Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6394194_6394210delCA2740093621SMPD1c.1487-4_1499del
c.544-4_556del
c.1484-4_1496del
c.*334_*350del (n.*334_*350del)
n.471_487del
c.*214-4_*226del
c.*318-4_*330del
c.1503_1519del (p.Leu501PhefsTer?)
c.1355-4_1367del
c.1371_1387del (p.Leu457PhefsTer?)
c.566-4_578del
n.1500-4_1512del
n.1035_1051del
n.1668_1684del
n.1854-4_1866del
n.1440-4_1452del
n.975_991del
 ClinVar
11g.6394200_6394213delinsTACCGTGTGTACCACA1950149311SMPD1c.1489_1502delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr497=)
c.546_559delinsTACCGTGTGTACCA
c.1486_1499delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr496=)
c.*340_*353delinsTACCGTGTGTACCA (n.*340_*353delinsTACCGTGTGTACCA)
n.477_490delinsTACCGTGTGTACCA
c.*216_*229delinsTACCGTGTGTACCA (n.*216_*229delinsTACCGTGTGTACCA)
c.*320_*333delinsTACCGTGTGTACCA (n.*320_*333delinsTACCGTGTGTACCA)
c.1509_1522delinsTACCGTGTGTACCA (p.Val503=)
c.1357_1370delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr453=)
c.1377_1390delinsTACCGTGTGTACCA (p.Val459=)
c.568_581delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr190=)
n.1502_1515delinsTACCGTGTGTACCA
n.1041_1054delinsTACCGTGTGTACCA
n.1674_1687delinsTACCGTGTGTACCA
n.1856_1869delinsTACCGTGTGTACCA
n.1442_1455delinsTACCGTGTGTACCA
n.981_994delinsTACCGTGTGTACCA
11g.6394202_6394214delCA10576031SMPD1c.1491_1503del (p.Tyr497Ter)
c.548_560del
c.1488_1500del (p.Tyr496Ter)
c.*342_*354del (n.*342_*354del)
n.479_491del
c.*218_*230del (n.*218_*230del)
c.*322_*334del (n.*322_*334del)
c.1511_1523del (p.Thr504AsnfsTer16)
c.1359_1371del (p.Tyr453Ter)
c.1379_1391del (p.Thr460AsnfsTer16)
c.570_582del (p.Tyr190Ter)
n.1504_1516del
n.1043_1055del
n.1676_1688del
n.1858_1870del
n.1444_1456del
n.983_995del
 ClinVar dbSNP
11g.6394208_6394209delCA16041488SMPD1c.1497_1498del (p.Tyr500ProfsTer17)
c.554_555del
c.1494_1495del (p.Tyr499ProfsTer17)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
n.485_486del
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.1517_1518del (p.Cys506TyrfsTer?)
c.1365_1366del (p.Tyr456ProfsTer17)
c.1385_1386del (p.Cys462TyrfsTer?)
c.576_577del (p.Tyr193ProfsTer17)
n.1510_1511del
n.1049_1050del
n.1682_1683del
n.1864_1865del
n.1450_1451del
n.989_990del
 ClinVar dbSNP
11g.6394208G>ACA5852921SMPD1c.1497G>A (p.Val499=)
c.554G>A
c.1494G>A (p.Val498=)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.485G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.576G>A (p.Val192=)
n.1510G>A
n.1049G>A
n.1682G>A
n.1864G>A
n.1450G>A
n.989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394208G>CCA472910120SMPD1c.1497G>C (p.Val499=)
c.554G>C
c.1494G>C (p.Val498=)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.485G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.576G>C (p.Val192=)
n.1510G>C
n.1049G>C
n.1682G>C
n.1864G>C
n.1450G>C
n.989G>C
11g.6394208G=CA1950149351SMPD1c.1497G= (p.Val499=)
c.554G=
c.1494G= (p.Val498=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.485G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.1517G= (p.Cys506=)
c.1365G= (p.Val455=)
c.1385G= (p.Cys462=)
c.576G= (p.Val192=)
n.1510G=
n.1049G=
n.1682G=
n.1864G=
n.1450G=
n.989G=
11g.6394208G>TCA472910121SMPD1c.1497G>T (p.Val499=)
c.554G>T
c.1494G>T (p.Val498=)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.485G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.576G>T (p.Val192=)
n.1510G>T
n.1049G>T
n.1682G>T
n.1864G>T
n.1450G>T
n.989G>T
11g.6394208_6394209delinsACCA217302571SMPD1c.1497_1498delinsAC (p.Tyr500His)
c.554_555delinsAC
c.1494_1495delinsAC (p.Tyr499His)
c.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC)
n.485_486delinsAC
c.*224_*225delinsAC (n.*224_*225delinsAC)
c.*328_*329delinsAC (n.*328_*329delinsAC)
c.1517_1518delinsAC (p.Cys506Tyr)
c.1365_1366delinsAC (p.Tyr456His)
c.1385_1386delinsAC (p.Cys462Tyr)
c.576_577delinsAC (p.Tyr193His)
n.1510_1511delinsAC
n.1049_1050delinsAC
n.1682_1683delinsAC
n.1864_1865delinsAC
n.1450_1451delinsAC
n.989_990delinsAC
 ClinVar dbSNP
11g.6394208_6394209delinsGTCA1950149348SMPD1c.1497_1498delinsGT (p.Val499=)
c.554_555delinsGT
c.1494_1495delinsGT (p.Val498=)
c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT)
n.485_486delinsGT
c.*224_*225delinsGT (n.*224_*225delinsGT)
c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT)
c.1517_1518delinsGT (p.Cys506=)
c.1365_1366delinsGT (p.Val455=)
c.1385_1386delinsGT (p.Cys462=)
c.576_577delinsGT (p.Val192=)
n.1510_1511delinsGT
n.1049_1050delinsGT
n.1682_1683delinsGT
n.1864_1865delinsGT
n.1450_1451delinsGT
n.989_990delinsGT
11g.6394209T>ACA10576032SMPD1c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.555T>A
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.486T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1386T>A (p.Cys462Ter)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.1511T>A
n.1050T>A
n.1683T>A
n.1865T>A
n.1451T>A
n.990T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6394209T>CCA5852922SMPD1c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.555T>C
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.486T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.1518T>C (p.Cys506=)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1386T>C (p.Cys462=)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.1511T>C
n.1050T>C
n.1683T>C
n.1865T>C
n.1451T>C
n.990T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394209T>GCA379375786SMPD1c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.555T>G
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.486T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1386T>G (p.Cys462Trp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.1511T>G
n.1050T>G
n.1683T>G
n.1865T>G
n.1451T>G
n.990T>G
11g.6394209T=CA1950149361SMPD1c.1498T= (p.Tyr500=)
c.555T=
c.1495T= (p.Tyr499=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.486T=
c.*225T= (n.*225T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.1518T= (p.Cys506=)
c.1366T= (p.Tyr456=)
c.1386T= (p.Cys462=)
c.577T= (p.Tyr193=)
n.1511T=
n.1050T=
n.1683T=
n.1865T=
n.1451T=
n.990T=
11g.6394210A>CCA379375790SMPD1c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.556A>C
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.487A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.1512A>C
n.1051A>C
n.1684A>C
n.1866A>C
n.1452A>C
n.991A>C
11g.6394210A>GCA379375793SMPD1c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.556A>G
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.487A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.1512A>G
n.1051A>G
n.1684A>G
n.1866A>G
n.1452A>G
n.991A>G
11g.6394210A>TCA379375794SMPD1c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.556A>T
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.487A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.1512A>T
n.1051A>T
n.1684A>T
n.1866A>T
n.1452A>T
n.991A>T
11g.6394211C>ACA379375801SMPD1c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
c.557C>A
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.488C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.1513C>A
n.1052C>A
n.1685C>A
n.1867C>A
n.1453C>A
n.992C>A
11g.6394211C>GCA379375799SMPD1c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
c.557C>G
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.488C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.1513C>G
n.1052C>G
n.1685C>G
n.1867C>G
n.1453C>G
n.992C>G
11g.6394211C>TCA472910130SMPD1c.1500C>T (p.Tyr500=)
c.557C>T
c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.488C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.1513C>T
n.1052C>T
n.1685C>T
n.1867C>T
n.1453C>T
n.992C>T
11g.6394212C>ACA379375806SMPD1c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.558C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.489C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1389C>A (p.Thr463=)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.1514C>A
n.1053C>A
n.1686C>A
n.1868C>A
n.1454C>A
n.993C>A
11g.6394212C=CA1950149366SMPD1c.1501C= (p.Gln501=)
c.558C=
c.1498C= (p.Gln500=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.489C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.1521C= (p.Thr507=)
c.1369C= (p.Gln457=)
c.1389C= (p.Thr463=)
c.580C= (p.Gln194=)
n.1514C=
n.1053C=
n.1686C=
n.1868C=
n.1454C=
n.993C=
11g.6394212C>GCA379375810SMPD1c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.558C>G
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.489C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1389C>G (p.Thr463=)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.1514C>G
n.1053C>G
n.1686C>G
n.1868C>G
n.1454C>G
n.993C>G
 dbSNP
11g.6394212C>TCA379375812SMPD1c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.558C>T
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.489C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.1521C>T (p.Thr507=)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1389C>T (p.Thr463=)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.1514C>T
n.1053C>T
n.1686C>T
n.1868C>T
n.1454C>T
n.993C>T
11g.6394213A>CCA379375814SMPD1c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.559A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.490A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.1515A>C
n.1054A>C
n.1687A>C
n.1869A>C
n.1455A>C
n.994A>C
11g.6394213A>GCA379375816SMPD1c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.559A>G
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.490A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.1515A>G
n.1054A>G
n.1687A>G
n.1869A>G
n.1455A>G
n.994A>G
11g.6394213A>TCA379375818SMPD1c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.559A>T
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.490A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.1515A>T
n.1054A>T
n.1687A>T
n.1869A>T
n.1455A>T
n.994A>T
11g.6394214A>CCA379375820SMPD1c.1503A>C (p.Gln501His)
c.560A>C
c.1500A>C (p.Gln500His)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.491A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1371A>C (p.Gln457His)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.582A>C (p.Gln194His)
n.1516A>C
n.1055A>C
n.1688A>C
n.1870A>C
n.1456A>C
n.995A>C
 dbSNP
11g.6394214A>GCA472910133SMPD1c.1503A>G (p.Gln501=)
c.560A>G
c.1500A>G (p.Gln500=)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.491A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1371A>G (p.Gln457=)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.582A>G (p.Gln194=)
n.1516A>G
n.1055A>G
n.1688A>G
n.1870A>G
n.1456A>G
n.995A>G
11g.6394214A>TCA379375821SMPD1c.1503A>T (p.Gln501His)
c.560A>T
c.1500A>T (p.Gln500His)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.491A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.1371A>T (p.Gln457His)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.582A>T (p.Gln194His)
n.1516A>T
n.1055A>T
n.1688A>T
n.1870A>T
n.1456A>T
n.995A>T
11g.6394215_6394217delCA2574738727SMPD1c.1504_1506del (p.Ile502del)
c.561_563del
c.1501_1503del (p.Ile501del)
c.*355_*357del (n.*355_*357del)
n.492_494del
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.*335_*337del (n.*335_*337del)
c.1524_1526del (p.Ter509del)
c.1372_1374del (p.Ile458del)
c.1392_1394del (p.Ter465del)
c.583_585del (p.Ile195del)
n.1517_1519del
n.1056_1058del
n.1689_1691del
n.1871_1873del
n.1457_1459del
n.996_998del
11g.6394215A>CCA379375825SMPD1c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.561A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.492A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.1517A>C
n.1056A>C
n.1689A>C
n.1871A>C
n.1457A>C
n.996A>C
11g.6394215A>GCA379375827SMPD1c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.561A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.492A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1524A>G (p.Lys508=)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.1517A>G
n.1056A>G
n.1689A>G
n.1871A>G
n.1457A>G
n.996A>G
11g.6394215A>TCA379375829SMPD1c.1504A>T (p.Ile502Leu)
c.561A>T
c.1501A>T (p.Ile501Leu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.492A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1524A>T (p.Lys508Asn)
c.1372A>T (p.Ile458Leu)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.583A>T (p.Ile195Leu)
n.1517A>T
n.1056A>T
n.1689A>T
n.1871A>T
n.1457A>T
n.996A>T
11g.6394216T>ACA379375835SMPD1c.1505T>A (p.Ile502Lys)
c.562T>A
c.1502T>A (p.Ile501Lys)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.493T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.1525T>A (p.Ter509Lys)
c.1373T>A (p.Ile458Lys)
c.1393T>A (p.Ter465Lys)
c.584T>A (p.Ile195Lys)
n.1518T>A
n.1057T>A
n.1690T>A
n.1872T>A
n.1458T>A
n.997T>A
11g.6394216T>CCA379375839SMPD1c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.562T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.493T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.1525T>C (p.Ter509Gln)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1393T>C (p.Ter465Gln)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.1518T>C
n.1057T>C
n.1690T>C
n.1872T>C
n.1458T>C
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394216T>GCA379375833SMPD1c.1505T>G (p.Ile502Arg)
c.562T>G
c.1502T>G (p.Ile501Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.493T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.1525T>G (p.Ter509Glu)
c.1373T>G (p.Ile458Arg)
c.1393T>G (p.Ter465Glu)
c.584T>G (p.Ile195Arg)
n.1518T>G
n.1057T>G
n.1690T>G
n.1872T>G
n.1458T>G
n.997T>G
11g.6394216T=CA1950149368SMPD1c.1505T= (p.Ile502=)
c.562T=
c.1502T= (p.Ile501=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.493T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.1525T= (p.Ter509=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.1393T= (p.Ter465=)
c.584T= (p.Ile195=)
n.1518T=
n.1057T=
n.1690T=
n.1872T=
n.1458T=
n.997T=
11g.6394217A>CCA472910139SMPD1c.1506A>C (p.Ile502=)
c.563A>C
c.1503A>C (p.Ile501=)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.494A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1526A>C (p.Ter509Ser)
c.1374A>C (p.Ile458=)
c.1394A>C (p.Ter465Ser)
c.585A>C (p.Ile195=)
n.1519A>C
n.1058A>C
n.1691A>C
n.1873A>C
n.1459A>C
n.998A>C
11g.6394217A>GCA379375842SMPD1c.1506A>G (p.Ile502Met)
c.563A>G
c.1503A>G (p.Ile501Met)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.494A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1526A>G (p.Ter509Trp)
c.1374A>G (p.Ile458Met)
c.1394A>G (p.Ter465Trp)
c.585A>G (p.Ile195Met)
n.1519A>G
n.1058A>G
n.1691A>G
n.1873A>G
n.1459A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
11g.6394217A>TCA472910140SMPD1c.1506A>T (p.Ile502=)
c.563A>T
c.1503A>T (p.Ile501=)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.494A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1526A>T (p.Ter509Leu)
c.1374A>T (p.Ile458=)
c.1394A>T (p.Ter465Leu)
c.585A>T (p.Ile195=)
n.1519A>T
n.1058A>T
n.1691A>T
n.1873A>T
n.1459A>T
n.998A>T
11g.6394218G>ACA379375846SMPD1c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.564G>A
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.495G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.1527G>A (p.Ter509=)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1395G>A (p.Ter465=)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1520G>A
n.1059G>A
n.1692G>A
n.1874G>A
n.1460G>A
n.999G>A
 COSMIC COSMIC
11g.6394218G>CCA379375848SMPD1c.1507G>C (p.Asp503His)
c.564G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.495G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.1527G>C (p.Ter509Tyr)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1395G>C (p.Ter465Tyr)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1520G>C
n.1059G>C
n.1692G>C
n.1874G>C
n.1460G>C
n.999G>C
 dbSNP
11g.6394218G>TCA379375852SMPD1c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.564G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.495G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.1527G>T (p.Ter509Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1395G>T (p.Ter465Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1520G>T
n.1059G>T
n.1692G>T
n.1874G>T
n.1460G>T
n.999G>T
11g.6394219A=CA1950149370SMPD1c.1508A= (p.Asp503=)
c.565A=
c.1505A= (p.Asp502=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.496A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.587A= (p.Asp196=)
n.1521A=
n.1060A=
n.1693A=
n.1875A=
n.1461A=
n.1000A=
11g.6394219A>CCA379375855SMPD1c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.565A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.496A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1521A>C
n.1060A>C
n.1693A>C
n.1875A>C
n.1461A>C
n.1000A>C
11g.6394219A>GCA379375856SMPD1c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.565A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.496A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1521A>G
n.1060A>G
n.1693A>G
n.1875A>G
n.1461A>G
n.1000A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6394219A>TCA379375859SMPD1c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.565A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.496A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1521A>T
n.1060A>T
n.1693A>T
n.1875A>T
n.1461A>T
n.1000A>T
 ClinVar
11g.6394220T>ACA379375862SMPD1c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.566T>A
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.497T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
n.1522T>A
n.1061T>A
n.1694T>A
n.1876T>A
n.1462T>A
n.1001T>A
11g.6394220T>CCA472910146SMPD1c.1509T>C (p.Asp503=)
c.566T>C
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.497T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.588T>C (p.Asp196=)
n.1522T>C
n.1061T>C
n.1694T>C
n.1876T>C
n.1462T>C
n.1001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched