Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391987T>A | CA379371283 | SMPD1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.111T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.438+484T>A (n.438+484T>A) n.375-19T>A n.1220T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1107T>A n.623+484T>A n.1047T>A n.563+484T>A | |
11 | g.6391987T>C | CA379371284 | SMPD1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.111T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.438+484T>C (n.438+484T>C) n.375-19T>C n.1220T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1107T>C n.623+484T>C n.1047T>C n.563+484T>C | |
11 | g.6391987T>G | CA379371285 | SMPD1 | c.922T>G (p.Phe308Val) c.111T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.438+484T>G (n.438+484T>G) n.375-19T>G n.1220T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1107T>G n.623+484T>G n.1047T>G n.563+484T>G | |
11 | g.6391988T>A | CA379371286 | SMPD1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.112T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.438+485T>A (n.438+485T>A) n.375-18T>A n.1221T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.1108T>A n.623+485T>A n.1048T>A n.563+485T>A | |
11 | g.6391988T>C | CA379371287 | SMPD1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.112T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.438+485T>C (n.438+485T>C) n.375-18T>C n.1221T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1108T>C n.623+485T>C n.1048T>C n.563+485T>C | dbSNP |
11 | g.6391988T>G | CA379371288 | SMPD1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.112T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.438+485T>G (n.438+485T>G) n.375-18T>G n.1221T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.1108T>G n.623+485T>G n.1048T>G n.563+485T>G | |
11 | g.6391988T= | CA1950146430 | SMPD1 | c.923T= (p.Phe308=) c.112T= c.920T= (p.Phe307=) c.104T= (p.Phe35=) c.438+485T= (n.438+485T=) n.375-18T= n.1221T= c.-39T= (n.-39T=) n.1108T= n.623+485T= n.1048T= n.563+485T= | |
11 | g.6391989C>A | CA379371290 | SMPD1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.113C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.438+486C>A (n.438+486C>A) n.375-17C>A n.1222C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1109C>A n.623+486C>A n.1049C>A n.563+486C>A | |
11 | g.6391989C>G | CA379371289 | SMPD1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.113C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.438+486C>G (n.438+486C>G) n.375-17C>G n.1222C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1109C>G n.623+486C>G n.1049C>G n.563+486C>G | |
11 | g.6391989C>T | CA472909794 | SMPD1 | c.924C>T (p.Phe308=) c.113C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.105C>T (p.Phe35=) c.438+486C>T (n.438+486C>T) n.375-17C>T n.1222C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1109C>T n.623+486C>T n.1049C>T n.563+486C>T | |
11 | g.6391990C>A | CA379371291 | SMPD1 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.114C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.438+487C>A (n.438+487C>A) n.375-16C>A n.1223C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1110C>A n.623+487C>A n.1050C>A n.563+487C>A | |
11 | g.6391990C= | CA1950146431 | SMPD1 | c.925C= (p.Leu309=) c.114C= c.922C= (p.Leu308=) c.106C= (p.Leu36=) c.438+487C= (n.438+487C=) n.375-16C= n.1223C= c.-37C= (n.-37C=) n.1110C= n.623+487C= n.1050C= n.563+487C= | |
11 | g.6391990C>G | CA379371292 | SMPD1 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.114C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.438+487C>G (n.438+487C>G) n.375-16C>G n.1223C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.1110C>G n.623+487C>G n.1050C>G n.563+487C>G | |
11 | g.6391990C>T | CA5852711 | SMPD1 | c.925C>T (p.Leu309=) c.114C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.106C>T (p.Leu36=) c.438+487C>T (n.438+487C>T) n.375-16C>T n.1223C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.1110C>T n.623+487C>T n.1050C>T n.563+487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391991T>A | CA379371293 | SMPD1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.115T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.438+488T>A (n.438+488T>A) n.375-15T>A n.1224T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.1111T>A n.623+488T>A n.1051T>A n.563+488T>A | |
11 | g.6391991T>C | CA379371294 | SMPD1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.115T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.438+488T>C (n.438+488T>C) n.375-15T>C n.1224T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.1111T>C n.623+488T>C n.1051T>C n.563+488T>C | |
11 | g.6391991T>G | CA379371295 | SMPD1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.115T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.438+488T>G (n.438+488T>G) n.375-15T>G n.1224T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.1111T>G n.623+488T>G n.1051T>G n.563+488T>G | |
11 | g.6391991T= | CA1950146432 | SMPD1 | c.926T= (p.Leu309=) c.115T= c.923T= (p.Leu308=) c.107T= (p.Leu36=) c.438+488T= (n.438+488T=) n.375-15T= n.1224T= c.-36T= (n.-36T=) n.1111T= n.623+488T= n.1051T= n.563+488T= | |
11 | g.6391992G>A | CA472909800 | SMPD1 | c.927G>A (p.Leu309=) c.116G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.108G>A (p.Leu36=) c.438+489G>A (n.438+489G>A) n.375-14G>A n.1225G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1112G>A n.623+489G>A n.1052G>A n.563+489G>A | |
11 | g.6391992G>C | CA472909799 | SMPD1 | c.927G>C (p.Leu309=) c.116G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.108G>C (p.Leu36=) c.438+489G>C (n.438+489G>C) n.375-14G>C n.1225G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.1112G>C n.623+489G>C n.1052G>C n.563+489G>C | |
11 | g.6391992G= | CA1950146434 | SMPD1 | c.927G= (p.Leu309=) c.116G= c.924G= (p.Leu308=) c.108G= (p.Leu36=) c.438+489G= (n.438+489G=) n.375-14G= n.1225G= c.-35G= (n.-35G=) n.1112G= n.623+489G= n.1052G= n.563+489G= | |
11 | g.6391992G>T | CA472909798 | SMPD1 | c.927G>T (p.Leu309=) c.116G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.108G>T (p.Leu36=) c.438+489G>T (n.438+489G>T) n.375-14G>T n.1225G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1112G>T n.623+489G>T n.1052G>T n.563+489G>T | |
11 | g.6391992_6391997dup | CA1950146433 | SMPD1 | c.927_932dup (p.Pro311_Val312insGlyPro) c.116_121dup c.924_929dup (p.Pro310_Val311insGlyPro) c.108_113dup (p.Pro38_Val39insGlyPro) c.438+489_438+494dup (n.438+489_438+494dup) n.375-14_375-9dup n.1225_1230dup c.-35_-30dup (n.-35_-30dup) n.1112_1117dup n.623+489_623+494dup n.1052_1057dup n.563+489_563+494dup | dbSNP |
11 | g.6391993G>A | CA379371298 | SMPD1 | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.117G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.438+490G>A (n.438+490G>A) n.375-13G>A n.1226G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.1113G>A n.623+490G>A n.1053G>A n.563+490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391993G>C | CA379371296 | SMPD1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.117G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.438+490G>C (n.438+490G>C) n.375-13G>C n.1226G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.1113G>C n.623+490G>C n.1053G>C n.563+490G>C | |
11 | g.6391993G= | CA1950146435 | SMPD1 | c.928G= (p.Gly310=) c.117G= c.925G= (p.Gly309=) c.109G= (p.Gly37=) c.438+490G= (n.438+490G=) n.375-13G= n.1226G= c.-34G= (n.-34G=) n.1113G= n.623+490G= n.1053G= n.563+490G= | |
11 | g.6391993G>T | CA379371297 | SMPD1 | c.928G>T (p.Gly310Trp) c.117G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.438+490G>T (n.438+490G>T) n.375-13G>T n.1226G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.1113G>T n.623+490G>T n.1053G>T n.563+490G>T | |
11 | g.6391994_6391999dup | CA934767338 | SMPD1 | c.929_934dup (p.Pro311_Val312insGlyPro) c.118_123dup c.926_931dup (p.Pro310_Val311insGlyPro) c.110_115dup (p.Pro38_Val39insGlyPro) c.438+491_438+496dup (n.438+491_438+496dup) n.375-12_375-7dup n.1227_1232dup c.-33_-28dup (n.-33_-28dup) n.1114_1119dup n.623+491_623+496dup n.1054_1059dup n.563+491_563+496dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391994G>A | CA379371299 | SMPD1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.118G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.438+491G>A (n.438+491G>A) n.375-12G>A n.1227G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.1114G>A n.623+491G>A n.1054G>A n.563+491G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391994G>C | CA379371300 | SMPD1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.118G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.438+491G>C (n.438+491G>C) n.375-12G>C n.1227G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.1114G>C n.623+491G>C n.1054G>C n.563+491G>C | |
11 | g.6391994G>T | CA379371301 | SMPD1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.118G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.438+491G>T (n.438+491G>T) n.375-12G>T n.1227G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.1114G>T n.623+491G>T n.1054G>T n.563+491G>T | |
11 | g.6391995G>A | CA472909805 | SMPD1 | c.930G>A (p.Gly310=) c.119G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.111G>A (p.Gly37=) c.438+492G>A (n.438+492G>A) n.375-11G>A n.1228G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.1115G>A n.623+492G>A n.1055G>A n.563+492G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391995G>C | CA472909804 | SMPD1 | c.930G>C (p.Gly310=) c.119G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.111G>C (p.Gly37=) c.438+492G>C (n.438+492G>C) n.375-11G>C n.1228G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.1115G>C n.623+492G>C n.1055G>C n.563+492G>C | |
11 | g.6391995G>T | CA472909803 | SMPD1 | c.930G>T (p.Gly310=) c.119G>T c.927G>T (p.Gly309=) c.111G>T (p.Gly37=) c.438+492G>T (n.438+492G>T) n.375-11G>T n.1228G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.1115G>T n.623+492G>T n.1055G>T n.563+492G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392002_6392007dup | CA2574738599 | SMPD1 | c.937_942dup (p.Val314_Tyr315insProVal) c.126_131dup c.934_939dup (p.Val313_Tyr314insProVal) c.118_123dup (p.Val41_Tyr42insProVal) c.438+499_438+504dup (n.438+499_438+504dup) n.375-4_376dup n.1235_1240dup c.-25_-20dup (n.-25_-20dup) n.1122_1127dup n.623+499_623+504dup n.1062_1067dup n.563+499_563+504dup | |
11 | g.6391996C>A | CA379371302 | SMPD1 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.120C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.438+493C>A (n.438+493C>A) n.375-10C>A n.1229C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.1116C>A n.623+493C>A n.1056C>A n.563+493C>A | |
11 | g.6391996C>G | CA379371303 | SMPD1 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.120C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.438+493C>G (n.438+493C>G) n.375-10C>G n.1229C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.1116C>G n.623+493C>G n.1056C>G n.563+493C>G | |
11 | g.6391996C>T | CA379371304 | SMPD1 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.120C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.438+493C>T (n.438+493C>T) n.375-10C>T n.1229C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.1116C>T n.623+493C>T n.1056C>T n.563+493C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391997C>A | CA379371305 | SMPD1 | c.932C>A (p.Pro311Gln) c.121C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.438+494C>A (n.438+494C>A) n.375-9C>A n.1230C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.1117C>A n.623+494C>A n.1057C>A n.563+494C>A | |
11 | g.6391997C= | CA1950146436 | SMPD1 | c.932C= (p.Pro311=) c.121C= c.929C= (p.Pro310=) c.113C= (p.Pro38=) c.438+494C= (n.438+494C=) n.375-9C= n.1230C= c.-30C= (n.-30C=) n.1117C= n.623+494C= n.1057C= n.563+494C= | |
11 | g.6391997C>G | CA379371306 | SMPD1 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.121C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.438+494C>G (n.438+494C>G) n.375-9C>G n.1230C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.1117C>G n.623+494C>G n.1057C>G n.563+494C>G | |
11 | g.6391997C>T | CA379371307 | SMPD1 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.121C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.438+494C>T (n.438+494C>T) n.375-9C>T n.1230C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.1117C>T n.623+494C>T n.1057C>T n.563+494C>T | dbSNP |
11 | g.6391998A>C | CA472909809 | SMPD1 | c.933A>C (p.Pro311=) c.122A>C c.930A>C (p.Pro310=) c.114A>C (p.Pro38=) c.438+495A>C (n.438+495A>C) n.375-8A>C n.1231A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.1118A>C n.623+495A>C n.1058A>C n.563+495A>C | |
11 | g.6391998A>G | CA472909807 | SMPD1 | c.933A>G (p.Pro311=) c.122A>G c.930A>G (p.Pro310=) c.114A>G (p.Pro38=) c.438+495A>G (n.438+495A>G) n.375-8A>G n.1231A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.1118A>G n.623+495A>G n.1058A>G n.563+495A>G | |
11 | g.6391998A>T | CA472909808 | SMPD1 | c.933A>T (p.Pro311=) c.122A>T c.930A>T (p.Pro310=) c.114A>T (p.Pro38=) c.438+495A>T (n.438+495A>T) n.375-8A>T n.1231A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.1118A>T n.623+495A>T n.1058A>T n.563+495A>T | |
11 | g.6391998_6392001delinsGAC | CA2499221117 | SMPD1 | c.933_936delinsGAC (p.Val312ThrfsTer?) c.122_125delinsGAC c.930_933delinsGAC (p.Val311ThrfsTer?) c.114_117delinsGAC (p.Val39ThrfsTer?) c.438+495_438+498delinsGAC (n.438+495_438+498delinsGAC) n.375-8_375-5delinsGAC n.1231_1234delinsGAC c.-29_-26delinsGAC (n.-29_-26delinsGAC) n.1118_1121delinsGAC n.623+495_623+498delinsGAC n.1058_1061delinsGAC n.563+495_563+498delinsGAC | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391999G>A | CA217299659 | SMPD1 | c.934G>A (p.Val312Met) c.123G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.438+496G>A (n.438+496G>A) n.375-7G>A n.1232G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.1119G>A n.623+496G>A n.1059G>A n.563+496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391999G>C | CA379371308 | SMPD1 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.123G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.438+496G>C (n.438+496G>C) n.375-7G>C n.1232G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.1119G>C n.623+496G>C n.1059G>C n.563+496G>C | |
11 | g.6391999G= | CA1950146437 | SMPD1 | c.934G= (p.Val312=) c.123G= c.931G= (p.Val311=) c.115G= (p.Val39=) c.438+496G= (n.438+496G=) n.375-7G= n.1232G= c.-28G= (n.-28G=) n.1119G= n.623+496G= n.1059G= n.563+496G= | |
11 | g.6391999G>T | CA379371309 | SMPD1 | c.934G>T (p.Val312Leu) c.123G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.438+496G>T (n.438+496G>T) n.375-7G>T n.1232G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.1119G>T n.623+496G>T n.1059G>T n.563+496G>T |