Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6392061dupCA1139661809SMPD1c.996dup (p.Phe333LeufsTer3)
n.185dup
c.993dup (p.Phe332LeufsTer3)
c.438+558dup (p.=)
n.1294dup
c.35dup (p.Ser13PhefsTer?)
n.1181dup
n.623+558dup
n.1121dup
n.563+558dup
dbSNP
11g.6392061delCA252521SMPD1c.996del (p.Phe333SerfsTer?)
n.185del
c.993del (p.Phe332SerfsTer?)
c.438+558del (p.=)
n.1294del
c.35del (p.Pro12LeufsTer3)
n.1181del
n.623+558del
n.1121del
n.563+558del
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC
11g.6392061C>ACA472736566SMPD1c.996C>A (p.Pro332=)
n.185C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
c.438+558C>A (p.=)
n.1294C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.1181C>A
n.623+558C>A
n.1121C>A
n.563+558C>A
11g.6392061C=CA1950146481SMPD1c.996C= (p.Pro332=)
n.185C=
c.993C= (p.Pro331=)
c.438+558C= (p.=)
n.1294C=
c.35C= (p.Pro12=)
n.1181C=
n.623+558C=
n.1121C=
n.563+558C=
11g.6392061C>GCA472736567SMPD1c.996C>G (p.Pro332=)
n.185C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
c.438+558C>G (p.=)
n.1294C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.1181C>G
n.623+558C>G
n.1121C>G
n.563+558C>G
gnomAD
11g.6392061C>TCA472736568SMPD1c.996C>T (p.Pro332=)
n.185C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
c.438+558C>T (p.=)
n.1294C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.1181C>T
n.623+558C>T
n.1121C>T
n.563+558C>T
11g.6392062T>ACA379371564SMPD1c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.186T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.438+559T>A (p.=)
n.1295T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
n.1182T>A
n.623+559T>A
n.1122T>A
n.563+559T>A
11g.6392062T>CCA379371566SMPD1c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.186T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.438+559T>C (p.=)
n.1295T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
n.1182T>C
n.623+559T>C
n.1122T>C
n.563+559T>C
11g.6392062T>GCA379371568SMPD1c.997T>G (p.Phe333Val)
n.186T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.438+559T>G (p.=)
n.1295T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
n.1182T>G
n.623+559T>G
n.1122T>G
n.563+559T>G
11g.6392063T>ACA379371571SMPD1c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.187T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.438+560T>A (p.=)
n.1296T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.1183T>A
n.623+560T>A
n.1123T>A
n.563+560T>A
11g.6392063T>CCA379371572SMPD1c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.187T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.438+560T>C (p.=)
n.1296T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.1183T>C
n.623+560T>C
n.1123T>C
n.563+560T>C
11g.6392063T>GCA379371575SMPD1c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.187T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.438+560T>G (p.=)
n.1296T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.1183T>G
n.623+560T>G
n.1123T>G
n.563+560T>G
11g.6392064C>ACA379371578SMPD1c.999C>A (p.Phe333Leu)
n.188C>A
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.438+561C>A (p.=)
n.1297C>A
c.38C>A (p.Ser13Ter)
n.1184C>A
n.623+561C>A
n.1124C>A
n.563+561C>A
11g.6392064C=CA1950146483SMPD1c.999C= (p.Phe333=)
n.188C=
c.996C= (p.Phe332=)
c.438+561C= (p.=)
n.1297C=
c.38C= (p.Ser13=)
n.1184C=
n.623+561C=
n.1124C=
n.563+561C=
11g.6392064C>GCA379371580SMPD1c.999C>G (p.Phe333Leu)
n.188C>G
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.438+561C>G (p.=)
n.1297C>G
c.38C>G (p.Ser13Ter)
n.1184C>G
n.623+561C>G
n.1124C>G
n.563+561C>G
11g.6392064C>TCA5852726SMPD1c.999C>T (p.Phe333=)
n.188C>T
c.996C>T (p.Phe332=)
c.438+561C>T (p.=)
n.1297C>T
c.38C>T (p.Ser13Leu)
n.1184C>T
n.623+561C>T
n.1124C>T
n.563+561C>T
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6392065A=CA1950146485SMPD1c.1000A= (p.Ile334=)
n.189A=
c.997A= (p.Ile333=)
c.438+562A= (p.=)
n.1298A=
c.39A= (p.Ser13=)
n.1185A=
n.623+562A=
n.1125A=
n.563+562A=
11g.6392065A>CCA379371586SMPD1c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.189A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.438+562A>C (p.=)
n.1298A>C
c.39A>C (p.Ser13=)
n.1185A>C
n.623+562A>C
n.1125A>C
n.563+562A>C
11g.6392065A>GCA379371582SMPD1c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.189A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.438+562A>G (p.=)
n.1298A>G
c.39A>G (p.Ser13=)
n.1185A>G
n.623+562A>G
n.1125A>G
n.563+562A>G
gnomAD
11g.6392065A>TCA379371584SMPD1c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.189A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.438+562A>T (p.=)
n.1298A>T
c.39A>T (p.Ser13=)
n.1185A>T
n.623+562A>T
n.1125A>T
n.563+562A>T
11g.6392066T>ACA379371588SMPD1c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.190T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.438+563T>A (p.=)
n.1299T>A
c.40T>A (p.Leu14Met)
n.1186T>A
n.623+563T>A
n.1126T>A
n.563+563T>A
11g.6392066T>CCA5852727SMPD1c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.190T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.438+563T>C (p.=)
n.1299T>C
c.40T>C (p.Leu14=)
n.1186T>C
n.623+563T>C
n.1126T>C
n.563+563T>C
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6392066T>GCA379371592SMPD1c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.190T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.438+563T>G (p.=)
n.1299T>G
c.40T>G (p.Leu14Val)
n.1186T>G
n.623+563T>G
n.1126T>G
n.563+563T>G
11g.6392066T=CA1950146487SMPD1c.1001T= (p.Ile334=)
n.190T=
c.998T= (p.Ile333=)
c.438+563T= (p.=)
n.1299T=
c.40T= (p.Leu14=)
n.1186T=
n.623+563T=
n.1126T=
n.563+563T=
11g.6392067T>ACA472736569SMPD1c.1002T>A (p.Ile334=)
n.191T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
c.438+564T>A (p.=)
n.1300T>A
c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.1187T>A
n.623+564T>A
n.1127T>A
n.563+564T>A
11g.6392067T>CCA472736570SMPD1c.1002T>C (p.Ile334=)
n.191T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
c.438+564T>C (p.=)
n.1300T>C
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.1187T>C
n.623+564T>C
n.1127T>C
n.563+564T>C
11g.6392067T>GCA379371595SMPD1c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.191T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.438+564T>G (p.=)
n.1300T>G
c.41T>G (p.Leu14Trp)
n.1187T>G
n.623+564T>G
n.1127T>G
n.563+564T>G
11g.6392067T=CA1950146490SMPD1c.1002T= (p.Ile334=)
n.191T=
c.999T= (p.Ile333=)
c.438+564T= (p.=)
n.1300T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.1187T=
n.623+564T=
n.1127T=
n.563+564T=
11g.6392068G>ACA379371601SMPD1c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.192G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.438+565G>A (p.=)
n.1301G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1188G>A
n.623+565G>A
n.1128G>A
n.563+565G>A
11g.6392068G>CCA379371596SMPD1c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.192G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.438+565G>C (p.=)
n.1301G>C
c.42G>C (p.Leu14Phe)
n.1188G>C
n.623+565G>C
n.1128G>C
n.563+565G>C
11g.6392068G>TCA379371598SMPD1c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.192G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.438+565G>T (p.=)
n.1301G>T
c.42G>T (p.Leu14Phe)
n.1188G>T
n.623+565G>T
n.1128G>T
n.563+565G>T
11g.6392069A>CCA379371604SMPD1c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.193A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.438+566A>C (p.=)
n.1302A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
n.1189A>C
n.623+566A>C
n.1129A>C
n.563+566A>C
11g.6392069A>GCA379371605SMPD1c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.193A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.438+566A>G (p.=)
n.1302A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
n.1189A>G
n.623+566A>G
n.1129A>G
n.563+566A>G
11g.6392069A>TCA379371608SMPD1c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.193A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.438+566A>T (p.=)
n.1302A>T
c.43A>T (p.Arg15Trp)
n.1189A>T
n.623+566A>T
n.1129A>T
n.563+566A>T
11g.6392070G>ACA472736571SMPD1c.1005G>A (p.Glu335=)
n.194G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.438+567G>A (p.=)
n.1303G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.1190G>A
n.623+567G>A
n.1130G>A
n.563+567G>A
11g.6392070G>CCA379371611SMPD1c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.194G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.438+567G>C (p.=)
n.1303G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.1190G>C
n.623+567G>C
n.1130G>C
n.563+567G>C
11g.6392070G=CA1950146491SMPD1c.1005G= (p.Glu335=)
n.194G=
c.1002G= (p.Glu334=)
c.438+567G= (p.=)
n.1303G=
c.44G= (p.Arg15=)
n.1190G=
n.623+567G=
n.1130G=
n.563+567G=
11g.6392070G>TCA379371612SMPD1c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.194G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.438+567G>T (p.=)
n.1303G>T
c.44G>T (p.Arg15Met)
n.1190G>T
n.623+567G>T
n.1130G>T
n.563+567G>T
11g.6392071G>ACA5852729SMPD1c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.195G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.438+568G>A (p.=)
n.1304G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
n.1191G>A
n.623+568G>A
n.1131G>A
n.563+568G>A
dbSNP ExAC gnomAD
11g.6392071G>CCA5852728SMPD1c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.195G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.438+568G>C (p.=)
n.1304G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.1191G>C
n.623+568G>C
n.1131G>C
n.563+568G>C
dbSNP ExAC
11g.6392071G=CA1950146493SMPD1c.1006G= (p.Gly336=)
n.195G=
c.1003G= (p.Gly335=)
c.438+568G= (p.=)
n.1304G=
c.45G= (p.Arg15=)
n.1191G=
n.623+568G=
n.1131G=
n.563+568G=
11g.6392071G>TCA379371615SMPD1c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.195G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.438+568G>T (p.=)
n.1304G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.1191G>T
n.623+568G>T
n.1131G>T
n.563+568G>T
11g.6392072G>ACA379371619SMPD1c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.196G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.438+569G>A (p.=)
n.1305G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.1192G>A
n.623+569G>A
n.1132G>A
n.563+569G>A
gnomAD
11g.6392072G>CCA379371621SMPD1c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.196G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.438+569G>C (p.=)
n.1305G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.1192G>C
n.623+569G>C
n.1132G>C
n.563+569G>C
11g.6392072G=CA1950146495SMPD1c.1007G= (p.Gly336=)
n.196G=
c.1004G= (p.Gly335=)
c.438+569G= (p.=)
n.1305G=
c.46G= (p.Ala16=)
n.1192G=
n.623+569G=
n.1132G=
n.563+569G=
11g.6392072G>TCA379371622SMPD1c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.196G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.438+569G>T (p.=)
n.1305G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.1192G>T
n.623+569G>T
n.1132G>T
n.563+569G>T
gnomAD
11g.6392073C>ACA472736572SMPD1c.1008C>A (p.Gly336=)
n.197C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.438+570C>A (p.=)
n.1306C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.1193C>A
n.623+570C>A
n.1133C>A
n.563+570C>A
11g.6392073C>GCA472736573SMPD1c.1008C>G (p.Gly336=)
n.197C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.438+570C>G (p.=)
n.1306C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.1193C>G
n.623+570C>G
n.1133C>G
n.563+570C>G
11g.6392073C>TCA472736574SMPD1c.1008C>T (p.Gly336=)
n.197C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.438+570C>T (p.=)
n.1306C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.1193C>T
n.623+570C>T
n.1133C>T
n.563+570C>T
11g.6392074A=CA1950146498SMPD1c.1009A= (p.Asn337=)
n.198A=
c.1006A= (p.Asn336=)
c.438+571A= (p.=)
n.1307A=
c.48A= (p.Ala16=)
n.1194A=
n.623+571A=
n.1134A=
n.563+571A=

Number of alleles fetched