| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393080T>C | CA217301441 | SMPD1 | c.1092-136T>C (n.1092-136T>C) c.321-537T>C c.1089-136T>C (n.1089-136T>C) c.439-136T>C (n.439-136T>C) c.1092-537T>C (n.1092-537T>C) c.1132-136T>C (n.1132-136T>C) c.1132-537T>C (n.1132-537T>C) n.1430-136T>C c.171-136T>C (n.171-136T>C) n.1277-537T>C n.624-136T>C n.1257-136T>C n.1217-537T>C n.564-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393080T= | CA1950147587 | SMPD1 | c.1092-136T= (n.1092-136T=) c.321-537T= c.1089-136T= (n.1089-136T=) c.439-136T= (n.439-136T=) c.1092-537T= (n.1092-537T=) c.1132-136T= (n.1132-136T=) c.1132-537T= (n.1132-537T=) n.1430-136T= c.171-136T= (n.171-136T=) n.1277-537T= n.624-136T= n.1257-136T= n.1217-537T= n.564-136T= | |
| 11 | g.6393081T>C | CA217301444 | SMPD1 | c.1092-135T>C (n.1092-135T>C) c.321-536T>C c.1089-135T>C (n.1089-135T>C) c.439-135T>C (n.439-135T>C) c.1092-536T>C (n.1092-536T>C) c.1132-135T>C (n.1132-135T>C) c.1132-536T>C (n.1132-536T>C) n.1430-135T>C c.171-135T>C (n.171-135T>C) n.1277-536T>C n.624-135T>C n.1257-135T>C n.1217-536T>C n.564-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393081T= | CA1950147589 | SMPD1 | c.1092-135T= (n.1092-135T=) c.321-536T= c.1089-135T= (n.1089-135T=) c.439-135T= (n.439-135T=) c.1092-536T= (n.1092-536T=) c.1132-135T= (n.1132-135T=) c.1132-536T= (n.1132-536T=) n.1430-135T= c.171-135T= (n.171-135T=) n.1277-536T= n.624-135T= n.1257-135T= n.1217-536T= n.564-135T= | |
| 11 | g.6393082G>A | CA934768816 | SMPD1 | c.1092-134G>A (n.1092-134G>A) c.321-535G>A c.1089-134G>A (n.1089-134G>A) c.439-134G>A (n.439-134G>A) c.1092-535G>A (n.1092-535G>A) c.1132-134G>A (n.1132-134G>A) c.1132-535G>A (n.1132-535G>A) n.1430-134G>A c.171-134G>A (n.171-134G>A) n.1277-535G>A n.624-134G>A n.1257-134G>A n.1217-535G>A n.564-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393082G= | CA1950147591 | SMPD1 | c.1092-134G= (n.1092-134G=) c.321-535G= c.1089-134G= (n.1089-134G=) c.439-134G= (n.439-134G=) c.1092-535G= (n.1092-535G=) c.1132-134G= (n.1132-134G=) c.1132-535G= (n.1132-535G=) n.1430-134G= c.171-134G= (n.171-134G=) n.1277-535G= n.624-134G= n.1257-134G= n.1217-535G= n.564-134G= | |
| 11 | g.6393082G>T | CA2612222615 | SMPD1 | c.1092-134G>T (n.1092-134G>T) c.321-535G>T c.1089-134G>T (n.1089-134G>T) c.439-134G>T (n.439-134G>T) c.1092-535G>T (n.1092-535G>T) c.1132-134G>T (n.1132-134G>T) c.1132-535G>T (n.1132-535G>T) n.1430-134G>T c.171-134G>T (n.171-134G>T) n.1277-535G>T n.624-134G>T n.1257-134G>T n.1217-535G>T n.564-134G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393083G>A | CA679152698 | SMPD1 | c.1092-133G>A (n.1092-133G>A) c.321-534G>A c.1089-133G>A (n.1089-133G>A) c.439-133G>A (n.439-133G>A) c.1092-534G>A (n.1092-534G>A) c.1132-133G>A (n.1132-133G>A) c.1132-534G>A (n.1132-534G>A) n.1430-133G>A c.171-133G>A (n.171-133G>A) n.1277-534G>A n.624-133G>A n.1257-133G>A n.1217-534G>A n.564-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393083G= | CA1950147593 | SMPD1 | c.1092-133G= (n.1092-133G=) c.321-534G= c.1089-133G= (n.1089-133G=) c.439-133G= (n.439-133G=) c.1092-534G= (n.1092-534G=) c.1132-133G= (n.1132-133G=) c.1132-534G= (n.1132-534G=) n.1430-133G= c.171-133G= (n.171-133G=) n.1277-534G= n.624-133G= n.1257-133G= n.1217-534G= n.564-133G= | |
| 11 | g.6393085C>A | CA2612222619 | SMPD1 | c.1092-131C>A (n.1092-131C>A) c.321-532C>A c.1089-131C>A (n.1089-131C>A) c.439-131C>A (n.439-131C>A) c.1092-532C>A (n.1092-532C>A) c.1132-131C>A (n.1132-131C>A) c.1132-532C>A (n.1132-532C>A) n.1430-131C>A c.171-131C>A (n.171-131C>A) n.1277-532C>A n.624-131C>A n.1257-131C>A n.1217-532C>A n.564-131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393085C= | CA1950147597 | SMPD1 | c.1092-131C= (n.1092-131C=) c.321-532C= c.1089-131C= (n.1089-131C=) c.439-131C= (n.439-131C=) c.1092-532C= (n.1092-532C=) c.1132-131C= (n.1132-131C=) c.1132-532C= (n.1132-532C=) n.1430-131C= c.171-131C= (n.171-131C=) n.1277-532C= n.624-131C= n.1257-131C= n.1217-532C= n.564-131C= | |
| 11 | g.6393085C>T | CA934768822 | SMPD1 | c.1092-131C>T (n.1092-131C>T) c.321-532C>T c.1089-131C>T (n.1089-131C>T) c.439-131C>T (n.439-131C>T) c.1092-532C>T (n.1092-532C>T) c.1132-131C>T (n.1132-131C>T) c.1132-532C>T (n.1132-532C>T) n.1430-131C>T c.171-131C>T (n.171-131C>T) n.1277-532C>T n.624-131C>T n.1257-131C>T n.1217-532C>T n.564-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393087C>A | CA2612222620 | SMPD1 | c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.321-530C>A c.1089-129C>A (n.1089-129C>A) c.439-129C>A (n.439-129C>A) c.1092-530C>A (n.1092-530C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) c.1132-530C>A (n.1132-530C>A) n.1430-129C>A c.171-129C>A (n.171-129C>A) n.1277-530C>A n.624-129C>A n.1257-129C>A n.1217-530C>A n.564-129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393088T>C | CA2612222621 | SMPD1 | c.1092-128T>C (n.1092-128T>C) c.321-529T>C c.1089-128T>C (n.1089-128T>C) c.439-128T>C (n.439-128T>C) c.1092-529T>C (n.1092-529T>C) c.1132-128T>C (n.1132-128T>C) c.1132-529T>C (n.1132-529T>C) n.1430-128T>C c.171-128T>C (n.171-128T>C) n.1277-529T>C n.624-128T>C n.1257-128T>C n.1217-529T>C n.564-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393089G>T | CA2612222622 | SMPD1 | c.1092-127G>T (n.1092-127G>T) c.321-528G>T c.1089-127G>T (n.1089-127G>T) c.439-127G>T (n.439-127G>T) c.1092-528G>T (n.1092-528G>T) c.1132-127G>T (n.1132-127G>T) c.1132-528G>T (n.1132-528G>T) n.1430-127G>T c.171-127G>T (n.171-127G>T) n.1277-528G>T n.624-127G>T n.1257-127G>T n.1217-528G>T n.564-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393090G= | CA1950147600 | SMPD1 | c.1092-126G= (n.1092-126G=) c.321-527G= c.1089-126G= (n.1089-126G=) c.439-126G= (n.439-126G=) c.1092-527G= (n.1092-527G=) c.1132-126G= (n.1132-126G=) c.1132-527G= (n.1132-527G=) n.1430-126G= c.171-126G= (n.171-126G=) n.1277-527G= n.624-126G= n.1257-126G= n.1217-527G= n.564-126G= | |
| 11 | g.6393090G>T | CA597438309 | SMPD1 | c.1092-126G>T (n.1092-126G>T) c.321-527G>T c.1089-126G>T (n.1089-126G>T) c.439-126G>T (n.439-126G>T) c.1092-527G>T (n.1092-527G>T) c.1132-126G>T (n.1132-126G>T) c.1132-527G>T (n.1132-527G>T) n.1430-126G>T c.171-126G>T (n.171-126G>T) n.1277-527G>T n.624-126G>T n.1257-126G>T n.1217-527G>T n.564-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393091C>A | CA2612222623 | SMPD1 | c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.321-526C>A c.1089-125C>A (n.1089-125C>A) c.439-125C>A (n.439-125C>A) c.1092-526C>A (n.1092-526C>A) c.1132-125C>A (n.1132-125C>A) c.1132-526C>A (n.1132-526C>A) n.1430-125C>A c.171-125C>A (n.171-125C>A) n.1277-526C>A n.624-125C>A n.1257-125C>A n.1217-526C>A n.564-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393094G>A | CA217301465 | SMPD1 | c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.321-523G>A c.1089-122G>A (n.1089-122G>A) c.439-122G>A (n.439-122G>A) c.1092-523G>A (n.1092-523G>A) c.1132-122G>A (n.1132-122G>A) c.1132-523G>A (n.1132-523G>A) n.1430-122G>A c.171-122G>A (n.171-122G>A) n.1277-523G>A n.624-122G>A n.1257-122G>A n.1217-523G>A n.564-122G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393094G= | CA1950147602 | SMPD1 | c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.321-523G= c.1089-122G= (n.1089-122G=) c.439-122G= (n.439-122G=) c.1092-523G= (n.1092-523G=) c.1132-122G= (n.1132-122G=) c.1132-523G= (n.1132-523G=) n.1430-122G= c.171-122G= (n.171-122G=) n.1277-523G= n.624-122G= n.1257-122G= n.1217-523G= n.564-122G= | |
| 11 | g.6393094G>T | CA2612222624 | SMPD1 | c.1092-122G>T (n.1092-122G>T) c.321-523G>T c.1089-122G>T (n.1089-122G>T) c.439-122G>T (n.439-122G>T) c.1092-523G>T (n.1092-523G>T) c.1132-122G>T (n.1132-122G>T) c.1132-523G>T (n.1132-523G>T) n.1430-122G>T c.171-122G>T (n.171-122G>T) n.1277-523G>T n.624-122G>T n.1257-122G>T n.1217-523G>T n.564-122G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393095_6393099delinsACTGT | CA1950147605 | SMPD1 | c.1092-121_1092-117delinsACTGT (n.1092-121_1092-117delinsACTGT) c.321-522_321-518delinsACTGT c.1089-121_1089-117delinsACTGT (n.1089-121_1089-117delinsACTGT) c.439-121_439-117delinsACTGT (n.439-121_439-117delinsACTGT) c.1092-522_1092-518delinsACTGT (n.1092-522_1092-518delinsACTGT) c.1132-121_1132-117delinsACTGT (n.1132-121_1132-117delinsACTGT) c.1132-522_1132-518delinsACTGT (n.1132-522_1132-518delinsACTGT) n.1430-121_1430-117delinsACTGT c.171-121_171-117delinsACTGT (n.171-121_171-117delinsACTGT) n.1277-522_1277-518delinsACTGT n.624-121_624-117delinsACTGT n.1257-121_1257-117delinsACTGT n.1217-522_1217-518delinsACTGT n.564-121_564-117delinsACTGT | |
| 11 | g.6393096C>A | CA2612222626 | SMPD1 | c.1092-120C>A (n.1092-120C>A) c.321-521C>A c.1089-120C>A (n.1089-120C>A) c.439-120C>A (n.439-120C>A) c.1092-521C>A (n.1092-521C>A) c.1132-120C>A (n.1132-120C>A) c.1132-521C>A (n.1132-521C>A) n.1430-120C>A c.171-120C>A (n.171-120C>A) n.1277-521C>A n.624-120C>A n.1257-120C>A n.1217-521C>A n.564-120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393096C>G | CA2612222627 | SMPD1 | c.1092-120C>G (n.1092-120C>G) c.321-521C>G c.1089-120C>G (n.1089-120C>G) c.439-120C>G (n.439-120C>G) c.1092-521C>G (n.1092-521C>G) c.1132-120C>G (n.1132-120C>G) c.1132-521C>G (n.1132-521C>G) n.1430-120C>G c.171-120C>G (n.171-120C>G) n.1277-521C>G n.624-120C>G n.1257-120C>G n.1217-521C>G n.564-120C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393096_6393099del | CA679152707 | SMPD1 | c.1092-120_1092-117del (n.1092-120_1092-117del) c.321-521_321-518del c.1089-120_1089-117del (n.1089-120_1089-117del) c.439-120_439-117del (n.439-120_439-117del) c.1092-521_1092-518del (n.1092-521_1092-518del) c.1132-120_1132-117del (n.1132-120_1132-117del) c.1132-521_1132-518del (n.1132-521_1132-518del) n.1430-120_1430-117del c.171-120_171-117del (n.171-120_171-117del) n.1277-521_1277-518del n.624-120_624-117del n.1257-120_1257-117del n.1217-521_1217-518del n.564-120_564-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393097T>C | CA1950147608 | SMPD1 | c.1092-119T>C (n.1092-119T>C) c.321-520T>C c.1089-119T>C (n.1089-119T>C) c.439-119T>C (n.439-119T>C) c.1092-520T>C (n.1092-520T>C) c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) c.1132-520T>C (n.1132-520T>C) n.1430-119T>C c.171-119T>C (n.171-119T>C) n.1277-520T>C n.624-119T>C n.1257-119T>C n.1217-520T>C n.564-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393097T= | CA1950147607 | SMPD1 | c.1092-119T= (n.1092-119T=) c.321-520T= c.1089-119T= (n.1089-119T=) c.439-119T= (n.439-119T=) c.1092-520T= (n.1092-520T=) c.1132-119T= (n.1132-119T=) c.1132-520T= (n.1132-520T=) n.1430-119T= c.171-119T= (n.171-119T=) n.1277-520T= n.624-119T= n.1257-119T= n.1217-520T= n.564-119T= | |
| 11 | g.6393099_6393100del | CA2612222628 | SMPD1 | c.1092-117_1092-116del (n.1092-117_1092-116del) c.321-518_321-517del c.1089-117_1089-116del (n.1089-117_1089-116del) c.439-117_439-116del (n.439-117_439-116del) c.1092-518_1092-517del (n.1092-518_1092-517del) c.1132-117_1132-116del (n.1132-117_1132-116del) c.1132-518_1132-517del (n.1132-518_1132-517del) n.1430-117_1430-116del c.171-117_171-116del (n.171-117_171-116del) n.1277-518_1277-517del n.624-117_624-116del n.1257-117_1257-116del n.1217-518_1217-517del n.564-117_564-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393099T>G | CA2612222629 | SMPD1 | c.1092-117T>G (n.1092-117T>G) c.321-518T>G c.1089-117T>G (n.1089-117T>G) c.439-117T>G (n.439-117T>G) c.1092-518T>G (n.1092-518T>G) c.1132-117T>G (n.1132-117T>G) c.1132-518T>G (n.1132-518T>G) n.1430-117T>G c.171-117T>G (n.171-117T>G) n.1277-518T>G n.624-117T>G n.1257-117T>G n.1217-518T>G n.564-117T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393101A>G | CA2612222631 | SMPD1 | c.1092-115A>G (n.1092-115A>G) c.321-516A>G c.1089-115A>G (n.1089-115A>G) c.439-115A>G (n.439-115A>G) c.1092-516A>G (n.1092-516A>G) c.1132-115A>G (n.1132-115A>G) c.1132-516A>G (n.1132-516A>G) n.1430-115A>G c.171-115A>G (n.171-115A>G) n.1277-516A>G n.624-115A>G n.1257-115A>G n.1217-516A>G n.564-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393102G>A | CA217301473 | SMPD1 | c.1092-114G>A (n.1092-114G>A) c.321-515G>A c.1089-114G>A (n.1089-114G>A) c.439-114G>A (n.439-114G>A) c.1092-515G>A (n.1092-515G>A) c.1132-114G>A (n.1132-114G>A) c.1132-515G>A (n.1132-515G>A) n.1430-114G>A c.171-114G>A (n.171-114G>A) n.1277-515G>A n.624-114G>A n.1257-114G>A n.1217-515G>A n.564-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393102G= | CA1950147611 | SMPD1 | c.1092-114G= (n.1092-114G=) c.321-515G= c.1089-114G= (n.1089-114G=) c.439-114G= (n.439-114G=) c.1092-515G= (n.1092-515G=) c.1132-114G= (n.1132-114G=) c.1132-515G= (n.1132-515G=) n.1430-114G= c.171-114G= (n.171-114G=) n.1277-515G= n.624-114G= n.1257-114G= n.1217-515G= n.564-114G= | |
| 11 | g.6393102G>T | CA2612222634 | SMPD1 | c.1092-114G>T (n.1092-114G>T) c.321-515G>T c.1089-114G>T (n.1089-114G>T) c.439-114G>T (n.439-114G>T) c.1092-515G>T (n.1092-515G>T) c.1132-114G>T (n.1132-114G>T) c.1132-515G>T (n.1132-515G>T) n.1430-114G>T c.171-114G>T (n.171-114G>T) n.1277-515G>T n.624-114G>T n.1257-114G>T n.1217-515G>T n.564-114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393103C>A | CA2612222636 | SMPD1 | c.1092-113C>A (n.1092-113C>A) c.321-514C>A c.1089-113C>A (n.1089-113C>A) c.439-113C>A (n.439-113C>A) c.1092-514C>A (n.1092-514C>A) c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.1132-514C>A (n.1132-514C>A) n.1430-113C>A c.171-113C>A (n.171-113C>A) n.1277-514C>A n.624-113C>A n.1257-113C>A n.1217-514C>A n.564-113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393106C>A | CA2612222638 | SMPD1 | c.1092-110C>A (n.1092-110C>A) c.321-511C>A c.1089-110C>A (n.1089-110C>A) c.439-110C>A (n.439-110C>A) c.1092-511C>A (n.1092-511C>A) c.1132-110C>A (n.1132-110C>A) c.1132-511C>A (n.1132-511C>A) n.1430-110C>A c.171-110C>A (n.171-110C>A) n.1277-511C>A n.624-110C>A n.1257-110C>A n.1217-511C>A n.564-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393107T>C | CA2612222639 | SMPD1 | c.1092-109T>C (n.1092-109T>C) c.321-510T>C c.1089-109T>C (n.1089-109T>C) c.439-109T>C (n.439-109T>C) c.1092-510T>C (n.1092-510T>C) c.1132-109T>C (n.1132-109T>C) c.1132-510T>C (n.1132-510T>C) n.1430-109T>C c.171-109T>C (n.171-109T>C) n.1277-510T>C n.624-109T>C n.1257-109T>C n.1217-510T>C n.564-109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393109G>A | CA2590998104 | SMPD1 | c.1092-107G>A (n.1092-107G>A) c.321-508G>A c.1089-107G>A (n.1089-107G>A) c.439-107G>A (n.439-107G>A) c.1092-508G>A (n.1092-508G>A) c.1132-107G>A (n.1132-107G>A) c.1132-508G>A (n.1132-508G>A) n.1430-107G>A c.171-107G>A (n.171-107G>A) n.1277-508G>A n.624-107G>A n.1257-107G>A n.1217-508G>A n.564-107G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393109G>T | CA2612222641 | SMPD1 | c.1092-107G>T (n.1092-107G>T) c.321-508G>T c.1089-107G>T (n.1089-107G>T) c.439-107G>T (n.439-107G>T) c.1092-508G>T (n.1092-508G>T) c.1132-107G>T (n.1132-107G>T) c.1132-508G>T (n.1132-508G>T) n.1430-107G>T c.171-107G>T (n.171-107G>T) n.1277-508G>T n.624-107G>T n.1257-107G>T n.1217-508G>T n.564-107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393110C>A | CA2612222645 | SMPD1 | c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.321-507C>A c.1089-106C>A (n.1089-106C>A) c.439-106C>A (n.439-106C>A) c.1092-507C>A (n.1092-507C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) c.1132-507C>A (n.1132-507C>A) n.1430-106C>A c.171-106C>A (n.171-106C>A) n.1277-507C>A n.624-106C>A n.1257-106C>A n.1217-507C>A n.564-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393110C= | CA1950147613 | SMPD1 | c.1092-106C= (n.1092-106C=) c.321-507C= c.1089-106C= (n.1089-106C=) c.439-106C= (n.439-106C=) c.1092-507C= (n.1092-507C=) c.1132-106C= (n.1132-106C=) c.1132-507C= (n.1132-507C=) n.1430-106C= c.171-106C= (n.171-106C=) n.1277-507C= n.624-106C= n.1257-106C= n.1217-507C= n.564-106C= | |
| 11 | g.6393110C>G | CA1950147615 | SMPD1 | c.1092-106C>G (n.1092-106C>G) c.321-507C>G c.1089-106C>G (n.1089-106C>G) c.439-106C>G (n.439-106C>G) c.1092-507C>G (n.1092-507C>G) c.1132-106C>G (n.1132-106C>G) c.1132-507C>G (n.1132-507C>G) n.1430-106C>G c.171-106C>G (n.171-106C>G) n.1277-507C>G n.624-106C>G n.1257-106C>G n.1217-507C>G n.564-106C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393110C>T | CA653943612 | SMPD1 | c.1092-106C>T (n.1092-106C>T) c.321-507C>T c.1089-106C>T (n.1089-106C>T) c.439-106C>T (n.439-106C>T) c.1092-507C>T (n.1092-507C>T) c.1132-106C>T (n.1132-106C>T) c.1132-507C>T (n.1132-507C>T) n.1430-106C>T c.171-106C>T (n.171-106C>T) n.1277-507C>T n.624-106C>T n.1257-106C>T n.1217-507C>T n.564-106C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393111A= | CA1950147616 | SMPD1 | c.1092-105A= (n.1092-105A=) c.321-506A= c.1089-105A= (n.1089-105A=) c.439-105A= (n.439-105A=) c.1092-506A= (n.1092-506A=) c.1132-105A= (n.1132-105A=) c.1132-506A= (n.1132-506A=) n.1430-105A= c.171-105A= (n.171-105A=) n.1277-506A= n.624-105A= n.1257-105A= n.1217-506A= n.564-105A= | |
| 11 | g.6393111A>G | CA1950147618 | SMPD1 | c.1092-105A>G (n.1092-105A>G) c.321-506A>G c.1089-105A>G (n.1089-105A>G) c.439-105A>G (n.439-105A>G) c.1092-506A>G (n.1092-506A>G) c.1132-105A>G (n.1132-105A>G) c.1132-506A>G (n.1132-506A>G) n.1430-105A>G c.171-105A>G (n.171-105A>G) n.1277-506A>G n.624-105A>G n.1257-105A>G n.1217-506A>G n.564-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393112G>T | CA2612222647 | SMPD1 | c.1092-104G>T (n.1092-104G>T) c.321-505G>T c.1089-104G>T (n.1089-104G>T) c.439-104G>T (n.439-104G>T) c.1092-505G>T (n.1092-505G>T) c.1132-104G>T (n.1132-104G>T) c.1132-505G>T (n.1132-505G>T) n.1430-104G>T c.171-104G>T (n.171-104G>T) n.1277-505G>T n.624-104G>T n.1257-104G>T n.1217-505G>T n.564-104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393113G>A | CA934768827 | SMPD1 | c.1092-103G>A (n.1092-103G>A) c.321-504G>A c.1089-103G>A (n.1089-103G>A) c.439-103G>A (n.439-103G>A) c.1092-504G>A (n.1092-504G>A) c.1132-103G>A (n.1132-103G>A) c.1132-504G>A (n.1132-504G>A) n.1430-103G>A c.171-103G>A (n.171-103G>A) n.1277-504G>A n.624-103G>A n.1257-103G>A n.1217-504G>A n.564-103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393113G>T | CA2612222650 | SMPD1 | c.1092-103G>T (n.1092-103G>T) c.321-504G>T c.1089-103G>T (n.1089-103G>T) c.439-103G>T (n.439-103G>T) c.1092-504G>T (n.1092-504G>T) c.1132-103G>T (n.1132-103G>T) c.1132-504G>T (n.1132-504G>T) n.1430-103G>T c.171-103G>T (n.171-103G>T) n.1277-504G>T n.624-103G>T n.1257-103G>T n.1217-504G>T n.564-103G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393118del | CA2612222651 | SMPD1 | c.1092-98del (n.1092-98del) c.321-499del c.1089-98del (n.1089-98del) c.439-98del (n.439-98del) c.1092-499del (n.1092-499del) c.1132-98del (n.1132-98del) c.1132-499del (n.1132-499del) n.1430-98del c.171-98del (n.171-98del) n.1277-499del n.624-98del n.1257-98del n.1217-499del n.564-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393116G>T | CA2612222652 | SMPD1 | c.1092-100G>T (n.1092-100G>T) c.321-501G>T c.1089-100G>T (n.1089-100G>T) c.439-100G>T (n.439-100G>T) c.1092-501G>T (n.1092-501G>T) c.1132-100G>T (n.1132-100G>T) c.1132-501G>T (n.1132-501G>T) n.1430-100G>T c.171-100G>T (n.171-100G>T) n.1277-501G>T n.624-100G>T n.1257-100G>T n.1217-501G>T n.564-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G>A | CA2612222654 | SMPD1 | c.1092-99G>A (n.1092-99G>A) c.321-500G>A c.1089-99G>A (n.1089-99G>A) c.439-99G>A (n.439-99G>A) c.1092-500G>A (n.1092-500G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.1132-500G>A (n.1132-500G>A) n.1430-99G>A c.171-99G>A (n.171-99G>A) n.1277-500G>A n.624-99G>A n.1257-99G>A n.1217-500G>A n.564-99G>A | gnomAD v4 |