| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6393182C>A | CA2612222756 | SMPD1 | c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.321-435C>A c.1089-34C>A (n.1089-34C>A) c.439-34C>A (n.439-34C>A) c.1092-435C>A (n.1092-435C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1132-435C>A (n.1132-435C>A) n.1430-34C>A c.171-34C>A (n.171-34C>A) n.1277-435C>A n.624-34C>A n.1257-34C>A n.1217-435C>A n.564-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393182C>T | CA2612222758 | SMPD1 | c.1092-34C>T (n.1092-34C>T) c.321-435C>T c.1089-34C>T (n.1089-34C>T) c.439-34C>T (n.439-34C>T) c.1092-435C>T (n.1092-435C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1132-435C>T (n.1132-435C>T) n.1430-34C>T c.171-34C>T (n.171-34C>T) n.1277-435C>T n.624-34C>T n.1257-34C>T n.1217-435C>T n.564-34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393184A= | CA1950147677 | SMPD1 | c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.321-433A= c.1089-32A= (n.1089-32A=) c.439-32A= (n.439-32A=) c.1092-433A= (n.1092-433A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1132-433A= (n.1132-433A=) n.1430-32A= c.171-32A= (n.171-32A=) n.1277-433A= n.624-32A= n.1257-32A= n.1217-433A= n.564-32A= | |
| 11 | g.6393184A>C | CA597438317 | SMPD1 | c.1092-32A>C (n.1092-32A>C) c.321-433A>C c.1089-32A>C (n.1089-32A>C) c.439-32A>C (n.439-32A>C) c.1092-433A>C (n.1092-433A>C) c.1132-32A>C (n.1132-32A>C) c.1132-433A>C (n.1132-433A>C) n.1430-32A>C c.171-32A>C (n.171-32A>C) n.1277-433A>C n.624-32A>C n.1257-32A>C n.1217-433A>C n.564-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393184A>G | CA2612222763 | SMPD1 | c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.321-433A>G c.1089-32A>G (n.1089-32A>G) c.439-32A>G (n.439-32A>G) c.1092-433A>G (n.1092-433A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1132-433A>G (n.1132-433A>G) n.1430-32A>G c.171-32A>G (n.171-32A>G) n.1277-433A>G n.624-32A>G n.1257-32A>G n.1217-433A>G n.564-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393185G>A | CA5852780 | SMPD1 | c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.321-432G>A c.1089-31G>A (n.1089-31G>A) c.439-31G>A (n.439-31G>A) c.1092-432G>A (n.1092-432G>A) c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.1132-432G>A (n.1132-432G>A) n.1430-31G>A c.171-31G>A (n.171-31G>A) n.1277-432G>A n.624-31G>A n.1257-31G>A n.1217-432G>A n.564-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393185G>C | CA2612222766 | SMPD1 | c.1092-31G>C (n.1092-31G>C) c.321-432G>C c.1089-31G>C (n.1089-31G>C) c.439-31G>C (n.439-31G>C) c.1092-432G>C (n.1092-432G>C) c.1132-31G>C (n.1132-31G>C) c.1132-432G>C (n.1132-432G>C) n.1430-31G>C c.171-31G>C (n.171-31G>C) n.1277-432G>C n.624-31G>C n.1257-31G>C n.1217-432G>C n.564-31G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393187G>A | CA5852781 | SMPD1 | c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.321-430G>A c.1089-29G>A (n.1089-29G>A) c.439-29G>A (n.439-29G>A) c.1092-430G>A (n.1092-430G>A) c.1132-29G>A (n.1132-29G>A) c.1132-430G>A (n.1132-430G>A) n.1430-29G>A c.171-29G>A (n.171-29G>A) n.1277-430G>A n.624-29G>A n.1257-29G>A n.1217-430G>A n.564-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393187G= | CA1950147681 | SMPD1 | c.1092-29G= (n.1092-29G=) c.321-430G= c.1089-29G= (n.1089-29G=) c.439-29G= (n.439-29G=) c.1092-430G= (n.1092-430G=) c.1132-29G= (n.1132-29G=) c.1132-430G= (n.1132-430G=) n.1430-29G= c.171-29G= (n.171-29G=) n.1277-430G= n.624-29G= n.1257-29G= n.1217-430G= n.564-29G= | |
| 11 | g.6393188T>G | CA5852782 | SMPD1 | c.1092-28T>G (n.1092-28T>G) c.321-429T>G c.1089-28T>G (n.1089-28T>G) c.439-28T>G (n.439-28T>G) c.1092-429T>G (n.1092-429T>G) c.1132-28T>G (n.1132-28T>G) c.1132-429T>G (n.1132-429T>G) n.1430-28T>G c.171-28T>G (n.171-28T>G) n.1277-429T>G n.624-28T>G n.1257-28T>G n.1217-429T>G n.564-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393189T>G | CA2612222773 | SMPD1 | c.1092-27T>G (n.1092-27T>G) c.321-428T>G c.1089-27T>G (n.1089-27T>G) c.439-27T>G (n.439-27T>G) c.1092-428T>G (n.1092-428T>G) c.1132-27T>G (n.1132-27T>G) c.1132-428T>G (n.1132-428T>G) n.1430-27T>G c.171-27T>G (n.171-27T>G) n.1277-428T>G n.624-27T>G n.1257-27T>G n.1217-428T>G n.564-27T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393190G= | CA1950147687 | SMPD1 | c.1092-26G= (n.1092-26G=) c.321-427G= c.1089-26G= (n.1089-26G=) c.439-26G= (n.439-26G=) c.1092-427G= (n.1092-427G=) c.1132-26G= (n.1132-26G=) c.1132-427G= (n.1132-427G=) n.1430-26G= c.171-26G= (n.171-26G=) n.1277-427G= n.624-26G= n.1257-26G= n.1217-427G= n.564-26G= | |
| 11 | g.6393192C= | CA1950147689 | SMPD1 | c.1092-24C= (n.1092-24C=) c.321-425C= c.1089-24C= (n.1089-24C=) c.439-24C= (n.439-24C=) c.1092-425C= (n.1092-425C=) c.1132-24C= (n.1132-24C=) c.1132-425C= (n.1132-425C=) n.1430-24C= c.171-24C= (n.171-24C=) n.1277-425C= n.624-24C= n.1257-24C= n.1217-425C= n.564-24C= | |
| 11 | g.6393192C>T | CA5852783 | SMPD1 | c.1092-24C>T (n.1092-24C>T) c.321-425C>T c.1089-24C>T (n.1089-24C>T) c.439-24C>T (n.439-24C>T) c.1092-425C>T (n.1092-425C>T) c.1132-24C>T (n.1132-24C>T) c.1132-425C>T (n.1132-425C>T) n.1430-24C>T c.171-24C>T (n.171-24C>T) n.1277-425C>T n.624-24C>T n.1257-24C>T n.1217-425C>T n.564-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393193C>A | CA2612222775 | SMPD1 | c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.321-424C>A c.1089-23C>A (n.1089-23C>A) c.439-23C>A (n.439-23C>A) c.1092-424C>A (n.1092-424C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) c.1132-424C>A (n.1132-424C>A) n.1430-23C>A c.171-23C>A (n.171-23C>A) n.1277-424C>A n.624-23C>A n.1257-23C>A n.1217-424C>A n.564-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393193C= | CA1950147692 | SMPD1 | c.1092-23C= (n.1092-23C=) c.321-424C= c.1089-23C= (n.1089-23C=) c.439-23C= (n.439-23C=) c.1092-424C= (n.1092-424C=) c.1132-23C= (n.1132-23C=) c.1132-424C= (n.1132-424C=) n.1430-23C= c.171-23C= (n.171-23C=) n.1277-424C= n.624-23C= n.1257-23C= n.1217-424C= n.564-23C= | |
