Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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n.564-18_564-14delinsATGTT
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c.1132-418T>A (p.=)
n.1430-17T>A
c.171-17T>A (p.=)
n.1277-418T>A
n.624-17T>A
n.1257-17T>A
n.1217-418T>A
n.564-17T>A
gnomAD
11g.6393199T=CA1950147706SMPD1c.1092-17T= (p.=)
n.321-418T=
c.1089-17T= (p.=)
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c.1132-418T= (p.=)
n.1430-17T=
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n.564-17T=
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n.1430-16_1430-13del
c.171-16_171-13del (p.=)
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n.624-16_624-13del
n.1257-16_1257-13del
n.1217-417_1217-414del
n.564-16_564-13del
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6393201T>ACA1950147708SMPD1c.1092-15T>A (p.=)
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c.1132-416T>A (p.=)
n.1430-15T>A
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n.1277-416T>A
n.624-15T>A
n.1257-15T>A
n.1217-416T>A
n.564-15T>A
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c.1132-415T>A (p.=)
n.1430-14T>A
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n.1277-415T>A
n.624-14T>A
n.1257-14T>A
n.1217-415T>A
n.564-14T>A
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6393202T=CA1950147712SMPD1c.1092-14T= (p.=)
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c.1132-414T>A (p.=)
n.1430-13T>A
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n.1277-414T>A
n.624-13T>A
n.1257-13T>A
n.1217-414T>A
n.564-13T>A
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6393203T=CA1950147715SMPD1c.1092-13T= (p.=)
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c.1132-413A= (p.=)
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c.1132-12A>C (p.=)
c.1132-413A>C (p.=)
n.1430-12A>C
c.171-12A>C (p.=)
n.1277-413A>C
n.624-12A>C
n.1257-12A>C
n.1217-413A>C
n.564-12A>C
gnomAD
11g.6393207T>CCA1950147720SMPD1c.1092-9T>C (p.=)
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c.1132-410T= (p.=)
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ClinVar
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n.321-408G>C
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n.1430-7G>C
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n.1277-408G>C
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n.1257-7G>C
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n.564-7G>C
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c.1089-7G= (p.=)
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n.1217-408G=
n.564-7G=

Number of alleles fetched