g.6394397G= | CA1950149825 | SMPD1 | c.1686G= (p.Met562=) c.743G= c.1683G= (p.Met561=) c.*537G= (n.*537G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*179G= (n.*179G=) c.1554G= (p.Met518=) c.765G= (p.Met255=) n.1699G= n.1238G= n.1871G= n.2053G= n.1639G= n.1178G= | |
| 11 | g.6394397G>T | CA379376753 | SMPD1 | c.1686G>T (p.Met562Ile) c.743G>T c.1683G>T (p.Met561Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1554G>T (p.Met518Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) n.1699G>T n.1238G>T n.1871G>T n.2053G>T n.1639G>T n.1178G>T | |
| 11 | g.6394398del | CA645591976 | SMPD1 | c.1687del (p.Arg563GlyfsTer?) c.744del c.1684del (p.Arg562GlyfsTer?) c.*538del (n.*538del) c.*414del (n.*414del) c.*518del (n.*518del) c.*180del (n.*180del) c.1555del (p.Arg519GlyfsTer?) c.766del (p.Arg256GlyfsTer?) n.1700del n.1239del n.1872del n.2054del n.1640del n.1179del | COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.6394398C= | CA1950149828 | SMPD1 | c.1687C= (p.Arg563=) c.744C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*538C= (n.*538C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*180C= (n.*180C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.766C= (p.Arg256=) n.1700C= n.1239C= n.1872C= n.2054C= n.1640C= n.1179C= | |
| 11 | g.6394398C>G | CA379376754 | SMPD1 | c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.744C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1700C>G n.1239C>G n.1872C>G n.2054C>G n.1640C>G n.1179C>G | |
| 11 | g.6394398C>T | CA379376755 | SMPD1 | c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.744C>T c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) n.1700C>T n.1239C>T n.1872C>T n.2054C>T n.1640C>T n.1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394399G>A | CA5852967 | SMPD1 | c.1688G>A (p.Arg563Gln) c.745G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) n.1701G>A n.1240G>A n.1873G>A n.2055G>A n.1641G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.6394399G= | CA1950149831 | SMPD1 | c.1688G= (p.Arg563=) c.745G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*539G= (n.*539G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*181G= (n.*181G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.767G= (p.Arg256=) n.1701G= n.1240G= n.1873G= n.2055G= n.1641G= n.1180G= | |
| 11 | g.6394399G>T | CA379376762 | SMPD1 | c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.745G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1701G>T n.1240G>T n.1873G>T n.2055G>T n.1641G>T n.1180G>T | |
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| 11 | g.6394400G>C | CA472910137 | SMPD1 | c.1689G>C (p.Arg563=) c.746G>C c.1686G>C (p.Arg562=) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1557G>C (p.Arg519=) c.768G>C (p.Arg256=) n.1702G>C n.1241G>C n.1874G>C n.2056G>C n.1642G>C n.1181G>C | |
| 11 | g.6394400G>T | CA472910138 | SMPD1 | c.1689G>T (p.Arg563=) c.746G>T c.1686G>T (p.Arg562=) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1557G>T (p.Arg519=) c.768G>T (p.Arg256=) n.1702G>T n.1241G>T n.1874G>T n.2056G>T n.1642G>T n.1181G>T | |
| 11 | g.6394401G>A | CA5852968 | SMPD1 | c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.747G>A c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1703G>A n.1242G>A n.1875G>A n.2057G>A n.1643G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394401G>C | CA379376764 | SMPD1 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.747G>C c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1703G>C n.1242G>C n.1875G>C n.2057G>C n.1643G>C n.1182G>C | |
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| 11 | g.6394401G>T | CA379376766 | SMPD1 | c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.747G>T c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1703G>T n.1242G>T n.1875G>T n.2057G>T n.1643G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394402G>C | CA379376770 | SMPD1 | c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.748G>C c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1704G>C n.1243G>C n.1876G>C n.2058G>C n.1644G>C n.1183G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394402G= | CA1950149836 | SMPD1 | c.1691G= (p.Gly564=) c.748G= c.1688G= (p.Gly563=) c.*542G= (n.*542G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*184G= (n.*184G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.770G= (p.Gly257=) n.1704G= n.1243G= n.1876G= n.2058G= n.1644G= n.1183G= | |
| 11 | g.6394402G>T | CA379376772 | SMPD1 | c.1691G>T (p.Gly564Val) c.748G>T c.1688G>T (p.Gly563Val) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1704G>T n.1243G>T n.1876G>T n.2058G>T n.1644G>T n.1183G>T | |
| 11 | g.6394403C>A | CA472910144 | SMPD1 | c.1692C>A (p.Gly564=) c.749C>A c.1689C>A (p.Gly563=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.1560C>A (p.Gly520=) c.771C>A (p.Gly257=) n.1705C>A n.1244C>A n.1877C>A n.2059C>A n.1645C>A n.1184C>A | |
| 11 | g.6394403C= | CA1950149845 | SMPD1 | c.1692C= (p.Gly564=) c.749C= c.1689C= (p.Gly563=) c.*543C= (n.*543C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*185C= (n.*185C=) c.1560C= (p.Gly520=) c.771C= (p.Gly257=) n.1705C= n.1244C= n.1877C= n.2059C= n.1645C= n.1184C= | |
| 11 | g.6394403C>G | CA472910143 | SMPD1 | c.1692C>G (p.Gly564=) c.749C>G c.1689C>G (p.Gly563=) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.1560C>G (p.Gly520=) c.771C>G (p.Gly257=) n.1705C>G n.1244C>G n.1877C>G n.2059C>G n.1645C>G n.1184C>G | |
| 11 | g.6394403C>T | CA5852969 | SMPD1 | c.1692C>T (p.Gly564=) c.749C>T c.1689C>T (p.Gly563=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.1560C>T (p.Gly520=) c.771C>T (p.Gly257=) n.1705C>T n.1244C>T n.1877C>T n.2059C>T n.1645C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394404G>A | CA5852970 | SMPD1 | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.750G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1706G>A n.1245G>A n.1878G>A n.2060G>A n.1646G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394404G>C | CA379376776 | SMPD1 | c.1693G>C (p.Asp565His) c.750G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1706G>C n.1245G>C n.1878G>C n.2060G>C n.1646G>C n.1185G>C | |
| 11 | g.6394404G= | CA1950149850 | SMPD1 | c.1693G= (p.Asp565=) c.750G= c.1690G= (p.Asp564=) c.*544G= (n.*544G=) c.*420G= (n.*420G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*186G= (n.*186G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.772G= (p.Asp258=) n.1706G= n.1245G= n.1878G= n.2060G= n.1646G= n.1185G= | |
| 11 | g.6394404G>T | CA379376778 | SMPD1 | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.750G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1706G>T n.1245G>T n.1878G>T n.2060G>T n.1646G>T n.1185G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394405A>C | CA379376780 | SMPD1 | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.751A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1707A>C n.1246A>C n.1879A>C n.2061A>C n.1647A>C n.1186A>C | |
| 11 | g.6394405A>G | CA379376781 | SMPD1 | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.751A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1707A>G n.1246A>G n.1879A>G n.2061A>G n.1647A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394405A>T | CA379376783 | SMPD1 | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.751A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1707A>T n.1246A>T n.1879A>T n.2061A>T n.1647A>T n.1186A>T | |
| 11 | g.6394406C>A | CA379376785 | SMPD1 | c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.752C>A c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1708C>A n.1247C>A n.1880C>A n.2062C>A n.1648C>A n.1187C>A | |
| 11 | g.6394406C>G | CA379376787 | SMPD1 | c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.752C>G c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1708C>G n.1247C>G n.1880C>G n.2062C>G n.1648C>G n.1187C>G | |
| 11 | g.6394406C>T | CA472910150 | SMPD1 | c.1695C>T (p.Asp565=) c.752C>T c.1692C>T (p.Asp564=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.774C>T (p.Asp258=) n.1708C>T n.1247C>T n.1880C>T n.2062C>T n.1648C>T n.1187C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394407A= | CA1950149854 | SMPD1 | c.1696A= (p.Met566=) c.753A= c.1693A= (p.Met565=) c.*547A= (n.*547A=) c.*423A= (n.*423A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*189A= (n.*189A=) c.1564A= (p.Met522=) c.775A= (p.Met259=) n.1709A= n.1248A= n.1881A= n.2063A= n.1649A= n.1188A= | |
| 11 | g.6394407A>C | CA379376789 | SMPD1 | c.1696A>C (p.Met566Leu) c.753A>C c.1693A>C (p.Met565Leu) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1564A>C (p.Met522Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) n.1709A>C n.1248A>C n.1881A>C n.2063A>C n.1649A>C n.1188A>C | |
| 11 | g.6394407A>G | CA5852971 | SMPD1 | c.1696A>G (p.Met566Val) c.753A>G c.1693A>G (p.Met565Val) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1564A>G (p.Met522Val) c.775A>G (p.Met259Val) n.1709A>G n.1248A>G n.1881A>G n.2063A>G n.1649A>G n.1188A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394407A>T | CA379376791 | SMPD1 | c.1696A>T (p.Met566Leu) c.753A>T c.1693A>T (p.Met565Leu) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1564A>T (p.Met522Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) n.1709A>T n.1248A>T n.1881A>T n.2063A>T n.1649A>T n.1188A>T | |
| 11 | g.6394408T>A | CA379376793 | SMPD1 | c.1697T>A (p.Met566Lys) c.754T>A c.1694T>A (p.Met565Lys) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1565T>A (p.Met522Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) n.1710T>A n.1249T>A n.1882T>A n.2064T>A n.1650T>A n.1189T>A | |
| 11 | g.6394408T>C | CA379376794 | SMPD1 | c.1697T>C (p.Met566Thr) c.754T>C c.1694T>C (p.Met565Thr) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1565T>C (p.Met522Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) n.1710T>C n.1249T>C n.1882T>C n.2064T>C n.1650T>C n.1189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394408T>G | CA379376796 | SMPD1 | c.1697T>G (p.Met566Arg) c.754T>G c.1694T>G (p.Met565Arg) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1565T>G (p.Met522Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) n.1710T>G n.1249T>G n.1882T>G n.2064T>G n.1650T>G n.1189T>G | |
| 11 | g.6394408T= | CA1950149857 | SMPD1 | c.1697T= (p.Met566=) c.754T= c.1694T= (p.Met565=) c.*548T= (n.*548T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*190T= (n.*190T=) c.1565T= (p.Met522=) c.776T= (p.Met259=) n.1710T= n.1249T= n.1882T= n.2064T= n.1650T= n.1189T= | |
| 11 | g.6394409G>A | CA379376798 | SMPD1 | c.1698G>A (p.Met566Ile) c.755G>A c.1695G>A (p.Met565Ile) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) n.1711G>A n.1250G>A n.1883G>A n.2065G>A n.1651G>A n.1190G>A | dbSNP |