WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393620C>A | CA379374176 | SMPD1 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.324C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.99C>A n.103C>A c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1605C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.1280C>A n.799C>A n.1432C>A n.1220C>A n.739C>A | |
| 11 | g.6393620C= | CA1950148401 | SMPD1 | c.1267C= (p.His423=) c.324C= c.1264C= (p.His422=) c.*98C= (n.*98C=) n.99C= n.103C= c.1095C= (p.Cys365=) c.1135C= (p.His379=) n.1605C= c.346C= (p.His116=) n.1280C= n.799C= n.1432C= n.1220C= n.739C= | |
| 11 | g.6393620C>G | CA379374178 | SMPD1 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.324C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.99C>G n.103C>G c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1605C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.1280C>G n.799C>G n.1432C>G n.1220C>G n.739C>G | |
| 11 | g.6393620C>T | CA252523 | SMPD1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.324C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.103C>T c.1095C>T (p.Cys365=) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1605C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.1280C>T n.799C>T n.1432C>T n.1220C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A= | CA1950148407 | SMPD1 | c.1268A= (p.His423=) c.325A= c.1265A= (p.His422=) c.*99A= (n.*99A=) n.100A= n.104A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1136A= (p.His379=) n.1606A= c.347A= (p.His116=) n.1281A= n.800A= n.1433A= n.1221A= n.740A= | |
| 11 | g.6393621A>C | CA379374183 | SMPD1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.325A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.100A>C n.104A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1606A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.1281A>C n.800A>C n.1433A>C n.1221A>C n.740A>C | |
| 11 | g.6393621A>G | CA5852844 | SMPD1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.325A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.100A>G n.104A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1606A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.1281A>G n.800A>G n.1433A>G n.1221A>G n.740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393621A>T | CA379374186 | SMPD1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.325A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.100A>T n.104A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1606A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.1281A>T n.800A>T n.1433A>T n.1221A>T n.740A>T | |
| 11 | g.6393624_6393625del | CA2740093611 | SMPD1 | c.1271_1272del (p.Ile424AsnfsTer25) c.328_329del c.1268_1269del (p.Ile423AsnfsTer25) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.103_104del n.107_108del c.1099_1100del (p.Ter367IleextTer?) c.1139_1140del (p.Ile380AsnfsTer25) n.1609_1610del c.350_351del (p.Ile117AsnfsTer25) n.1284_1285del n.803_804del n.1436_1437del n.1224_1225del n.743_744del | ClinVar |
| 11 | g.6393622T>A | CA379374189 | SMPD1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.326T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.101T>A n.105T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1137T>A (p.His379Gln) n.1607T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.1282T>A n.801T>A n.1434T>A n.1222T>A n.741T>A | |
| 11 | g.6393622T>C | CA472909890 | SMPD1 | c.1269T>C (p.His423=) c.326T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.101T>C n.105T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1137T>C (p.His379=) n.1607T>C c.348T>C (p.His116=) n.1282T>C n.801T>C n.1434T>C n.1222T>C n.741T>C | |
| 11 | g.6393622T>G | CA379374191 | SMPD1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.326T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*100T>G (n.*100T>G) n.101T>G n.105T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1607T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.1282T>G n.801T>G n.1434T>G n.1222T>G n.741T>G | |
| 11 | g.6393623A= | CA1950148411 | SMPD1 | c.1270A= (p.Ile424=) c.327A= c.1267A= (p.Ile423=) c.*101A= (n.*101A=) n.102A= n.106A= c.1098A= (p.Ile366=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1608A= c.349A= (p.Ile117=) n.1283A= n.802A= n.1435A= n.1223A= n.742A= | |
| 11 | g.6393623A>C | CA379374199 | SMPD1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.327A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.102A>C n.106A>C c.1098A>C (p.Ile366=) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1608A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1283A>C n.802A>C n.1435A>C n.1223A>C n.742A>C | |
| 11 | g.6393623A>G | CA5852845 | SMPD1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.327A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.102A>G n.106A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1608A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.1283A>G n.802A>G n.1435A>G n.1223A>G n.742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393623A>T | CA379374194 | SMPD1 | c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.327A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.102A>T n.106A>T c.1098A>T (p.Ile366=) c.1138A>T (p.Ile380Leu) n.1608A>T c.349A>T (p.Ile117Leu) n.1283A>T n.802A>T n.1435A>T n.1223A>T n.742A>T | |
| 11 | g.6393624T>A | CA379374203 | SMPD1 | c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.328T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.103T>A n.107T>A c.1099T>A (p.Ter367Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) n.1609T>A c.350T>A (p.Ile117Lys) n.1284T>A n.803T>A n.1436T>A n.1224T>A n.743T>A | |
| 11 | g.6393624T>C | CA379374205 | SMPD1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.328T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.103T>C n.107T>C c.1099T>C (p.Ter367Gln) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1609T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1284T>C n.803T>C n.1436T>C n.1224T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393624T>G | CA379374207 | SMPD1 | c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.328T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.103T>G n.107T>G c.1099T>G (p.Ter367Glu) c.1139T>G (p.Ile380Arg) n.1609T>G c.350T>G (p.Ile117Arg) n.1284T>G n.803T>G n.1436T>G n.1224T>G n.743T>G | |
| 11 | g.6393625A>C | CA472909892 | SMPD1 | c.1272A>C (p.Ile424=) c.329A>C c.1269A>C (p.Ile423=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.104A>C n.108A>C c.1100A>C (p.Ter367Ser) c.1140A>C (p.Ile380=) n.1610A>C c.351A>C (p.Ile117=) n.1285A>C n.804A>C n.1437A>C n.1225A>C n.744A>C | |
| 11 | g.6393625A>G | CA379374209 | SMPD1 | c.1272A>G (p.Ile424Met) c.329A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) c.*103A>G (n.*103A>G) n.104A>G n.108A>G c.1100A>G (p.Ter367=) c.1140A>G (p.Ile380Met) n.1610A>G c.351A>G (p.Ile117Met) n.1285A>G n.804A>G n.1437A>G n.1225A>G n.744A>G | |
| 11 | g.6393625A>T | CA472909891 | SMPD1 | c.1272A>T (p.Ile424=) c.329A>T c.1269A>T (p.Ile423=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.104A>T n.108A>T c.1100A>T (p.Ter367Leu) c.1140A>T (p.Ile380=) n.1610A>T c.351A>T (p.Ile117=) n.1285A>T n.804A>T n.1437A>T n.1225A>T n.744A>T | |
| 11 | g.6393626A>C | CA379374212 | SMPD1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.330A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.105A>C n.109A>C c.1101A>C (p.Ter367Tyr) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1611A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1286A>C n.805A>C n.1438A>C n.1226A>C n.745A>C | |
| 11 | g.6393626A>G | CA379374214 | SMPD1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.330A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.105A>G n.109A>G c.1101A>G (p.Ter367=) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1611A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.1286A>G n.805A>G n.1438A>G n.1226A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393626A>T | CA379374217 | SMPD1 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.330A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.105A>T n.109A>T c.1101A>T (p.Ter367Tyr) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1611A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.1286A>T n.805A>T n.1438A>T n.1226A>T n.745A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393627T>A | CA379374220 | SMPD1 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.331T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.106T>A n.110T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1612T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1287T>A n.806T>A n.1439T>A n.1227T>A n.746T>A | |
| 11 | g.6393627T>C | CA379374223 | SMPD1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.331T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.106T>C n.110T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1612T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1287T>C n.806T>C n.1439T>C n.1227T>C n.746T>C | |
| 11 | g.6393627T>G | CA379374222 | SMPD1 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.331T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.106T>G n.110T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1612T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.1287T>G n.806T>G n.1439T>G n.1227T>G n.746T>G | |
| 11 | g.6393628T>A | CA472909893 | SMPD1 | c.1275T>A (p.Ile425=) c.332T>A c.1272T>A (p.Ile424=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.107T>A n.111T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.1143T>A (p.Ile381=) n.1613T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.1288T>A n.807T>A n.1440T>A n.1228T>A n.747T>A | |
| 11 | g.6393628T>C | CA472909894 | SMPD1 | c.1275T>C (p.Ile425=) c.332T>C c.1272T>C (p.Ile424=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.107T>C n.111T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1143T>C (p.Ile381=) n.1613T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.1288T>C n.807T>C n.1440T>C n.1228T>C n.747T>C | |
| 11 | g.6393628T>G | CA379374226 | SMPD1 | c.1275T>G (p.Ile425Met) c.332T>G c.1272T>G (p.Ile424Met) c.*106T>G (n.*106T>G) n.107T>G n.111T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1613T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.1288T>G n.807T>G n.1440T>G n.1228T>G n.747T>G | |
| 11 | g.6393629G>A | CA379374228 | SMPD1 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.333G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) n.108G>A n.112G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1614G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1289G>A n.808G>A n.1441G>A n.1229G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393629G>C | CA379374231 | SMPD1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.333G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) n.108G>C n.112G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1614G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1289G>C n.808G>C n.1441G>C n.1229G>C n.748G>C | |
| 11 | g.6393629G= | CA1950148412 | SMPD1 | c.1276G= (p.Gly426=) c.333G= c.1273G= (p.Gly425=) c.*107G= (n.*107G=) n.108G= n.112G= c.*3G= (n.*3G=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1614G= c.355G= (p.Gly119=) n.1289G= n.808G= n.1441G= n.1229G= n.748G= | |
| 11 | g.6393629G>T | CA379374233 | SMPD1 | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.333G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) n.108G>T n.112G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1614G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1289G>T n.808G>T n.1441G>T n.1229G>T n.748G>T | |
| 11 | g.6393630G>A | CA379374236 | SMPD1 | c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.334G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) n.109G>A n.113G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1615G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1290G>A n.809G>A n.1442G>A n.1230G>A n.749G>A | |
| 11 | g.6393630G>C | CA379374241 | SMPD1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.334G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) n.109G>C n.113G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1615G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1290G>C n.809G>C n.1442G>C n.1230G>C n.749G>C | |
| 11 | g.6393630G>T | CA379374238 | SMPD1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.334G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*108G>T (n.*108G>T) n.109G>T n.113G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1615G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.1290G>T n.809G>T n.1442G>T n.1230G>T n.749G>T | |
| 11 | g.6393631C>A | CA472909896 | SMPD1 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.335C>A c.1275C>A (p.Gly425=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.110C>A n.114C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.1146C>A (p.Gly382=) n.1616C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.1291C>A n.810C>A n.1443C>A n.1231C>A n.750C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393631C= | CA1950148413 | SMPD1 | c.1278C= (p.Gly426=) c.335C= c.1275C= (p.Gly425=) c.*109C= (n.*109C=) n.110C= n.114C= c.*5C= (n.*5C=) c.1146C= (p.Gly382=) n.1616C= c.357C= (p.Gly119=) n.1291C= n.810C= n.1443C= n.1231C= n.750C= | |
| 11 | g.6393631C>G | CA472909895 | SMPD1 | c.1278C>G (p.Gly426=) c.335C>G c.1275C>G (p.Gly425=) c.*109C>G (n.*109C>G) n.110C>G n.114C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.1146C>G (p.Gly382=) n.1616C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.1291C>G n.810C>G n.1443C>G n.1231C>G n.750C>G | |
| 11 | g.6393631C>T | CA472909897 | SMPD1 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.335C>T c.1275C>T (p.Gly425=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.110C>T n.114C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.1146C>T (p.Gly382=) n.1616C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.1291C>T n.810C>T n.1443C>T n.1231C>T n.750C>T | |
| 11 | g.6393633_6393639del | CA2695201075 | SMPD1 | c.1280_1286del (p.His427ProfsTer6) c.337_343del c.1277_1283del (p.His426ProfsTer6) c.*111_*117del (n.*111_*117del) n.112_118del n.116_122del c.*7_*13del (n.*7_*13del) c.1148_1154del (p.His383ProfsTer6) n.1618_1624del c.359_365del (p.His120ProfsTer6) n.1293_1299del n.812_818del n.1445_1451del n.1233_1239del n.752_758del | ClinVar |
| 11 | g.6393632C>A | CA5852846 | SMPD1 | c.1279C>A (p.His427Asn) c.336C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.111C>A n.115C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) n.1617C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.1292C>A n.811C>A n.1444C>A n.1232C>A n.751C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.6393632C= | CA1950148415 | SMPD1 | c.1279C= (p.His427=) c.336C= c.1276C= (p.His426=) c.*110C= (n.*110C=) n.111C= n.115C= c.*6C= (n.*6C=) c.1147C= (p.His383=) n.1617C= c.358C= (p.His120=) n.1292C= n.811C= n.1444C= n.1232C= n.751C= | |
| 11 | g.6393632C>G | CA379374246 | SMPD1 | c.1279C>G (p.His427Asp) c.336C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.111C>G n.115C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) n.1617C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.1292C>G n.811C>G n.1444C>G n.1232C>G n.751C>G | |
| 11 | g.6393632C>T | CA379374249 | SMPD1 | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.336C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.111C>T n.115C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) n.1617C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.1292C>T n.811C>T n.1444C>T n.1232C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393633A= | CA1950148420 | SMPD1 | c.1280A= (p.His427=) c.337A= c.1277A= (p.His426=) c.*111A= (n.*111A=) n.112A= n.116A= c.*7A= (n.*7A=) c.1148A= (p.His383=) n.1618A= c.359A= (p.His120=) n.1293A= n.812A= n.1445A= n.1233A= n.752A= | |
| 11 | g.6393633A>C | CA379374253 | SMPD1 | c.1280A>C (p.His427Pro) c.337A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.112A>C n.116A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) n.1618A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.1293A>C n.812A>C n.1445A>C n.1233A>C n.752A>C | |
| 11 | g.6393633A>G | CA217301956 | SMPD1 | c.1280A>G (p.His427Arg) c.337A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.112A>G n.116A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) n.1618A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.1293A>G n.812A>G n.1445A>G n.1233A>G n.752A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |