WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393666_6393671dup | CA217301996 | SMPD1 | c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp) c.370_375dup c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp) c.*144_*149dup (n.*144_*149dup) n.145_150dup n.149_154dup c.*40_*45dup (n.*40_*45dup) c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp) n.1651_1656dup c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp) n.1326_1331dup n.845_850dup n.1478_1483dup n.1266_1271dup n.785_790dup | dbSNP |
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| 11 | g.6393667C>G | CA379374454 | SMPD1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.371C>G c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.146C>G n.150C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) n.1652C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.1327C>G n.846C>G n.1479C>G n.1267C>G n.786C>G | |
| 11 | g.6393667C>T | CA472909916 | SMPD1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.371C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.146C>T n.150C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) n.1652C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1327C>T n.846C>T n.1479C>T n.1267C>T n.786C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393668T>C | CA379374461 | SMPD1 | c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.372T>C c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) n.147T>C n.151T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1183T>C (p.Trp395Arg) n.1653T>C c.394T>C (p.Trp132Arg) n.1328T>C n.847T>C n.1480T>C n.1268T>C n.787T>C | |
| 11 | g.6393668T>G | CA379374464 | SMPD1 | c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.372T>G c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) n.147T>G n.151T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1183T>G (p.Trp395Gly) n.1653T>G c.394T>G (p.Trp132Gly) n.1328T>G n.847T>G n.1480T>G n.1268T>G n.787T>G | |
| 11 | g.6393669G>A | CA379374467 | SMPD1 | c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.373G>A c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.*147G>A (n.*147G>A) n.148G>A n.152G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1184G>A (p.Trp395Ter) n.1654G>A c.395G>A (p.Trp132Ter) n.1329G>A n.848G>A n.1481G>A n.1269G>A n.788G>A | ClinVar |
| 11 | g.6393669G>C | CA379374470 | SMPD1 | c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.373G>C c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.148G>C n.152G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1184G>C (p.Trp395Ser) n.1654G>C c.395G>C (p.Trp132Ser) n.1329G>C n.848G>C n.1481G>C n.1269G>C n.788G>C | |
| 11 | g.6393669G>T | CA379374472 | SMPD1 | c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.373G>T c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.148G>T n.152G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1184G>T (p.Trp395Leu) n.1654G>T c.395G>T (p.Trp132Leu) n.1329G>T n.848G>T n.1481G>T n.1269G>T n.788G>T | |
| 11 | g.6393670G>A | CA379374480 | SMPD1 | c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.374G>A c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) n.149G>A n.153G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1185G>A (p.Trp395Ter) n.1655G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.1330G>A n.849G>A n.1482G>A n.1270G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393670G>C | CA379374478 | SMPD1 | c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.374G>C c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.*148G>C (n.*148G>C) n.149G>C n.153G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1185G>C (p.Trp395Cys) n.1655G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.1330G>C n.849G>C n.1482G>C n.1270G>C n.789G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393670G>T | CA379374475 | SMPD1 | c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.374G>T c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.*148G>T (n.*148G>T) n.149G>T n.153G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1185G>T (p.Trp395Cys) n.1655G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.1330G>T n.849G>T n.1482G>T n.1270G>T n.789G>T | |
| 11 | g.6393671A= | CA1950148505 | SMPD1 | c.1318A= (p.Asn440=) c.375A= c.1315A= (p.Asn439=) c.*149A= (n.*149A=) n.150A= n.154A= c.*45A= (n.*45A=) c.1186A= (p.Asn396=) n.1656A= c.397A= (p.Asn133=) n.1331A= n.850A= n.1483A= n.1271A= n.790A= | |
| 11 | g.6393671A>C | CA379374484 | SMPD1 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.375A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.*149A>C (n.*149A>C) n.150A>C n.154A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1656A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.1331A>C n.850A>C n.1483A>C n.1271A>C n.790A>C | |
| 11 | g.6393671A>G | CA379374486 | SMPD1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.375A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*149A>G (n.*149A>G) n.150A>G n.154A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1656A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1331A>G n.850A>G n.1483A>G n.1271A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393671A>T | CA379374488 | SMPD1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.375A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*149A>T (n.*149A>T) n.150A>T n.154A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1656A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1331A>T n.850A>T n.1483A>T n.1271A>T n.790A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393672A>G | CA379374494 | SMPD1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.376A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*150A>G (n.*150A>G) n.151A>G n.155A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1657A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1332A>G n.851A>G n.1484A>G n.1272A>G n.791A>G | |
| 11 | g.6393672A>T | CA379374496 | SMPD1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.376A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*150A>T (n.*150A>T) n.151A>T n.155A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1657A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1332A>T n.851A>T n.1484A>T n.1272A>T n.791A>T | |
| 11 | g.6393676_6393678del | CA2740093612 | SMPD1 | c.1323_1325del (p.Tyr442del) c.380_382del c.1320_1322del (p.Tyr441del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.155_157del n.159_161del c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.1191_1193del (p.Tyr398del) n.1661_1663del c.402_404del (p.Tyr135del) n.1336_1338del n.855_857del n.1488_1490del n.1276_1278del n.795_797del | ClinVar |
| 11 | g.6393673T>A | CA379374500 | SMPD1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.377T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) n.152T>A n.156T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1658T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.1333T>A n.852T>A n.1485T>A n.1273T>A n.792T>A | |
| 11 | g.6393673T>C | CA472909917 | SMPD1 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.377T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.152T>C n.156T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1658T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.1333T>C n.852T>C n.1485T>C n.1273T>C n.792T>C | |
| 11 | g.6393673T>G | CA379374502 | SMPD1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.377T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.*151T>G (n.*151T>G) n.152T>G n.156T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1658T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.1333T>G n.852T>G n.1485T>G n.1273T>G n.792T>G | |
| 11 | g.6393674T>A | CA379374505 | SMPD1 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.378T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) n.153T>A n.157T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1659T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1334T>A n.853T>A n.1486T>A n.1274T>A n.793T>A | |
| 11 | g.6393674T>C | CA379374506 | SMPD1 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.378T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*152T>C (n.*152T>C) n.153T>C n.157T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1659T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.1334T>C n.853T>C n.1486T>C n.1274T>C n.793T>C | |
| 11 | g.6393674T>G | CA379374508 | SMPD1 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.378T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) n.153T>G n.157T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1659T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1334T>G n.853T>G n.1486T>G n.1274T>G n.793T>G | |
| 11 | g.6393675A= | CA1950148509 | SMPD1 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.379A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.*153A= (n.*153A=) n.154A= n.158A= c.*49A= (n.*49A=) c.1190A= (p.Tyr397=) n.1660A= c.401A= (p.Tyr134=) n.1335A= n.854A= n.1487A= n.1275A= n.794A= | |
| 11 | g.6393675A>C | CA379374516 | SMPD1 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.379A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) n.154A>C n.158A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1660A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.1335A>C n.854A>C n.1487A>C n.1275A>C n.794A>C | |
| 11 | g.6393675A>G | CA379374513 | SMPD1 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.379A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) n.154A>G n.158A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1660A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.1335A>G n.854A>G n.1487A>G n.1275A>G n.794A>G | |
| 11 | g.6393675A>T | CA379374512 | SMPD1 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.379A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) n.154A>T n.158A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1660A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.1335A>T n.854A>T n.1487A>T n.1275A>T n.794A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393676T>A | CA379374518 | SMPD1 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.380T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.*154T>A (n.*154T>A) n.155T>A n.159T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.1661T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.1336T>A n.855T>A n.1488T>A n.1276T>A n.795T>A | |
| 11 | g.6393676T>C | CA472909918 | SMPD1 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.380T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.155T>C n.159T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) n.1661T>C c.402T>C (p.Tyr134=) n.1336T>C n.855T>C n.1488T>C n.1276T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393676T>G | CA379374521 | SMPD1 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.380T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.*154T>G (n.*154T>G) n.155T>G n.159T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.1661T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.1336T>G n.855T>G n.1488T>G n.1276T>G n.795T>G | |
| 11 | g.6393677T>A | CA379374525 | SMPD1 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.381T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) n.156T>A n.160T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1662T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1337T>A n.856T>A n.1489T>A n.1277T>A n.796T>A | |
| 11 | g.6393677T>C | CA379374527 | SMPD1 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.381T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*155T>C (n.*155T>C) n.156T>C n.160T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1662T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1337T>C n.856T>C n.1489T>C n.1277T>C n.796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393677T>G | CA379374528 | SMPD1 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.381T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) n.156T>G n.160T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1662T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1337T>G n.856T>G n.1489T>G n.1277T>G n.796T>G | |
| 11 | g.6393677T= | CA1950148511 | SMPD1 | c.1324T= (p.Tyr442=) c.381T= c.1321T= (p.Tyr441=) c.*155T= (n.*155T=) n.156T= n.160T= c.*51T= (n.*51T=) c.1192T= (p.Tyr398=) n.1662T= c.403T= (p.Tyr135=) n.1337T= n.856T= n.1489T= n.1277T= n.796T= | |
| 11 | g.6393678A>C | CA379374531 | SMPD1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.382A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) n.157A>C n.161A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1663A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1338A>C n.857A>C n.1490A>C n.1278A>C n.797A>C | |
| 11 | g.6393678A>G | CA379374533 | SMPD1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.382A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) n.157A>G n.161A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1663A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1338A>G n.857A>G n.1490A>G n.1278A>G n.797A>G | |
| 11 | g.6393678A>T | CA379374536 | SMPD1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.382A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) n.157A>T n.161A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1663A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1338A>T n.857A>T n.1490A>T n.1278A>T n.797A>T | |
| 11 | g.6393679C>A | CA379374539 | SMPD1 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.383C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) n.158C>A n.162C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1664C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1339C>A n.858C>A n.1491C>A n.1279C>A n.798C>A | |
| 11 | g.6393679C= | CA1950148514 | SMPD1 | c.1326C= (p.Tyr442=) c.383C= c.1323C= (p.Tyr441=) c.*157C= (n.*157C=) n.158C= n.162C= c.*53C= (n.*53C=) c.1194C= (p.Tyr398=) n.1664C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1339C= n.858C= n.1491C= n.1279C= n.798C= | |
| 11 | g.6393679C>G | CA379374543 | SMPD1 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.383C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*157C>G (n.*157C>G) n.158C>G n.162C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1664C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1339C>G n.858C>G n.1491C>G n.1279C>G n.798C>G | |
| 11 | g.6393679C>T | CA472909919 | SMPD1 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.383C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.158C>T n.162C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1664C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1339C>T n.858C>T n.1491C>T n.1279C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>A | CA472909920 | SMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443=) c.384C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.159C>A n.163C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) n.1665C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1340C>A n.859C>A n.1492C>A n.1280C>A n.799C>A | ClinVar |
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| 11 | g.6393680C>G | CA5852852 | SMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.384C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.159C>G n.163C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1665C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1340C>G n.859C>G n.1492C>G n.1280C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>T | CA252525 | SMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.384C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.159C>T n.163C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1665C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.1340C>T n.859C>T n.1492C>T n.1280C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |