| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6392065A= | CA1950146485 | SMPD1 | c.1000A= (p.Ile334=) c.189A= c.997A= (p.Ile333=) c.438+562A= (n.438+562A=) n.1298A= c.39A= (p.Ser13=) n.1185A= n.623+562A= n.1125A= n.563+562A= | |
| 11 | g.6392065A>C | CA379371586 | SMPD1 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.189A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.438+562A>C (n.438+562A>C) n.1298A>C c.39A>C (p.Ser13=) n.1185A>C n.623+562A>C n.1125A>C n.563+562A>C | |
| 11 | g.6392065A>G | CA379371582 | SMPD1 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.189A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.438+562A>G (n.438+562A>G) n.1298A>G c.39A>G (p.Ser13=) n.1185A>G n.623+562A>G n.1125A>G n.563+562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392065A>T | CA379371584 | SMPD1 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.189A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.438+562A>T (n.438+562A>T) n.1298A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.1185A>T n.623+562A>T n.1125A>T n.563+562A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392066T>A | CA379371588 | SMPD1 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.190T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.438+563T>A (n.438+563T>A) n.1299T>A c.40T>A (p.Leu14Met) n.1186T>A n.623+563T>A n.1126T>A n.563+563T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392066T>C | CA5852727 | SMPD1 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.190T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.438+563T>C (n.438+563T>C) n.1299T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.1186T>C n.623+563T>C n.1126T>C n.563+563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392066T>G | CA379371592 | SMPD1 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.190T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.438+563T>G (n.438+563T>G) n.1299T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.1186T>G n.623+563T>G n.1126T>G n.563+563T>G | |
| 11 | g.6392066T= | CA1950146487 | SMPD1 | c.1001T= (p.Ile334=) c.190T= c.998T= (p.Ile333=) c.438+563T= (n.438+563T=) n.1299T= c.40T= (p.Leu14=) n.1186T= n.623+563T= n.1126T= n.563+563T= | |
| 11 | g.6392067T>A | CA472736569 | SMPD1 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.191T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.438+564T>A (n.438+564T>A) n.1300T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.1187T>A n.623+564T>A n.1127T>A n.563+564T>A | |
| 11 | g.6392067T>C | CA472736570 | SMPD1 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.191T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.438+564T>C (n.438+564T>C) n.1300T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.1187T>C n.623+564T>C n.1127T>C n.563+564T>C | |
| 11 | g.6392067T>G | CA379371595 | SMPD1 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.191T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.438+564T>G (n.438+564T>G) n.1300T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) n.1187T>G n.623+564T>G n.1127T>G n.563+564T>G | dbSNP |
| 11 | g.6392067T= | CA1950146490 | SMPD1 | c.1002T= (p.Ile334=) c.191T= c.999T= (p.Ile333=) c.438+564T= (n.438+564T=) n.1300T= c.41T= (p.Leu14=) n.1187T= n.623+564T= n.1127T= n.563+564T= | |
| 11 | g.6392068G>A | CA379371601 | SMPD1 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.192G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.438+565G>A (n.438+565G>A) n.1301G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1188G>A n.623+565G>A n.1128G>A n.563+565G>A | |
| 11 | g.6392068G>C | CA379371596 | SMPD1 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.192G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.438+565G>C (n.438+565G>C) n.1301G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) n.1188G>C n.623+565G>C n.1128G>C n.563+565G>C | |
| 11 | g.6392068G>T | CA379371598 | SMPD1 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.192G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.438+565G>T (n.438+565G>T) n.1301G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) n.1188G>T n.623+565G>T n.1128G>T n.563+565G>T | |
| 11 | g.6392069A>C | CA379371604 | SMPD1 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.193A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.438+566A>C (n.438+566A>C) n.1302A>C c.43A>C (p.Arg15=) n.1189A>C n.623+566A>C n.1129A>C n.563+566A>C | |
| 11 | g.6392069A>G | CA379371605 | SMPD1 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.193A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.438+566A>G (n.438+566A>G) n.1302A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) n.1189A>G n.623+566A>G n.1129A>G n.563+566A>G | |
| 11 | g.6392069A>T | CA379371608 | SMPD1 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.193A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.438+566A>T (n.438+566A>T) n.1302A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) n.1189A>T n.623+566A>T n.1129A>T n.563+566A>T | |
| 11 | g.6392070G>A | CA472736571 | SMPD1 | c.1005G>A (p.Glu335=) c.194G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.438+567G>A (n.438+567G>A) n.1303G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) n.1190G>A n.623+567G>A n.1130G>A n.563+567G>A | dbSNP |
| 11 | g.6392070G>C | CA379371611 | SMPD1 | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.194G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.438+567G>C (n.438+567G>C) n.1303G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) n.1190G>C n.623+567G>C n.1130G>C n.563+567G>C | |
| 11 | g.6392070G= | CA1950146491 | SMPD1 | c.1005G= (p.Glu335=) c.194G= c.1002G= (p.Glu334=) c.438+567G= (n.438+567G=) n.1303G= c.44G= (p.Arg15=) n.1190G= n.623+567G= n.1130G= n.563+567G= | |
| 11 | g.6392070G>T | CA379371612 | SMPD1 | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.194G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.438+567G>T (n.438+567G>T) n.1303G>T c.44G>T (p.Arg15Met) n.1190G>T n.623+567G>T n.1130G>T n.563+567G>T | |
| 11 | g.6392071G>A | CA5852729 | SMPD1 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.195G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.438+568G>A (n.438+568G>A) n.1304G>A c.45G>A (p.Arg15=) n.1191G>A n.623+568G>A n.1131G>A n.563+568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392071G>C | CA5852728 | SMPD1 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.195G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.438+568G>C (n.438+568G>C) n.1304G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) n.1191G>C n.623+568G>C n.1131G>C n.563+568G>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6392071G= | CA1950146493 | SMPD1 | c.1006G= (p.Gly336=) c.195G= c.1003G= (p.Gly335=) c.438+568G= (n.438+568G=) n.1304G= c.45G= (p.Arg15=) n.1191G= n.623+568G= n.1131G= n.563+568G= | |
| 11 | g.6392071G>T | CA379371615 | SMPD1 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.195G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.438+568G>T (n.438+568G>T) n.1304G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) n.1191G>T n.623+568G>T n.1131G>T n.563+568G>T | |
| 11 | g.6392072G>A | CA379371619 | SMPD1 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.196G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.438+569G>A (n.438+569G>A) n.1305G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1192G>A n.623+569G>A n.1132G>A n.563+569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392072G>C | CA379371621 | SMPD1 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.196G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.438+569G>C (n.438+569G>C) n.1305G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1192G>C n.623+569G>C n.1132G>C n.563+569G>C | |
| 11 | g.6392072G= | CA1950146495 | SMPD1 | c.1007G= (p.Gly336=) c.196G= c.1004G= (p.Gly335=) c.438+569G= (n.438+569G=) n.1305G= c.46G= (p.Ala16=) n.1192G= n.623+569G= n.1132G= n.563+569G= | |
| 11 | g.6392072G>T | CA379371622 | SMPD1 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.196G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.438+569G>T (n.438+569G>T) n.1305G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1192G>T n.623+569G>T n.1132G>T n.563+569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392073C>A | CA472736572 | SMPD1 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.197C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.438+570C>A (n.438+570C>A) n.1306C>A c.47C>A (p.Ala16Glu) n.1193C>A n.623+570C>A n.1133C>A n.563+570C>A | |
| 11 | g.6392073C>G | CA472736573 | SMPD1 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.197C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.438+570C>G (n.438+570C>G) n.1306C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1193C>G n.623+570C>G n.1133C>G n.563+570C>G | |
| 11 | g.6392073C>T | CA472736574 | SMPD1 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.197C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.438+570C>T (n.438+570C>T) n.1306C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.1193C>T n.623+570C>T n.1133C>T n.563+570C>T | |
| 11 | g.6392074A= | CA1950146498 | SMPD1 | c.1009A= (p.Asn337=) c.198A= c.1006A= (p.Asn336=) c.438+571A= (n.438+571A=) n.1307A= c.48A= (p.Ala16=) n.1194A= n.623+571A= n.1134A= n.563+571A= | |
| 11 | g.6392074A>C | CA379371625 | SMPD1 | c.1009A>C (p.Asn337His) c.198A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.438+571A>C (n.438+571A>C) n.1307A>C c.48A>C (p.Ala16=) n.1194A>C n.623+571A>C n.1134A>C n.563+571A>C | |
| 11 | g.6392074A>G | CA217299745 | SMPD1 | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.198A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.438+571A>G (n.438+571A>G) n.1307A>G c.48A>G (p.Ala16=) n.1194A>G n.623+571A>G n.1134A>G n.563+571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392074A>T | CA379371627 | SMPD1 | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.198A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.438+571A>T (n.438+571A>T) n.1307A>T c.48A>T (p.Ala16=) n.1194A>T n.623+571A>T n.1134A>T n.563+571A>T | |
| 11 | g.6392075A= | CA1950146500 | SMPD1 | c.1010A= (p.Asn337=) c.199A= c.1007A= (p.Asn336=) c.438+572A= (n.438+572A=) n.1308A= c.49A= (p.Thr17=) n.1195A= n.623+572A= n.1135A= n.563+572A= | |
| 11 | g.6392075A>C | CA379371630 | SMPD1 | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.199A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.438+572A>C (n.438+572A>C) n.1308A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.1195A>C n.623+572A>C n.1135A>C n.563+572A>C | |
| 11 | g.6392075A>G | CA5852730 | SMPD1 | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.199A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.438+572A>G (n.438+572A>G) n.1308A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.1195A>G n.623+572A>G n.1135A>G n.563+572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392075A>T | CA379371634 | SMPD1 | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.199A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.438+572A>T (n.438+572A>T) n.1308A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.1195A>T n.623+572A>T n.1135A>T n.563+572A>T | |
| 11 | g.6392076C>A | CA379371637 | SMPD1 | c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.200C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.438+573C>A (n.438+573C>A) n.1309C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.1196C>A n.623+573C>A n.1136C>A n.563+573C>A | |
| 11 | g.6392076C>G | CA379371643 | SMPD1 | c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.200C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.438+573C>G (n.438+573C>G) n.1309C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.1196C>G n.623+573C>G n.1136C>G n.563+573C>G | |
| 11 | g.6392076C>T | CA472736575 | SMPD1 | c.1011C>T (p.Asn337=) c.200C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.438+573C>T (n.438+573C>T) n.1309C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.1196C>T n.623+573C>T n.1136C>T n.563+573C>T | |
| 11 | g.6392076_6392077del | CA2740093605 | SMPD1 | c.1011_1012del (p.Asn337LysfsTer8) c.200_201del c.1008_1009del (p.Asn336LysfsTer8) c.438+573_438+574del (n.438+573_438+574del) n.1309_1310del c.50_51del (p.Thr17AsnfsTer?) n.1196_1197del n.623+573_623+574del n.1136_1137del n.563+573_563+574del | ClinVar |
| 11 | g.6392077C>A | CA379371649 | SMPD1 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.201C>A c.1009C>A (p.His337Asn) c.438+574C>A (n.438+574C>A) n.1310C>A c.51C>A (p.Thr17=) n.1197C>A n.623+574C>A n.1137C>A n.563+574C>A | |
| 11 | g.6392077C= | CA1950146503 | SMPD1 | c.1012C= (p.His338=) c.201C= c.1009C= (p.His337=) c.438+574C= (n.438+574C=) n.1310C= c.51C= (p.Thr17=) n.1197C= n.623+574C= n.1137C= n.563+574C= | |
| 11 | g.6392077C>G | CA379371648 | SMPD1 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.201C>G c.1009C>G (p.His337Asp) c.438+574C>G (n.438+574C>G) n.1310C>G c.51C>G (p.Thr17=) n.1197C>G n.623+574C>G n.1137C>G n.563+574C>G | |
| 11 | g.6392077C>T | CA379371645 | SMPD1 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.201C>T c.1009C>T (p.His337Tyr) c.438+574C>T (n.438+574C>T) n.1310C>T c.51C>T (p.Thr17=) n.1197C>T n.623+574C>T n.1137C>T n.563+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392078A>C | CA379371652 | SMPD1 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.202A>C c.1010A>C (p.His337Pro) c.438+575A>C (n.438+575A>C) n.1311A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1198A>C n.623+575A>C n.1138A>C n.563+575A>C |