WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394224_6394236del | CA2695213110 | SMPD1 | c.1513_1525del (p.Asn505AlafsTer13) c.570_582del c.1510_1522del (p.Asn504AlafsTer13) c.*364_*376del (n.*364_*376del) n.501_513del c.*240_*252del (n.*240_*252del) c.*344_*356del (n.*344_*356del) c.*6_*18del (n.*6_*18del) c.1381_1393del (p.Asn461AlafsTer13) c.592_604del (p.Asn198AlafsTer13) n.1526_1538del n.1065_1077del n.1698_1710del n.1880_1892del n.1466_1478del n.1005_1017del | |
| 11 | g.6394232_6394242del | CA2695213113 | SMPD1 | c.1521_1531del (p.Gly508ArgfsTer6) c.578_588del c.1518_1528del (p.Gly507ArgfsTer6) c.*372_*382del (n.*372_*382del) n.509_519del c.*248_*258del (n.*248_*258del) c.*352_*362del (n.*352_*362del) c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.1389_1399del (p.Gly464ArgfsTer6) c.600_610del (p.Gly201ArgfsTer6) n.1534_1544del n.1073_1083del n.1706_1716del n.1888_1898del n.1474_1484del n.1013_1023del | |
| 11 | g.6394235G>A | CA472910174 | SMPD1 | c.1524G>A (p.Gly508=) c.581G>A c.1521G>A (p.Gly507=) c.*375G>A (n.*375G>A) n.512G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.603G>A (p.Gly201=) n.1537G>A n.1076G>A n.1709G>A n.1891G>A n.1477G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394235G>C | CA472910175 | SMPD1 | c.1524G>C (p.Gly508=) c.581G>C c.1521G>C (p.Gly507=) c.*375G>C (n.*375G>C) n.512G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.603G>C (p.Gly201=) n.1537G>C n.1076G>C n.1709G>C n.1891G>C n.1477G>C n.1016G>C | |
| 11 | g.6394235G= | CA1950149412 | SMPD1 | c.1524G= (p.Gly508=) c.581G= c.1521G= (p.Gly507=) c.*375G= (n.*375G=) n.512G= c.*251G= (n.*251G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*17G= (n.*17G=) c.1392G= (p.Gly464=) c.603G= (p.Gly201=) n.1537G= n.1076G= n.1709G= n.1891G= n.1477G= n.1016G= | |
| 11 | g.6394235G>T | CA472910176 | SMPD1 | c.1524G>T (p.Gly508=) c.581G>T c.1521G>T (p.Gly507=) c.*375G>T (n.*375G>T) n.512G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.603G>T (p.Gly201=) n.1537G>T n.1076G>T n.1709G>T n.1891G>T n.1477G>T n.1016G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394236A>C | CA379375987 | SMPD1 | c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.582A>C c.1522A>C (p.Ser508Arg) c.*376A>C (n.*376A>C) n.513A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.1538A>C n.1077A>C n.1710A>C n.1892A>C n.1478A>C n.1017A>C | |
| 11 | g.6394236A>G | CA379375990 | SMPD1 | c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.582A>G c.1522A>G (p.Ser508Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.513A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.1538A>G n.1077A>G n.1710A>G n.1892A>G n.1478A>G n.1017A>G | |
| 11 | g.6394236A>T | CA379375993 | SMPD1 | c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.582A>T c.1522A>T (p.Ser508Cys) c.*376A>T (n.*376A>T) n.513A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.1538A>T n.1077A>T n.1710A>T n.1892A>T n.1478A>T n.1017A>T | |
| 11 | g.6394237G>A | CA379376001 | SMPD1 | c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.583G>A c.1523G>A (p.Ser508Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) n.514G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.1539G>A n.1078G>A n.1711G>A n.1893G>A n.1479G>A n.1018G>A | |
| 11 | g.6394237G>C | CA379375999 | SMPD1 | c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.583G>C c.1523G>C (p.Ser508Thr) c.*377G>C (n.*377G>C) n.514G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.1539G>C n.1078G>C n.1711G>C n.1893G>C n.1479G>C n.1018G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394237G= | CA1950149417 | SMPD1 | c.1526G= (p.Ser509=) c.583G= c.1523G= (p.Ser508=) c.*377G= (n.*377G=) n.514G= c.*253G= (n.*253G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*19G= (n.*19G=) c.1394G= (p.Ser465=) c.605G= (p.Ser202=) n.1539G= n.1078G= n.1711G= n.1893G= n.1479G= n.1018G= | |
| 11 | g.6394237G>T | CA5852927 | SMPD1 | c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.583G>T c.1523G>T (p.Ser508Ile) c.*377G>T (n.*377G>T) n.514G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.1539G>T n.1078G>T n.1711G>T n.1893G>T n.1479G>T n.1018G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394238C>A | CA379376003 | SMPD1 | c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.584C>A c.1524C>A (p.Ser508Arg) c.*378C>A (n.*378C>A) n.515C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.1540C>A n.1079C>A n.1712C>A n.1894C>A n.1480C>A n.1019C>A | |
| 11 | g.6394238C= | CA1950149421 | SMPD1 | c.1527C= (p.Ser509=) c.584C= c.1524C= (p.Ser508=) c.*378C= (n.*378C=) n.515C= c.*254C= (n.*254C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.606C= (p.Ser202=) n.1540C= n.1079C= n.1712C= n.1894C= n.1480C= n.1019C= | |
| 11 | g.6394238C>G | CA379376006 | SMPD1 | c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.584C>G c.1524C>G (p.Ser508Arg) c.*378C>G (n.*378C>G) n.515C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.1540C>G n.1079C>G n.1712C>G n.1894C>G n.1480C>G n.1019C>G | |
| 11 | g.6394238C>T | CA217302641 | SMPD1 | c.1527C>T (p.Ser509=) c.584C>T c.1524C>T (p.Ser508=) c.*378C>T (n.*378C>T) n.515C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1540C>T n.1079C>T n.1712C>T n.1894C>T n.1480C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394239T>A | CA379376009 | SMPD1 | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.585T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*379T>A (n.*379T>A) n.516T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1541T>A n.1080T>A n.1713T>A n.1895T>A n.1481T>A n.1020T>A | |
| 11 | g.6394239T>C | CA379376012 | SMPD1 | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.585T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) n.516T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1541T>C n.1080T>C n.1713T>C n.1895T>C n.1481T>C n.1020T>C | |
| 11 | g.6394239T>G | CA379376024 | SMPD1 | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.585T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*379T>G (n.*379T>G) n.516T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1541T>G n.1080T>G n.1713T>G n.1895T>G n.1481T>G n.1020T>G | |
| 11 | g.6394240C>A | CA379376027 | SMPD1 | c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.586C>A c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*380C>A (n.*380C>A) n.517C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.1542C>A n.1081C>A n.1714C>A n.1896C>A n.1482C>A n.1021C>A | |
| 11 | g.6394240C= | CA1950149424 | SMPD1 | c.1529C= (p.Ser510=) c.586C= c.1526C= (p.Ser509=) c.*380C= (n.*380C=) n.517C= c.*256C= (n.*256C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1397C= (p.Ser466=) c.608C= (p.Ser203=) n.1542C= n.1081C= n.1714C= n.1896C= n.1482C= n.1021C= | |
| 11 | g.6394240C>G | CA379376030 | SMPD1 | c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.586C>G c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*380C>G (n.*380C>G) n.517C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.1542C>G n.1081C>G n.1714C>G n.1896C>G n.1482C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394240C>T | CA5852928 | SMPD1 | c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.586C>T c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) n.517C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.1542C>T n.1081C>T n.1714C>T n.1896C>T n.1482C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394241T>A | CA472910181 | SMPD1 | c.1530T>A (p.Ser510=) c.587T>A c.1527T>A (p.Ser509=) c.*381T>A (n.*381T>A) n.518T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.609T>A (p.Ser203=) n.1543T>A n.1082T>A n.1715T>A n.1897T>A n.1483T>A n.1022T>A | |
| 11 | g.6394241T>C | CA472910183 | SMPD1 | c.1530T>C (p.Ser510=) c.587T>C c.1527T>C (p.Ser509=) c.*381T>C (n.*381T>C) n.518T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.609T>C (p.Ser203=) n.1543T>C n.1082T>C n.1715T>C n.1897T>C n.1483T>C n.1022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394241T>G | CA472910185 | SMPD1 | c.1530T>G (p.Ser510=) c.587T>G c.1527T>G (p.Ser509=) c.*381T>G (n.*381T>G) n.518T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.609T>G (p.Ser203=) n.1543T>G n.1082T>G n.1715T>G n.1897T>G n.1483T>G n.1022T>G | |
| 11 | g.6394241T= | CA1950149428 | SMPD1 | c.1530T= (p.Ser510=) c.587T= c.1527T= (p.Ser509=) c.*381T= (n.*381T=) n.518T= c.*257T= (n.*257T=) c.*361T= (n.*361T=) c.*23T= (n.*23T=) c.1398T= (p.Ser466=) c.609T= (p.Ser203=) n.1543T= n.1082T= n.1715T= n.1897T= n.1483T= n.1022T= | |
| 11 | g.6394242C>A | CA379376035 | SMPD1 | c.1531C>A (p.His511Asn) c.588C>A c.1528C>A (p.His510Asn) c.*382C>A (n.*382C>A) n.519C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1399C>A (p.His467Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.1544C>A n.1083C>A n.1716C>A n.1898C>A n.1484C>A n.1023C>A | |
| 11 | g.6394242C>G | CA379376038 | SMPD1 | c.1531C>G (p.His511Asp) c.588C>G c.1528C>G (p.His510Asp) c.*382C>G (n.*382C>G) n.519C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1399C>G (p.His467Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.1544C>G n.1083C>G n.1716C>G n.1898C>G n.1484C>G n.1023C>G | |
| 11 | g.6394242C>T | CA379376040 | SMPD1 | c.1531C>T (p.His511Tyr) c.588C>T c.1528C>T (p.His510Tyr) c.*382C>T (n.*382C>T) n.519C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.1544C>T n.1083C>T n.1716C>T n.1898C>T n.1484C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394243A>C | CA379376048 | SMPD1 | c.1532A>C (p.His511Pro) c.589A>C c.1529A>C (p.His510Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) n.520A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1400A>C (p.His467Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.1545A>C n.1084A>C n.1717A>C n.1899A>C n.1485A>C n.1024A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394243A>G | CA379376046 | SMPD1 | c.1532A>G (p.His511Arg) c.589A>G c.1529A>G (p.His510Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) n.520A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.1400A>G (p.His467Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.1545A>G n.1084A>G n.1717A>G n.1899A>G n.1485A>G n.1024A>G | |
| 11 | g.6394243A>T | CA379376044 | SMPD1 | c.1532A>T (p.His511Leu) c.589A>T c.1529A>T (p.His510Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) n.520A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1400A>T (p.His467Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.1545A>T n.1084A>T n.1717A>T n.1899A>T n.1485A>T n.1024A>T | |
| 11 | g.6394243_6394244delinsAC | CA1950149431 | SMPD1 | c.1532_1533delinsAC (p.His511=) c.589_590delinsAC c.1529_1530delinsAC (p.His510=) c.*383_*384delinsAC (n.*383_*384delinsAC) n.520_521delinsAC c.*259_*260delinsAC (n.*259_*260delinsAC) c.*363_*364delinsAC (n.*363_*364delinsAC) c.*25_*26delinsAC (n.*25_*26delinsAC) c.1400_1401delinsAC (p.His467=) c.611_612delinsAC (p.His204=) n.1545_1546delinsAC n.1084_1085delinsAC n.1717_1718delinsAC n.1899_1900delinsAC n.1485_1486delinsAC n.1024_1025delinsAC | |
| 11 | g.6394244del | CA913190235 | SMPD1 | c.1533del (p.His511GlnfsTer11) c.590del c.1530del (p.His510GlnfsTer11) c.*384del (n.*384del) n.521del c.*260del (n.*260del) c.*364del (n.*364del) c.*26del (n.*26del) c.1401del (p.His467GlnfsTer11) c.612del (p.His204GlnfsTer11) n.1546del n.1085del n.1718del n.1900del n.1486del n.1025del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394244C>A | CA379376052 | SMPD1 | c.1533C>A (p.His511Gln) c.590C>A c.1530C>A (p.His510Gln) c.*384C>A (n.*384C>A) n.521C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.1401C>A (p.His467Gln) c.612C>A (p.His204Gln) n.1546C>A n.1085C>A n.1718C>A n.1900C>A n.1486C>A n.1025C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394244C= | CA1950149441 | SMPD1 | c.1533C= (p.His511=) c.590C= c.1530C= (p.His510=) c.*384C= (n.*384C=) n.521C= c.*260C= (n.*260C=) c.*364C= (n.*364C=) c.*26C= (n.*26C=) c.1401C= (p.His467=) c.612C= (p.His204=) n.1546C= n.1085C= n.1718C= n.1900C= n.1486C= n.1025C= | |
