WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393672A>C | CA379374492 | SMPD1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.376A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.151A>C n.155A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1657A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1332A>C n.851A>C n.1484A>C n.1272A>C n.791A>C | |
| 11 | g.6393672A>G | CA379374494 | SMPD1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.376A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*150A>G (n.*150A>G) n.151A>G n.155A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1657A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1332A>G n.851A>G n.1484A>G n.1272A>G n.791A>G | |
| 11 | g.6393672A>T | CA379374496 | SMPD1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.376A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*150A>T (n.*150A>T) n.151A>T n.155A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1657A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1332A>T n.851A>T n.1484A>T n.1272A>T n.791A>T | |
| 11 | g.6393676_6393678del | CA2740093612 | SMPD1 | c.1323_1325del (p.Tyr442del) c.380_382del c.1320_1322del (p.Tyr441del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.155_157del n.159_161del c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.1191_1193del (p.Tyr398del) n.1661_1663del c.402_404del (p.Tyr135del) n.1336_1338del n.855_857del n.1488_1490del n.1276_1278del n.795_797del | ClinVar |
| 11 | g.6393673T>A | CA379374500 | SMPD1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.377T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) n.152T>A n.156T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1658T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.1333T>A n.852T>A n.1485T>A n.1273T>A n.792T>A | |
| 11 | g.6393673T>C | CA472909917 | SMPD1 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.377T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.152T>C n.156T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1658T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.1333T>C n.852T>C n.1485T>C n.1273T>C n.792T>C | |
| 11 | g.6393673T>G | CA379374502 | SMPD1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.377T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.*151T>G (n.*151T>G) n.152T>G n.156T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1658T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.1333T>G n.852T>G n.1485T>G n.1273T>G n.792T>G | |
| 11 | g.6393674T>A | CA379374505 | SMPD1 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.378T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) n.153T>A n.157T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1659T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1334T>A n.853T>A n.1486T>A n.1274T>A n.793T>A | |
| 11 | g.6393674T>C | CA379374506 | SMPD1 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.378T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*152T>C (n.*152T>C) n.153T>C n.157T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1659T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.1334T>C n.853T>C n.1486T>C n.1274T>C n.793T>C | |
| 11 | g.6393674T>G | CA379374508 | SMPD1 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.378T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) n.153T>G n.157T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1659T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1334T>G n.853T>G n.1486T>G n.1274T>G n.793T>G | |
| 11 | g.6393675A= | CA1950148509 | SMPD1 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.379A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.*153A= (n.*153A=) n.154A= n.158A= c.*49A= (n.*49A=) c.1190A= (p.Tyr397=) n.1660A= c.401A= (p.Tyr134=) n.1335A= n.854A= n.1487A= n.1275A= n.794A= | |
| 11 | g.6393675A>C | CA379374516 | SMPD1 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.379A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) n.154A>C n.158A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1660A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.1335A>C n.854A>C n.1487A>C n.1275A>C n.794A>C | |
| 11 | g.6393675A>G | CA379374513 | SMPD1 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.379A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) n.154A>G n.158A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1660A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.1335A>G n.854A>G n.1487A>G n.1275A>G n.794A>G | |
| 11 | g.6393675A>T | CA379374512 | SMPD1 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.379A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) n.154A>T n.158A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1660A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.1335A>T n.854A>T n.1487A>T n.1275A>T n.794A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393676T>A | CA379374518 | SMPD1 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.380T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.*154T>A (n.*154T>A) n.155T>A n.159T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.1661T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.1336T>A n.855T>A n.1488T>A n.1276T>A n.795T>A | |
| 11 | g.6393676T>C | CA472909918 | SMPD1 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.380T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.155T>C n.159T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) n.1661T>C c.402T>C (p.Tyr134=) n.1336T>C n.855T>C n.1488T>C n.1276T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393676T>G | CA379374521 | SMPD1 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.380T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.*154T>G (n.*154T>G) n.155T>G n.159T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.1661T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.1336T>G n.855T>G n.1488T>G n.1276T>G n.795T>G | |
| 11 | g.6393677T>A | CA379374525 | SMPD1 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.381T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.156T>A n.160T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1662T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1337T>A n.856T>A n.1489T>A n.1277T>A n.796T>A | |
| 11 | g.6393677T>C | CA379374527 | SMPD1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.381T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*155T>C (n.*155T>C) n.156T>C n.160T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1662T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1337T>C n.856T>C n.1489T>C n.1277T>C n.796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393677T>G | CA379374528 | SMPD1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.381T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) n.156T>G n.160T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1662T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1337T>G n.856T>G n.1489T>G n.1277T>G n.796T>G | |
| 11 | g.6393677T= | CA1950148511 | SMPD1 | c.1324T= (p.Tyr442=) c.381T= c.1321T= (p.Tyr441=) c.*155T= (n.*155T=) n.156T= n.160T= c.*51T= (n.*51T=) c.1192T= (p.Tyr398=) n.1662T= c.403T= (p.Tyr135=) n.1337T= n.856T= n.1489T= n.1277T= n.796T= | |
| 11 | g.6393678A>C | CA379374531 | SMPD1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.382A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) n.157A>C n.161A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1663A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1338A>C n.857A>C n.1490A>C n.1278A>C n.797A>C | |
| 11 | g.6393678A>G | CA379374533 | SMPD1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.382A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) n.157A>G n.161A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1663A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1338A>G n.857A>G n.1490A>G n.1278A>G n.797A>G | |
| 11 | g.6393678A>T | CA379374536 | SMPD1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.382A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) n.157A>T n.161A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1663A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1338A>T n.857A>T n.1490A>T n.1278A>T n.797A>T | |
| 11 | g.6393679C>A | CA379374539 | SMPD1 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.383C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) n.158C>A n.162C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1664C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1339C>A n.858C>A n.1491C>A n.1279C>A n.798C>A | |
| 11 | g.6393679C= | CA1950148514 | SMPD1 | c.1326C= (p.Tyr442=) c.383C= c.1323C= (p.Tyr441=) c.*157C= (n.*157C=) n.158C= n.162C= c.*53C= (n.*53C=) c.1194C= (p.Tyr398=) n.1664C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1339C= n.858C= n.1491C= n.1279C= n.798C= | |
| 11 | g.6393679C>G | CA379374543 | SMPD1 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.383C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*157C>G (n.*157C>G) n.158C>G n.162C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1664C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1339C>G n.858C>G n.1491C>G n.1279C>G n.798C>G | |
| 11 | g.6393679C>T | CA472909919 | SMPD1 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.383C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.158C>T n.162C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1664C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1339C>T n.858C>T n.1491C>T n.1279C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>A | CA472909920 | SMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443=) c.384C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.159C>A n.163C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) n.1665C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1340C>A n.859C>A n.1492C>A n.1280C>A n.799C>A | ClinVar |
| 11 | g.6393680C= | CA1950148523 | SMPD1 | c.1327C= (p.Arg443=) c.384C= c.1324C= (p.Arg442=) c.*158C= (n.*158C=) n.159C= n.163C= c.*54C= (n.*54C=) c.1195C= (p.Arg399=) n.1665C= c.406C= (p.Arg136=) n.1340C= n.859C= n.1492C= n.1280C= n.799C= | |
| 11 | g.6393680C>G | CA5852852 | SMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.384C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.159C>G n.163C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1665C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1340C>G n.859C>G n.1492C>G n.1280C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>T | CA252525 | SMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.384C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.159C>T n.163C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1665C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.1340C>T n.859C>T n.1492C>T n.1280C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393682_6393701dup | CA597438155 | SMPD1 | c.1329_1340+8dup c.386_397+8dup c.1326_1337+8dup c.*160_*171+8dup n.161_172+8dup n.165_176+8dup c.*56_*67+8dup c.1197_1208+8dup n.1667_1678+8dup c.408_419+8dup n.1342_1353+8dup n.861_872+8dup n.1494_1505+8dup n.1494_1513dup n.1282_1293+8dup n.801_812+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393681G>A | CA5852853 | SMPD1 | c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.385G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) n.160G>A n.164G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1666G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.1341G>A n.860G>A n.1493G>A n.1281G>A n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393681G>C | CA379374550 | SMPD1 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.385G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.160G>C n.164G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1666G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1341G>C n.860G>C n.1493G>C n.1281G>C n.800G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393681G= | CA1950148533 | SMPD1 | c.1328G= (p.Arg443=) c.385G= c.1325G= (p.Arg442=) c.*159G= (n.*159G=) n.160G= n.164G= c.*55G= (n.*55G=) c.1196G= (p.Arg399=) n.1666G= c.407G= (p.Arg136=) n.1341G= n.860G= n.1493G= n.1281G= n.800G= | |
| 11 | g.6393681G>T | CA379374548 | SMPD1 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.385G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) n.160G>T n.164G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1666G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1341G>T n.860G>T n.1493G>T n.1281G>T n.800G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393682A>C | CA472909921 | SMPD1 | c.1329A>C (p.Arg443=) c.386A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.*160A>C (n.*160A>C) n.161A>C n.165A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.1197A>C (p.Arg399=) n.1667A>C c.408A>C (p.Arg136=) n.1342A>C n.861A>C n.1494A>C n.1282A>C n.801A>C | |
| 11 | g.6393682A>G | CA472909922 | SMPD1 | c.1329A>G (p.Arg443=) c.386A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.161A>G n.165A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.1197A>G (p.Arg399=) n.1667A>G c.408A>G (p.Arg136=) n.1342A>G n.861A>G n.1494A>G n.1282A>G n.801A>G | |
| 11 | g.6393682A>T | CA472909923 | SMPD1 | c.1329A>T (p.Arg443=) c.386A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.*160A>T (n.*160A>T) n.161A>T n.165A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.1197A>T (p.Arg399=) n.1667A>T c.408A>T (p.Arg136=) n.1342A>T n.861A>T n.1494A>T n.1282A>T n.801A>T | |
| 11 | g.6393683A>C | CA379374556 | SMPD1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.387A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) n.162A>C n.166A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1668A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1343A>C n.862A>C n.1495A>C n.1283A>C n.802A>C | |
| 11 | g.6393683A>G | CA379374558 | SMPD1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.387A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*161A>G (n.*161A>G) n.162A>G n.166A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1668A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.1343A>G n.862A>G n.1495A>G n.1283A>G n.802A>G | |
| 11 | g.6393683A>T | CA379374561 | SMPD1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.387A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) n.162A>T n.166A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1668A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1343A>T n.862A>T n.1495A>T n.1283A>T n.802A>T | |
| 11 | g.6393684T>A | CA379374565 | SMPD1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.388T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.163T>A n.167T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1669T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1344T>A n.863T>A n.1496T>A n.1284T>A n.803T>A | ClinVar |
| 11 | g.6393684T>C | CA379374567 | SMPD1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.388T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) n.163T>C n.167T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1669T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1344T>C n.863T>C n.1496T>C n.1284T>C n.803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393684T>G | CA379374569 | SMPD1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.388T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) n.163T>G n.167T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1669T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1344T>G n.863T>G n.1496T>G n.1284T>G n.803T>G | |
| 11 | g.6393684T= | CA1950148539 | SMPD1 | c.1331T= (p.Ile444=) c.388T= c.1328T= (p.Ile443=) c.*162T= (n.*162T=) n.163T= n.167T= c.*58T= (n.*58T=) c.1199T= (p.Ile400=) n.1669T= c.410T= (p.Ile137=) n.1344T= n.863T= n.1496T= n.1284T= n.803T= | |
| 11 | g.6393685T>A | CA472909924 | SMPD1 | c.1332T>A (p.Ile444=) c.389T>A c.1329T>A (p.Ile443=) c.*163T>A (n.*163T>A) n.164T>A n.168T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.1200T>A (p.Ile400=) n.1670T>A c.411T>A (p.Ile137=) n.1345T>A n.864T>A n.1497T>A n.1285T>A n.804T>A | |
| 11 | g.6393685T>C | CA472909925 | SMPD1 | c.1332T>C (p.Ile444=) c.389T>C c.1329T>C (p.Ile443=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.164T>C n.168T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.1200T>C (p.Ile400=) n.1670T>C c.411T>C (p.Ile137=) n.1345T>C n.864T>C n.1497T>C n.1285T>C n.804T>C | |
| 11 | g.6393685T>G | CA379374571 | SMPD1 | c.1332T>G (p.Ile444Met) c.389T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*163T>G (n.*163T>G) n.164T>G n.168T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1200T>G (p.Ile400Met) n.1670T>G c.411T>G (p.Ile137Met) n.1345T>G n.864T>G n.1497T>G n.1285T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v4 |