Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393204A=CA1950147718SMPD1c.1092-12A= (n.1092-12A=)
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11g.6393204A>CCA597438319SMPD1c.1092-12A>C (n.1092-12A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
11g.6393207T>CCA1950147720SMPD1c.1092-9T>C (n.1092-9T>C)
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 ClinVar dbSNP
11g.6393207T=CA1950147719SMPD1c.1092-9T= (n.1092-9T=)
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n.564-9T=
11g.6393208T>ACA2612222799SMPD1c.1092-8T>A (n.1092-8T>A)
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n.1257-8T>A
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n.564-8T>A
 gnomAD v4
11g.6393209G>ACA2499221121SMPD1c.1092-7G>A (n.1092-7G>A)
c.321-408G>A
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n.1217-408G>A
n.564-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393209G>CCA1950147723SMPD1c.1092-7G>C (n.1092-7G>C)
c.321-408G>C
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n.624-7G>C
n.1257-7G>C
n.1217-408G>C
n.564-7G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393209G=CA1950147722SMPD1c.1092-7G= (n.1092-7G=)
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11g.6393211_6393212delCA2612222802SMPD1c.1092-5_1092-4del (n.1092-5_1092-4del)
c.321-406_321-405del
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c.439-5_439-4del (n.439-5_439-4del)
c.1092-406_1092-405del (n.1092-406_1092-405del)
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c.1132-406_1132-405del (n.1132-406_1132-405del)
n.1430-5_1430-4del
c.171-5_171-4del (n.171-5_171-4del)
n.1277-406_1277-405del
n.624-5_624-4del
n.1257-5_1257-4del
n.1217-406_1217-405del
n.564-5_564-4del
 gnomAD v4
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n.1430-3C>A
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n.624-3C>A
n.1257-3C>A
n.1217-404C>A
n.564-3C>A
11g.6393214A=CA1950147725SMPD1c.1092-2A= (n.1092-2A=)
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n.564-2A=
11g.6393214A>CCA379372639SMPD1c.1092-2A>C (n.1092-2A>C)
c.321-403A>C
c.1089-2A>C (n.1089-2A>C)
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n.1430-2A>C
c.171-2A>C (n.171-2A>C)
n.1277-403A>C
n.624-2A>C
n.1257-2A>C
n.1217-403A>C
n.564-2A>C
11g.6393214A>GCA5852790SMPD1c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.321-403A>G
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n.1257-2A>G
n.1217-403A>G
n.564-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393214A>TCA379372646SMPD1c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.321-403A>T
c.1089-2A>T (n.1089-2A>T)
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.1092-403A>T (n.1092-403A>T)
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
c.1132-403A>T (n.1132-403A>T)
n.1430-2A>T
c.171-2A>T (n.171-2A>T)
n.1277-403A>T
n.624-2A>T
n.1257-2A>T
n.1217-403A>T
n.564-2A>T
11g.6393215G>ACA379372656SMPD1c.1092-1G>A (n.1092-1G>A)
c.321-402G>A
c.1089-1G>A (n.1089-1G>A)
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.1092-402G>A (n.1092-402G>A)
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
c.1132-402G>A (n.1132-402G>A)
n.1430-1G>A
c.171-1G>A (n.171-1G>A)
n.1277-402G>A
n.624-1G>A
n.1257-1G>A
n.1217-402G>A
n.564-1G>A
 gnomAD v4
11g.6393215G>CCA221143SMPD1c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
c.321-402G>C
c.1089-1G>C (n.1089-1G>C)
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.1092-402G>C (n.1092-402G>C)
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
c.1132-402G>C (n.1132-402G>C)
n.1430-1G>C
c.171-1G>C (n.171-1G>C)
n.1277-402G>C
n.624-1G>C
n.1257-1G>C
n.1217-402G>C
n.564-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393215G=CA1950147732SMPD1c.1092-1G= (n.1092-1G=)
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n.624-1G=
n.1257-1G=
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n.564-1G=
11g.6393215G>TCA379372653SMPD1c.1092-1G>T (n.1092-1G>T)
c.321-402G>T
c.1089-1G>T (n.1089-1G>T)
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.1092-402G>T (n.1092-402G>T)
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
c.1132-402G>T (n.1132-402G>T)
n.1430-1G>T
c.171-1G>T (n.171-1G>T)
n.1277-402G>T
n.624-1G>T
n.1257-1G>T
n.1217-402G>T
n.564-1G>T
11g.6393216A>CCA379372660SMPD1c.1092A>C (p.Arg364Ser)
c.321-401A>C
c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.1092-401A>C (n.1092-401A>C)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.1132-401A>C (n.1132-401A>C)
n.1430A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
n.1277-401A>C
n.624A>C
n.1257A>C
n.1217-401A>C
n.564A>C
11g.6393216A>GCA472736632SMPD1c.1092A>G (p.Arg364=)
c.321-401A>G
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.1092-401A>G (n.1092-401A>G)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.1132-401A>G (n.1132-401A>G)
n.1430A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
n.1277-401A>G
n.624A>G
n.1257A>G
n.1217-401A>G
n.564A>G
11g.6393216A>TCA379372663SMPD1c.1092A>T (p.Arg364Ser)
c.321-401A>T
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.1092-401A>T (n.1092-401A>T)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.1132-401A>T (n.1132-401A>T)
n.1430A>T
c.171A>T (p.Arg57Ser)
n.1277-401A>T
n.624A>T
n.1257A>T
n.1217-401A>T
n.564A>T
11g.6393216_6393217delCA2612222817SMPD1c.1092_1093del (p.Arg364SerfsTer26)
c.321-401_321-400del
c.1089_1090del (p.Arg363SerfsTer26)
c.439_440del (p.Asn147LeufsTer20)
c.1092-401_1092-400del (n.1092-401_1092-400del)
c.1132_1133del (p.Asn378LeufsTer20)
c.1132-401_1132-400del (n.1132-401_1132-400del)
n.1430_1431del
c.171_172del (p.Arg57SerfsTer26)
n.1277-401_1277-400del
n.624_625del
n.1257_1258del
n.1217-401_1217-400del
n.564_565del
 gnomAD v4
11g.6393217A>CCA379372664SMPD1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.321-400A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.1092-400A>C (n.1092-400A>C)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1132-400A>C (n.1132-400A>C)
n.1431A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.1277-400A>C
n.625A>C
n.1258A>C
n.1217-400A>C
n.565A>C
11g.6393217A>GCA379372665SMPD1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.321-400A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.1092-400A>G (n.1092-400A>G)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.1132-400A>G (n.1132-400A>G)
n.1431A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.1277-400A>G
n.625A>G
n.1258A>G
n.1217-400A>G
n.565A>G
11g.6393217A>TCA379372666SMPD1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.321-400A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.1092-400A>T (n.1092-400A>T)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1132-400A>T (n.1132-400A>T)
n.1431A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.1277-400A>T
n.625A>T
n.1258A>T
n.1217-400A>T
n.565A>T
11g.6393218T>ACA379372669SMPD1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.321-399T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.1092-399T>A (n.1092-399T>A)
