Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6393168G= | CA1950147664 | SMPD1 | c.1092-48G= (n.1092-48G=) c.321-449G= c.1089-48G= (n.1089-48G=) c.439-48G= (n.439-48G=) c.1092-449G= (n.1092-449G=) c.1132-48G= (n.1132-48G=) c.1132-449G= (n.1132-449G=) n.1430-48G= c.171-48G= (n.171-48G=) n.1277-449G= n.624-48G= n.1257-48G= n.1217-449G= n.564-48G= | |
11 | g.6393169A>T | CA2574738643 | SMPD1 | c.1092-47A>T (n.1092-47A>T) c.321-448A>T c.1089-47A>T (n.1089-47A>T) c.439-47A>T (n.439-47A>T) c.1092-448A>T (n.1092-448A>T) c.1132-47A>T (n.1132-47A>T) c.1132-448A>T (n.1132-448A>T) n.1430-47A>T c.171-47A>T (n.171-47A>T) n.1277-448A>T n.624-47A>T n.1257-47A>T n.1217-448A>T n.564-47A>T | |
11 | g.6393170C>A | CA2612222739 | SMPD1 | c.1092-46C>A (n.1092-46C>A) c.321-447C>A c.1089-46C>A (n.1089-46C>A) c.439-46C>A (n.439-46C>A) c.1092-447C>A (n.1092-447C>A) c.1132-46C>A (n.1132-46C>A) c.1132-447C>A (n.1132-447C>A) n.1430-46C>A c.171-46C>A (n.171-46C>A) n.1277-447C>A n.624-46C>A n.1257-46C>A n.1217-447C>A n.564-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393170C= | CA1950147668 | SMPD1 | c.1092-46C= (n.1092-46C=) c.321-447C= c.1089-46C= (n.1089-46C=) c.439-46C= (n.439-46C=) c.1092-447C= (n.1092-447C=) c.1132-46C= (n.1132-46C=) c.1132-447C= (n.1132-447C=) n.1430-46C= c.171-46C= (n.171-46C=) n.1277-447C= n.624-46C= n.1257-46C= n.1217-447C= n.564-46C= | |
11 | g.6393170C>G | CA5852777 | SMPD1 | c.1092-46C>G (n.1092-46C>G) c.321-447C>G c.1089-46C>G (n.1089-46C>G) c.439-46C>G (n.439-46C>G) c.1092-447C>G (n.1092-447C>G) c.1132-46C>G (n.1132-46C>G) c.1132-447C>G (n.1132-447C>G) n.1430-46C>G c.171-46C>G (n.171-46C>G) n.1277-447C>G n.624-46C>G n.1257-46C>G n.1217-447C>G n.564-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393170C>T | CA597438313 | SMPD1 | c.1092-46C>T (n.1092-46C>T) c.321-447C>T c.1089-46C>T (n.1089-46C>T) c.439-46C>T (n.439-46C>T) c.1092-447C>T (n.1092-447C>T) c.1132-46C>T (n.1132-46C>T) c.1132-447C>T (n.1132-447C>T) n.1430-46C>T c.171-46C>T (n.171-46C>T) n.1277-447C>T n.624-46C>T n.1257-46C>T n.1217-447C>T n.564-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393171C>A | CA2612222742 | SMPD1 | c.1092-45C>A (n.1092-45C>A) c.321-446C>A c.1089-45C>A (n.1089-45C>A) c.439-45C>A (n.439-45C>A) c.1092-446C>A (n.1092-446C>A) c.1132-45C>A (n.1132-45C>A) c.1132-446C>A (n.1132-446C>A) n.1430-45C>A c.171-45C>A (n.171-45C>A) n.1277-446C>A n.624-45C>A n.1257-45C>A n.1217-446C>A n.564-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393171C= | CA1950147669 | SMPD1 | c.1092-45C= (n.1092-45C=) c.321-446C= c.1089-45C= (n.1089-45C=) c.439-45C= (n.439-45C=) c.1092-446C= (n.1092-446C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1132-446C= (n.1132-446C=) n.1430-45C= c.171-45C= (n.171-45C=) n.1277-446C= n.624-45C= n.1257-45C= n.1217-446C= n.564-45C= | |
11 | g.6393171C>T | CA5852778 | SMPD1 | c.1092-45C>T (n.1092-45C>T) c.321-446C>T c.1089-45C>T (n.1089-45C>T) c.439-45C>T (n.439-45C>T) c.1092-446C>T (n.1092-446C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1132-446C>T (n.1132-446C>T) n.1430-45C>T c.171-45C>T (n.171-45C>T) n.1277-446C>T n.624-45C>T n.1257-45C>T n.1217-446C>T n.564-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393172_6393181dup | CA2612222747 | SMPD1 | c.1092-44_1092-35dup (n.1092-44_1092-35dup) c.321-445_321-436dup c.1089-44_1089-35dup (n.1089-44_1089-35dup) c.439-44_439-35dup (n.439-44_439-35dup) c.1092-445_1092-436dup (n.1092-445_1092-436dup) c.1132-44_1132-35dup (n.1132-44_1132-35dup) c.1132-445_1132-436dup (n.1132-445_1132-436dup) n.1430-44_1430-35dup c.171-44_171-35dup (n.171-44_171-35dup) n.1277-445_1277-436dup n.624-44_624-35dup n.1257-44_1257-35dup n.1217-445_1217-436dup n.564-44_564-35dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393173G>C | CA5852779 | SMPD1 | c.1092-43G>C (n.1092-43G>C) c.321-444G>C c.1089-43G>C (n.1089-43G>C) c.439-43G>C (n.439-43G>C) c.1092-444G>C (n.1092-444G>C) c.1132-43G>C (n.1132-43G>C) c.1132-444G>C (n.1132-444G>C) n.1430-43G>C c.171-43G>C (n.171-43G>C) n.1277-444G>C n.624-43G>C n.1257-43G>C n.1217-444G>C n.564-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393173G= | CA1950147671 | SMPD1 | c.1092-43G= (n.1092-43G=) c.321-444G= c.1089-43G= (n.1089-43G=) c.439-43G= (n.439-43G=) c.1092-444G= (n.1092-444G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1132-444G= (n.1132-444G=) n.1430-43G= c.171-43G= (n.171-43G=) n.1277-444G= n.624-43G= n.1257-43G= n.1217-444G= n.564-43G= | |
11 | g.6393176T>A | CA597438314 | SMPD1 | c.1092-40T>A (n.1092-40T>A) c.321-441T>A c.1089-40T>A (n.1089-40T>A) c.439-40T>A (n.439-40T>A) c.1092-441T>A (n.1092-441T>A) c.1132-40T>A (n.1132-40T>A) c.1132-441T>A (n.1132-441T>A) n.1430-40T>A c.171-40T>A (n.171-40T>A) n.1277-441T>A n.624-40T>A n.1257-40T>A n.1217-441T>A n.564-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393176T>C | CA597438315 | SMPD1 | c.1092-40T>C (n.1092-40T>C) c.321-441T>C c.1089-40T>C (n.1089-40T>C) c.439-40T>C (n.439-40T>C) c.1092-441T>C (n.1092-441T>C) c.1132-40T>C (n.1132-40T>C) c.1132-441T>C (n.1132-441T>C) n.1430-40T>C c.171-40T>C (n.171-40T>C) n.1277-441T>C n.624-40T>C n.1257-40T>C n.1217-441T>C n.564-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393176T= | CA1950147674 | SMPD1 | c.1092-40T= (n.1092-40T=) c.321-441T= c.1089-40T= (n.1089-40T=) c.439-40T= (n.439-40T=) c.1092-441T= (n.1092-441T=) c.1132-40T= (n.1132-40T=) c.1132-441T= (n.1132-441T=) n.1430-40T= c.171-40T= (n.171-40T=) n.1277-441T= n.624-40T= n.1257-40T= n.1217-441T= n.564-40T= | |
11 | g.6393178G>A | CA2612222752 | SMPD1 | c.1092-38G>A (n.1092-38G>A) c.321-439G>A c.1089-38G>A (n.1089-38G>A) c.439-38G>A (n.439-38G>A) c.1092-439G>A (n.1092-439G>A) c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.1132-439G>A (n.1132-439G>A) n.1430-38G>A c.171-38G>A (n.171-38G>A) n.1277-439G>A n.624-38G>A n.1257-38G>A n.1217-439G>A n.564-38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393179G>A | CA597438316 | SMPD1 | c.1092-37G>A (n.1092-37G>A) c.321-438G>A c.1089-37G>A (n.1089-37G>A) c.439-37G>A (n.439-37G>A) c.1092-438G>A (n.1092-438G>A) c.1132-37G>A (n.1132-37G>A) c.1132-438G>A (n.1132-438G>A) n.1430-37G>A c.171-37G>A (n.171-37G>A) n.1277-438G>A n.624-37G>A n.1257-37G>A n.1217-438G>A n.564-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393179G= | CA1950147676 | SMPD1 | c.1092-37G= (n.1092-37G=) c.321-438G= c.1089-37G= (n.1089-37G=) c.439-37G= (n.439-37G=) c.1092-438G= (n.1092-438G=) c.1132-37G= (n.1132-37G=) c.1132-438G= (n.1132-438G=) n.1430-37G= c.171-37G= (n.171-37G=) n.1277-438G= n.624-37G= n.1257-37G= n.1217-438G= n.564-37G= | |
11 | g.6393179G>T | CA2518552136 | SMPD1 | c.1092-37G>T (n.1092-37G>T) c.321-438G>T c.1089-37G>T (n.1089-37G>T) c.439-37G>T (n.439-37G>T) c.1092-438G>T (n.1092-438G>T) c.1132-37G>T (n.1132-37G>T) c.1132-438G>T (n.1132-438G>T) n.1430-37G>T c.171-37G>T (n.171-37G>T) n.1277-438G>T n.624-37G>T n.1257-37G>T n.1217-438G>T n.564-37G>T | |
11 | g.6393182C>A | CA2612222756 | SMPD1 | c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.321-435C>A c.1089-34C>A (n.1089-34C>A) c.439-34C>A (n.439-34C>A) c.1092-435C>A (n.1092-435C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1132-435C>A (n.1132-435C>A) n.1430-34C>A c.171-34C>A (n.171-34C>A) n.1277-435C>A n.624-34C>A n.1257-34C>A n.1217-435C>A n.564-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393182C>T | CA2612222758 | SMPD1 | c.1092-34C>T (n.1092-34C>T) c.321-435C>T c.1089-34C>T (n.1089-34C>T) c.439-34C>T (n.439-34C>T) c.1092-435C>T (n.1092-435C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1132-435C>T (n.1132-435C>T) n.1430-34C>T c.171-34C>T (n.171-34C>T) n.1277-435C>T n.624-34C>T n.1257-34C>T n.1217-435C>T n.564-34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393184A= | CA1950147677 | SMPD1 | c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.321-433A= c.1089-32A= (n.1089-32A=) c.439-32A= (n.439-32A=) c.1092-433A= (n.1092-433A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1132-433A= (n.1132-433A=) n.1430-32A= c.171-32A= (n.171-32A=) n.1277-433A= n.624-32A= n.1257-32A= n.1217-433A= n.564-32A= | |
11 | g.6393184A>C | CA597438317 | SMPD1 | c.1092-32A>C (n.1092-32A>C) c.321-433A>C c.1089-32A>C (n.1089-32A>C) c.439-32A>C (n.439-32A>C) c.1092-433A>C (n.1092-433A>C) c.1132-32A>C (n.1132-32A>C) c.1132-433A>C (n.1132-433A>C) n.1430-32A>C c.171-32A>C (n.171-32A>C) n.1277-433A>C n.624-32A>C n.1257-32A>C n.1217-433A>C n.564-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393184A>G | CA2612222763 | SMPD1 | c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.321-433A>G c.1089-32A>G (n.1089-32A>G) c.439-32A>G (n.439-32A>G) c.1092-433A>G (n.1092-433A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1132-433A>G (n.1132-433A>G) n.1430-32A>G c.171-32A>G (n.171-32A>G) n.1277-433A>G n.624-32A>G n.1257-32A>G n.1217-433A>G n.564-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393185G>A | CA5852780 | SMPD1 | c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.321-432G>A c.1089-31G>A (n.1089-31G>A) c.439-31G>A (n.439-31G>A) c.1092-432G>A (n.1092-432G>A) c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.1132-432G>A (n.1132-432G>A) n.1430-31G>A c.171-31G>A (n.171-31G>A) n.1277-432G>A n.624-31G>A n.1257-31G>A n.1217-432G>A n.564-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393185G>C | CA2612222766 | SMPD1 | c.1092-31G>C (n.1092-31G>C) c.321-432G>C c.1089-31G>C (n.1089-31G>C) c.439-31G>C (n.439-31G>C) c.1092-432G>C (n.1092-432G>C) c.1132-31G>C (n.1132-31G>C) c.1132-432G>C (n.1132-432G>C) n.1430-31G>C c.171-31G>C (n.171-31G>C) n.1277-432G>C n.624-31G>C n.1257-31G>C n.1217-432G>C n.564-31G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393185G= | CA1950147679 | SMPD1 | c.1092-31G= (n.1092-31G=) c.321-432G= c.1089-31G= (n.1089-31G=) c.439-31G= (n.439-31G=) c.1092-432G= (n.1092-432G=) c.1132-31G= (n.1132-31G=) c.1132-432G= (n.1132-432G=) n.1430-31G= c.171-31G= (n.171-31G=) n.1277-432G= n.624-31G= n.1257-31G= n.1217-432G= n.564-31G= | |
11 | g.6393187G>A | CA5852781 | SMPD1 | c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.321-430G>A c.1089-29G>A (n.1089-29G>A) c.439-29G>A (n.439-29G>A) c.1092-430G>A (n.1092-430G>A) c.1132-29G>A (n.1132-29G>A) c.1132-430G>A (n.1132-430G>A) n.1430-29G>A c.171-29G>A (n.171-29G>A) n.1277-430G>A n.624-29G>A n.1257-29G>A n.1217-430G>A n.564-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393187G= | CA1950147681 | SMPD1 | c.1092-29G= (n.1092-29G=) c.321-430G= c.1089-29G= (n.1089-29G=) c.439-29G= (n.439-29G=) c.1092-430G= (n.1092-430G=) c.1132-29G= (n.1132-29G=) c.1132-430G= (n.1132-430G=) n.1430-29G= c.171-29G= (n.171-29G=) n.1277-430G= n.624-29G= n.1257-29G= n.1217-430G= n.564-29G= | |
11 | g.6393188T>G | CA5852782 | SMPD1 | c.1092-28T>G (n.1092-28T>G) c.321-429T>G c.1089-28T>G (n.1089-28T>G) c.439-28T>G (n.439-28T>G) c.1092-429T>G (n.1092-429T>G) c.1132-28T>G (n.1132-28T>G) c.1132-429T>G (n.1132-429T>G) n.1430-28T>G c.171-28T>G (n.171-28T>G) n.1277-429T>G n.624-28T>G n.1257-28T>G n.1217-429T>G n.564-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393188T= | CA1950147685 | SMPD1 | c.1092-28T= (n.1092-28T=) c.321-429T= c.1089-28T= (n.1089-28T=) c.439-28T= (n.439-28T=) c.1092-429T= (n.1092-429T=) c.1132-28T= (n.1132-28T=) c.1132-429T= (n.1132-429T=) n.1430-28T= c.171-28T= (n.171-28T=) n.1277-429T= n.624-28T= n.1257-28T= n.1217-429T= n.564-28T= | |
11 | g.6393189T>G | CA2612222773 | SMPD1 | c.1092-27T>G (n.1092-27T>G) c.321-428T>G c.1089-27T>G (n.1089-27T>G) c.439-27T>G (n.439-27T>G) c.1092-428T>G (n.1092-428T>G) c.1132-27T>G (n.1132-27T>G) c.1132-428T>G (n.1132-428T>G) n.1430-27T>G c.171-27T>G (n.171-27T>G) n.1277-428T>G n.624-27T>G n.1257-27T>G n.1217-428T>G n.564-27T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393190G>A | CA934768852 | SMPD1 | c.1092-26G>A (n.1092-26G>A) c.321-427G>A c.1089-26G>A (n.1089-26G>A) c.439-26G>A (n.439-26G>A) c.1092-427G>A (n.1092-427G>A) c.1132-26G>A (n.1132-26G>A) c.1132-427G>A (n.1132-427G>A) n.1430-26G>A c.171-26G>A (n.171-26G>A) n.1277-427G>A n.624-26G>A n.1257-26G>A n.1217-427G>A n.564-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393190G= | CA1950147687 | SMPD1 | c.1092-26G= (n.1092-26G=) c.321-427G= c.1089-26G= (n.1089-26G=) c.439-26G= (n.439-26G=) c.1092-427G= (n.1092-427G=) c.1132-26G= (n.1132-26G=) c.1132-427G= (n.1132-427G=) n.1430-26G= c.171-26G= (n.171-26G=) n.1277-427G= n.624-26G= n.1257-26G= n.1217-427G= n.564-26G= | |
11 | g.6393192C= | CA1950147689 | SMPD1 | c.1092-24C= (n.1092-24C=) c.321-425C= c.1089-24C= (n.1089-24C=) c.439-24C= (n.439-24C=) c.1092-425C= (n.1092-425C=) c.1132-24C= (n.1132-24C=) c.1132-425C= (n.1132-425C=) n.1430-24C= c.171-24C= (n.171-24C=) n.1277-425C= n.624-24C= n.1257-24C= n.1217-425C= n.564-24C= | |
11 | g.6393192C>T | CA5852783 | SMPD1 | c.1092-24C>T (n.1092-24C>T) c.321-425C>T c.1089-24C>T (n.1089-24C>T) c.439-24C>T (n.439-24C>T) c.1092-425C>T (n.1092-425C>T) c.1132-24C>T (n.1132-24C>T) c.1132-425C>T (n.1132-425C>T) n.1430-24C>T c.171-24C>T (n.171-24C>T) n.1277-425C>T n.624-24C>T n.1257-24C>T n.1217-425C>T n.564-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393193C>A | CA2612222775 | SMPD1 | c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.321-424C>A c.1089-23C>A (n.1089-23C>A) c.439-23C>A (n.439-23C>A) c.1092-424C>A (n.1092-424C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) c.1132-424C>A (n.1132-424C>A) n.1430-23C>A c.171-23C>A (n.171-23C>A) n.1277-424C>A n.624-23C>A n.1257-23C>A n.1217-424C>A n.564-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393193C= | CA1950147692 | SMPD1 | c.1092-23C= (n.1092-23C=) c.321-424C= c.1089-23C= (n.1089-23C=) c.439-23C= (n.439-23C=) c.1092-424C= (n.1092-424C=) c.1132-23C= (n.1132-23C=) c.1132-424C= (n.1132-424C=) n.1430-23C= c.171-23C= (n.171-23C=) n.1277-424C= n.624-23C= n.1257-23C= n.1217-424C= n.564-23C= | |
11 | g.6393193C>T | CA1950147693 | SMPD1 | c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.321-424C>T c.1089-23C>T (n.1089-23C>T) c.439-23C>T (n.439-23C>T) c.1092-424C>T (n.1092-424C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) c.1132-424C>T (n.1132-424C>T) n.1430-23C>T c.171-23C>T (n.171-23C>T) n.1277-424C>T n.624-23C>T n.1257-23C>T n.1217-424C>T n.564-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393194T>A | CA5852784 | SMPD1 | c.1092-22T>A (n.1092-22T>A) c.321-423T>A c.1089-22T>A (n.1089-22T>A) c.439-22T>A (n.439-22T>A) c.1092-423T>A (n.1092-423T>A) c.1132-22T>A (n.1132-22T>A) c.1132-423T>A (n.1132-423T>A) n.1430-22T>A c.171-22T>A (n.171-22T>A) n.1277-423T>A n.624-22T>A n.1257-22T>A n.1217-423T>A n.564-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393194T= | CA1950147694 | SMPD1 | c.1092-22T= (n.1092-22T=) c.321-423T= c.1089-22T= (n.1089-22T=) c.439-22T= (n.439-22T=) c.1092-423T= (n.1092-423T=) c.1132-22T= (n.1132-22T=) c.1132-423T= (n.1132-423T=) n.1430-22T= c.171-22T= (n.171-22T=) n.1277-423T= n.624-22T= n.1257-22T= n.1217-423T= n.564-22T= | |
11 | g.6393197C= | CA1950147698 | SMPD1 | c.1092-19C= (n.1092-19C=) c.321-420C= c.1089-19C= (n.1089-19C=) c.439-19C= (n.439-19C=) c.1092-420C= (n.1092-420C=) c.1132-19C= (n.1132-19C=) c.1132-420C= (n.1132-420C=) n.1430-19C= c.171-19C= (n.171-19C=) n.1277-420C= n.624-19C= n.1257-19C= n.1217-420C= n.564-19C= | |
11 | g.6393197C>G | CA5852785 | SMPD1 | c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.321-420C>G c.1089-19C>G (n.1089-19C>G) c.439-19C>G (n.439-19C>G) c.1092-420C>G (n.1092-420C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) c.1132-420C>G (n.1132-420C>G) n.1430-19C>G c.171-19C>G (n.171-19C>G) n.1277-420C>G n.624-19C>G n.1257-19C>G n.1217-420C>G n.564-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393197_6393199delinsCAT | CA1950147696 | SMPD1 | c.1092-19_1092-17delinsCAT (n.1092-19_1092-17delinsCAT) c.321-420_321-418delinsCAT c.1089-19_1089-17delinsCAT (n.1089-19_1089-17delinsCAT) c.439-19_439-17delinsCAT (n.439-19_439-17delinsCAT) c.1092-420_1092-418delinsCAT (n.1092-420_1092-418delinsCAT) c.1132-19_1132-17delinsCAT (n.1132-19_1132-17delinsCAT) c.1132-420_1132-418delinsCAT (n.1132-420_1132-418delinsCAT) n.1430-19_1430-17delinsCAT c.171-19_171-17delinsCAT (n.171-19_171-17delinsCAT) n.1277-420_1277-418delinsCAT n.624-19_624-17delinsCAT n.1257-19_1257-17delinsCAT n.1217-420_1217-418delinsCAT n.564-19_564-17delinsCAT | |
11 | g.6393198A>C | CA2574738644 | SMPD1 | c.1092-18A>C (n.1092-18A>C) c.321-419A>C c.1089-18A>C (n.1089-18A>C) c.439-18A>C (n.439-18A>C) c.1092-419A>C (n.1092-419A>C) c.1132-18A>C (n.1132-18A>C) c.1132-419A>C (n.1132-419A>C) n.1430-18A>C c.171-18A>C (n.171-18A>C) n.1277-419A>C n.624-18A>C n.1257-18A>C n.1217-419A>C n.564-18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393198A>G | CA2723273472 | SMPD1 | c.1092-18A>G (n.1092-18A>G) c.321-419A>G c.1089-18A>G (n.1089-18A>G) c.439-18A>G (n.439-18A>G) c.1092-419A>G (n.1092-419A>G) c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.1132-419A>G (n.1132-419A>G) n.1430-18A>G c.171-18A>G (n.171-18A>G) n.1277-419A>G n.624-18A>G n.1257-18A>G n.1217-419A>G n.564-18A>G | dbSNP |
11 | g.6393198_6393199del | CA5852786 | SMPD1 | c.1092-18_1092-17del (n.1092-18_1092-17del) c.321-419_321-418del c.1089-18_1089-17del (n.1089-18_1089-17del) c.439-18_439-17del (n.439-18_439-17del) c.1092-419_1092-418del (n.1092-419_1092-418del) c.1132-18_1132-17del (n.1132-18_1132-17del) c.1132-419_1132-418del (n.1132-419_1132-418del) n.1430-18_1430-17del c.171-18_171-17del (n.171-18_171-17del) n.1277-419_1277-418del n.624-18_624-17del n.1257-18_1257-17del n.1217-419_1217-418del n.564-18_564-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393198_6393202delinsATGTT | CA1950147700 | SMPD1 | c.1092-18_1092-14delinsATGTT (n.1092-18_1092-14delinsATGTT) c.321-419_321-415delinsATGTT c.1089-18_1089-14delinsATGTT (n.1089-18_1089-14delinsATGTT) c.439-18_439-14delinsATGTT (n.439-18_439-14delinsATGTT) c.1092-419_1092-415delinsATGTT (n.1092-419_1092-415delinsATGTT) c.1132-18_1132-14delinsATGTT (n.1132-18_1132-14delinsATGTT) c.1132-419_1132-415delinsATGTT (n.1132-419_1132-415delinsATGTT) n.1430-18_1430-14delinsATGTT c.171-18_171-14delinsATGTT (n.171-18_171-14delinsATGTT) n.1277-419_1277-415delinsATGTT n.624-18_624-14delinsATGTT n.1257-18_1257-14delinsATGTT n.1217-419_1217-415delinsATGTT n.564-18_564-14delinsATGTT | |
11 | g.6393199T>A | CA597438318 | SMPD1 | c.1092-17T>A (n.1092-17T>A) c.321-418T>A c.1089-17T>A (n.1089-17T>A) c.439-17T>A (n.439-17T>A) c.1092-418T>A (n.1092-418T>A) c.1132-17T>A (n.1132-17T>A) c.1132-418T>A (n.1132-418T>A) n.1430-17T>A c.171-17T>A (n.171-17T>A) n.1277-418T>A n.624-17T>A n.1257-17T>A n.1217-418T>A n.564-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |