Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393648A>C | CA379374335 | SMPD1 | c.1295A>C (p.His432Pro) c.352A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.127A>C n.131A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1633A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.1308A>C n.827A>C n.1460A>C n.1248A>C n.767A>C | |
11 | g.6393648A>G | CA379374337 | SMPD1 | c.1295A>G (p.His432Arg) c.352A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.127A>G n.131A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1633A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.1308A>G n.827A>G n.1460A>G n.1248A>G n.767A>G | |
11 | g.6393648A>T | CA379374338 | SMPD1 | c.1295A>T (p.His432Leu) c.352A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.127A>T n.131A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1633A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1308A>T n.827A>T n.1460A>T n.1248A>T n.767A>T | |
11 | g.6393648_6393650delinsACT | CA1950148453 | SMPD1 | c.1295_1297delinsACT (p.His432=) c.352_354delinsACT c.1292_1294delinsACT (p.His431=) c.*126_*128delinsACT (n.*126_*128delinsACT) n.127_129delinsACT n.131_133delinsACT c.*22_*24delinsACT (n.*22_*24delinsACT) c.1163_1165delinsACT (p.His388=) n.1633_1635delinsACT c.374_376delinsACT (p.His125=) n.1308_1310delinsACT n.827_829delinsACT n.1460_1462delinsACT n.1248_1250delinsACT n.767_769delinsACT | |
11 | g.6393648_6393652delinsACTGT | CA1950148452 | SMPD1 | c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=) c.352_356delinsACTGT c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=) c.*126_*130delinsACTGT (n.*126_*130delinsACTGT) n.127_131delinsACTGT n.131_135delinsACTGT c.*22_*26delinsACTGT (n.*22_*26delinsACTGT) c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=) n.1633_1637delinsACTGT c.374_378delinsACTGT (p.His125=) n.1308_1312delinsACTGT n.827_831delinsACTGT n.1460_1464delinsACTGT n.1248_1252delinsACTGT n.767_771delinsACTGT | |
11 | g.6393649C>A | CA379374342 | SMPD1 | c.1296C>A (p.His432Gln) c.353C>A c.1293C>A (p.His431Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) n.128C>A n.132C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1634C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.1309C>A n.828C>A n.1461C>A n.1249C>A n.768C>A | |
11 | g.6393649C>G | CA379374344 | SMPD1 | c.1296C>G (p.His432Gln) c.353C>G c.1293C>G (p.His431Gln) c.*127C>G (n.*127C>G) n.128C>G n.132C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1634C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.1309C>G n.828C>G n.1461C>G n.1249C>G n.768C>G | |
11 | g.6393649C>T | CA472909909 | SMPD1 | c.1296C>T (p.His432=) c.353C>T c.1293C>T (p.His431=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.128C>T n.132C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.1164C>T (p.His388=) n.1634C>T c.375C>T (p.His125=) n.1309C>T n.828C>T n.1461C>T n.1249C>T n.768C>T | |
11 | g.6393649_6393650del | CA1139661811 | SMPD1 | c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer17) c.353_354del c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer17) c.*127_*128del (n.*127_*128del) n.128_129del n.132_133del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1164_1165del (p.His388GlnfsTer17) n.1634_1635del c.375_376del (p.His125GlnfsTer17) n.1309_1310del n.828_829del n.1461_1462del n.1249_1250del n.768_769del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393652_6393655del | CA16041485 | SMPD1 | c.1299_1302del (p.Cys433Ter) c.356_359del c.1296_1299del (p.Cys432Ter) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.131_134del n.135_138del c.*26_*29del (n.*26_*29del) c.1167_1170del (p.Cys389Ter) n.1637_1640del c.378_381del (p.Cys126Ter) n.1312_1315del n.831_834del n.1464_1467del n.1252_1255del n.771_774del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393650T>A | CA379374346 | SMPD1 | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.354T>A c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.*128T>A (n.*128T>A) n.129T>A n.133T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1635T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1310T>A n.829T>A n.1462T>A n.1250T>A n.769T>A | |
11 | g.6393650T>C | CA5852850 | SMPD1 | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.354T>C c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.*128T>C (n.*128T>C) n.129T>C n.133T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1635T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1310T>C n.829T>C n.1462T>C n.1250T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393650T>G | CA379374351 | SMPD1 | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.354T>G c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.*128T>G (n.*128T>G) n.129T>G n.133T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1635T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1310T>G n.829T>G n.1462T>G n.1250T>G n.769T>G | |
11 | g.6393650T= | CA1950148466 | SMPD1 | c.1297T= (p.Cys433=) c.354T= c.1294T= (p.Cys432=) c.*128T= (n.*128T=) n.129T= n.133T= c.*24T= (n.*24T=) c.1165T= (p.Cys389=) n.1635T= c.376T= (p.Cys126=) n.1310T= n.829T= n.1462T= n.1250T= n.769T= | |
11 | g.6393651G>A | CA379374355 | SMPD1 | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.355G>A c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.130G>A n.134G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1636G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1311G>A n.830G>A n.1463G>A n.1251G>A n.770G>A | |
11 | g.6393651G>C | CA379374357 | SMPD1 | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.355G>C c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.*129G>C (n.*129G>C) n.130G>C n.134G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1636G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1311G>C n.830G>C n.1463G>C n.1251G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393651G>T | CA379374360 | SMPD1 | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.355G>T c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.130G>T n.134G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1636G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1311G>T n.830G>T n.1463G>T n.1251G>T n.770G>T | |
11 | g.6393652T>A | CA379374365 | SMPD1 | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.356T>A c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) n.131T>A n.135T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1637T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1312T>A n.831T>A n.1464T>A n.1252T>A n.771T>A | |
11 | g.6393652T>C | CA472909910 | SMPD1 | c.1299T>C (p.Cys433=) c.356T>C c.1296T>C (p.Cys432=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.131T>C n.135T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1637T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1312T>C n.831T>C n.1464T>C n.1252T>C n.771T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393652T>G | CA221144 | SMPD1 | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.356T>G c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.*130T>G (n.*130T>G) n.131T>G n.135T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1637T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1312T>G n.831T>G n.1464T>G n.1252T>G n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393652T= | CA1950148474 | SMPD1 | c.1299T= (p.Cys433=) c.356T= c.1296T= (p.Cys432=) c.*130T= (n.*130T=) n.131T= n.135T= c.*26T= (n.*26T=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1637T= c.378T= (p.Cys126=) n.1312T= n.831T= n.1464T= n.1252T= n.771T= | |
11 | g.6393653C>A | CA379374368 | SMPD1 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.357C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*131C>A (n.*131C>A) n.132C>A n.136C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1638C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.1313C>A n.832C>A n.1465C>A n.1253C>A n.772C>A | |
11 | g.6393653C>G | CA379374369 | SMPD1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.357C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.132C>G n.136C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1638C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1313C>G n.832C>G n.1465C>G n.1253C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393653C>T | CA472909911 | SMPD1 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.357C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.132C>T n.136C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1638C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1313C>T n.832C>T n.1465C>T n.1253C>T n.772C>T | |
11 | g.6393654T>A | CA379374370 | SMPD1 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.358T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.133T>A n.137T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1639T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1314T>A n.833T>A n.1466T>A n.1254T>A n.773T>A | |
11 | g.6393654T>C | CA379374371 | SMPD1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.358T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.133T>C n.137T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1639T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1314T>C n.833T>C n.1466T>C n.1254T>C n.773T>C | |
11 | g.6393654T>G | CA379374374 | SMPD1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.358T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.133T>G n.137T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1639T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1314T>G n.833T>G n.1466T>G n.1254T>G n.773T>G | |
11 | g.6393655del | CA2612223291 | SMPD1 | c.1302del (p.Lys435ArgfsTer11) c.359del c.1299del (p.Lys434ArgfsTer11) c.*133del (n.*133del) n.134del n.138del c.*29del (n.*29del) c.1170del (p.Lys391ArgfsTer11) n.1640del c.381del (p.Lys128ArgfsTer11) n.1315del n.834del n.1467del n.1255del n.774del | gnomAD v4 |
11 | g.6393655G>A | CA217301993 | SMPD1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.359G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.134G>A n.138G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1640G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.1315G>A n.834G>A n.1467G>A n.1255G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393655G>C | CA472909913 | SMPD1 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.359G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.*133G>C (n.*133G>C) n.134G>C n.138G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1640G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.1315G>C n.834G>C n.1467G>C n.1255G>C n.774G>C | |
11 | g.6393655G= | CA1950148477 | SMPD1 | c.1302G= (p.Leu434=) c.359G= c.1299G= (p.Leu433=) c.*133G= (n.*133G=) n.134G= n.138G= c.*29G= (n.*29G=) c.1170G= (p.Leu390=) n.1640G= c.381G= (p.Leu127=) n.1315G= n.834G= n.1467G= n.1255G= n.774G= | |
11 | g.6393655G>T | CA472909912 | SMPD1 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.359G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.*133G>T (n.*133G>T) n.134G>T n.138G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1640G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.1315G>T n.834G>T n.1467G>T n.1255G>T n.774G>T | |
11 | g.6393656A>C | CA379374383 | SMPD1 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.360A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) n.135A>C n.139A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1641A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1316A>C n.835A>C n.1468A>C n.1256A>C n.775A>C | |
11 | g.6393656A>G | CA379374380 | SMPD1 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.360A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) n.135A>G n.139A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1641A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1316A>G n.835A>G n.1468A>G n.1256A>G n.775A>G | |
11 | g.6393656A>T | CA379374381 | SMPD1 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.360A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.135A>T n.139A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1641A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1316A>T n.835A>T n.1468A>T n.1256A>T n.775A>T | |
11 | g.6393657dup | CA2580083945 | SMPD1 | c.1304dup (p.Ser436GlufsTer14) c.361dup c.1301dup (p.Ser435GlufsTer14) c.*135dup (n.*135dup) n.136dup n.140dup c.*31dup (n.*31dup) c.1172dup (p.Ser392GlufsTer14) n.1642dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer14) n.1317dup n.836dup n.1469dup n.1257dup n.776dup | ClinVar |
11 | g.6393657A= | CA1950148480 | SMPD1 | c.1304A= (p.Lys435=) c.361A= c.1301A= (p.Lys434=) c.*135A= (n.*135A=) n.136A= n.140A= c.*31A= (n.*31A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1642A= c.383A= (p.Lys128=) n.1317A= n.836A= n.1469A= n.1257A= n.776A= | |
11 | g.6393657A>C | CA379374386 | SMPD1 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.361A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) n.136A>C n.140A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1642A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1317A>C n.836A>C n.1469A>C n.1257A>C n.776A>C | |
11 | g.6393657A>G | CA379374387 | SMPD1 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.361A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.136A>G n.140A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1642A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1317A>G n.836A>G n.1469A>G n.1257A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393657A>T | CA379374390 | SMPD1 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.361A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*135A>T (n.*135A>T) n.136A>T n.140A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1642A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.1317A>T n.836A>T n.1469A>T n.1257A>T n.776A>T | |
11 | g.6393658G>A | CA472909914 | SMPD1 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.362G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.137G>A n.141G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) n.1643G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.1318G>A n.837G>A n.1470G>A n.1258G>A n.777G>A | |
11 | g.6393658G>C | CA379374393 | SMPD1 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.362G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*136G>C (n.*136G>C) n.137G>C n.141G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1643G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1318G>C n.837G>C n.1470G>C n.1258G>C n.777G>C | |
11 | g.6393658G>T | CA379374396 | SMPD1 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.362G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*136G>T (n.*136G>T) n.137G>T n.141G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1643G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1318G>T n.837G>T n.1470G>T n.1258G>T n.777G>T | |
11 | g.6393666_6393671dup | CA217301996 | SMPD1 | c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp) c.370_375dup c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp) c.*144_*149dup (n.*144_*149dup) n.145_150dup n.149_154dup c.*40_*45dup (n.*40_*45dup) c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp) n.1651_1656dup c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp) n.1326_1331dup n.845_850dup n.1478_1483dup n.1266_1271dup n.785_790dup | dbSNP |
11 | g.6393659A>C | CA379374400 | SMPD1 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.363A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) n.138A>C n.142A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1644A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1319A>C n.838A>C n.1471A>C n.1259A>C n.778A>C | |
11 | g.6393659A>G | CA379374404 | SMPD1 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.363A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) n.138A>G n.142A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1644A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1319A>G n.838A>G n.1471A>G n.1259A>G n.778A>G | |
11 | g.6393659A>T | CA379374402 | SMPD1 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.363A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) n.138A>T n.142A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1644A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1319A>T n.838A>T n.1471A>T n.1259A>T n.778A>T | |
11 | g.6393660G>A | CA379374407 | SMPD1 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.364G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.139G>A n.143G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1645G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1320G>A n.839G>A n.1472G>A n.1260G>A n.779G>A | |
11 | g.6393660G>C | CA379374409 | SMPD1 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.364G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) n.139G>C n.143G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1645G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1320G>C n.839G>C n.1472G>C n.1260G>C n.779G>C | |
11 | g.6393660G>T | CA379374412 | SMPD1 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.364G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) n.139G>T n.143G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1645G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1320G>T n.839G>T n.1472G>T n.1260G>T n.779G>T | COSMIC COSMIC |