WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394335C>A | CA472910401 | SMPD1 | c.1624C>A (p.Arg542=) c.681C>A c.1621C>A (p.Arg541=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.612C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1492C>A (p.Arg498=) c.703C>A (p.Arg235=) n.1637C>A n.1176C>A n.1809C>A n.1991C>A n.1577C>A n.1116C>A | |
| 11 | g.6394335C= | CA1950149656 | SMPD1 | c.1624C= (p.Arg542=) c.681C= c.1621C= (p.Arg541=) c.*475C= (n.*475C=) n.612C= c.*351C= (n.*351C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*117C= (n.*117C=) c.1492C= (p.Arg498=) c.703C= (p.Arg235=) n.1637C= n.1176C= n.1809C= n.1991C= n.1577C= n.1116C= | |
| 11 | g.6394335C>G | CA379376553 | SMPD1 | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.681C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.*475C>G (n.*475C>G) n.612C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1637C>G n.1176C>G n.1809C>G n.1991C>G n.1577C>G n.1116C>G | |
| 11 | g.6394335C>T | CA221151 | SMPD1 | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.681C>T c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.*475C>T (n.*475C>T) n.612C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.703C>T (p.Arg235Ter) n.1637C>T n.1176C>T n.1809C>T n.1991C>T n.1577C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394336G>A | CA5852947 | SMPD1 | c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.682G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.*476G>A (n.*476G>A) n.613G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1638G>A n.1177G>A n.1810G>A n.1992G>A n.1578G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394336G>C | CA379376557 | SMPD1 | c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.682G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) n.613G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1638G>C n.1177G>C n.1810G>C n.1992G>C n.1578G>C n.1117G>C | |
| 11 | g.6394336G= | CA1950149659 | SMPD1 | c.1625G= (p.Arg542=) c.682G= c.1622G= (p.Arg541=) c.*476G= (n.*476G=) n.613G= c.*352G= (n.*352G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*118G= (n.*118G=) c.1493G= (p.Arg498=) c.704G= (p.Arg235=) n.1638G= n.1177G= n.1810G= n.1992G= n.1578G= n.1117G= | |
| 11 | g.6394336G>T | CA379376558 | SMPD1 | c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.682G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) n.613G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1638G>T n.1177G>T n.1810G>T n.1992G>T n.1578G>T n.1117G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394337A= | CA1950149663 | SMPD1 | c.1626A= (p.Arg542=) c.683A= c.1623A= (p.Arg541=) c.*477A= (n.*477A=) n.614A= c.*353A= (n.*353A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*119A= (n.*119A=) c.1494A= (p.Arg498=) c.705A= (p.Arg235=) n.1639A= n.1178A= n.1811A= n.1993A= n.1579A= n.1118A= | |
| 11 | g.6394337A>C | CA5852948 | SMPD1 | c.1626A>C (p.Arg542=) c.683A>C c.1623A>C (p.Arg541=) c.*477A>C (n.*477A>C) n.614A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.1494A>C (p.Arg498=) c.705A>C (p.Arg235=) n.1639A>C n.1178A>C n.1811A>C n.1993A>C n.1579A>C n.1118A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394337A>G | CA472910407 | SMPD1 | c.1626A>G (p.Arg542=) c.683A>G c.1623A>G (p.Arg541=) c.*477A>G (n.*477A>G) n.614A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.1494A>G (p.Arg498=) c.705A>G (p.Arg235=) n.1639A>G n.1178A>G n.1811A>G n.1993A>G n.1579A>G n.1118A>G | |
| 11 | g.6394337A>T | CA472910409 | SMPD1 | c.1626A>T (p.Arg542=) c.683A>T c.1623A>T (p.Arg541=) c.*477A>T (n.*477A>T) n.614A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.1494A>T (p.Arg498=) c.705A>T (p.Arg235=) n.1639A>T n.1178A>T n.1811A>T n.1993A>T n.1579A>T n.1118A>T | |
| 11 | g.6394338G>A | CA379376559 | SMPD1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.684G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.*478G>A (n.*478G>A) n.615G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1640G>A n.1179G>A n.1812G>A n.1994G>A n.1580G>A n.1119G>A | |
| 11 | g.6394338G>C | CA379376560 | SMPD1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.684G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.*478G>C (n.*478G>C) n.615G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1640G>C n.1179G>C n.1812G>C n.1994G>C n.1580G>C n.1119G>C | |
| 11 | g.6394338G= | CA1950149667 | SMPD1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.684G= c.1624G= (p.Glu542=) c.*478G= (n.*478G=) n.615G= c.*354G= (n.*354G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*120G= (n.*120G=) c.1495G= (p.Glu499=) c.706G= (p.Glu236=) n.1640G= n.1179G= n.1812G= n.1994G= n.1580G= n.1119G= | |
| 11 | g.6394338G>T | CA5852950 | SMPD1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.684G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.*478G>T (n.*478G>T) n.615G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1640G>T n.1179G>T n.1812G>T n.1994G>T n.1580G>T n.1119G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394338_6394339delinsGA | CA1950149671 | SMPD1 | c.1627_1628delinsGA (p.Glu543=) c.684_685delinsGA c.1624_1625delinsGA (p.Glu542=) c.*478_*479delinsGA (n.*478_*479delinsGA) n.615_616delinsGA c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) c.*458_*459delinsGA (n.*458_*459delinsGA) c.*120_*121delinsGA (n.*120_*121delinsGA) c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=) c.706_707delinsGA (p.Glu236=) n.1640_1641delinsGA n.1179_1180delinsGA n.1812_1813delinsGA n.1994_1995delinsGA n.1580_1581delinsGA n.1119_1120delinsGA | |
| 11 | g.6394339A>C | CA379376561 | SMPD1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.685A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.*479A>C (n.*479A>C) n.616A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1641A>C n.1180A>C n.1813A>C n.1995A>C n.1581A>C n.1120A>C | |
| 11 | g.6394339A>G | CA379376562 | SMPD1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.685A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.*479A>G (n.*479A>G) n.616A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1641A>G n.1180A>G n.1813A>G n.1995A>G n.1581A>G n.1120A>G | |
| 11 | g.6394339A>T | CA379376563 | SMPD1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.685A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.*479A>T (n.*479A>T) n.616A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1641A>T n.1180A>T n.1813A>T n.1995A>T n.1581A>T n.1120A>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394341del | CA5852949 | SMPD1 | c.1630del (p.Thr544ProfsTer?) c.687del c.1627del (p.Thr543ProfsTer?) c.*481del (n.*481del) n.618del c.*357del (n.*357del) c.*461del (n.*461del) c.*123del (n.*123del) c.1498del (p.Thr500ProfsTer?) c.709del (p.Thr237ProfsTer?) n.1643del n.1182del n.1815del n.1997del n.1583del n.1122del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394340A>C | CA379376565 | SMPD1 | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.686A>C c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.*480A>C (n.*480A>C) n.617A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1642A>C n.1181A>C n.1814A>C n.1996A>C n.1582A>C n.1121A>C | |
| 11 | g.6394340A>G | CA472910414 | SMPD1 | c.1629A>G (p.Glu543=) c.686A>G c.1626A>G (p.Glu542=) c.*480A>G (n.*480A>G) n.617A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.1497A>G (p.Glu499=) c.708A>G (p.Glu236=) n.1642A>G n.1181A>G n.1814A>G n.1996A>G n.1582A>G n.1121A>G | |
| 11 | g.6394340A>T | CA379376564 | SMPD1 | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.686A>T c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.*480A>T (n.*480A>T) n.617A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1642A>T n.1181A>T n.1814A>T n.1996A>T n.1582A>T n.1121A>T | |
| 11 | g.6394341A>C | CA379376566 | SMPD1 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.687A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.*481A>C (n.*481A>C) n.618A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1643A>C n.1182A>C n.1815A>C n.1997A>C n.1583A>C n.1122A>C | |
| 11 | g.6394341A>G | CA379376567 | SMPD1 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.687A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.*481A>G (n.*481A>G) n.618A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1643A>G n.1182A>G n.1815A>G n.1997A>G n.1583A>G n.1122A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394341A>T | CA379376568 | SMPD1 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.687A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.*481A>T (n.*481A>T) n.618A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1643A>T n.1182A>T n.1815A>T n.1997A>T n.1583A>T n.1122A>T | |
| 11 | g.6394342C>A | CA379376569 | SMPD1 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.688C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.*482C>A (n.*482C>A) n.619C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1644C>A n.1183C>A n.1816C>A n.1998C>A n.1584C>A n.1123C>A | |
| 11 | g.6394342C= | CA1950149678 | SMPD1 | c.1631C= (p.Thr544=) c.688C= c.1628C= (p.Thr543=) c.*482C= (n.*482C=) n.619C= c.*358C= (n.*358C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*124C= (n.*124C=) c.1499C= (p.Thr500=) c.710C= (p.Thr237=) n.1644C= n.1183C= n.1816C= n.1998C= n.1584C= n.1123C= | |
| 11 | g.6394342C>G | CA379376570 | SMPD1 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.688C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.*482C>G (n.*482C>G) n.619C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1644C>G n.1183C>G n.1816C>G n.1998C>G n.1584C>G n.1123C>G | |
| 11 | g.6394342C>T | CA217302792 | SMPD1 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.688C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.*482C>T (n.*482C>T) n.619C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1644C>T n.1183C>T n.1816C>T n.1998C>T n.1584C>T n.1123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394343C>A | CA472910416 | SMPD1 | c.1632C>A (p.Thr544=) c.689C>A c.1629C>A (p.Thr543=) c.*483C>A (n.*483C>A) n.620C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1500C>A (p.Thr500=) c.711C>A (p.Thr237=) n.1645C>A n.1184C>A n.1817C>A n.1999C>A n.1585C>A n.1124C>A | |
| 11 | g.6394343C= | CA1950149684 | SMPD1 | c.1632C= (p.Thr544=) c.689C= c.1629C= (p.Thr543=) c.*483C= (n.*483C=) n.620C= c.*359C= (n.*359C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*125C= (n.*125C=) c.1500C= (p.Thr500=) c.711C= (p.Thr237=) n.1645C= n.1184C= n.1817C= n.1999C= n.1585C= n.1124C= | |
| 11 | g.6394343C>G | CA472910417 | SMPD1 | c.1632C>G (p.Thr544=) c.689C>G c.1629C>G (p.Thr543=) c.*483C>G (n.*483C>G) n.620C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1500C>G (p.Thr500=) c.711C>G (p.Thr237=) n.1645C>G n.1184C>G n.1817C>G n.1999C>G n.1585C>G n.1124C>G | |
| 11 | g.6394343C>T | CA5852951 | SMPD1 | c.1632C>T (p.Thr544=) c.689C>T c.1629C>T (p.Thr543=) c.*483C>T (n.*483C>T) n.620C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1500C>T (p.Thr500=) c.711C>T (p.Thr237=) n.1645C>T n.1184C>T n.1817C>T n.1999C>T n.1585C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394344T>A | CA379376571 | SMPD1 | c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.690T>A c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.*484T>A (n.*484T>A) n.621T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1646T>A n.1185T>A n.1818T>A n.2000T>A n.1586T>A n.1125T>A | |
| 11 | g.6394344T>C | CA379376572 | SMPD1 | c.1633T>C (p.Tyr545His) c.690T>C c.1630T>C (p.Tyr544His) c.*484T>C (n.*484T>C) n.621T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1646T>C n.1185T>C n.1818T>C n.2000T>C n.1586T>C n.1125T>C | |
| 11 | g.6394344T>G | CA379376573 | SMPD1 | c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.690T>G c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.*484T>G (n.*484T>G) n.621T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1646T>G n.1185T>G n.1818T>G n.2000T>G n.1586T>G n.1125T>G | |
| 11 | g.6394345A= | CA1950149693 | SMPD1 | c.1634A= (p.Tyr545=) c.691A= c.1631A= (p.Tyr544=) c.*485A= (n.*485A=) n.622A= c.*361A= (n.*361A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*127A= (n.*127A=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.713A= (p.Tyr238=) n.1647A= n.1186A= n.1819A= n.2001A= n.1587A= n.1126A= | |
| 11 | g.6394345A>C | CA379376575 | SMPD1 | c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.691A>C c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.*485A>C (n.*485A>C) n.622A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1647A>C n.1186A>C n.1819A>C n.2001A>C n.1587A>C n.1126A>C | |
| 11 | g.6394345A>G | CA5852952 | SMPD1 | c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.691A>G c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.*485A>G (n.*485A>G) n.622A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1647A>G n.1186A>G n.1819A>G n.2001A>G n.1587A>G n.1126A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394345A>T | CA379376574 | SMPD1 | c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.691A>T c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.*485A>T (n.*485A>T) n.622A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1647A>T n.1186A>T n.1819A>T n.2001A>T n.1587A>T n.1126A>T | |
| 11 | g.6394346T>A | CA379376576 | SMPD1 | c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.692T>A c.1632T>A (p.Tyr544Ter) c.*486T>A (n.*486T>A) n.623T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1648T>A n.1187T>A n.1820T>A n.2002T>A n.1588T>A n.1127T>A | |
| 11 | g.6394346T>C | CA472910046 | SMPD1 | c.1635T>C (p.Tyr545=) c.692T>C c.1632T>C (p.Tyr544=) c.*486T>C (n.*486T>C) n.623T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.714T>C (p.Tyr238=) n.1648T>C n.1187T>C n.1820T>C n.2002T>C n.1588T>C n.1127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394346T>G | CA379376577 | SMPD1 | c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.692T>G c.1632T>G (p.Tyr544Ter) c.*486T>G (n.*486T>G) n.623T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1648T>G n.1187T>G n.1820T>G n.2002T>G n.1588T>G n.1127T>G | |
| 11 | g.6394346T= | CA1950149698 | SMPD1 | c.1635T= (p.Tyr545=) c.692T= c.1632T= (p.Tyr544=) c.*486T= (n.*486T=) n.623T= c.*362T= (n.*362T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*128T= (n.*128T=) c.1503T= (p.Tyr501=) c.714T= (p.Tyr238=) n.1648T= n.1187T= n.1820T= n.2002T= n.1588T= n.1127T= | |
| 11 | g.6394347G>A | CA379376578 | SMPD1 | c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.693G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.*487G>A (n.*487G>A) n.624G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1649G>A n.1188G>A n.1821G>A n.2003G>A n.1589G>A n.1128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394347G>C | CA379376579 | SMPD1 | c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.693G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*487G>C (n.*487G>C) n.624G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1649G>C n.1188G>C n.1821G>C n.2003G>C n.1589G>C n.1128G>C | |
| 11 | g.6394347G= | CA1950149699 | SMPD1 | c.1636G= (p.Gly546=) c.693G= c.1633G= (p.Gly545=) c.*487G= (n.*487G=) n.624G= c.*363G= (n.*363G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*129G= (n.*129G=) c.1504G= (p.Gly502=) c.715G= (p.Gly239=) n.1649G= n.1188G= n.1821G= n.2003G= n.1589G= n.1128G= | |
| 11 | g.6394347G>T | CA379376580 | SMPD1 | c.1636G>T (p.Gly546Trp) c.693G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.*487G>T (n.*487G>T) n.624G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1649G>T n.1188G>T n.1821G>T n.2003G>T n.1589G>T n.1128G>T |