| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393197_6393199delinsCAT | CA1950147696 | SMPD1 | c.1092-19_1092-17delinsCAT (n.1092-19_1092-17delinsCAT) c.321-420_321-418delinsCAT c.1089-19_1089-17delinsCAT (n.1089-19_1089-17delinsCAT) c.439-19_439-17delinsCAT (n.439-19_439-17delinsCAT) c.1092-420_1092-418delinsCAT (n.1092-420_1092-418delinsCAT) c.1132-19_1132-17delinsCAT (n.1132-19_1132-17delinsCAT) c.1132-420_1132-418delinsCAT (n.1132-420_1132-418delinsCAT) n.1430-19_1430-17delinsCAT c.171-19_171-17delinsCAT (n.171-19_171-17delinsCAT) n.1277-420_1277-418delinsCAT n.624-19_624-17delinsCAT n.1257-19_1257-17delinsCAT n.1217-420_1217-418delinsCAT n.564-19_564-17delinsCAT | |
| 11 | g.6393198A>C | CA2574738644 | SMPD1 | c.1092-18A>C (n.1092-18A>C) c.321-419A>C c.1089-18A>C (n.1089-18A>C) c.439-18A>C (n.439-18A>C) c.1092-419A>C (n.1092-419A>C) c.1132-18A>C (n.1132-18A>C) c.1132-419A>C (n.1132-419A>C) n.1430-18A>C c.171-18A>C (n.171-18A>C) n.1277-419A>C n.624-18A>C n.1257-18A>C n.1217-419A>C n.564-18A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393198A>G | CA2723273472 | SMPD1 | c.1092-18A>G (n.1092-18A>G) c.321-419A>G c.1089-18A>G (n.1089-18A>G) c.439-18A>G (n.439-18A>G) c.1092-419A>G (n.1092-419A>G) c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.1132-419A>G (n.1132-419A>G) n.1430-18A>G c.171-18A>G (n.171-18A>G) n.1277-419A>G n.624-18A>G n.1257-18A>G n.1217-419A>G n.564-18A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393198_6393199del | CA5852786 | SMPD1 | c.1092-18_1092-17del (n.1092-18_1092-17del) c.321-419_321-418del c.1089-18_1089-17del (n.1089-18_1089-17del) c.439-18_439-17del (n.439-18_439-17del) c.1092-419_1092-418del (n.1092-419_1092-418del) c.1132-18_1132-17del (n.1132-18_1132-17del) c.1132-419_1132-418del (n.1132-419_1132-418del) n.1430-18_1430-17del c.171-18_171-17del (n.171-18_171-17del) n.1277-419_1277-418del n.624-18_624-17del n.1257-18_1257-17del n.1217-419_1217-418del n.564-18_564-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393198_6393202delinsATGTT | CA1950147700 | SMPD1 | c.1092-18_1092-14delinsATGTT (n.1092-18_1092-14delinsATGTT) c.321-419_321-415delinsATGTT c.1089-18_1089-14delinsATGTT (n.1089-18_1089-14delinsATGTT) c.439-18_439-14delinsATGTT (n.439-18_439-14delinsATGTT) c.1092-419_1092-415delinsATGTT (n.1092-419_1092-415delinsATGTT) c.1132-18_1132-14delinsATGTT (n.1132-18_1132-14delinsATGTT) c.1132-419_1132-415delinsATGTT (n.1132-419_1132-415delinsATGTT) n.1430-18_1430-14delinsATGTT c.171-18_171-14delinsATGTT (n.171-18_171-14delinsATGTT) n.1277-419_1277-415delinsATGTT n.624-18_624-14delinsATGTT n.1257-18_1257-14delinsATGTT n.1217-419_1217-415delinsATGTT n.564-18_564-14delinsATGTT | |
| 11 | g.6393199T>A | CA597438318 | SMPD1 | c.1092-17T>A (n.1092-17T>A) c.321-418T>A c.1089-17T>A (n.1089-17T>A) c.439-17T>A (n.439-17T>A) c.1092-418T>A (n.1092-418T>A) c.1132-17T>A (n.1132-17T>A) c.1132-418T>A (n.1132-418T>A) n.1430-17T>A c.171-17T>A (n.171-17T>A) n.1277-418T>A n.624-17T>A n.1257-17T>A n.1217-418T>A n.564-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393199T>C | CA2612222786 | SMPD1 | c.1092-17T>C (n.1092-17T>C) c.321-418T>C c.1089-17T>C (n.1089-17T>C) c.439-17T>C (n.439-17T>C) c.1092-418T>C (n.1092-418T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.1132-418T>C (n.1132-418T>C) n.1430-17T>C c.171-17T>C (n.171-17T>C) n.1277-418T>C n.624-17T>C n.1257-17T>C n.1217-418T>C n.564-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393199T= | CA1950147706 | SMPD1 | c.1092-17T= (n.1092-17T=) c.321-418T= c.1089-17T= (n.1089-17T=) c.439-17T= (n.439-17T=) c.1092-418T= (n.1092-418T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.1132-418T= (n.1132-418T=) n.1430-17T= c.171-17T= (n.171-17T=) n.1277-418T= n.624-17T= n.1257-17T= n.1217-418T= n.564-17T= | |
| 11 | g.6393200_6393203del | CA5852787 | SMPD1 | c.1092-16_1092-13del (n.1092-16_1092-13del) c.321-417_321-414del c.1089-16_1089-13del (n.1089-16_1089-13del) c.439-16_439-13del (n.439-16_439-13del) c.1092-417_1092-414del (n.1092-417_1092-414del) c.1132-16_1132-13del (n.1132-16_1132-13del) c.1132-417_1132-414del (n.1132-417_1132-414del) n.1430-16_1430-13del c.171-16_171-13del (n.171-16_171-13del) n.1277-417_1277-414del n.624-16_624-13del n.1257-16_1257-13del n.1217-417_1217-414del n.564-16_564-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T>A | CA1950147708 | SMPD1 | c.1092-15T>A (n.1092-15T>A) c.321-416T>A c.1089-15T>A (n.1089-15T>A) c.439-15T>A (n.439-15T>A) c.1092-416T>A (n.1092-416T>A) c.1132-15T>A (n.1132-15T>A) c.1132-416T>A (n.1132-416T>A) n.1430-15T>A c.171-15T>A (n.171-15T>A) n.1277-416T>A n.624-15T>A n.1257-15T>A n.1217-416T>A n.564-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T>G | CA934768863 | SMPD1 | c.1092-15T>G (n.1092-15T>G) c.321-416T>G c.1089-15T>G (n.1089-15T>G) c.439-15T>G (n.439-15T>G) c.1092-416T>G (n.1092-416T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1132-416T>G (n.1132-416T>G) n.1430-15T>G c.171-15T>G (n.171-15T>G) n.1277-416T>G n.624-15T>G n.1257-15T>G n.1217-416T>G n.564-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T= | CA1950147709 | SMPD1 | c.1092-15T= (n.1092-15T=) c.321-416T= c.1089-15T= (n.1089-15T=) c.439-15T= (n.439-15T=) c.1092-416T= (n.1092-416T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1132-416T= (n.1132-416T=) n.1430-15T= c.171-15T= (n.171-15T=) n.1277-416T= n.624-15T= n.1257-15T= n.1217-416T= n.564-15T= | |
| 11 | g.6393202T>A | CA5852788 | SMPD1 | c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.321-415T>A c.1089-14T>A (n.1089-14T>A) c.439-14T>A (n.439-14T>A) c.1092-415T>A (n.1092-415T>A) c.1132-14T>A (n.1132-14T>A) c.1132-415T>A (n.1132-415T>A) n.1430-14T>A c.171-14T>A (n.171-14T>A) n.1277-415T>A n.624-14T>A n.1257-14T>A n.1217-415T>A n.564-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393202T>G | CA2612222793 | SMPD1 | c.1092-14T>G (n.1092-14T>G) c.321-415T>G c.1089-14T>G (n.1089-14T>G) c.439-14T>G (n.439-14T>G) c.1092-415T>G (n.1092-415T>G) c.1132-14T>G (n.1132-14T>G) c.1132-415T>G (n.1132-415T>G) n.1430-14T>G c.171-14T>G (n.171-14T>G) n.1277-415T>G n.624-14T>G n.1257-14T>G n.1217-415T>G n.564-14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393202T= | CA1950147712 | SMPD1 | c.1092-14T= (n.1092-14T=) c.321-415T= c.1089-14T= (n.1089-14T=) c.439-14T= (n.439-14T=) c.1092-415T= (n.1092-415T=) c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.1132-415T= (n.1132-415T=) n.1430-14T= c.171-14T= (n.171-14T=) n.1277-415T= n.624-14T= n.1257-14T= n.1217-415T= n.564-14T= | |
| 11 | g.6393203T>A | CA5852789 | SMPD1 | c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.321-414T>A c.1089-13T>A (n.1089-13T>A) c.439-13T>A (n.439-13T>A) c.1092-414T>A (n.1092-414T>A) c.1132-13T>A (n.1132-13T>A) c.1132-414T>A (n.1132-414T>A) n.1430-13T>A c.171-13T>A (n.171-13T>A) n.1277-414T>A n.624-13T>A n.1257-13T>A n.1217-414T>A n.564-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393203T= | CA1950147715 | SMPD1 | c.1092-13T= (n.1092-13T=) c.321-414T= c.1089-13T= (n.1089-13T=) c.439-13T= (n.439-13T=) c.1092-414T= (n.1092-414T=) c.1132-13T= (n.1132-13T=) c.1132-414T= (n.1132-414T=) n.1430-13T= c.171-13T= (n.171-13T=) n.1277-414T= n.624-13T= n.1257-13T= n.1217-414T= n.564-13T= | |
| 11 | g.6393204A= | CA1950147718 | SMPD1 | c.1092-12A= (n.1092-12A=) c.321-413A= c.1089-12A= (n.1089-12A=) c.439-12A= (n.439-12A=) c.1092-413A= (n.1092-413A=) c.1132-12A= (n.1132-12A=) c.1132-413A= (n.1132-413A=) n.1430-12A= c.171-12A= (n.171-12A=) n.1277-413A= n.624-12A= n.1257-12A= n.1217-413A= n.564-12A= | |
| 11 | g.6393204A>C | CA597438319 | SMPD1 | c.1092-12A>C (n.1092-12A>C) c.321-413A>C c.1089-12A>C (n.1089-12A>C) c.439-12A>C (n.439-12A>C) c.1092-413A>C (n.1092-413A>C) c.1132-12A>C (n.1132-12A>C) c.1132-413A>C (n.1132-413A>C) n.1430-12A>C c.171-12A>C (n.171-12A>C) n.1277-413A>C n.624-12A>C n.1257-12A>C n.1217-413A>C n.564-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393205_6393207del | CA2612222797 | SMPD1 | c.1092-11_1092-9del (n.1092-11_1092-9del) c.321-412_321-410del c.1089-11_1089-9del (n.1089-11_1089-9del) c.439-11_439-9del (n.439-11_439-9del) c.1092-412_1092-410del (n.1092-412_1092-410del) c.1132-11_1132-9del (n.1132-11_1132-9del) c.1132-412_1132-410del (n.1132-412_1132-410del) n.1430-11_1430-9del c.171-11_171-9del (n.171-11_171-9del) n.1277-412_1277-410del n.624-11_624-9del n.1257-11_1257-9del n.1217-412_1217-410del n.564-11_564-9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393206_6393213dup | CA2740093606 | SMPD1 | c.1092-10_1092-3dup (n.1092-10_1092-3dup) c.321-411_321-404dup c.1089-10_1089-3dup (n.1089-10_1089-3dup) c.439-10_439-3dup (n.439-10_439-3dup) c.1092-411_1092-404dup (n.1092-411_1092-404dup) c.1132-10_1132-3dup (n.1132-10_1132-3dup) c.1132-411_1132-404dup (n.1132-411_1132-404dup) n.1430-10_1430-3dup c.171-10_171-3dup (n.171-10_171-3dup) n.1277-411_1277-404dup n.624-10_624-3dup n.1257-10_1257-3dup n.1217-411_1217-404dup n.564-10_564-3dup | ClinVar |
| 11 | g.6393207T>C | CA1950147720 | SMPD1 | c.1092-9T>C (n.1092-9T>C) c.321-410T>C c.1089-9T>C (n.1089-9T>C) c.439-9T>C (n.439-9T>C) c.1092-410T>C (n.1092-410T>C) c.1132-9T>C (n.1132-9T>C) c.1132-410T>C (n.1132-410T>C) n.1430-9T>C c.171-9T>C (n.171-9T>C) n.1277-410T>C n.624-9T>C n.1257-9T>C n.1217-410T>C n.564-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393207T= | CA1950147719 | SMPD1 | c.1092-9T= (n.1092-9T=) c.321-410T= c.1089-9T= (n.1089-9T=) c.439-9T= (n.439-9T=) c.1092-410T= (n.1092-410T=) c.1132-9T= (n.1132-9T=) c.1132-410T= (n.1132-410T=) n.1430-9T= c.171-9T= (n.171-9T=) n.1277-410T= n.624-9T= n.1257-9T= n.1217-410T= n.564-9T= | |
| 11 | g.6393208T>A | CA2612222799 | SMPD1 | c.1092-8T>A (n.1092-8T>A) c.321-409T>A c.1089-8T>A (n.1089-8T>A) c.439-8T>A (n.439-8T>A) c.1092-409T>A (n.1092-409T>A) c.1132-8T>A (n.1132-8T>A) c.1132-409T>A (n.1132-409T>A) n.1430-8T>A c.171-8T>A (n.171-8T>A) n.1277-409T>A n.624-8T>A n.1257-8T>A n.1217-409T>A n.564-8T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393209G>A | CA2499221121 | SMPD1 | c.1092-7G>A (n.1092-7G>A) c.321-408G>A c.1089-7G>A (n.1089-7G>A) c.439-7G>A (n.439-7G>A) c.1092-408G>A (n.1092-408G>A) c.1132-7G>A (n.1132-7G>A) c.1132-408G>A (n.1132-408G>A) n.1430-7G>A c.171-7G>A (n.171-7G>A) n.1277-408G>A n.624-7G>A n.1257-7G>A n.1217-408G>A n.564-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393209G>C | CA1950147723 | SMPD1 | c.1092-7G>C (n.1092-7G>C) c.321-408G>C c.1089-7G>C (n.1089-7G>C) c.439-7G>C (n.439-7G>C) c.1092-408G>C (n.1092-408G>C) c.1132-7G>C (n.1132-7G>C) c.1132-408G>C (n.1132-408G>C) n.1430-7G>C c.171-7G>C (n.171-7G>C) n.1277-408G>C n.624-7G>C n.1257-7G>C n.1217-408G>C n.564-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393209G= | CA1950147722 | SMPD1 | c.1092-7G= (n.1092-7G=) c.321-408G= c.1089-7G= (n.1089-7G=) c.439-7G= (n.439-7G=) c.1092-408G= (n.1092-408G=) c.1132-7G= (n.1132-7G=) c.1132-408G= (n.1132-408G=) n.1430-7G= c.171-7G= (n.171-7G=) n.1277-408G= n.624-7G= n.1257-7G= n.1217-408G= n.564-7G= | |
| 11 | g.6393211_6393212del | CA2612222802 | SMPD1 | c.1092-5_1092-4del (n.1092-5_1092-4del) c.321-406_321-405del c.1089-5_1089-4del (n.1089-5_1089-4del) c.439-5_439-4del (n.439-5_439-4del) c.1092-406_1092-405del (n.1092-406_1092-405del) c.1132-5_1132-4del (n.1132-5_1132-4del) c.1132-406_1132-405del (n.1132-406_1132-405del) n.1430-5_1430-4del c.171-5_171-4del (n.171-5_171-4del) n.1277-406_1277-405del n.624-5_624-4del n.1257-5_1257-4del n.1217-406_1217-405del n.564-5_564-4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393213C>A | CA2695213126 | SMPD1 | c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.321-404C>A c.1089-3C>A (n.1089-3C>A) c.439-3C>A (n.439-3C>A) c.1092-404C>A (n.1092-404C>A) c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.1132-404C>A (n.1132-404C>A) n.1430-3C>A c.171-3C>A (n.171-3C>A) n.1277-404C>A n.624-3C>A n.1257-3C>A n.1217-404C>A n.564-3C>A | |
| 11 | g.6393214A= | CA1950147725 | SMPD1 | c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.321-403A= c.1089-2A= (n.1089-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) c.1092-403A= (n.1092-403A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1132-403A= (n.1132-403A=) n.1430-2A= c.171-2A= (n.171-2A=) n.1277-403A= n.624-2A= n.1257-2A= n.1217-403A= n.564-2A= | |
| 11 | g.6393214A>C | CA379372639 | SMPD1 | c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.321-403A>C c.1089-2A>C (n.1089-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.1092-403A>C (n.1092-403A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1132-403A>C (n.1132-403A>C) n.1430-2A>C c.171-2A>C (n.171-2A>C) n.1277-403A>C n.624-2A>C n.1257-2A>C n.1217-403A>C n.564-2A>C | |
| 11 | g.6393214A>G | CA5852790 | SMPD1 | c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.321-403A>G c.1089-2A>G (n.1089-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.1092-403A>G (n.1092-403A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1132-403A>G (n.1132-403A>G) n.1430-2A>G c.171-2A>G (n.171-2A>G) n.1277-403A>G n.624-2A>G n.1257-2A>G n.1217-403A>G n.564-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393214A>T | CA379372646 | SMPD1 | c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.321-403A>T c.1089-2A>T (n.1089-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.1092-403A>T (n.1092-403A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1132-403A>T (n.1132-403A>T) n.1430-2A>T c.171-2A>T (n.171-2A>T) n.1277-403A>T n.624-2A>T n.1257-2A>T n.1217-403A>T n.564-2A>T | |
| 11 | g.6393215G>A | CA379372656 | SMPD1 | c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.321-402G>A c.1089-1G>A (n.1089-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.1092-402G>A (n.1092-402G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1132-402G>A (n.1132-402G>A) n.1430-1G>A c.171-1G>A (n.171-1G>A) n.1277-402G>A n.624-1G>A n.1257-1G>A n.1217-402G>A n.564-1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393215G>C | CA221143 | SMPD1 | c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.321-402G>C c.1089-1G>C (n.1089-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.1092-402G>C (n.1092-402G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1132-402G>C (n.1132-402G>C) n.1430-1G>C c.171-1G>C (n.171-1G>C) n.1277-402G>C n.624-1G>C n.1257-1G>C n.1217-402G>C n.564-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393215G= | CA1950147732 | SMPD1 | c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.321-402G= c.1089-1G= (n.1089-1G=) c.439-1G= (n.439-1G=) c.1092-402G= (n.1092-402G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.1132-402G= (n.1132-402G=) n.1430-1G= c.171-1G= (n.171-1G=) n.1277-402G= n.624-1G= n.1257-1G= n.1217-402G= n.564-1G= | |
| 11 | g.6393215G>T | CA379372653 | SMPD1 | c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.321-402G>T c.1089-1G>T (n.1089-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.1092-402G>T (n.1092-402G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1132-402G>T (n.1132-402G>T) n.1430-1G>T c.171-1G>T (n.171-1G>T) n.1277-402G>T n.624-1G>T n.1257-1G>T n.1217-402G>T n.564-1G>T | |
| 11 | g.6393216A>C | CA379372660 | SMPD1 | c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.321-401A>C c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.439A>C (p.Asn147His) c.1092-401A>C (n.1092-401A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.1132-401A>C (n.1132-401A>C) n.1430A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) n.1277-401A>C n.624A>C n.1257A>C n.1217-401A>C n.564A>C | |
| 11 | g.6393216A>G | CA472736632 | SMPD1 | c.1092A>G (p.Arg364=) c.321-401A>G c.1089A>G (p.Arg363=) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1092-401A>G (n.1092-401A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.1132-401A>G (n.1132-401A>G) n.1430A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.1277-401A>G n.624A>G n.1257A>G n.1217-401A>G n.564A>G | |
| 11 | g.6393216A>T | CA379372663 | SMPD1 | c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.321-401A>T c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1092-401A>T (n.1092-401A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.1132-401A>T (n.1132-401A>T) n.1430A>T c.171A>T (p.Arg57Ser) n.1277-401A>T n.624A>T n.1257A>T n.1217-401A>T n.564A>T | |
| 11 | g.6393216_6393217del | CA2612222817 | SMPD1 | c.1092_1093del (p.Arg364SerfsTer26) c.321-401_321-400del c.1089_1090del (p.Arg363SerfsTer26) c.439_440del (p.Asn147LeufsTer20) c.1092-401_1092-400del (n.1092-401_1092-400del) c.1132_1133del (p.Asn378LeufsTer20) c.1132-401_1132-400del (n.1132-401_1132-400del) n.1430_1431del c.171_172del (p.Arg57SerfsTer26) n.1277-401_1277-400del n.624_625del n.1257_1258del n.1217-401_1217-400del n.564_565del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393217A>C | CA379372664 | SMPD1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.321-400A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1092-400A>C (n.1092-400A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.1132-400A>C (n.1132-400A>C) n.1431A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1277-400A>C n.625A>C n.1258A>C n.1217-400A>C n.565A>C | |
| 11 | g.6393217A>G | CA379372665 | SMPD1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.321-400A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1092-400A>G (n.1092-400A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.1132-400A>G (n.1132-400A>G) n.1431A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.1277-400A>G n.625A>G n.1258A>G n.1217-400A>G n.565A>G | |
| 11 | g.6393217A>T | CA379372666 | SMPD1 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.321-400A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1092-400A>T (n.1092-400A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.1132-400A>T (n.1132-400A>T) n.1431A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1277-400A>T n.625A>T n.1258A>T n.1217-400A>T n.565A>T | |
| 11 | g.6393218T>A | CA379372669 | SMPD1 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.321-399T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.1092-399T>A (n.1092-399T>A) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.1132-399T>A (n.1132-399T>A) n.1432T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1277-399T>A n.626T>A n.1259T>A n.1217-399T>A n.566T>A | |
| 11 | g.6393218T>C | CA379372685 | SMPD1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.321-399T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.441T>C (p.Asn147=) c.1092-399T>C (n.1092-399T>C) c.1134T>C (p.Asn378=) c.1132-399T>C (n.1132-399T>C) n.1432T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1277-399T>C n.626T>C n.1259T>C n.1217-399T>C n.566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393218T>G | CA379372689 | SMPD1 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.321-399T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.441T>G (p.Asn147Lys) c.1092-399T>G (n.1092-399T>G) c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.1132-399T>G (n.1132-399T>G) n.1432T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1277-399T>G n.626T>G n.1259T>G n.1217-399T>G n.566T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393218T= | CA1950147737 | SMPD1 | c.1094T= (p.Ile365=) c.321-399T= c.1091T= (p.Ile364=) c.441T= (p.Asn147=) c.1092-399T= (n.1092-399T=) c.1134T= (p.Asn378=) c.1132-399T= (n.1132-399T=) n.1432T= c.173T= (p.Ile58=) n.1277-399T= n.626T= n.1259T= n.1217-399T= n.566T= | |
| 11 | g.6393219dup | CA912972816 | SMPD1 | c.1095dup (p.Gly366TrpfsTer25) c.321-398dup c.1092dup (p.Gly365TrpfsTer25) c.442dup (p.Trp148LeufsTer20) c.1092-398dup (n.1092-398dup) c.1135dup (p.Trp379LeufsTer20) c.1132-398dup (n.1132-398dup) n.1433dup c.174dup (p.Gly59TrpfsTer25) n.1277-398dup n.627dup n.1260dup n.1217-398dup n.567dup | |
| 11 | g.6393219T>A | CA472736633 | SMPD1 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.321-398T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.1092-398T>A (n.1092-398T>A) c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.1132-398T>A (n.1132-398T>A) n.1433T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.1277-398T>A n.627T>A n.1260T>A n.1217-398T>A n.567T>A |