Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393280_6393283dupCA597438321SMPD1c.1156_1159dup (p.Cys387PhefsTer5)
c.321-337_321-334dup
c.1153_1156dup (p.Cys386PhefsTer5)
c.503_506dup (p.Leu169PhefsTer11)
c.1092-337_1092-334dup (n.1092-337_1092-334dup)
c.1196_1199dup (p.Leu400PhefsTer11)
c.1132-337_1132-334dup (n.1132-337_1132-334dup)
n.1494_1497dup
c.235_238dup (p.Cys80PhefsTer5)
n.1277-337_1277-334dup
n.688_691dup
n.1321_1324dup
n.1217-337_1217-334dup
n.628_631dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.6393283delCA2612222965SMPD1c.1159del (p.Cys387ValfsTer9)
c.321-334del
c.1156del (p.Cys386ValfsTer9)
c.506del (p.Leu169CysfsTer?)
c.1092-334del (n.1092-334del)
c.1199del (p.Leu400CysfsTer?)
c.1132-334del (n.1132-334del)
n.1497del
c.238del (p.Cys80ValfsTer9)
n.1277-334del
n.691del
n.1324del
n.1217-334del
n.631del
 gnomAD v4
11g.6393280T>ACA379373080SMPD1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.321-337T>A
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c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.1092-337T>A (n.1092-337T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1132-337T>A (n.1132-337T>A)
n.1494T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.1277-337T>A
n.688T>A
n.1321T>A
n.1217-337T>A
n.628T>A
11g.6393280T>CCA379373083SMPD1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.321-337T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.1092-337T>C (n.1092-337T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1132-337T>C (n.1132-337T>C)
n.1494T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.1277-337T>C
n.688T>C
n.1321T>C
n.1217-337T>C
n.628T>C
11g.6393280T>GCA379373086SMPD1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.321-337T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.1092-337T>G (n.1092-337T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1132-337T>G (n.1132-337T>G)
n.1494T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.1277-337T>G
n.688T>G
n.1321T>G
n.1217-337T>G
n.628T>G
11g.6393281T>ACA379373091SMPD1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.321-336T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.1092-336T>A (n.1092-336T>A)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1132-336T>A (n.1132-336T>A)
n.1495T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.1277-336T>A
n.689T>A
n.1322T>A
n.1217-336T>A
n.629T>A
11g.6393281T>CCA379373093SMPD1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.321-336T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.1092-336T>C (n.1092-336T>C)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1132-336T>C (n.1132-336T>C)
n.1495T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.1277-336T>C
n.689T>C
n.1322T>C
n.1217-336T>C
n.629T>C
11g.6393281T>GCA379373098SMPD1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.321-336T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.1092-336T>G (n.1092-336T>G)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1132-336T>G (n.1132-336T>G)
n.1495T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.1277-336T>G
n.689T>G
n.1322T>G
n.1217-336T>G
n.629T>G
11g.6393282T>ACA379373102SMPD1c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.321-335T>A
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.1092-335T>A (n.1092-335T>A)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1132-335T>A (n.1132-335T>A)
n.1496T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.1277-335T>A
n.690T>A
n.1323T>A
n.1217-335T>A
n.630T>A
11g.6393282T>CCA472736685SMPD1c.1158T>C (p.Phe386=)
c.321-335T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.1092-335T>C (n.1092-335T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1132-335T>C (n.1132-335T>C)
n.1496T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.1277-335T>C
n.690T>C
n.1323T>C
n.1217-335T>C
n.630T>C
11g.6393282T>GCA379373105SMPD1c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.321-335T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.1092-335T>G (n.1092-335T>G)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1132-335T>G (n.1132-335T>G)
n.1496T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.1277-335T>G
n.690T>G
n.1323T>G
n.1217-335T>G
n.630T>G
11g.6393283T>ACA379373109SMPD1c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.321-334T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.1092-334T>A (n.1092-334T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1132-334T>A (n.1132-334T>A)
n.1497T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.1277-334T>A
n.691T>A
n.1324T>A
n.1217-334T>A
n.631T>A
11g.6393283T>CCA379373113SMPD1c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.321-334T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.1092-334T>C (n.1092-334T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1132-334T>C (n.1132-334T>C)
n.1497T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.1277-334T>C
n.691T>C
n.1324T>C
n.1217-334T>C
n.631T>C
11g.6393283T>GCA379373115SMPD1c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.321-334T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.1092-334T>G (n.1092-334T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1132-334T>G (n.1132-334T>G)
n.1497T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.1277-334T>G
n.691T>G
n.1324T>G
n.1217-334T>G
n.631T>G
11g.6393284G>ACA379373128SMPD1c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.321-333G>A
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.1092-333G>A (n.1092-333G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1132-333G>A (n.1132-333G>A)
n.1498G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.1277-333G>A
n.692G>A
n.1325G>A
n.1217-333G>A
n.632G>A
11g.6393284G>CCA379373119SMPD1c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.321-333G>C
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.1092-333G>C (n.1092-333G>C)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1132-333G>C (n.1132-333G>C)
n.1498G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.1277-333G>C
n.692G>C
n.1325G>C
n.1217-333G>C
n.632G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393284G=CA1950147930SMPD1c.1160G= (p.Cys387=)
c.321-333G=
c.1157G= (p.Cys386=)
c.507G= (p.Leu169=)
c.1092-333G= (n.1092-333G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1132-333G= (n.1132-333G=)
n.1498G=
c.239G= (p.Cys80=)
n.1277-333G=
n.692G=
n.1325G=
n.1217-333G=
n.632G=
11g.6393284G>TCA379373125SMPD1c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.321-333G>T
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.1092-333G>T (n.1092-333G>T)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1132-333G>T (n.1132-333G>T)
n.1498G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.1277-333G>T
n.692G>T
n.1325G>T
n.1217-333G>T
n.632G>T
11g.6393285T>ACA379373131SMPD1c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.321-332T>A
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1092-332T>A (n.1092-332T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1132-332T>A (n.1132-332T>A)
n.1499T>A
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.1277-332T>A
n.693T>A
n.1326T>A
n.1217-332T>A
n.633T>A
11g.6393285T>CCA472736687SMPD1c.1161T>C (p.Cys387=)
c.321-332T>C
c.1158T>C (p.Cys386=)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1092-332T>C (n.1092-332T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1132-332T>C (n.1132-332T>C)
n.1499T>C
c.240T>C (p.Cys80=)
n.1277-332T>C
n.693T>C
n.1326T>C
n.1217-332T>C
n.633T>C
11g.6393285T>GCA379373134SMPD1c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.321-332T>G
c.1158T>G (p.Cys386Trp)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1092-332T>G (n.1092-332T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1132-332T>G (n.1132-332T>G)
n.1499T>G
c.240T>G (p.Cys80Trp)
n.1277-332T>G
n.693T>G
n.1326T>G
n.1217-332T>G
n.633T>G
11g.6393286T>ACA379373139SMPD1c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.321-331T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1092-331T>A (n.1092-331T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1132-331T>A (n.1132-331T>A)
n.1500T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1277-331T>A
n.694T>A
n.1327T>A
n.1217-331T>A
n.634T>A
11g.6393286T>CCA379373141SMPD1c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.321-331T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1092-331T>C (n.1092-331T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1132-331T>C (n.1132-331T>C)
n.1500T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1277-331T>C
n.694T>C
n.1327T>C
n.1217-331T>C
n.634T>C
11g.6393286T>GCA379373143SMPD1c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.321-331T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1092-331T>G (n.1092-331T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1132-331T>G (n.1132-331T>G)
n.1500T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1277-331T>G
n.694T>G
n.1327T>G
n.1217-331T>G
n.634T>G
11g.6393287C>ACA379373149SMPD1c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.321-330C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.1092-330C>A (n.1092-330C>A)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.1132-330C>A (n.1132-330C>A)
n.1501C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.1277-330C>A
n.695C>A
n.1328C>A
n.1217-330C>A
n.635C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393287C=CA1950147936SMPD1c.1163C= (p.Ser388=)
c.321-330C=
c.1160C= (p.Ser387=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.1092-330C= (n.1092-330C=)
c.1203C= (p.Phe401=)
c.1132-330C= (n.1132-330C=)
n.1501C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.1277-330C=
n.695C=
n.1328C=
n.1217-330C=
n.635C=
11g.6393287C>GCA379373151SMPD1c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.321-330C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.1092-330C>G (n.1092-330C>G)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.1132-330C>G (n.1132-330C>G)
n.1501C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.1277-330C>G
n.695C>G
n.1328C>G
n.1217-330C>G
n.635C>G
11g.6393287C>TCA379373154SMPD1c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.321-330C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.1092-330C>T (n.1092-330C>T)
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.1132-330C>T (n.1132-330C>T)
n.1501C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.1277-330C>T
n.695C>T
n.1328C>T
n.1217-330C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
11g.6393289delCA2695213128SMPD1c.1165del (p.Arg389ValfsTer7)
c.321-328del
c.1162del (p.Arg388ValfsTer7)
c.512del (p.Pro171ArgfsTer?)
c.1092-328del (n.1092-328del)
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer?)
c.1132-328del (n.1132-328del)
n.1503del
c.244del (p.Arg82ValfsTer7)
n.1277-328del
n.697del
n.1330del
n.1217-328del
n.637del
11g.6393288C>ACA472736691SMPD1c.1164C>A (p.Ser388=)
c.321-329C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.1092-329C>A (n.1092-329C>A)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1132-329C>A (n.1132-329C>A)
n.1502C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
n.1277-329C>A
n.696C>A
n.1329C>A
n.1217-329C>A
n.636C>A
11g.6393288C>GCA472736692SMPD1c.1164C>G (p.Ser388=)
c.321-329C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.1092-329C>G (n.1092-329C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1132-329C>G (n.1132-329C>G)
n.1502C>G
c.243C>G (p.Ser81=)
n.1277-329C>G
n.696C>G
n.1329C>G
n.1217-329C>G
n.636C>G
11g.6393288C>TCA472736693SMPD1c.1164C>T (p.Ser388=)
c.321-329C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.1092-329C>T (n.1092-329C>T)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1132-329C>T (n.1132-329C>T)
n.1502C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.1277-329C>T
n.696C>T
n.1329C>T
n.1217-329C>T
n.636C>T
11g.6393289C>ACA379373158SMPD1c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.321-328C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.1092-328C>A (n.1092-328C>A)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1132-328C>A (n.1132-328C>A)
n.1503C>A
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.1277-328C>A
n.697C>A
n.1330C>A
n.1217-328C>A
n.637C>A
11g.6393289C=CA1950147940SMPD1c.1165C= (p.Arg389=)
c.321-328C=
c.1162C= (p.Arg388=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.1092-328C= (n.1092-328C=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1132-328C= (n.1132-328C=)
n.1503C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.1277-328C=
n.697C=
n.1330C=
n.1217-328C=
n.637C=
11g.6393289C>GCA379373161SMPD1c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.321-328C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.1092-328C>G (n.1092-328C>G)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1132-328C>G (n.1132-328C>G)
n.1503C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.1277-328C>G
n.697C>G
n.1330C>G
n.1217-328C>G
n.637C>G
11g.6393289C>TCA5852801SMPD1c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.321-328C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.1092-328C>T (n.1092-328C>T)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1132-328C>T (n.1132-328C>T)
n.1503C>T
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.1277-328C>T
n.697C>T
n.1330C>T
n.1217-328C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393290G>ACA5852802SMPD1c.1166G>A (p.Arg389His)
c.321-327G>A
c.1163G>A (p.Arg388His)
c.513G>A (p.Pro171=)
c.1092-327G>A (n.1092-327G>A)
c.1206G>A (p.Pro402=)
c.1132-327G>A (n.1132-327G>A)
n.1504G>A
c.245G>A (p.Arg82His)
n.1277-327G>A
n.698G>A
n.1331G>A
n.1217-327G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393290G>CCA379373167SMPD1c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.321-327G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.513G>C (p.Pro171=)
c.1092-327G>C (n.1092-327G>C)
c.1206G>C (p.Pro402=)
c.1132-327G>C (n.1132-327G>C)
n.1504G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.1277-327G>C
n.698G>C
n.1331G>C
n.1217-327G>C
n.638G>C
11g.6393290G=CA1950147947SMPD1c.1166G= (p.Arg389=)
c.321-327G=
c.1163G= (p.Arg388=)
c.513G= (p.Pro171=)
c.1092-327G= (n.1092-327G=)
c.1206G= (p.Pro402=)
c.1132-327G= (n.1132-327G=)
n.1504G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.1277-327G=
n.698G=
n.1331G=
n.1217-327G=
n.638G=
11g.6393290G>TCA379373164SMPD1c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.321-327G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.513G>T (p.Pro171=)
c.1092-327G>T (n.1092-327G>T)
c.1206G>T (p.Pro402=)
c.1132-327G>T (n.1132-327G>T)
n.1504G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.1277-327G>T
n.698G>T
n.1331G>T
n.1217-327G>T
n.638G>T
11g.6393291T>ACA472736695SMPD1c.1167T>A (p.Arg389=)
c.321-326T>A
c.1164T>A (p.Arg388=)
c.514T>A (p.Ter172Arg)
c.1092-326T>A (n.1092-326T>A)
c.1207T>A (p.Ter403Arg)
c.1132-326T>A (n.1132-326T>A)
n.1505T>A
c.246T>A (p.Arg82=)
n.1277-326T>A
n.699T>A
n.1332T>A
n.1217-326T>A
n.639T>A
11g.6393291T>CCA472736696SMPD1c.1167T>C (p.Arg389=)
c.321-326T>C
c.1164T>C (p.Arg388=)
c.514T>C (p.Ter172Arg)
c.1092-326T>C (n.1092-326T>C)
c.1207T>C (p.Ter403Arg)
c.1132-326T>C (n.1132-326T>C)
n.1505T>C
c.246T>C (p.Arg82=)
n.1277-326T>C
n.699T>C
n.1332T>C
n.1217-326T>C
n.639T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393291T>GCA472736697SMPD1c.1167T>G (p.Arg389=)
c.321-326T>G
c.1164T>G (p.Arg388=)
c.514T>G (p.Ter172Gly)
c.1092-326T>G (n.1092-326T>G)
c.1207T>G (p.Ter403Gly)
c.1132-326T>G (n.1132-326T>G)
n.1505T>G
c.246T>G (p.Arg82=)
n.1277-326T>G
n.699T>G
n.1332T>G
n.1217-326T>G
n.639T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393291T=CA1950147952SMPD1c.1167T= (p.Arg389=)
c.321-326T=
c.1164T= (p.Arg388=)
c.514T= (p.Ter172=)
c.1092-326T= (n.1092-326T=)
c.1207T= (p.Ter403=)
c.1132-326T= (n.1132-326T=)
n.1505T=
c.246T= (p.Arg82=)
n.1277-326T=
n.699T=
n.1332T=
n.1217-326T=
n.639T=
11g.6393292G>ACA379373178SMPD1c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.321-325G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.515G>A (p.Ter172=)
c.1092-325G>A (n.1092-325G>A)
c.1208G>A (p.Ter403=)
c.1132-325G>A (n.1132-325G>A)
n.1506G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1277-325G>A
n.700G>A
n.1333G>A
n.1217-325G>A
n.640G>A
11g.6393292G>CCA379373181SMPD1c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.321-325G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.515G>C (p.Ter172Ser)
c.1092-325G>C (n.1092-325G>C)
c.1208G>C (p.Ter403Ser)
c.1132-325G>C (n.1132-325G>C)
n.1506G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1277-325G>C
n.700G>C
n.1333G>C
n.1217-325G>C
n.640G>C
 ClinVar
11g.6393292G=CA1950147962SMPD1c.1168G= (p.Glu390=)
c.321-325G=
c.1165G= (p.Glu389=)
c.515G= (p.Ter172=)
c.1092-325G= (n.1092-325G=)
c.1208G= (p.Ter403=)
c.1132-325G= (n.1132-325G=)
n.1506G=
c.247G= (p.Glu83=)
n.1277-325G=
n.700G=
n.1333G=
n.1217-325G=
n.640G=
11g.6393292G>TCA379373183SMPD1c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.321-325G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.515G>T (p.Ter172Leu)
c.1092-325G>T (n.1092-325G>T)
c.1208G>T (p.Ter403Leu)
c.1132-325G>T (n.1132-325G>T)
n.1506G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1277-325G>T
n.700G>T
n.1333G>T
n.1217-325G>T
n.640G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393293A=CA1950147967SMPD1c.1169A= (p.Glu390=)
c.321-324A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.516A= (p.Ter172=)
n.1A=
c.1092-324A= (n.1092-324A=)
c.1209A= (p.Ter403=)
c.1132-324A= (n.1132-324A=)
n.1507A=
c.248A= (p.Glu83=)
n.1277-324A=
n.701A=
n.1334A=
n.1217-324A=
n.641A=
11g.6393293A>CCA379373188SMPD1c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.321-324A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.516A>C (p.Ter172Cys)
n.1A>C
c.1092-324A>C (n.1092-324A>C)
c.1209A>C (p.Ter403Cys)
c.1132-324A>C (n.1132-324A>C)
n.1507A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1277-324A>C
n.701A>C
n.1334A>C
n.1217-324A>C
n.641A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched