| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6393101A>G | CA2612222631 | SMPD1 | c.1092-115A>G (n.1092-115A>G) c.321-516A>G c.1089-115A>G (n.1089-115A>G) c.439-115A>G (n.439-115A>G) c.1092-516A>G (n.1092-516A>G) c.1132-115A>G (n.1132-115A>G) c.1132-516A>G (n.1132-516A>G) n.1430-115A>G c.171-115A>G (n.171-115A>G) n.1277-516A>G n.624-115A>G n.1257-115A>G n.1217-516A>G n.564-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393102G>A | CA217301473 | SMPD1 | c.1092-114G>A (n.1092-114G>A) c.321-515G>A c.1089-114G>A (n.1089-114G>A) c.439-114G>A (n.439-114G>A) c.1092-515G>A (n.1092-515G>A) c.1132-114G>A (n.1132-114G>A) c.1132-515G>A (n.1132-515G>A) n.1430-114G>A c.171-114G>A (n.171-114G>A) n.1277-515G>A n.624-114G>A n.1257-114G>A n.1217-515G>A n.564-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393102G= | CA1950147611 | SMPD1 | c.1092-114G= (n.1092-114G=) c.321-515G= c.1089-114G= (n.1089-114G=) c.439-114G= (n.439-114G=) c.1092-515G= (n.1092-515G=) c.1132-114G= (n.1132-114G=) c.1132-515G= (n.1132-515G=) n.1430-114G= c.171-114G= (n.171-114G=) n.1277-515G= n.624-114G= n.1257-114G= n.1217-515G= n.564-114G= | |
| 11 | g.6393102G>T | CA2612222634 | SMPD1 | c.1092-114G>T (n.1092-114G>T) c.321-515G>T c.1089-114G>T (n.1089-114G>T) c.439-114G>T (n.439-114G>T) c.1092-515G>T (n.1092-515G>T) c.1132-114G>T (n.1132-114G>T) c.1132-515G>T (n.1132-515G>T) n.1430-114G>T c.171-114G>T (n.171-114G>T) n.1277-515G>T n.624-114G>T n.1257-114G>T n.1217-515G>T n.564-114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393103C>A | CA2612222636 | SMPD1 | c.1092-113C>A (n.1092-113C>A) c.321-514C>A c.1089-113C>A (n.1089-113C>A) c.439-113C>A (n.439-113C>A) c.1092-514C>A (n.1092-514C>A) c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.1132-514C>A (n.1132-514C>A) n.1430-113C>A c.171-113C>A (n.171-113C>A) n.1277-514C>A n.624-113C>A n.1257-113C>A n.1217-514C>A n.564-113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393106C>A | CA2612222638 | SMPD1 | c.1092-110C>A (n.1092-110C>A) c.321-511C>A c.1089-110C>A (n.1089-110C>A) c.439-110C>A (n.439-110C>A) c.1092-511C>A (n.1092-511C>A) c.1132-110C>A (n.1132-110C>A) c.1132-511C>A (n.1132-511C>A) n.1430-110C>A c.171-110C>A (n.171-110C>A) n.1277-511C>A n.624-110C>A n.1257-110C>A n.1217-511C>A n.564-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393107T>C | CA2612222639 | SMPD1 | c.1092-109T>C (n.1092-109T>C) c.321-510T>C c.1089-109T>C (n.1089-109T>C) c.439-109T>C (n.439-109T>C) c.1092-510T>C (n.1092-510T>C) c.1132-109T>C (n.1132-109T>C) c.1132-510T>C (n.1132-510T>C) n.1430-109T>C c.171-109T>C (n.171-109T>C) n.1277-510T>C n.624-109T>C n.1257-109T>C n.1217-510T>C n.564-109T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393109G>T | CA2612222641 | SMPD1 | c.1092-107G>T (n.1092-107G>T) c.321-508G>T c.1089-107G>T (n.1089-107G>T) c.439-107G>T (n.439-107G>T) c.1092-508G>T (n.1092-508G>T) c.1132-107G>T (n.1132-107G>T) c.1132-508G>T (n.1132-508G>T) n.1430-107G>T c.171-107G>T (n.171-107G>T) n.1277-508G>T n.624-107G>T n.1257-107G>T n.1217-508G>T n.564-107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393110C>A | CA2612222645 | SMPD1 | c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.321-507C>A c.1089-106C>A (n.1089-106C>A) c.439-106C>A (n.439-106C>A) c.1092-507C>A (n.1092-507C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) c.1132-507C>A (n.1132-507C>A) n.1430-106C>A c.171-106C>A (n.171-106C>A) n.1277-507C>A n.624-106C>A n.1257-106C>A n.1217-507C>A n.564-106C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393110C>G | CA1950147615 | SMPD1 | c.1092-106C>G (n.1092-106C>G) c.321-507C>G c.1089-106C>G (n.1089-106C>G) c.439-106C>G (n.439-106C>G) c.1092-507C>G (n.1092-507C>G) c.1132-106C>G (n.1132-106C>G) c.1132-507C>G (n.1132-507C>G) n.1430-106C>G c.171-106C>G (n.171-106C>G) n.1277-507C>G n.624-106C>G n.1257-106C>G n.1217-507C>G n.564-106C>G | dbSNP |
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| 11 | g.6393111A>G | CA1950147618 | SMPD1 | c.1092-105A>G (n.1092-105A>G) c.321-506A>G c.1089-105A>G (n.1089-105A>G) c.439-105A>G (n.439-105A>G) c.1092-506A>G (n.1092-506A>G) c.1132-105A>G (n.1132-105A>G) c.1132-506A>G (n.1132-506A>G) n.1430-105A>G c.171-105A>G (n.171-105A>G) n.1277-506A>G n.624-105A>G n.1257-105A>G n.1217-506A>G n.564-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393118del | CA2612222651 | SMPD1 | c.1092-98del (n.1092-98del) c.321-499del c.1089-98del (n.1089-98del) c.439-98del (n.439-98del) c.1092-499del (n.1092-499del) c.1132-98del (n.1132-98del) c.1132-499del (n.1132-499del) n.1430-98del c.171-98del (n.171-98del) n.1277-499del n.624-98del n.1257-98del n.1217-499del n.564-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393116G>T | CA2612222652 | SMPD1 | c.1092-100G>T (n.1092-100G>T) c.321-501G>T c.1089-100G>T (n.1089-100G>T) c.439-100G>T (n.439-100G>T) c.1092-501G>T (n.1092-501G>T) c.1132-100G>T (n.1132-100G>T) c.1132-501G>T (n.1132-501G>T) n.1430-100G>T c.171-100G>T (n.171-100G>T) n.1277-501G>T n.624-100G>T n.1257-100G>T n.1217-501G>T n.564-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G>A | CA2612222654 | SMPD1 | c.1092-99G>A (n.1092-99G>A) c.321-500G>A c.1089-99G>A (n.1089-99G>A) c.439-99G>A (n.439-99G>A) c.1092-500G>A (n.1092-500G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.1132-500G>A (n.1132-500G>A) n.1430-99G>A c.171-99G>A (n.171-99G>A) n.1277-500G>A n.624-99G>A n.1257-99G>A n.1217-500G>A n.564-99G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G>C | CA597438310 | SMPD1 | c.1092-99G>C (n.1092-99G>C) c.321-500G>C c.1089-99G>C (n.1089-99G>C) c.439-99G>C (n.439-99G>C) c.1092-500G>C (n.1092-500G>C) c.1132-99G>C (n.1132-99G>C) c.1132-500G>C (n.1132-500G>C) n.1430-99G>C c.171-99G>C (n.171-99G>C) n.1277-500G>C n.624-99G>C n.1257-99G>C n.1217-500G>C n.564-99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G= | CA1950147621 | SMPD1 | c.1092-99G= (n.1092-99G=) c.321-500G= c.1089-99G= (n.1089-99G=) c.439-99G= (n.439-99G=) c.1092-500G= (n.1092-500G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.1132-500G= (n.1132-500G=) n.1430-99G= c.171-99G= (n.171-99G=) n.1277-500G= n.624-99G= n.1257-99G= n.1217-500G= n.564-99G= | |
| 11 | g.6393118G>A | CA2612222655 | SMPD1 | c.1092-98G>A (n.1092-98G>A) c.321-499G>A c.1089-98G>A (n.1089-98G>A) c.439-98G>A (n.439-98G>A) c.1092-499G>A (n.1092-499G>A) c.1132-98G>A (n.1132-98G>A) c.1132-499G>A (n.1132-499G>A) n.1430-98G>A c.171-98G>A (n.171-98G>A) n.1277-499G>A n.624-98G>A n.1257-98G>A n.1217-499G>A n.564-98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393118G>T | CA2612222656 | SMPD1 | c.1092-98G>T (n.1092-98G>T) c.321-499G>T c.1089-98G>T (n.1089-98G>T) c.439-98G>T (n.439-98G>T) c.1092-499G>T (n.1092-499G>T) c.1132-98G>T (n.1132-98G>T) c.1132-499G>T (n.1132-499G>T) n.1430-98G>T c.171-98G>T (n.171-98G>T) n.1277-499G>T n.624-98G>T n.1257-98G>T n.1217-499G>T n.564-98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393119A>G | CA2612222658 | SMPD1 | c.1092-97A>G (n.1092-97A>G) c.321-498A>G c.1089-97A>G (n.1089-97A>G) c.439-97A>G (n.439-97A>G) c.1092-498A>G (n.1092-498A>G) c.1132-97A>G (n.1132-97A>G) c.1132-498A>G (n.1132-498A>G) n.1430-97A>G c.171-97A>G (n.171-97A>G) n.1277-498A>G n.624-97A>G n.1257-97A>G n.1217-498A>G n.564-97A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393120A= | CA1950147624 | SMPD1 | c.1092-96A= (n.1092-96A=) c.321-497A= c.1089-96A= (n.1089-96A=) c.439-96A= (n.439-96A=) c.1092-497A= (n.1092-497A=) c.1132-96A= (n.1132-96A=) c.1132-497A= (n.1132-497A=) n.1430-96A= c.171-96A= (n.171-96A=) n.1277-497A= n.624-96A= n.1257-96A= n.1217-497A= n.564-96A= | |
| 11 | g.6393120A>C | CA597438311 | SMPD1 | c.1092-96A>C (n.1092-96A>C) c.321-497A>C c.1089-96A>C (n.1089-96A>C) c.439-96A>C (n.439-96A>C) c.1092-497A>C (n.1092-497A>C) c.1132-96A>C (n.1132-96A>C) c.1132-497A>C (n.1132-497A>C) n.1430-96A>C c.171-96A>C (n.171-96A>C) n.1277-497A>C n.624-96A>C n.1257-96A>C n.1217-497A>C n.564-96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393120A>G | CA2612222661 | SMPD1 | c.1092-96A>G (n.1092-96A>G) c.321-497A>G c.1089-96A>G (n.1089-96A>G) c.439-96A>G (n.439-96A>G) c.1092-497A>G (n.1092-497A>G) c.1132-96A>G (n.1132-96A>G) c.1132-497A>G (n.1132-497A>G) n.1430-96A>G c.171-96A>G (n.171-96A>G) n.1277-497A>G n.624-96A>G n.1257-96A>G n.1217-497A>G n.564-96A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393120A>T | CA2574738626 | SMPD1 | c.1092-96A>T (n.1092-96A>T) c.321-497A>T c.1089-96A>T (n.1089-96A>T) c.439-96A>T (n.439-96A>T) c.1092-497A>T (n.1092-497A>T) c.1132-96A>T (n.1132-96A>T) c.1132-497A>T (n.1132-497A>T) n.1430-96A>T c.171-96A>T (n.171-96A>T) n.1277-497A>T n.624-96A>T n.1257-96A>T n.1217-497A>T n.564-96A>T | |
| 11 | g.6393121G= | CA1950147626 | SMPD1 | c.1092-95G= (n.1092-95G=) c.321-496G= c.1089-95G= (n.1089-95G=) c.439-95G= (n.439-95G=) c.1092-496G= (n.1092-496G=) c.1132-95G= (n.1132-95G=) c.1132-496G= (n.1132-496G=) n.1430-95G= c.171-95G= (n.171-95G=) n.1277-496G= n.624-95G= n.1257-95G= n.1217-496G= n.564-95G= | |
| 11 | g.6393121G>T | CA679152716 | SMPD1 | c.1092-95G>T (n.1092-95G>T) c.321-496G>T c.1089-95G>T (n.1089-95G>T) c.439-95G>T (n.439-95G>T) c.1092-496G>T (n.1092-496G>T) c.1132-95G>T (n.1132-95G>T) c.1132-496G>T (n.1132-496G>T) n.1430-95G>T c.171-95G>T (n.171-95G>T) n.1277-496G>T n.624-95G>T n.1257-95G>T n.1217-496G>T n.564-95G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393124G>A | CA653943619 | SMPD1 | c.1092-92G>A (n.1092-92G>A) c.321-493G>A c.1089-92G>A (n.1089-92G>A) c.439-92G>A (n.439-92G>A) c.1092-493G>A (n.1092-493G>A) c.1132-92G>A (n.1132-92G>A) c.1132-493G>A (n.1132-493G>A) n.1430-92G>A c.171-92G>A (n.171-92G>A) n.1277-493G>A n.624-92G>A n.1257-92G>A n.1217-493G>A n.564-92G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393124G= | CA1950147629 | SMPD1 | c.1092-92G= (n.1092-92G=) c.321-493G= c.1089-92G= (n.1089-92G=) c.439-92G= (n.439-92G=) c.1092-493G= (n.1092-493G=) c.1132-92G= (n.1132-92G=) c.1132-493G= (n.1132-493G=) n.1430-92G= c.171-92G= (n.171-92G=) n.1277-493G= n.624-92G= n.1257-92G= n.1217-493G= n.564-92G= | |
| 11 | g.6393124G>T | CA2612222664 | SMPD1 | c.1092-92G>T (n.1092-92G>T) c.321-493G>T c.1089-92G>T (n.1089-92G>T) c.439-92G>T (n.439-92G>T) c.1092-493G>T (n.1092-493G>T) c.1132-92G>T (n.1132-92G>T) c.1132-493G>T (n.1132-493G>T) n.1430-92G>T c.171-92G>T (n.171-92G>T) n.1277-493G>T n.624-92G>T n.1257-92G>T n.1217-493G>T n.564-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393125T>G | CA2612222666 | SMPD1 | c.1092-91T>G (n.1092-91T>G) c.321-492T>G c.1089-91T>G (n.1089-91T>G) c.439-91T>G (n.439-91T>G) c.1092-492T>G (n.1092-492T>G) c.1132-91T>G (n.1132-91T>G) c.1132-492T>G (n.1132-492T>G) n.1430-91T>G c.171-91T>G (n.171-91T>G) n.1277-492T>G n.624-91T>G n.1257-91T>G n.1217-492T>G n.564-91T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393126C>A | CA2574738627 | SMPD1 | c.1092-90C>A (n.1092-90C>A) c.321-491C>A c.1089-90C>A (n.1089-90C>A) c.439-90C>A (n.439-90C>A) c.1092-491C>A (n.1092-491C>A) c.1132-90C>A (n.1132-90C>A) c.1132-491C>A (n.1132-491C>A) n.1430-90C>A c.171-90C>A (n.171-90C>A) n.1277-491C>A n.624-90C>A n.1257-90C>A n.1217-491C>A n.564-90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393126C>T | CA2612222670 | SMPD1 | c.1092-90C>T (n.1092-90C>T) c.321-491C>T c.1089-90C>T (n.1089-90C>T) c.439-90C>T (n.439-90C>T) c.1092-491C>T (n.1092-491C>T) c.1132-90C>T (n.1132-90C>T) c.1132-491C>T (n.1132-491C>T) n.1430-90C>T c.171-90C>T (n.171-90C>T) n.1277-491C>T n.624-90C>T n.1257-90C>T n.1217-491C>T n.564-90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393127A= | CA1950147633 | SMPD1 | c.1092-89A= (n.1092-89A=) c.321-490A= c.1089-89A= (n.1089-89A=) c.439-89A= (n.439-89A=) c.1092-490A= (n.1092-490A=) c.1132-89A= (n.1132-89A=) c.1132-490A= (n.1132-490A=) n.1430-89A= c.171-89A= (n.171-89A=) n.1277-490A= n.624-89A= n.1257-89A= n.1217-490A= n.564-89A= | |
| 11 | g.6393127A>C | CA1950147634 | SMPD1 | c.1092-89A>C (n.1092-89A>C) c.321-490A>C c.1089-89A>C (n.1089-89A>C) c.439-89A>C (n.439-89A>C) c.1092-490A>C (n.1092-490A>C) c.1132-89A>C (n.1132-89A>C) c.1132-490A>C (n.1132-490A>C) n.1430-89A>C c.171-89A>C (n.171-89A>C) n.1277-490A>C n.624-89A>C n.1257-89A>C n.1217-490A>C n.564-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393127A>G | CA217301482 | SMPD1 | c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.321-490A>G c.1089-89A>G (n.1089-89A>G) c.439-89A>G (n.439-89A>G) c.1092-490A>G (n.1092-490A>G) c.1132-89A>G (n.1132-89A>G) c.1132-490A>G (n.1132-490A>G) n.1430-89A>G c.171-89A>G (n.171-89A>G) n.1277-490A>G n.624-89A>G n.1257-89A>G n.1217-490A>G n.564-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393128T>A | CA2612222672 | SMPD1 | c.1092-88T>A (n.1092-88T>A) c.321-489T>A c.1089-88T>A (n.1089-88T>A) c.439-88T>A (n.439-88T>A) c.1092-489T>A (n.1092-489T>A) c.1132-88T>A (n.1132-88T>A) c.1132-489T>A (n.1132-489T>A) n.1430-88T>A c.171-88T>A (n.171-88T>A) n.1277-489T>A n.624-88T>A n.1257-88T>A n.1217-489T>A n.564-88T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393128T>C | CA2574738628 | SMPD1 | c.1092-88T>C (n.1092-88T>C) c.321-489T>C c.1089-88T>C (n.1089-88T>C) c.439-88T>C (n.439-88T>C) c.1092-489T>C (n.1092-489T>C) c.1132-88T>C (n.1132-88T>C) c.1132-489T>C (n.1132-489T>C) n.1430-88T>C c.171-88T>C (n.171-88T>C) n.1277-489T>C n.624-88T>C n.1257-88T>C n.1217-489T>C n.564-88T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393129G>A | CA2612222676 | SMPD1 | c.1092-87G>A (n.1092-87G>A) c.321-488G>A c.1089-87G>A (n.1089-87G>A) c.439-87G>A (n.439-87G>A) c.1092-488G>A (n.1092-488G>A) c.1132-87G>A (n.1132-87G>A) c.1132-488G>A (n.1132-488G>A) n.1430-87G>A c.171-87G>A (n.171-87G>A) n.1277-488G>A n.624-87G>A n.1257-87G>A n.1217-488G>A n.564-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393131A= | CA1950147637 | SMPD1 | c.1092-85A= (n.1092-85A=) c.321-486A= c.1089-85A= (n.1089-85A=) c.439-85A= (n.439-85A=) c.1092-486A= (n.1092-486A=) c.1132-85A= (n.1132-85A=) c.1132-486A= (n.1132-486A=) n.1430-85A= c.171-85A= (n.171-85A=) n.1277-486A= n.624-85A= n.1257-85A= n.1217-486A= n.564-85A= | |
| 11 | g.6393131A>G | CA679152724 | SMPD1 | c.1092-85A>G (n.1092-85A>G) c.321-486A>G c.1089-85A>G (n.1089-85A>G) c.439-85A>G (n.439-85A>G) c.1092-486A>G (n.1092-486A>G) c.1132-85A>G (n.1132-85A>G) c.1132-486A>G (n.1132-486A>G) n.1430-85A>G c.171-85A>G (n.171-85A>G) n.1277-486A>G n.624-85A>G n.1257-85A>G n.1217-486A>G n.564-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |