Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391982G>ACA379371271SMPD1c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.106G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.438+479G>A (n.438+479G>A)
n.375-24G>A
n.1215G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1102G>A
n.623+479G>A
n.1042G>A
n.563+479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391982G>CCA379371272SMPD1c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.106G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.438+479G>C (n.438+479G>C)
n.375-24G>C
n.1215G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1102G>C
n.623+479G>C
n.1042G>C
n.563+479G>C
11g.6391982G=CA1950146428SMPD1c.917G= (p.Arg306=)
c.106G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.438+479G= (n.438+479G=)
n.375-24G=
n.1215G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.1102G=
n.623+479G=
n.1042G=
n.563+479G=
11g.6391982G>TCA379371273SMPD1c.917G>T (p.Arg306Met)
c.106G>T
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.438+479G>T (n.438+479G>T)
n.375-24G>T
n.1215G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1102G>T
n.623+479G>T
n.1042G>T
n.563+479G>T
11g.6391983G>ACA472909789SMPD1c.918G>A (p.Arg306=)
c.107G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.438+480G>A (n.438+480G>A)
n.375-23G>A
n.1216G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1103G>A
n.623+480G>A
n.1043G>A
n.563+480G>A
 ClinVar
11g.6391983G>CCA379371274SMPD1c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.107G>C
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.438+480G>C (n.438+480G>C)
n.375-23G>C
n.1216G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1103G>C
n.623+480G>C
n.1043G>C
n.563+480G>C
11g.6391983G>TCA379371275SMPD1c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.107G>T
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.438+480G>T (n.438+480G>T)
n.375-23G>T
n.1216G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1103G>T
n.623+480G>T
n.1043G>T
n.563+480G>T
11g.6391984A>CCA379371276SMPD1c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.108A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.438+481A>C (n.438+481A>C)
n.375-22A>C
n.1217A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1104A>C
n.623+481A>C
n.1044A>C
n.563+481A>C
11g.6391984A>GCA379371278SMPD1c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.108A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.438+481A>G (n.438+481A>G)
n.375-22A>G
n.1217A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1104A>G
n.623+481A>G
n.1044A>G
n.563+481A>G
11g.6391984A>TCA379371277SMPD1c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.108A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.438+481A>T (n.438+481A>T)
n.375-22A>T
n.1217A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1104A>T
n.623+481A>T
n.1044A>T
n.563+481A>T
 ClinVar
11g.6391985A>CCA379371279SMPD1c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.109A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.438+482A>C (n.438+482A>C)
n.375-21A>C
n.1218A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1105A>C
n.623+482A>C
n.1045A>C
n.563+482A>C
11g.6391985A>GCA379371281SMPD1c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.109A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.438+482A>G (n.438+482A>G)
n.375-21A>G
n.1218A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1105A>G
n.623+482A>G
n.1045A>G
n.563+482A>G
11g.6391985A>TCA379371280SMPD1c.920A>T (p.Lys307Met)
c.109A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.438+482A>T (n.438+482A>T)
n.375-21A>T
n.1218A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1105A>T
n.623+482A>T
n.1045A>T
n.563+482A>T
11g.6391986delCA2740093604SMPD1c.921del (p.Lys307AsnfsTer?)
c.110del
c.918del (p.Lys306AsnfsTer?)
c.102del (p.Lys34AsnfsTer?)
c.438+483del (n.438+483del)
n.375-20del
n.1219del
c.-41del (n.-41del)
n.1106del
n.623+483del
n.1046del
n.563+483del
 ClinVar
11g.6391986G>ACA472909793SMPD1c.921G>A (p.Lys307=)
c.110G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.438+483G>A (n.438+483G>A)
n.375-20G>A
n.1219G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1106G>A
n.623+483G>A
n.1046G>A
n.563+483G>A
11g.6391986G>CCA379371282SMPD1c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.110G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.438+483G>C (n.438+483G>C)
n.375-20G>C
n.1219G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.1106G>C
n.623+483G>C
n.1046G>C
n.563+483G>C
11g.6391986G=CA1950146429SMPD1c.921G= (p.Lys307=)
c.110G=
c.918G= (p.Lys306=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.438+483G= (n.438+483G=)
n.375-20G=
n.1219G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.1106G=
n.623+483G=
n.1046G=
n.563+483G=
11g.6391986G>TCA217299651SMPD1c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.110G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.438+483G>T (n.438+483G>T)
n.375-20G>T
n.1219G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1106G>T
n.623+483G>T
n.1046G>T
n.563+483G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391987T>ACA379371283SMPD1c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.111T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.438+484T>A (n.438+484T>A)
n.375-19T>A
n.1220T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1107T>A
n.623+484T>A
n.1047T>A
n.563+484T>A
11g.6391987T>CCA379371284SMPD1c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.111T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.438+484T>C (n.438+484T>C)
n.375-19T>C
n.1220T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1107T>C
n.623+484T>C
n.1047T>C
n.563+484T>C
11g.6391987T>GCA379371285SMPD1c.922T>G (p.Phe308Val)
c.111T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.438+484T>G (n.438+484T>G)
n.375-19T>G
n.1220T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1107T>G
n.623+484T>G
n.1047T>G
n.563+484T>G
11g.6391988T>ACA379371286SMPD1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.112T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.438+485T>A (n.438+485T>A)
n.375-18T>A
n.1221T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.1108T>A
n.623+485T>A
n.1048T>A
n.563+485T>A
11g.6391988T>CCA379371287SMPD1c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.112T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.438+485T>C (n.438+485T>C)
n.375-18T>C
n.1221T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.1108T>C
n.623+485T>C
n.1048T>C
n.563+485T>C
 dbSNP
11g.6391988T>GCA379371288SMPD1c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.112T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.438+485T>G (n.438+485T>G)
n.375-18T>G
n.1221T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.1108T>G
n.623+485T>G
n.1048T>G
n.563+485T>G
11g.6391988T=CA1950146430SMPD1c.923T= (p.Phe308=)
c.112T=
c.920T= (p.Phe307=)
c.104T= (p.Phe35=)
c.438+485T= (n.438+485T=)
n.375-18T=
n.1221T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.1108T=
n.623+485T=
n.1048T=
n.563+485T=
11g.6391989C>ACA379371290SMPD1c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.113C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.438+486C>A (n.438+486C>A)
n.375-17C>A
n.1222C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1109C>A
n.623+486C>A
n.1049C>A
n.563+486C>A
11g.6391989C>GCA379371289SMPD1c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.113C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.438+486C>G (n.438+486C>G)
n.375-17C>G
n.1222C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1109C>G
n.623+486C>G
n.1049C>G
n.563+486C>G
11g.6391989C>TCA472909794SMPD1c.924C>T (p.Phe308=)
c.113C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.438+486C>T (n.438+486C>T)
n.375-17C>T
n.1222C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1109C>T
n.623+486C>T
n.1049C>T
n.563+486C>T
11g.6391990C>ACA379371291SMPD1c.925C>A (p.Leu309Met)
c.114C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.438+487C>A (n.438+487C>A)
n.375-16C>A
n.1223C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1110C>A
n.623+487C>A
n.1050C>A
n.563+487C>A
11g.6391990C=CA1950146431SMPD1c.925C= (p.Leu309=)
c.114C=
c.922C= (p.Leu308=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.438+487C= (n.438+487C=)
n.375-16C=
n.1223C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.1110C=
n.623+487C=
n.1050C=
n.563+487C=
11g.6391990C>GCA379371292SMPD1c.925C>G (p.Leu309Val)
c.114C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.438+487C>G (n.438+487C>G)
n.375-16C>G
n.1223C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1110C>G
n.623+487C>G
n.1050C>G
n.563+487C>G
11g.6391990C>TCA5852711SMPD1c.925C>T (p.Leu309=)
c.114C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.438+487C>T (n.438+487C>T)
n.375-16C>T
n.1223C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1110C>T
n.623+487C>T
n.1050C>T
n.563+487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391991T>ACA379371293SMPD1c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.115T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.438+488T>A (n.438+488T>A)
n.375-15T>A
n.1224T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1111T>A
n.623+488T>A
n.1051T>A
n.563+488T>A
11g.6391991T>CCA379371294SMPD1c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.115T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.438+488T>C (n.438+488T>C)
n.375-15T>C
n.1224T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1111T>C
n.623+488T>C
n.1051T>C
n.563+488T>C
11g.6391991T>GCA379371295SMPD1c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.115T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.438+488T>G (n.438+488T>G)
n.375-15T>G
n.1224T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1111T>G
n.623+488T>G
n.1051T>G
n.563+488T>G
11g.6391991T=CA1950146432SMPD1c.926T= (p.Leu309=)
c.115T=
c.923T= (p.Leu308=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.438+488T= (n.438+488T=)
n.375-15T=
n.1224T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.1111T=
n.623+488T=
n.1051T=
n.563+488T=
11g.6391992G>ACA472909800SMPD1c.927G>A (p.Leu309=)
c.116G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.438+489G>A (n.438+489G>A)
n.375-14G>A
n.1225G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1112G>A
n.623+489G>A
n.1052G>A
n.563+489G>A
11g.6391992G>CCA472909799SMPD1c.927G>C (p.Leu309=)
c.116G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.438+489G>C (n.438+489G>C)
n.375-14G>C
n.1225G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1112G>C
n.623+489G>C
n.1052G>C
n.563+489G>C
11g.6391992G=CA1950146434SMPD1c.927G= (p.Leu309=)
c.116G=
c.924G= (p.Leu308=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.438+489G= (n.438+489G=)
n.375-14G=
n.1225G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.1112G=
n.623+489G=
n.1052G=
n.563+489G=
11g.6391992G>TCA472909798SMPD1c.927G>T (p.Leu309=)
c.116G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.438+489G>T (n.438+489G>T)
n.375-14G>T
n.1225G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1112G>T
n.623+489G>T
n.1052G>T
n.563+489G>T
11g.6391992_6391997dupCA1950146433SMPD1c.927_932dup (p.Pro311_Val312insGlyPro)
c.116_121dup
c.924_929dup (p.Pro310_Val311insGlyPro)
c.108_113dup (p.Pro38_Val39insGlyPro)
c.438+489_438+494dup (n.438+489_438+494dup)
n.375-14_375-9dup
n.1225_1230dup
c.-35_-30dup (n.-35_-30dup)
n.1112_1117dup
n.623+489_623+494dup
n.1052_1057dup
n.563+489_563+494dup
 dbSNP
11g.6391993G>ACA379371298SMPD1c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.117G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.438+490G>A (n.438+490G>A)
n.375-13G>A
n.1226G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1113G>A
n.623+490G>A
n.1053G>A
n.563+490G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391993G>CCA379371296SMPD1c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.117G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.438+490G>C (n.438+490G>C)
n.375-13G>C
n.1226G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1113G>C
n.623+490G>C
n.1053G>C
n.563+490G>C
11g.6391993G=CA1950146435SMPD1c.928G= (p.Gly310=)
c.117G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.438+490G= (n.438+490G=)
n.375-13G=
n.1226G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.1113G=
n.623+490G=
n.1053G=
n.563+490G=
11g.6391993G>TCA379371297SMPD1c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.117G>T
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.438+490G>T (n.438+490G>T)
n.375-13G>T
n.1226G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1113G>T
n.623+490G>T
n.1053G>T
n.563+490G>T
11g.6391994_6391999dupCA934767338SMPD1c.929_934dup (p.Pro311_Val312insGlyPro)
c.118_123dup
c.926_931dup (p.Pro310_Val311insGlyPro)
c.110_115dup (p.Pro38_Val39insGlyPro)
c.438+491_438+496dup (n.438+491_438+496dup)
n.375-12_375-7dup
n.1227_1232dup
c.-33_-28dup (n.-33_-28dup)
n.1114_1119dup
n.623+491_623+496dup
n.1054_1059dup
n.563+491_563+496dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391994G>ACA379371299SMPD1c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.118G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.438+491G>A (n.438+491G>A)
n.375-12G>A
n.1227G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1114G>A
n.623+491G>A
n.1054G>A
n.563+491G>A
 gnomAD v4
11g.6391994G>CCA379371300SMPD1c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.118G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.438+491G>C (n.438+491G>C)
n.375-12G>C
n.1227G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1114G>C
n.623+491G>C
n.1054G>C
n.563+491G>C
11g.6391994G>TCA379371301SMPD1c.929G>T (p.Gly310Val)
c.118G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.438+491G>T (n.438+491G>T)
n.375-12G>T
n.1227G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1114G>T
n.623+491G>T
n.1054G>T
n.563+491G>T
11g.6391995G>ACA472909805SMPD1c.930G>A (p.Gly310=)
c.119G>A
c.927G>A (p.Gly309=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.438+492G>A (n.438+492G>A)
n.375-11G>A
n.1228G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.1115G>A
n.623+492G>A
n.1055G>A
n.563+492G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched