| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394104G>A | CA217302449 | SMPD1 | c.1486+63G>A (n.1486+63G>A) c.543+63G>A c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.*317+63G>A (n.*317+63G>A) n.381G>A n.385G>A c.*213+63G>A (n.*213+63G>A) c.1354+63G>A (n.1354+63G>A) c.565+63G>A (n.565+63G>A) n.1499+63G>A n.1018+63G>A n.1651+63G>A n.1853+63G>A n.1439+63G>A n.958+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394104G= | CA1950149221 | SMPD1 | c.1486+63G= (n.1486+63G=) c.543+63G= c.1483+63G= (n.1483+63G=) c.*317+63G= (n.*317+63G=) n.381G= n.385G= c.*213+63G= (n.*213+63G=) c.1354+63G= (n.1354+63G=) c.565+63G= (n.565+63G=) n.1499+63G= n.1018+63G= n.1651+63G= n.1853+63G= n.1439+63G= n.958+63G= | |
| 11 | g.6394105A= | CA1950149224 | SMPD1 | c.1486+64A= (n.1486+64A=) c.543+64A= c.1483+64A= (n.1483+64A=) c.*317+64A= (n.*317+64A=) n.382A= n.386A= c.*213+64A= (n.*213+64A=) c.1354+64A= (n.1354+64A=) c.565+64A= (n.565+64A=) n.1499+64A= n.1018+64A= n.1651+64A= n.1853+64A= n.1439+64A= n.958+64A= | |
| 11 | g.6394105A>G | CA217302460 | SMPD1 | c.1486+64A>G (n.1486+64A>G) c.543+64A>G c.1483+64A>G (n.1483+64A>G) c.*317+64A>G (n.*317+64A>G) n.382A>G n.386A>G c.*213+64A>G (n.*213+64A>G) c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.565+64A>G (n.565+64A>G) n.1499+64A>G n.1018+64A>G n.1651+64A>G n.1853+64A>G n.1439+64A>G n.958+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394106G>A | CA2612223457 | SMPD1 | c.1486+65G>A (n.1486+65G>A) c.543+65G>A c.1483+65G>A (n.1483+65G>A) c.*317+65G>A (n.*317+65G>A) n.383G>A n.387G>A c.*213+65G>A (n.*213+65G>A) c.1354+65G>A (n.1354+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.1499+65G>A n.1018+65G>A n.1651+65G>A n.1853+65G>A n.1439+65G>A n.958+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394112G>C | CA2612223458 | SMPD1 | c.1486+71G>C (n.1486+71G>C) c.543+71G>C c.1483+71G>C (n.1483+71G>C) c.*318-66G>C (n.*318-66G>C) n.389G>C n.393G>C c.*213+71G>C (n.*213+71G>C) c.*317+71G>C (n.*317+71G>C) c.1487-66G>C (n.1487-66G>C) c.1354+71G>C (n.1354+71G>C) c.1355-66G>C (n.1355-66G>C) c.565+71G>C (n.565+71G>C) n.1499+71G>C n.1019-66G>C n.1652-66G>C n.1853+71G>C n.1439+71G>C n.959-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394113C>A | CA2574738723 | SMPD1 | c.1486+72C>A (n.1486+72C>A) c.543+72C>A c.1483+72C>A (n.1483+72C>A) c.*318-65C>A (n.*318-65C>A) n.390C>A n.394C>A c.*213+72C>A (n.*213+72C>A) c.*317+72C>A (n.*317+72C>A) c.1487-65C>A (n.1487-65C>A) c.1354+72C>A (n.1354+72C>A) c.1355-65C>A (n.1355-65C>A) c.565+72C>A (n.565+72C>A) n.1499+72C>A n.1019-65C>A n.1652-65C>A n.1853+72C>A n.1439+72C>A n.959-65C>A | |