| 11 | g.6394244C>G | CA379376056 | SMPD1 | c.1533C>G (p.His511Gln) c.590C>G c.1530C>G (p.His510Gln) c.*384C>G (n.*384C>G) n.521C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.1401C>G (p.His467Gln) c.612C>G (p.His204Gln) n.1546C>G n.1085C>G n.1718C>G n.1900C>G n.1486C>G n.1025C>G | |
| 11 | g.6394244C>T | CA5852929 | SMPD1 | c.1533C>T (p.His511=) c.590C>T c.1530C>T (p.His510=) c.*384C>T (n.*384C>T) n.521C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.1401C>T (p.His467=) c.612C>T (p.His204=) n.1546C>T n.1085C>T n.1718C>T n.1900C>T n.1486C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394245G>A | CA5852930 | SMPD1 | c.1534G>A (p.Val512Met) c.591G>A c.1531G>A (p.Val511Met) c.*385G>A (n.*385G>A) n.522G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1402G>A (p.Val468Met) c.613G>A (p.Val205Met) n.1547G>A n.1086G>A n.1719G>A n.1901G>A n.1487G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394245G>C | CA379376066 | SMPD1 | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.591G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*385G>C (n.*385G>C) n.522G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.1547G>C n.1086G>C n.1719G>C n.1901G>C n.1487G>C n.1026G>C | |
| 11 | g.6394245G= | CA1950149456 | SMPD1 | c.1534G= (p.Val512=) c.591G= c.1531G= (p.Val511=) c.*385G= (n.*385G=) n.522G= c.*261G= (n.*261G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*27G= (n.*27G=) c.1402G= (p.Val468=) c.613G= (p.Val205=) n.1547G= n.1086G= n.1719G= n.1901G= n.1487G= n.1026G= | |
| 11 | g.6394245G>T | CA379376069 | SMPD1 | c.1534G>T (p.Val512Leu) c.591G>T c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) n.522G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) n.1547G>T n.1086G>T n.1719G>T n.1901G>T n.1487G>T n.1026G>T | |
| 11 | g.6394246T>A | CA379376072 | SMPD1 | c.1535T>A (p.Val512Glu) c.592T>A c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) n.523T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) n.1548T>A n.1087T>A n.1720T>A n.1902T>A n.1488T>A n.1027T>A | |
| 11 | g.6394246T>C | CA379376075 | SMPD1 | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.592T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) n.523T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.1548T>C n.1087T>C n.1720T>C n.1902T>C n.1488T>C n.1027T>C | |
| 11 | g.6394246T>G | CA379376080 | SMPD1 | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.592T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) n.523T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.1548T>G n.1087T>G n.1720T>G n.1902T>G n.1488T>G n.1027T>G | |
| 11 | g.6394247G>A | CA472910189 | SMPD1 | c.1536G>A (p.Val512=) c.593G>A c.1533G>A (p.Val511=) c.*387G>A (n.*387G>A) n.524G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1404G>A (p.Val468=) c.615G>A (p.Val205=) n.1549G>A n.1088G>A n.1721G>A n.1903G>A n.1489G>A n.1028G>A | |
| 11 | g.6394247G>C | CA472910190 | SMPD1 | c.1536G>C (p.Val512=) c.593G>C c.1533G>C (p.Val511=) c.*387G>C (n.*387G>C) n.524G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1404G>C (p.Val468=) c.615G>C (p.Val205=) n.1549G>C n.1088G>C n.1721G>C n.1903G>C n.1489G>C n.1028G>C | |
| 11 | g.6394247G>T | CA472910192 | SMPD1 | c.1536G>T (p.Val512=) c.593G>T c.1533G>T (p.Val511=) c.*387G>T (n.*387G>T) n.524G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1404G>T (p.Val468=) c.615G>T (p.Val205=) n.1549G>T n.1088G>T n.1721G>T n.1903G>T n.1489G>T n.1028G>T |