| 11 | g.6393193C>T | CA1950147693 | SMPD1 | c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.321-424C>T c.1089-23C>T (n.1089-23C>T) c.439-23C>T (n.439-23C>T) c.1092-424C>T (n.1092-424C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) c.1132-424C>T (n.1132-424C>T) n.1430-23C>T c.171-23C>T (n.171-23C>T) n.1277-424C>T n.624-23C>T n.1257-23C>T n.1217-424C>T n.564-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393194T>A | CA5852784 | SMPD1 | c.1092-22T>A (n.1092-22T>A) c.321-423T>A c.1089-22T>A (n.1089-22T>A) c.439-22T>A (n.439-22T>A) c.1092-423T>A (n.1092-423T>A) c.1132-22T>A (n.1132-22T>A) c.1132-423T>A (n.1132-423T>A) n.1430-22T>A c.171-22T>A (n.171-22T>A) n.1277-423T>A n.624-22T>A n.1257-22T>A n.1217-423T>A n.564-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393194T= | CA1950147694 | SMPD1 | c.1092-22T= (n.1092-22T=) c.321-423T= c.1089-22T= (n.1089-22T=) c.439-22T= (n.439-22T=) c.1092-423T= (n.1092-423T=) c.1132-22T= (n.1132-22T=) c.1132-423T= (n.1132-423T=) n.1430-22T= c.171-22T= (n.171-22T=) n.1277-423T= n.624-22T= n.1257-22T= n.1217-423T= n.564-22T= | |
| 11 | g.6393197C= | CA1950147698 | SMPD1 | c.1092-19C= (n.1092-19C=) c.321-420C= c.1089-19C= (n.1089-19C=) c.439-19C= (n.439-19C=) c.1092-420C= (n.1092-420C=) c.1132-19C= (n.1132-19C=) c.1132-420C= (n.1132-420C=) n.1430-19C= c.171-19C= (n.171-19C=) n.1277-420C= n.624-19C= n.1257-19C= n.1217-420C= n.564-19C= | |
| 11 | g.6393197C>G | CA5852785 | SMPD1 | c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.321-420C>G c.1089-19C>G (n.1089-19C>G) c.439-19C>G (n.439-19C>G) c.1092-420C>G (n.1092-420C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) c.1132-420C>G (n.1132-420C>G) n.1430-19C>G c.171-19C>G (n.171-19C>G) n.1277-420C>G n.624-19C>G n.1257-19C>G n.1217-420C>G n.564-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393197_6393199delinsCAT | CA1950147696 | SMPD1 | c.1092-19_1092-17delinsCAT (n.1092-19_1092-17delinsCAT) c.321-420_321-418delinsCAT c.1089-19_1089-17delinsCAT (n.1089-19_1089-17delinsCAT) c.439-19_439-17delinsCAT (n.439-19_439-17delinsCAT) c.1092-420_1092-418delinsCAT (n.1092-420_1092-418delinsCAT) c.1132-19_1132-17delinsCAT (n.1132-19_1132-17delinsCAT) c.1132-420_1132-418delinsCAT (n.1132-420_1132-418delinsCAT) n.1430-19_1430-17delinsCAT c.171-19_171-17delinsCAT (n.171-19_171-17delinsCAT) n.1277-420_1277-418delinsCAT n.624-19_624-17delinsCAT n.1257-19_1257-17delinsCAT n.1217-420_1217-418delinsCAT n.564-19_564-17delinsCAT | |
| 11 | g.6393198A>C | CA2574738644 | SMPD1 | c.1092-18A>C (n.1092-18A>C) c.321-419A>C c.1089-18A>C (n.1089-18A>C) c.439-18A>C (n.439-18A>C) c.1092-419A>C (n.1092-419A>C) c.1132-18A>C (n.1132-18A>C) c.1132-419A>C (n.1132-419A>C) n.1430-18A>C c.171-18A>C (n.171-18A>C) n.1277-419A>C n.624-18A>C n.1257-18A>C n.1217-419A>C n.564-18A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393198A>G | CA2723273472 | SMPD1 | c.1092-18A>G (n.1092-18A>G) c.321-419A>G c.1089-18A>G (n.1089-18A>G) c.439-18A>G (n.439-18A>G) c.1092-419A>G (n.1092-419A>G) c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.1132-419A>G (n.1132-419A>G) n.1430-18A>G c.171-18A>G (n.171-18A>G) n.1277-419A>G n.624-18A>G n.1257-18A>G n.1217-419A>G n.564-18A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393198_6393199del | CA5852786 | SMPD1 | c.1092-18_1092-17del (n.1092-18_1092-17del) c.321-419_321-418del c.1089-18_1089-17del (n.1089-18_1089-17del) c.439-18_439-17del (n.439-18_439-17del) c.1092-419_1092-418del (n.1092-419_1092-418del) c.1132-18_1132-17del (n.1132-18_1132-17del) c.1132-419_1132-418del (n.1132-419_1132-418del) n.1430-18_1430-17del c.171-18_171-17del (n.171-18_171-17del) n.1277-419_1277-418del n.624-18_624-17del n.1257-18_1257-17del n.1217-419_1217-418del n.564-18_564-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393198_6393202delinsATGTT | CA1950147700 | SMPD1 | c.1092-18_1092-14delinsATGTT (n.1092-18_1092-14delinsATGTT) c.321-419_321-415delinsATGTT c.1089-18_1089-14delinsATGTT (n.1089-18_1089-14delinsATGTT) c.439-18_439-14delinsATGTT (n.439-18_439-14delinsATGTT) c.1092-419_1092-415delinsATGTT (n.1092-419_1092-415delinsATGTT) c.1132-18_1132-14delinsATGTT (n.1132-18_1132-14delinsATGTT) c.1132-419_1132-415delinsATGTT (n.1132-419_1132-415delinsATGTT) n.1430-18_1430-14delinsATGTT c.171-18_171-14delinsATGTT (n.171-18_171-14delinsATGTT) n.1277-419_1277-415delinsATGTT n.624-18_624-14delinsATGTT n.1257-18_1257-14delinsATGTT n.1217-419_1217-415delinsATGTT n.564-18_564-14delinsATGTT | |
| 11 | g.6393199T>A | CA597438318 | SMPD1 | c.1092-17T>A (n.1092-17T>A) c.321-418T>A c.1089-17T>A (n.1089-17T>A) c.439-17T>A (n.439-17T>A) c.1092-418T>A (n.1092-418T>A) c.1132-17T>A (n.1132-17T>A) c.1132-418T>A (n.1132-418T>A) n.1430-17T>A c.171-17T>A (n.171-17T>A) n.1277-418T>A n.624-17T>A n.1257-17T>A n.1217-418T>A n.564-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393199T>C | CA2612222786 | SMPD1 | c.1092-17T>C (n.1092-17T>C) c.321-418T>C c.1089-17T>C (n.1089-17T>C) c.439-17T>C (n.439-17T>C) c.1092-418T>C (n.1092-418T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.1132-418T>C (n.1132-418T>C) n.1430-17T>C c.171-17T>C (n.171-17T>C) n.1277-418T>C n.624-17T>C n.1257-17T>C n.1217-418T>C n.564-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393199T= | CA1950147706 | SMPD1 | c.1092-17T= (n.1092-17T=) c.321-418T= c.1089-17T= (n.1089-17T=) c.439-17T= (n.439-17T=) c.1092-418T= (n.1092-418T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.1132-418T= (n.1132-418T=) n.1430-17T= c.171-17T= (n.171-17T=) n.1277-418T= n.624-17T= n.1257-17T= n.1217-418T= n.564-17T= | |
| 11 | g.6393200_6393203del | CA5852787 | SMPD1 | c.1092-16_1092-13del (n.1092-16_1092-13del) c.321-417_321-414del c.1089-16_1089-13del (n.1089-16_1089-13del) c.439-16_439-13del (n.439-16_439-13del) c.1092-417_1092-414del (n.1092-417_1092-414del) c.1132-16_1132-13del (n.1132-16_1132-13del) c.1132-417_1132-414del (n.1132-417_1132-414del) n.1430-16_1430-13del c.171-16_171-13del (n.171-16_171-13del) n.1277-417_1277-414del n.624-16_624-13del n.1257-16_1257-13del n.1217-417_1217-414del n.564-16_564-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T>A | CA1950147708 | SMPD1 | c.1092-15T>A (n.1092-15T>A) c.321-416T>A c.1089-15T>A (n.1089-15T>A) c.439-15T>A (n.439-15T>A) c.1092-416T>A (n.1092-416T>A) c.1132-15T>A (n.1132-15T>A) c.1132-416T>A (n.1132-416T>A) n.1430-15T>A c.171-15T>A (n.171-15T>A) n.1277-416T>A n.624-15T>A n.1257-15T>A n.1217-416T>A n.564-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T>G | CA934768863 | SMPD1 | c.1092-15T>G (n.1092-15T>G) c.321-416T>G c.1089-15T>G (n.1089-15T>G) c.439-15T>G (n.439-15T>G) c.1092-416T>G (n.1092-416T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1132-416T>G (n.1132-416T>G) n.1430-15T>G c.171-15T>G (n.171-15T>G) n.1277-416T>G n.624-15T>G n.1257-15T>G n.1217-416T>G n.564-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T= | CA1950147709 | SMPD1 | c.1092-15T= (n.1092-15T=) c.321-416T= c.1089-15T= (n.1089-15T=) c.439-15T= (n.439-15T=) c.1092-416T= (n.1092-416T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1132-416T= (n.1132-416T=) n.1430-15T= c.171-15T= (n.171-15T=) n.1277-416T= n.624-15T= n.1257-15T= n.1217-416T= n.564-15T= | |
| 11 | g.6393202T>A | CA5852788 | SMPD1 | c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.321-415T>A c.1089-14T>A (n.1089-14T>A) c.439-14T>A (n.439-14T>A) c.1092-415T>A (n.1092-415T>A) c.1132-14T>A (n.1132-14T>A) c.1132-415T>A (n.1132-415T>A) n.1430-14T>A c.171-14T>A (n.171-14T>A) n.1277-415T>A n.624-14T>A n.1257-14T>A n.1217-415T>A n.564-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393202T>G | CA2612222793 | SMPD1 | c.1092-14T>G (n.1092-14T>G) c.321-415T>G c.1089-14T>G (n.1089-14T>G) c.439-14T>G (n.439-14T>G) c.1092-415T>G (n.1092-415T>G) c.1132-14T>G (n.1132-14T>G) c.1132-415T>G (n.1132-415T>G) n.1430-14T>G c.171-14T>G (n.171-14T>G) n.1277-415T>G n.624-14T>G n.1257-14T>G n.1217-415T>G n.564-14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393202T= | CA1950147712 | SMPD1 | c.1092-14T= (n.1092-14T=) c.321-415T= c.1089-14T= (n.1089-14T=) c.439-14T= (n.439-14T=) c.1092-415T= (n.1092-415T=) c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.1132-415T= (n.1132-415T=) n.1430-14T= c.171-14T= (n.171-14T=) n.1277-415T= n.624-14T= n.1257-14T= n.1217-415T= n.564-14T= | |
| 11 | g.6393203T>A | CA5852789 | SMPD1 | c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.321-414T>A c.1089-13T>A (n.1089-13T>A) c.439-13T>A (n.439-13T>A) c.1092-414T>A (n.1092-414T>A) c.1132-13T>A (n.1132-13T>A) c.1132-414T>A (n.1132-414T>A) n.1430-13T>A c.171-13T>A (n.171-13T>A) n.1277-414T>A n.624-13T>A n.1257-13T>A n.1217-414T>A n.564-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393203T= | CA1950147715 | SMPD1 | c.1092-13T= (n.1092-13T=) c.321-414T= c.1089-13T= (n.1089-13T=) c.439-13T= (n.439-13T=) c.1092-414T= (n.1092-414T=) c.1132-13T= (n.1132-13T=) c.1132-414T= (n.1132-414T=) n.1430-13T= c.171-13T= (n.171-13T=) n.1277-414T= n.624-13T= n.1257-13T= n.1217-414T= n.564-13T= | |
| 11 | g.6393204A= | CA1950147718 | SMPD1 | c.1092-12A= (n.1092-12A=) c.321-413A= c.1089-12A= (n.1089-12A=) c.439-12A= (n.439-12A=) c.1092-413A= (n.1092-413A=) c.1132-12A= (n.1132-12A=) c.1132-413A= (n.1132-413A=) n.1430-12A= c.171-12A= (n.171-12A=) n.1277-413A= n.624-12A= n.1257-12A= n.1217-413A= n.564-12A= | |
| 11 | g.6393204A>C | CA597438319 | SMPD1 | c.1092-12A>C (n.1092-12A>C) c.321-413A>C c.1089-12A>C (n.1089-12A>C) c.439-12A>C (n.439-12A>C) c.1092-413A>C (n.1092-413A>C) c.1132-12A>C (n.1132-12A>C) c.1132-413A>C (n.1132-413A>C) n.1430-12A>C c.171-12A>C (n.171-12A>C) n.1277-413A>C n.624-12A>C n.1257-12A>C n.1217-413A>C n.564-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393205_6393207del | CA2612222797 | SMPD1 | c.1092-11_1092-9del (n.1092-11_1092-9del) c.321-412_321-410del c.1089-11_1089-9del (n.1089-11_1089-9del) c.439-11_439-9del (n.439-11_439-9del) c.1092-412_1092-410del (n.1092-412_1092-410del) c.1132-11_1132-9del (n.1132-11_1132-9del) c.1132-412_1132-410del (n.1132-412_1132-410del) n.1430-11_1430-9del c.171-11_171-9del (n.171-11_171-9del) n.1277-412_1277-410del n.624-11_624-9del n.1257-11_1257-9del n.1217-412_1217-410del n.564-11_564-9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393206_6393213dup | CA2740093606 | SMPD1 | c.1092-10_1092-3dup (n.1092-10_1092-3dup) c.321-411_321-404dup c.1089-10_1089-3dup (n.1089-10_1089-3dup) c.439-10_439-3dup (n.439-10_439-3dup) c.1092-411_1092-404dup (n.1092-411_1092-404dup) c.1132-10_1132-3dup (n.1132-10_1132-3dup) c.1132-411_1132-404dup (n.1132-411_1132-404dup) n.1430-10_1430-3dup c.171-10_171-3dup (n.171-10_171-3dup) n.1277-411_1277-404dup n.624-10_624-3dup n.1257-10_1257-3dup n.1217-411_1217-404dup n.564-10_564-3dup | ClinVar |
| 11 | g.6393207T>C | CA1950147720 | SMPD1 | c.1092-9T>C (n.1092-9T>C) c.321-410T>C c.1089-9T>C (n.1089-9T>C) c.439-9T>C (n.439-9T>C) c.1092-410T>C (n.1092-410T>C) c.1132-9T>C (n.1132-9T>C) c.1132-410T>C (n.1132-410T>C) n.1430-9T>C c.171-9T>C (n.171-9T>C) n.1277-410T>C n.624-9T>C n.1257-9T>C n.1217-410T>C n.564-9T>C | ClinVar dbSNP |