| 11 | g.6394113C= | CA1950149226 | SMPD1 | c.1486+72C= (n.1486+72C=) c.543+72C= c.1483+72C= (n.1483+72C=) c.*318-65C= (n.*318-65C=) n.390C= n.394C= c.*213+72C= (n.*213+72C=) c.*317+72C= (n.*317+72C=) c.1487-65C= (n.1487-65C=) c.1354+72C= (n.1354+72C=) c.1355-65C= (n.1355-65C=) c.565+72C= (n.565+72C=) n.1499+72C= n.1019-65C= n.1652-65C= n.1853+72C= n.1439+72C= n.959-65C= | |
| 11 | g.6394113C>G | CA217302476 | SMPD1 | c.1486+72C>G (n.1486+72C>G) c.543+72C>G c.1483+72C>G (n.1483+72C>G) c.*318-65C>G (n.*318-65C>G) n.390C>G n.394C>G c.*213+72C>G (n.*213+72C>G) c.*317+72C>G (n.*317+72C>G) c.1487-65C>G (n.1487-65C>G) c.1354+72C>G (n.1354+72C>G) c.1355-65C>G (n.1355-65C>G) c.565+72C>G (n.565+72C>G) n.1499+72C>G n.1019-65C>G n.1652-65C>G n.1853+72C>G n.1439+72C>G n.959-65C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394116G>A | CA2612223459 | SMPD1 | c.1486+75G>A (n.1486+75G>A) c.543+75G>A c.1483+75G>A (n.1483+75G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.393G>A n.397G>A c.*213+75G>A (n.*213+75G>A) c.*317+75G>A (n.*317+75G>A) c.1487-62G>A (n.1487-62G>A) c.1354+75G>A (n.1354+75G>A) c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) c.565+75G>A (n.565+75G>A) n.1499+75G>A n.1019-62G>A n.1652-62G>A n.1853+75G>A n.1439+75G>A n.959-62G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394116G>C | CA1950149228 | SMPD1 | c.1486+75G>C (n.1486+75G>C) c.543+75G>C c.1483+75G>C (n.1483+75G>C) c.*318-62G>C (n.*318-62G>C) n.393G>C n.397G>C c.*213+75G>C (n.*213+75G>C) c.*317+75G>C (n.*317+75G>C) c.1487-62G>C (n.1487-62G>C) c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1355-62G>C (n.1355-62G>C) c.565+75G>C (n.565+75G>C) n.1499+75G>C n.1019-62G>C n.1652-62G>C n.1853+75G>C n.1439+75G>C n.959-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394116G= | CA1950149229 | SMPD1 | c.1486+75G= (n.1486+75G=) c.543+75G= c.1483+75G= (n.1483+75G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) n.393G= n.397G= c.*213+75G= (n.*213+75G=) c.*317+75G= (n.*317+75G=) c.1487-62G= (n.1487-62G=) c.1354+75G= (n.1354+75G=) c.1355-62G= (n.1355-62G=) c.565+75G= (n.565+75G=) n.1499+75G= n.1019-62G= n.1652-62G= n.1853+75G= n.1439+75G= n.959-62G= | |
| 11 | g.6394117C>G | CA2612223461 | SMPD1 | c.1486+76C>G (n.1486+76C>G) c.543+76C>G c.1483+76C>G (n.1483+76C>G) c.*318-61C>G (n.*318-61C>G) n.394C>G n.398C>G c.*213+76C>G (n.*213+76C>G) c.*317+76C>G (n.*317+76C>G) c.1487-61C>G (n.1487-61C>G) c.1354+76C>G (n.1354+76C>G) c.1355-61C>G (n.1355-61C>G) c.565+76C>G (n.565+76C>G) n.1499+76C>G n.1019-61C>G n.1652-61C>G n.1853+76C>G n.1439+76C>G n.959-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394120A>G | CA2612223463 | SMPD1 | c.1487-78A>G (n.1487-78A>G) c.544-78A>G c.1484-78A>G (n.1484-78A>G) c.*318-58A>G (n.*318-58A>G) n.397A>G n.401A>G c.*214-78A>G (n.*214-78A>G) c.*318-78A>G (n.*318-78A>G) c.1487-58A>G (n.1487-58A>G) c.1355-78A>G (n.1355-78A>G) c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) c.566-78A>G (n.566-78A>G) n.1500-78A>G n.1019-58A>G n.1652-58A>G n.1854-78A>G n.1440-78A>G n.959-58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C= | CA1950149230 | SMPD1 | c.1487-76C= (n.1487-76C=) c.544-76C= c.1484-76C= (n.1484-76C=) c.*318-56C= (n.*318-56C=) n.399C= n.403C= c.*214-76C= (n.*214-76C=) c.*318-76C= (n.*318-76C=) c.1487-56C= (n.1487-56C=) c.1355-76C= (n.1355-76C=) c.1355-56C= (n.1355-56C=) c.566-76C= (n.566-76C=) n.1500-76C= n.1019-56C= n.1652-56C= n.1854-76C= n.1440-76C= n.959-56C= | |
| 11 | g.6394122C>G | CA934769282 | SMPD1 | c.1487-76C>G (n.1487-76C>G) c.544-76C>G c.1484-76C>G (n.1484-76C>G) c.*318-56C>G (n.*318-56C>G) n.399C>G n.403C>G c.*214-76C>G (n.*214-76C>G) c.*318-76C>G (n.*318-76C>G) c.1487-56C>G (n.1487-56C>G) c.1355-76C>G (n.1355-76C>G) c.1355-56C>G (n.1355-56C>G) c.566-76C>G (n.566-76C>G) n.1500-76C>G n.1019-56C>G n.1652-56C>G n.1854-76C>G n.1440-76C>G n.959-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C>T | CA217302481 | SMPD1 | c.1487-76C>T (n.1487-76C>T) c.544-76C>T c.1484-76C>T (n.1484-76C>T) c.*318-56C>T (n.*318-56C>T) n.399C>T n.403C>T c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) c.*318-76C>T (n.*318-76C>T) c.1487-56C>T (n.1487-56C>T) c.1355-76C>T (n.1355-76C>T) c.1355-56C>T (n.1355-56C>T) c.566-76C>T (n.566-76C>T) n.1500-76C>T n.1019-56C>T n.1652-56C>T n.1854-76C>T n.1440-76C>T n.959-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394123A= | CA1950149232 | SMPD1 | c.1487-75A= (n.1487-75A=) c.544-75A= c.1484-75A= (n.1484-75A=) c.*318-55A= (n.*318-55A=) n.400A= n.404A= c.*214-75A= (n.*214-75A=) c.*318-75A= (n.*318-75A=) c.1487-55A= (n.1487-55A=) c.1355-75A= (n.1355-75A=) c.1355-55A= (n.1355-55A=) c.566-75A= (n.566-75A=) n.1500-75A= n.1019-55A= n.1652-55A= n.1854-75A= n.1440-75A= n.959-55A= | |
| 11 | g.6394123A>C | CA217302487 | SMPD1 | c.1487-75A>C (n.1487-75A>C) c.544-75A>C c.1484-75A>C (n.1484-75A>C) c.*318-55A>C (n.*318-55A>C) n.400A>C n.404A>C c.*214-75A>C (n.*214-75A>C) c.*318-75A>C (n.*318-75A>C) c.1487-55A>C (n.1487-55A>C) c.1355-75A>C (n.1355-75A>C) c.1355-55A>C (n.1355-55A>C) c.566-75A>C (n.566-75A>C) n.1500-75A>C n.1019-55A>C n.1652-55A>C n.1854-75A>C n.1440-75A>C n.959-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394125G>A | CA2612223466 | SMPD1 | c.1487-73G>A (n.1487-73G>A) c.544-73G>A c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) c.*318-53G>A (n.*318-53G>A) n.402G>A n.406G>A c.*214-73G>A (n.*214-73G>A) c.*318-73G>A (n.*318-73G>A) c.1487-53G>A (n.1487-53G>A) c.1355-73G>A (n.1355-73G>A) c.1355-53G>A (n.1355-53G>A) c.566-73G>A (n.566-73G>A) n.1500-73G>A n.1019-53G>A n.1652-53G>A n.1854-73G>A n.1440-73G>A n.959-53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G>A | CA1950149236 | SMPD1 | c.1487-72G>A (n.1487-72G>A) c.544-72G>A c.1484-72G>A (n.1484-72G>A) c.*318-52G>A (n.*318-52G>A) n.403G>A n.407G>A c.*214-72G>A (n.*214-72G>A) c.*318-72G>A (n.*318-72G>A) c.1487-52G>A (n.1487-52G>A) c.1355-72G>A (n.1355-72G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) c.566-72G>A (n.566-72G>A) n.1500-72G>A n.1019-52G>A n.1652-52G>A n.1854-72G>A n.1440-72G>A n.959-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G>C | CA2612223467 | SMPD1 | c.1487-72G>C (n.1487-72G>C) c.544-72G>C c.1484-72G>C (n.1484-72G>C) c.*318-52G>C (n.*318-52G>C) n.403G>C n.407G>C c.*214-72G>C (n.*214-72G>C) c.*318-72G>C (n.*318-72G>C) c.1487-52G>C (n.1487-52G>C) c.1355-72G>C (n.1355-72G>C) c.1355-52G>C (n.1355-52G>C) c.566-72G>C (n.566-72G>C) n.1500-72G>C n.1019-52G>C n.1652-52G>C n.1854-72G>C n.1440-72G>C n.959-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G= | CA1950149234 | SMPD1 | c.1487-72G= (n.1487-72G=) c.544-72G= c.1484-72G= (n.1484-72G=) c.*318-52G= (n.*318-52G=) n.403G= n.407G= c.*214-72G= (n.*214-72G=) c.*318-72G= (n.*318-72G=) c.1487-52G= (n.1487-52G=) c.1355-72G= (n.1355-72G=) c.1355-52G= (n.1355-52G=) c.566-72G= (n.566-72G=) n.1500-72G= n.1019-52G= n.1652-52G= n.1854-72G= n.1440-72G= n.959-52G= | |
| 11 | g.6394127G>A | CA2574738724 | SMPD1 | c.1487-71G>A (n.1487-71G>A) c.544-71G>A c.1484-71G>A (n.1484-71G>A) c.*318-51G>A (n.*318-51G>A) n.404G>A n.408G>A c.*214-71G>A (n.*214-71G>A) c.*318-71G>A (n.*318-71G>A) c.1487-51G>A (n.1487-51G>A) c.1355-71G>A (n.1355-71G>A) c.1355-51G>A (n.1355-51G>A) c.566-71G>A (n.566-71G>A) n.1500-71G>A n.1019-51G>A n.1652-51G>A n.1854-71G>A n.1440-71G>A n.959-51G>A | |
| 11 | g.6394128_6394129insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC | CA2612223468 | SMPD1 | c.1487-70_1487-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1487-70_1487-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.544-70_544-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC c.1484-70_1484-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1484-70_1484-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.*318-50_*318-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*318-50_*318-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) n.405_406insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC c.*214-70_*214-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*214-70_*214-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.*318-70_*318-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*318-70_*318-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1487-50_1487-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1487-50_1487-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1355-70_1355-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1355-70_1355-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1355-50_1355-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1355-50_1355-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.566-70_566-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.566-70_566-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) n.1500-70_1500-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1019-50_1019-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1652-50_1652-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1854-70_1854-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1440-70_1440-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.959-50_959-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394128C>A | CA2574738725 | SMPD1 | c.1487-70C>A (n.1487-70C>A) c.544-70C>A c.1484-70C>A (n.1484-70C>A) c.*318-50C>A (n.*318-50C>A) n.405C>A n.409C>A c.*214-70C>A (n.*214-70C>A) c.*318-70C>A (n.*318-70C>A) c.1487-50C>A (n.1487-50C>A) c.1355-70C>A (n.1355-70C>A) c.1355-50C>A (n.1355-50C>A) c.566-70C>A (n.566-70C>A) n.1500-70C>A n.1019-50C>A n.1652-50C>A n.1854-70C>A n.1440-70C>A n.959-50C>A | |
| 11 | g.6394128C= | CA1950149237 | SMPD1 | c.1487-70C= (n.1487-70C=) c.544-70C= c.1484-70C= (n.1484-70C=) c.*318-50C= (n.*318-50C=) n.405C= n.409C= c.*214-70C= (n.*214-70C=) c.*318-70C= (n.*318-70C=) c.1487-50C= (n.1487-50C=) c.1355-70C= (n.1355-70C=) c.1355-50C= (n.1355-50C=) c.566-70C= (n.566-70C=) n.1500-70C= n.1019-50C= n.1652-50C= n.1854-70C= n.1440-70C= n.959-50C= | |
| 11 | g.6394128C>T | CA1950149238 | SMPD1 | c.1487-70C>T (n.1487-70C>T) c.544-70C>T c.1484-70C>T (n.1484-70C>T) c.*318-50C>T (n.*318-50C>T) n.405C>T n.409C>T c.*214-70C>T (n.*214-70C>T) c.*318-70C>T (n.*318-70C>T) c.1487-50C>T (n.1487-50C>T) c.1355-70C>T (n.1355-70C>T) c.1355-50C>T (n.1355-50C>T) c.566-70C>T (n.566-70C>T) n.1500-70C>T n.1019-50C>T n.1652-50C>T n.1854-70C>T n.1440-70C>T n.959-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.6394129A>G | CA2612223469 | SMPD1 | c.1487-69A>G (n.1487-69A>G) c.544-69A>G c.1484-69A>G (n.1484-69A>G) c.*318-49A>G (n.*318-49A>G) n.406A>G c.*214-69A>G (n.*214-69A>G) c.*318-69A>G (n.*318-69A>G) c.1487-49A>G (n.1487-49A>G) c.1355-69A>G (n.1355-69A>G) c.1355-49A>G (n.1355-49A>G) c.566-69A>G (n.566-69A>G) n.1500-69A>G n.1019-49A>G n.1652-49A>G n.1854-69A>G n.1440-69A>G n.959-49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394131G>A | CA679154165 | SMPD1 | c.1487-67G>A (n.1487-67G>A) c.544-67G>A c.1484-67G>A (n.1484-67G>A) c.*318-47G>A (n.*318-47G>A) n.408G>A c.*214-67G>A (n.*214-67G>A) c.*318-67G>A (n.*318-67G>A) c.1487-47G>A (n.1487-47G>A) c.1355-67G>A (n.1355-67G>A) c.1355-47G>A (n.1355-47G>A) c.566-67G>A (n.566-67G>A) n.1500-67G>A n.1019-47G>A n.1652-47G>A n.1854-67G>A n.1440-67G>A n.959-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394131G= | CA1950149240 | SMPD1 | c.1487-67G= (n.1487-67G=) c.544-67G= c.1484-67G= (n.1484-67G=) c.*318-47G= (n.*318-47G=) n.408G= c.*214-67G= (n.*214-67G=) c.*318-67G= (n.*318-67G=) c.1487-47G= (n.1487-47G=) c.1355-67G= (n.1355-67G=) c.1355-47G= (n.1355-47G=) c.566-67G= (n.566-67G=) n.1500-67G= n.1019-47G= n.1652-47G= n.1854-67G= n.1440-67G= n.959-47G= | |
| 11 | g.6394132A= | CA1950149242 | SMPD1 | c.1487-66A= (n.1487-66A=) c.544-66A= c.1484-66A= (n.1484-66A=) c.*318-46A= (n.*318-46A=) n.409A= c.*214-66A= (n.*214-66A=) c.*318-66A= (n.*318-66A=) c.1487-46A= (n.1487-46A=) c.1355-66A= (n.1355-66A=) c.1355-46A= (n.1355-46A=) c.566-66A= (n.566-66A=) n.1500-66A= n.1019-46A= n.1652-46A= n.1854-66A= n.1440-66A= n.959-46A= | |
| 11 | g.6394132A>G | CA5852908 | SMPD1 | c.1487-66A>G (n.1487-66A>G) c.544-66A>G c.1484-66A>G (n.1484-66A>G) c.*318-46A>G (n.*318-46A>G) n.409A>G c.*214-66A>G (n.*214-66A>G) c.*318-66A>G (n.*318-66A>G) c.1487-46A>G (n.1487-46A>G) c.1355-66A>G (n.1355-66A>G) c.1355-46A>G (n.1355-46A>G) c.566-66A>G (n.566-66A>G) n.1500-66A>G n.1019-46A>G n.1652-46A>G n.1854-66A>G n.1440-66A>G n.959-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394132A>T | CA2612223471 | SMPD1 | c.1487-66A>T (n.1487-66A>T) c.544-66A>T c.1484-66A>T (n.1484-66A>T) c.*318-46A>T (n.*318-46A>T) n.409A>T c.*214-66A>T (n.*214-66A>T) c.*318-66A>T (n.*318-66A>T) c.1487-46A>T (n.1487-46A>T) c.1355-66A>T (n.1355-66A>T) c.1355-46A>T (n.1355-46A>T) c.566-66A>T (n.566-66A>T) n.1500-66A>T n.1019-46A>T n.1652-46A>T n.1854-66A>T n.1440-66A>T n.959-46A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394133T>A | CA2612223473 | SMPD1 | c.1487-65T>A (n.1487-65T>A) c.544-65T>A c.1484-65T>A (n.1484-65T>A) c.*318-45T>A (n.*318-45T>A) n.410T>A c.*214-65T>A (n.*214-65T>A) c.*318-65T>A (n.*318-65T>A) c.1487-45T>A (n.1487-45T>A) c.1355-65T>A (n.1355-65T>A) c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) c.566-65T>A (n.566-65T>A) n.1500-65T>A n.1019-45T>A n.1652-45T>A n.1854-65T>A n.1440-65T>A n.959-45T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394134G>A | CA679154170 | SMPD1 | c.1487-64G>A (n.1487-64G>A) c.544-64G>A c.1484-64G>A (n.1484-64G>A) c.*318-44G>A (n.*318-44G>A) n.411G>A c.*214-64G>A (n.*214-64G>A) c.*318-64G>A (n.*318-64G>A) c.1487-44G>A (n.1487-44G>A) c.1355-64G>A (n.1355-64G>A) c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) c.566-64G>A (n.566-64G>A) n.1500-64G>A n.1019-44G>A n.1652-44G>A n.1854-64G>A n.1440-64G>A n.959-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394134G= | CA1950149245 | SMPD1 | c.1487-64G= (n.1487-64G=) c.544-64G= c.1484-64G= (n.1484-64G=) c.*318-44G= (n.*318-44G=) n.411G= c.*214-64G= (n.*214-64G=) c.*318-64G= (n.*318-64G=) c.1487-44G= (n.1487-44G=) c.1355-64G= (n.1355-64G=) c.1355-44G= (n.1355-44G=) c.566-64G= (n.566-64G=) n.1500-64G= n.1019-44G= n.1652-44G= n.1854-64G= n.1440-64G= n.959-44G= | |
| 11 | g.6394135T>C | CA2612223474 | SMPD1 | c.1487-63T>C (n.1487-63T>C) c.544-63T>C c.1484-63T>C (n.1484-63T>C) c.*318-43T>C (n.*318-43T>C) n.412T>C c.*214-63T>C (n.*214-63T>C) c.*318-63T>C (n.*318-63T>C) c.1487-43T>C (n.1487-43T>C) c.1355-63T>C (n.1355-63T>C) c.1355-43T>C (n.1355-43T>C) c.566-63T>C (n.566-63T>C) n.1500-63T>C n.1019-43T>C n.1652-43T>C n.1854-63T>C n.1440-63T>C n.959-43T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394136G>A | CA5852909 | SMPD1 | c.1487-62G>A (n.1487-62G>A) c.544-62G>A c.1484-62G>A (n.1484-62G>A) c.*318-42G>A (n.*318-42G>A) n.413G>A c.*214-62G>A (n.*214-62G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) c.1487-42G>A (n.1487-42G>A) c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) c.1355-42G>A (n.1355-42G>A) c.566-62G>A (n.566-62G>A) n.1500-62G>A n.1019-42G>A n.1652-42G>A n.1854-62G>A n.1440-62G>A n.959-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394136G= | CA1950149248 | SMPD1 | c.1487-62G= (n.1487-62G=) c.544-62G= c.1484-62G= (n.1484-62G=) c.*318-42G= (n.*318-42G=) n.413G= c.*214-62G= (n.*214-62G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) c.1487-42G= (n.1487-42G=) c.1355-62G= (n.1355-62G=) c.1355-42G= (n.1355-42G=) c.566-62G= (n.566-62G=) n.1500-62G= n.1019-42G= n.1652-42G= n.1854-62G= n.1440-62G= n.959-42G= | |
| 11 | g.6394137T>C | CA5852910 | SMPD1 | c.1487-61T>C (n.1487-61T>C) c.544-61T>C c.1484-61T>C (n.1484-61T>C) c.*318-41T>C (n.*318-41T>C) n.414T>C c.*214-61T>C (n.*214-61T>C) c.*318-61T>C (n.*318-61T>C) c.1487-41T>C (n.1487-41T>C) c.1355-61T>C (n.1355-61T>C) c.1355-41T>C (n.1355-41T>C) c.566-61T>C (n.566-61T>C) n.1500-61T>C n.1019-41T>C n.1652-41T>C n.1854-61T>C n.1440-61T>C n.959-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394137T= | CA1950149250 | SMPD1 | c.1487-61T= (n.1487-61T=) c.544-61T= c.1484-61T= (n.1484-61T=) c.*318-41T= (n.*318-41T=) n.414T= c.*214-61T= (n.*214-61T=) c.*318-61T= (n.*318-61T=) c.1487-41T= (n.1487-41T=) c.1355-61T= (n.1355-61T=) c.1355-41T= (n.1355-41T=) c.566-61T= (n.566-61T=) n.1500-61T= n.1019-41T= n.1652-41T= n.1854-61T= n.1440-61T= n.959-41T= | |
| 11 | g.6394138G>A | CA2612223475 | SMPD1 | c.1487-60G>A (n.1487-60G>A) c.544-60G>A c.1484-60G>A (n.1484-60G>A) c.*318-40G>A (n.*318-40G>A) n.415G>A c.*214-60G>A (n.*214-60G>A) c.*318-60G>A (n.*318-60G>A) c.1487-40G>A (n.1487-40G>A) c.1355-60G>A (n.1355-60G>A) c.1355-40G>A (n.1355-40G>A) c.566-60G>A (n.566-60G>A) n.1500-60G>A n.1019-40G>A n.1652-40G>A n.1854-60G>A n.1440-60G>A n.959-40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394138G= | CA1950149252 | SMPD1 | c.1487-60G= (n.1487-60G=) c.544-60G= c.1484-60G= (n.1484-60G=) c.*318-40G= (n.*318-40G=) n.415G= c.*214-60G= (n.*214-60G=) c.*318-60G= (n.*318-60G=) c.1487-40G= (n.1487-40G=) c.1355-60G= (n.1355-60G=) c.1355-40G= (n.1355-40G=) c.566-60G= (n.566-60G=) n.1500-60G= n.1019-40G= n.1652-40G= n.1854-60G= n.1440-60G= n.959-40G= | |
| 11 | g.6394138G>T | CA679154173 | SMPD1 | c.1487-60G>T (n.1487-60G>T) c.544-60G>T c.1484-60G>T (n.1484-60G>T) c.*318-40G>T (n.*318-40G>T) n.415G>T c.*214-60G>T (n.*214-60G>T) c.*318-60G>T (n.*318-60G>T) c.1487-40G>T (n.1487-40G>T) c.1355-60G>T (n.1355-60G>T) c.1355-40G>T (n.1355-40G>T) c.566-60G>T (n.566-60G>T) n.1500-60G>T n.1019-40G>T n.1652-40G>T n.1854-60G>T n.1440-60G>T n.959-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394140C= | CA1950149254 | SMPD1 | c.1487-58C= (n.1487-58C=) c.544-58C= c.1484-58C= (n.1484-58C=) c.*318-38C= (n.*318-38C=) n.417C= c.*214-58C= (n.*214-58C=) c.*318-58C= (n.*318-58C=) c.1487-38C= (n.1487-38C=) c.1355-58C= (n.1355-58C=) c.1355-38C= (n.1355-38C=) c.566-58C= (n.566-58C=) n.1500-58C= n.1019-38C= n.1652-38C= n.1854-58C= n.1440-58C= n.959-38C= | |
| 11 | g.6394140C>G | CA1950149255 | SMPD1 | c.1487-58C>G (n.1487-58C>G) c.544-58C>G c.1484-58C>G (n.1484-58C>G) c.*318-38C>G (n.*318-38C>G) n.417C>G c.*214-58C>G (n.*214-58C>G) c.*318-58C>G (n.*318-58C>G) c.1487-38C>G (n.1487-38C>G) c.1355-58C>G (n.1355-58C>G) c.1355-38C>G (n.1355-38C>G) c.566-58C>G (n.566-58C>G) n.1500-58C>G n.1019-38C>G n.1652-38C>G n.1854-58C>G n.1440-58C>G n.959-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394140C>T | CA5852911 | SMPD1 | c.1487-58C>T (n.1487-58C>T) c.544-58C>T c.1484-58C>T (n.1484-58C>T) c.*318-38C>T (n.*318-38C>T) n.417C>T c.*214-58C>T (n.*214-58C>T) c.*318-58C>T (n.*318-58C>T) c.1487-38C>T (n.1487-38C>T) c.1355-58C>T (n.1355-58C>T) c.1355-38C>T (n.1355-38C>T) c.566-58C>T (n.566-58C>T) n.1500-58C>T n.1019-38C>T n.1652-38C>T n.1854-58C>T n.1440-58C>T n.959-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394143dup | CA2723275679 | SMPD1 | c.1487-55dup (n.1487-55dup) c.544-55dup c.1484-55dup (n.1484-55dup) c.*318-35dup (n.*318-35dup) n.420dup c.*214-55dup (n.*214-55dup) c.*318-55dup (n.*318-55dup) c.1487-35dup (n.1487-35dup) c.1355-55dup (n.1355-55dup) c.1355-35dup (n.1355-35dup) c.566-55dup (n.566-55dup) n.1500-55dup n.1019-35dup n.1652-35dup n.1854-55dup n.1440-55dup n.959-35dup | dbSNP |
| 11 | g.6394141C>G | CA653943669 | SMPD1 | c.1487-57C>G (n.1487-57C>G) c.544-57C>G c.1484-57C>G (n.1484-57C>G) c.*318-37C>G (n.*318-37C>G) n.418C>G c.*214-57C>G (n.*214-57C>G) c.*318-57C>G (n.*318-57C>G) c.1487-37C>G (n.1487-37C>G) c.1355-57C>G (n.1355-57C>G) c.1355-37C>G (n.1355-37C>G) c.566-57C>G (n.566-57C>G) n.1500-57C>G n.1019-37C>G n.1652-37C>G n.1854-57C>G n.1440-57C>G n.959-37C>G | COSMIC COSMIC |