| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6392055_6392056delinsTC | CA1950146463 | SMPD1 | c.990_991delinsTC (p.Pro330=) c.179_180delinsTC c.987_988delinsTC (p.Pro329=) c.438+552_438+553delinsTC (n.438+552_438+553delinsTC) n.424_425delinsTC n.1288_1289delinsTC c.29_30delinsTC (p.Leu10=) n.1175_1176delinsTC n.623+552_623+553delinsTC n.1115_1116delinsTC n.563+552_563+553delinsTC | |
| 11 | g.6392056C>A | CA379371546 | SMPD1 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.180C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.438+553C>A (n.438+553C>A) n.425C>A n.1289C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.1176C>A n.623+553C>A n.1116C>A n.563+553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392056C= | CA1950146466 | SMPD1 | c.991C= (p.Pro331=) c.180C= c.988C= (p.Pro330=) c.438+553C= (n.438+553C=) n.425C= n.1289C= c.30C= (p.Leu10=) n.1176C= n.623+553C= n.1116C= n.563+553C= | |
| 11 | g.6392056C>G | CA379371540 | SMPD1 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.180C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.438+553C>G (n.438+553C>G) n.425C>G n.1289C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.1176C>G n.623+553C>G n.1116C>G n.563+553C>G | |
| 11 | g.6392056C>T | CA5852722 | SMPD1 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.180C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.438+553C>T (n.438+553C>T) n.425C>T n.1289C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.1176C>T n.623+553C>T n.1116C>T n.563+553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6392061dup | CA1139661809 | SMPD1 | c.996dup (p.Phe333LeufsTer3) c.185dup c.993dup (p.Phe332LeufsTer3) c.438+558dup (n.438+558dup) n.1294dup c.35dup (p.Ser13PhefsTer?) n.1181dup n.623+558dup n.1121dup n.563+558dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6392061del | CA252521 | SMPD1 | c.996del (p.Phe333SerfsTer?) c.185del c.993del (p.Phe332SerfsTer?) c.438+558del (n.438+558del) n.1294del c.35del (p.Pro12LeufsTer3) n.1181del n.623+558del n.1121del n.563+558del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6392057C>A | CA379371548 | SMPD1 | c.992C>A (p.Pro331His) c.181C>A c.989C>A (p.Pro330His) c.438+554C>A (n.438+554C>A) n.1290C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.1177C>A n.623+554C>A n.1117C>A n.563+554C>A | |
| 11 | g.6392057C= | CA1950146470 | SMPD1 | c.992C= (p.Pro331=) c.181C= c.989C= (p.Pro330=) c.438+554C= (n.438+554C=) n.1290C= c.31C= (p.Pro11=) n.1177C= n.623+554C= n.1117C= n.563+554C= | |
| 11 | g.6392057C>G | CA379371550 | SMPD1 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.181C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.438+554C>G (n.438+554C>G) n.1290C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.1177C>G n.623+554C>G n.1117C>G n.563+554C>G | |
| 11 | g.6392057C>T | CA379371552 | SMPD1 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.181C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.438+554C>T (n.438+554C>T) n.1290C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.1177C>T n.623+554C>T n.1117C>T n.563+554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392058C>A | CA472736563 | SMPD1 | c.993C>A (p.Pro331=) c.182C>A c.990C>A (p.Pro330=) c.438+555C>A (n.438+555C>A) n.1291C>A c.32C>A (p.Pro11His) n.1178C>A n.623+555C>A n.1118C>A n.563+555C>A | |
| 11 | g.6392058C>G | CA472736564 | SMPD1 | c.993C>G (p.Pro331=) c.182C>G c.990C>G (p.Pro330=) c.438+555C>G (n.438+555C>G) n.1291C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.1178C>G n.623+555C>G n.1118C>G n.563+555C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6392058C>T | CA472736565 | SMPD1 | c.993C>T (p.Pro331=) c.182C>T c.990C>T (p.Pro330=) c.438+555C>T (n.438+555C>T) n.1291C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.1178C>T n.623+555C>T n.1118C>T n.563+555C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392058_6392060delinsCCC | CA1950146471 | SMPD1 | c.993_995delinsCCC (p.Pro331=) c.182_184delinsCCC c.990_992delinsCCC (p.Pro330=) c.438+555_438+557delinsCCC (n.438+555_438+557delinsCCC) n.1291_1293delinsCCC c.32_34delinsCCC (p.Pro11=) n.1178_1180delinsCCC n.623+555_623+557delinsCCC n.1118_1120delinsCCC n.563+555_563+557delinsCCC | |
| 11 | g.6392059C>A | CA379371554 | SMPD1 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.183C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.438+556C>A (n.438+556C>A) n.1292C>A c.33C>A (p.Pro11=) n.1179C>A n.623+556C>A n.1119C>A n.563+556C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6392059C= | CA1950146474 | SMPD1 | c.994C= (p.Pro332=) c.183C= c.991C= (p.Pro331=) c.438+556C= (n.438+556C=) n.1292C= c.33C= (p.Pro11=) n.1179C= n.623+556C= n.1119C= n.563+556C= | |
| 11 | g.6392059C>G | CA379371558 | SMPD1 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.183C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.438+556C>G (n.438+556C>G) n.1292C>G c.33C>G (p.Pro11=) n.1179C>G n.623+556C>G n.1119C>G n.563+556C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392059C>T | CA379371557 | SMPD1 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.183C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.438+556C>T (n.438+556C>T) n.1292C>T c.33C>T (p.Pro11=) n.1179C>T n.623+556C>T n.1119C>T n.563+556C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6392059_6392060delinsG | CA16041482 | SMPD1 | c.994_995delinsG (p.Pro332AlafsTer?) c.183_184delinsG c.991_992delinsG (p.Pro331AlafsTer?) c.438+556_438+557delinsG (n.438+556_438+557delinsG) n.1292_1293delinsG c.33_34delinsG (p.Pro12LeufsTer3) n.1179_1180delinsG n.623+556_623+557delinsG n.1119_1120delinsG n.563+556_563+557delinsG | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6392060C>A | CA5852725 | SMPD1 | c.995C>A (p.Pro332His) c.184C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.438+557C>A (n.438+557C>A) n.1293C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.1180C>A n.623+557C>A n.1120C>A n.563+557C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392060C= | CA1950146478 | SMPD1 | c.995C= (p.Pro332=) c.184C= c.992C= (p.Pro331=) c.438+557C= (n.438+557C=) n.1293C= c.34C= (p.Pro12=) n.1180C= n.623+557C= n.1120C= n.563+557C= | |
| 11 | g.6392060C>G | CA5852724 | SMPD1 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.184C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.438+557C>G (n.438+557C>G) n.1293C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.1180C>G n.623+557C>G n.1120C>G n.563+557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392060C>T | CA5852723 | SMPD1 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.184C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.438+557C>T (n.438+557C>T) n.1293C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.1180C>T n.623+557C>T n.1120C>T n.563+557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392061C>A | CA472736566 | SMPD1 | c.996C>A (p.Pro332=) c.185C>A c.993C>A (p.Pro331=) c.438+558C>A (n.438+558C>A) n.1294C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.1181C>A n.623+558C>A n.1121C>A n.563+558C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6392061C= | CA1950146481 | SMPD1 | c.996C= (p.Pro332=) c.185C= c.993C= (p.Pro331=) c.438+558C= (n.438+558C=) n.1294C= c.35C= (p.Pro12=) n.1181C= n.623+558C= n.1121C= n.563+558C= | |
| 11 | g.6392061C>G | CA472736567 | SMPD1 | c.996C>G (p.Pro332=) c.185C>G c.993C>G (p.Pro331=) c.438+558C>G (n.438+558C>G) n.1294C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.1181C>G n.623+558C>G n.1121C>G n.563+558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392061C>T | CA472736568 | SMPD1 | c.996C>T (p.Pro332=) c.185C>T c.993C>T (p.Pro331=) c.438+558C>T (n.438+558C>T) n.1294C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.1181C>T n.623+558C>T n.1121C>T n.563+558C>T | |
| 11 | g.6392062T>A | CA379371564 | SMPD1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.186T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) c.438+559T>A (n.438+559T>A) n.1295T>A c.36T>A (p.Pro12=) n.1182T>A n.623+559T>A n.1122T>A n.563+559T>A | |
| 11 | g.6392062T>C | CA379371566 | SMPD1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.186T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) c.438+559T>C (n.438+559T>C) n.1295T>C c.36T>C (p.Pro12=) n.1182T>C n.623+559T>C n.1122T>C n.563+559T>C | |
| 11 | g.6392062T>G | CA379371568 | SMPD1 | c.997T>G (p.Phe333Val) c.186T>G c.994T>G (p.Phe332Val) c.438+559T>G (n.438+559T>G) n.1295T>G c.36T>G (p.Pro12=) n.1182T>G n.623+559T>G n.1122T>G n.563+559T>G | |
| 11 | g.6392063T>A | CA379371571 | SMPD1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.187T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.438+560T>A (n.438+560T>A) n.1296T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.1183T>A n.623+560T>A n.1123T>A n.563+560T>A | |
| 11 | g.6392063T>C | CA379371572 | SMPD1 | c.998T>C (p.Phe333Ser) c.187T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) c.438+560T>C (n.438+560T>C) n.1296T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.1183T>C n.623+560T>C n.1123T>C n.563+560T>C | |
| 11 | g.6392063T>G | CA379371575 | SMPD1 | c.998T>G (p.Phe333Cys) c.187T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) c.438+560T>G (n.438+560T>G) n.1296T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.1183T>G n.623+560T>G n.1123T>G n.563+560T>G | |
| 11 | g.6392064C>A | CA379371578 | SMPD1 | c.999C>A (p.Phe333Leu) c.188C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) c.438+561C>A (n.438+561C>A) n.1297C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.1184C>A n.623+561C>A n.1124C>A n.563+561C>A | |
| 11 | g.6392064C= | CA1950146483 | SMPD1 | c.999C= (p.Phe333=) c.188C= c.996C= (p.Phe332=) c.438+561C= (n.438+561C=) n.1297C= c.38C= (p.Ser13=) n.1184C= n.623+561C= n.1124C= n.563+561C= | |
| 11 | g.6392064C>G | CA379371580 | SMPD1 | c.999C>G (p.Phe333Leu) c.188C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) c.438+561C>G (n.438+561C>G) n.1297C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) n.1184C>G n.623+561C>G n.1124C>G n.563+561C>G | |
| 11 | g.6392064C>T | CA5852726 | SMPD1 | c.999C>T (p.Phe333=) c.188C>T c.996C>T (p.Phe332=) c.438+561C>T (n.438+561C>T) n.1297C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.1184C>T n.623+561C>T n.1124C>T n.563+561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392065A= | CA1950146485 | SMPD1 | c.1000A= (p.Ile334=) c.189A= c.997A= (p.Ile333=) c.438+562A= (n.438+562A=) n.1298A= c.39A= (p.Ser13=) n.1185A= n.623+562A= n.1125A= n.563+562A= | |
| 11 | g.6392065A>C | CA379371586 | SMPD1 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.189A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.438+562A>C (n.438+562A>C) n.1298A>C c.39A>C (p.Ser13=) n.1185A>C n.623+562A>C n.1125A>C n.563+562A>C | |
| 11 | g.6392065A>G | CA379371582 | SMPD1 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.189A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.438+562A>G (n.438+562A>G) n.1298A>G c.39A>G (p.Ser13=) n.1185A>G n.623+562A>G n.1125A>G n.563+562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392065A>T | CA379371584 | SMPD1 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.189A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.438+562A>T (n.438+562A>T) n.1298A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.1185A>T n.623+562A>T n.1125A>T n.563+562A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392066T>A | CA379371588 | SMPD1 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.190T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.438+563T>A (n.438+563T>A) n.1299T>A c.40T>A (p.Leu14Met) n.1186T>A n.623+563T>A n.1126T>A n.563+563T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6392066T>C | CA5852727 | SMPD1 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.190T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.438+563T>C (n.438+563T>C) n.1299T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.1186T>C n.623+563T>C n.1126T>C n.563+563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6392066T>G | CA379371592 | SMPD1 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.190T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.438+563T>G (n.438+563T>G) n.1299T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.1186T>G n.623+563T>G n.1126T>G n.563+563T>G | |
| 11 | g.6392066T= | CA1950146487 | SMPD1 | c.1001T= (p.Ile334=) c.190T= c.998T= (p.Ile333=) c.438+563T= (n.438+563T=) n.1299T= c.40T= (p.Leu14=) n.1186T= n.623+563T= n.1126T= n.563+563T= | |
| 11 | g.6392067T>A | CA472736569 | SMPD1 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.191T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.438+564T>A (n.438+564T>A) n.1300T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.1187T>A n.623+564T>A n.1127T>A n.563+564T>A | |
| 11 | g.6392067T>C | CA472736570 | SMPD1 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.191T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.438+564T>C (n.438+564T>C) n.1300T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.1187T>C n.623+564T>C n.1127T>C n.563+564T>C | |
| 11 | g.6392067T>G | CA379371595 | SMPD1 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.191T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.438+564T>G (n.438+564T>G) n.1300T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) n.1187T>G n.623+564T>G n.1127T>G n.563+564T>G | dbSNP |
| 11 | g.6392067T= | CA1950146490 | SMPD1 | c.1002T= (p.Ile334=) c.191T= c.999T= (p.Ile333=) c.438+564T= (n.438+564T=) n.1300T= c.41T= (p.Leu14=) n.1187T= n.623+564T= n.1127T= n.563+564T= |