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.1132-399T>A (n.1132-399T>A)
n.1432T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.1277-399T>A
n.626T>A
n.1259T>A
n.1217-399T>A
n.566T>A
11g.6393218T>CCA379372685SMPD1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.321-399T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.441T>C (p.Asn147=)
c.1092-399T>C (n.1092-399T>C)
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.1132-399T>C (n.1132-399T>C)
n.1432T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.1277-399T>C
n.626T>C
n.1259T>C
n.1217-399T>C
n.566T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393218T>GCA379372689SMPD1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.321-399T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.1092-399T>G (n.1092-399T>G)
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.1132-399T>G (n.1132-399T>G)
n.1432T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.1277-399T>G
n.626T>G
n.1259T>G
n.1217-399T>G
n.566T>G
 gnomAD v4
11g.6393218T=CA1950147737SMPD1c.1094T= (p.Ile365=)
c.321-399T=
c.1091T= (p.Ile364=)
c.441T= (p.Asn147=)
c.1092-399T= (n.1092-399T=)
c.1134T= (p.Asn378=)
c.1132-399T= (n.1132-399T=)
n.1432T=
c.173T= (p.Ile58=)
n.1277-399T=
n.626T=
n.1259T=
n.1217-399T=
n.566T=
11g.6393219dupCA912972816SMPD1c.1095dup (p.Gly366TrpfsTer25)
c.321-398dup
c.1092dup (p.Gly365TrpfsTer25)
c.442dup (p.Trp148LeufsTer20)
c.1092-398dup (n.1092-398dup)
c.1135dup (p.Trp379LeufsTer20)
c.1132-398dup (n.1132-398dup)
n.1433dup
c.174dup (p.Gly59TrpfsTer25)
n.1277-398dup
n.627dup
n.1260dup
n.1217-398dup
n.567dup
11g.6393219T>ACA472736633SMPD1c.1095T>A (p.Ile365=)
c.321-398T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.1092-398T>A (n.1092-398T>A)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.1132-398T>A (n.1132-398T>A)
n.1433T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
n.1277-398T>A
n.627T>A
n.1260T>A
n.1217-398T>A
n.567T>A
11g.6393219T>CCA472736634SMPD1c.1095T>C (p.Ile365=)
c.321-398T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.1092-398T>C (n.1092-398T>C)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.1132-398T>C (n.1132-398T>C)
n.1433T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
n.1277-398T>C
n.627T>C
n.1260T>C
n.1217-398T>C
n.567T>C
11g.6393219T>GCA379372698SMPD1c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.321-398T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.1092-398T>G (n.1092-398T>G)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.1132-398T>G (n.1132-398T>G)
n.1433T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.1277-398T>G
n.627T>G
n.1260T>G
n.1217-398T>G
n.567T>G
11g.6393219_6393220delinsTGCA1950147741SMPD1c.1095_1096delinsTG (p.Ile365=)
c.321-398_321-397delinsTG
c.1092_1093delinsTG (p.Ile364=)
c.442_443delinsTG (p.Trp148=)
c.1092-398_1092-397delinsTG (n.1092-398_1092-397delinsTG)
c.1135_1136delinsTG (p.Trp379=)
c.1132-398_1132-397delinsTG (n.1132-398_1132-397delinsTG)
n.1433_1434delinsTG
c.174_175delinsTG (p.Ile58=)
n.1277-398_1277-397delinsTG
n.627_628delinsTG
n.1260_1261delinsTG
n.1217-398_1217-397delinsTG
n.567_568delinsTG
11g.6393220_6393244delCA2612222824SMPD1c.1096_1120del (p.Gly366ThrfsTer11)
c.321-397_321-373del
c.1093_1117del (p.Gly365ThrfsTer11)
c.443_467del (p.Trp148TyrfsTer?)
c.1092-397_1092-373del (n.1092-397_1092-373del)
c.1136_1160del (p.Trp379TyrfsTer?)
c.1132-397_1132-373del (n.1132-397_1132-373del)
n.1434_1458del
c.175_199del (p.Gly59ThrfsTer11)
n.1277-397_1277-373del
n.628_652del
n.1261_1285del
n.1217-397_1217-373del
n.568_592del
 gnomAD v4
11g.6393220G>ACA379372700SMPD1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.321-397G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.1092-397G>A (n.1092-397G>A)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.1132-397G>A (n.1132-397G>A)
n.1434G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.1277-397G>A
n.628G>A
n.1261G>A
n.1217-397G>A
n.568G>A
 gnomAD v4
11g.6393220G>CCA379372701SMPD1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.321-397G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.1092-397G>C (n.1092-397G>C)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.1132-397G>C (n.1132-397G>C)
n.1434G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.1277-397G>C
n.628G>C
n.1261G>C
n.1217-397G>C
n.568G>C
11g.6393220G=CA1950147758SMPD1c.1096G= (p.Gly366=)
c.321-397G=
c.1093G= (p.Gly365=)
c.443G= (p.Trp148=)
c.1092-397G= (n.1092-397G=)
c.1136G= (p.Trp379=)
c.1132-397G= (n.1132-397G=)
n.1434G=
c.175G= (p.Gly59=)
n.1277-397G=
n.628G=
n.1261G=
n.1217-397G=
n.568G=
11g.6393220G>TCA379372705SMPD1c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.321-397G>T
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.1092-397G>T (n.1092-397G>T)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.1132-397G>T (n.1132-397G>T)
n.1434G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.1277-397G>T
n.628G>T
n.1261G>T
n.1217-397G>T
n.568G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393225dupCA472736635SMPD1c.1101dup (p.Phe368ValfsTer23)
c.321-392dup
c.1098dup (p.Phe367ValfsTer23)
c.448dup (p.Val150GlyfsTer18)
c.1092-392dup (n.1092-392dup)
c.1141dup (p.Val381GlyfsTer18)
c.1132-392dup (n.1132-392dup)
n.1439dup
c.180dup (p.Phe61ValfsTer23)
n.1277-392dup
n.633dup
n.1266dup
n.1217-392dup
n.573dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393225delCA645591975SMPD1c.1101del (p.Phe368SerfsTer17)
c.321-392del
c.1098del (p.Phe367SerfsTer17)
c.448del (p.Val150PhefsTer?)
c.1092-392del (n.1092-392del)
c.1141del (p.Val381PhefsTer?)
c.1132-392del (n.1132-392del)
n.1439del
c.180del (p.Phe61SerfsTer17)
n.1277-392del
n.633del
n.1266del
n.1217-392del
n.573del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6393221G>ACA379372710SMPD1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.321-396G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.1092-396G>A (n.1092-396G>A)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.1132-396G>A (n.1132-396G>A)
n.1435G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.1277-396G>A
n.629G>A
n.1262G>A
n.1217-396G>A
n.569G>A
11g.6393221G>CCA379372718SMPD1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.321-396G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.1092-396G>C (n.1092-396G>C)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.1132-396G>C (n.1132-396G>C)
n.1435G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.1277-396G>C
n.629G>C
n.1262G>C
n.1217-396G>C
n.569G>C
 gnomAD v4
11g.6393221G>TCA379372715SMPD1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.321-396G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.1092-396G>T (n.1092-396G>T)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.1132-396G>T (n.1132-396G>T)
n.1435G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.1277-396G>T
n.629G>T
n.1262G>T
n.1217-396G>T
n.569G>T
11g.6393222G>ACA472736636SMPD1c.1098G>A (p.Gly366=)
c.321-395G>A
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.1092-395G>A (n.1092-395G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1132-395G>A (n.1132-395G>A)
n.1436G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.1277-395G>A
n.630G>A
n.1263G>A
n.1217-395G>A
n.570G>A
 ClinVar
11g.6393222G>CCA472736637SMPD1c.1098G>C (p.Gly366=)
c.321-395G>C
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.1092-395G>C (n.1092-395G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1132-395G>C (n.1132-395G>C)
n.1436G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.1277-395G>C
n.630G>C
n.1263G>C
n.1217-395G>C
n.570G>C
 ClinVar
11g.6393222G>TCA472736638SMPD1c.1098G>T (p.Gly366=)
c.321-395G>T
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.1092-395G>T (n.1092-395G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.1132-395G>T (n.1132-395G>T)
n.1436G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.1277-395G>T
n.630G>T
n.1263G>T
n.1217-395G>T
n.570G>T
11g.6393223G>ACA379372724SMPD1c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.321-394G>A
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.1092-394G>A (n.1092-394G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1132-394G>A (n.1132-394G>A)
n.1437G>A
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.1277-394G>A
n.631G>A
n.1264G>A
n.1217-394G>A
n.571G>A

Number of alleles fetched