Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391981A>C | CA472909786 | SMPD1 | c.916A>C (p.Arg306=) c.105A>C c.913A>C (p.Arg305=) c.97A>C (p.Arg33=) c.438+478A>C (n.438+478A>C) n.375-25A>C n.1214A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.1101A>C n.623+478A>C n.1041A>C n.563+478A>C | |
11 | g.6391981A>G | CA379371269 | SMPD1 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.105A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.438+478A>G (n.438+478A>G) n.375-25A>G n.1214A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.1101A>G n.623+478A>G n.1041A>G n.563+478A>G | |
11 | g.6391981A>T | CA379371270 | SMPD1 | c.916A>T (p.Arg306Trp) c.105A>T c.913A>T (p.Arg305Trp) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.438+478A>T (n.438+478A>T) n.375-25A>T n.1214A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.1101A>T n.623+478A>T n.1041A>T n.563+478A>T | |
11 | g.6391982G>A | CA379371271 | SMPD1 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.106G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.438+479G>A (n.438+479G>A) n.375-24G>A n.1215G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.1102G>A n.623+479G>A n.1042G>A n.563+479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391982G>C | CA379371272 | SMPD1 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.106G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.438+479G>C (n.438+479G>C) n.375-24G>C n.1215G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.1102G>C n.623+479G>C n.1042G>C n.563+479G>C | |
11 | g.6391982G= | CA1950146428 | SMPD1 | c.917G= (p.Arg306=) c.106G= c.914G= (p.Arg305=) c.98G= (p.Arg33=) c.438+479G= (n.438+479G=) n.375-24G= n.1215G= c.-45G= (n.-45G=) n.1102G= n.623+479G= n.1042G= n.563+479G= | |
11 | g.6391982G>T | CA379371273 | SMPD1 | c.917G>T (p.Arg306Met) c.106G>T c.914G>T (p.Arg305Met) c.98G>T (p.Arg33Met) c.438+479G>T (n.438+479G>T) n.375-24G>T n.1215G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.1102G>T n.623+479G>T n.1042G>T n.563+479G>T | |
11 | g.6391983G>A | CA472909789 | SMPD1 | c.918G>A (p.Arg306=) c.107G>A c.915G>A (p.Arg305=) c.99G>A (p.Arg33=) c.438+480G>A (n.438+480G>A) n.375-23G>A n.1216G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.1103G>A n.623+480G>A n.1043G>A n.563+480G>A | ClinVar |
11 | g.6391983G>C | CA379371274 | SMPD1 | c.918G>C (p.Arg306Ser) c.107G>C c.915G>C (p.Arg305Ser) c.99G>C (p.Arg33Ser) c.438+480G>C (n.438+480G>C) n.375-23G>C n.1216G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.1103G>C n.623+480G>C n.1043G>C n.563+480G>C | |
11 | g.6391983G>T | CA379371275 | SMPD1 | c.918G>T (p.Arg306Ser) c.107G>T c.915G>T (p.Arg305Ser) c.99G>T (p.Arg33Ser) c.438+480G>T (n.438+480G>T) n.375-23G>T n.1216G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.1103G>T n.623+480G>T n.1043G>T n.563+480G>T | |
11 | g.6391984A>C | CA379371276 | SMPD1 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.108A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.438+481A>C (n.438+481A>C) n.375-22A>C n.1217A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.1104A>C n.623+481A>C n.1044A>C n.563+481A>C | |
11 | g.6391984A>G | CA379371278 | SMPD1 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.108A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.438+481A>G (n.438+481A>G) n.375-22A>G n.1217A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.1104A>G n.623+481A>G n.1044A>G n.563+481A>G | |
11 | g.6391984A>T | CA379371277 | SMPD1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.108A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.438+481A>T (n.438+481A>T) n.375-22A>T n.1217A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.1104A>T n.623+481A>T n.1044A>T n.563+481A>T | ClinVar |
11 | g.6391985A>C | CA379371279 | SMPD1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.109A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.438+482A>C (n.438+482A>C) n.375-21A>C n.1218A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.1105A>C n.623+482A>C n.1045A>C n.563+482A>C | |
11 | g.6391985A>G | CA379371281 | SMPD1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.109A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.438+482A>G (n.438+482A>G) n.375-21A>G n.1218A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.1105A>G n.623+482A>G n.1045A>G n.563+482A>G | |
11 | g.6391985A>T | CA379371280 | SMPD1 | c.920A>T (p.Lys307Met) c.109A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.438+482A>T (n.438+482A>T) n.375-21A>T n.1218A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.1105A>T n.623+482A>T n.1045A>T n.563+482A>T | |
11 | g.6391986del | CA2740093604 | SMPD1 | c.921del (p.Lys307AsnfsTer?) c.110del c.918del (p.Lys306AsnfsTer?) c.102del (p.Lys34AsnfsTer?) c.438+483del (n.438+483del) n.375-20del n.1219del c.-41del (n.-41del) n.1106del n.623+483del n.1046del n.563+483del | ClinVar |
11 | g.6391986G>A | CA472909793 | SMPD1 | c.921G>A (p.Lys307=) c.110G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.102G>A (p.Lys34=) c.438+483G>A (n.438+483G>A) n.375-20G>A n.1219G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.1106G>A n.623+483G>A n.1046G>A n.563+483G>A | |
11 | g.6391986G>C | CA379371282 | SMPD1 | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.110G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.438+483G>C (n.438+483G>C) n.375-20G>C n.1219G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.1106G>C n.623+483G>C n.1046G>C n.563+483G>C | |
11 | g.6391986G= | CA1950146429 | SMPD1 | c.921G= (p.Lys307=) c.110G= c.918G= (p.Lys306=) c.102G= (p.Lys34=) c.438+483G= (n.438+483G=) n.375-20G= n.1219G= c.-41G= (n.-41G=) n.1106G= n.623+483G= n.1046G= n.563+483G= | |
11 | g.6391986G>T | CA217299651 | SMPD1 | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.110G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.438+483G>T (n.438+483G>T) n.375-20G>T n.1219G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.1106G>T n.623+483G>T n.1046G>T n.563+483G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391987T>A | CA379371283 | SMPD1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.111T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.438+484T>A (n.438+484T>A) n.375-19T>A n.1220T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1107T>A n.623+484T>A n.1047T>A n.563+484T>A | |
11 | g.6391987T>C | CA379371284 | SMPD1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.111T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.438+484T>C (n.438+484T>C) n.375-19T>C n.1220T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1107T>C n.623+484T>C n.1047T>C n.563+484T>C | |
11 | g.6391987T>G | CA379371285 | SMPD1 | c.922T>G (p.Phe308Val) c.111T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.438+484T>G (n.438+484T>G) n.375-19T>G n.1220T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1107T>G n.623+484T>G n.1047T>G n.563+484T>G | |
11 | g.6391988T>A | CA379371286 | SMPD1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.112T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.438+485T>A (n.438+485T>A) n.375-18T>A n.1221T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.1108T>A n.623+485T>A n.1048T>A n.563+485T>A | |
11 | g.6391988T>C | CA379371287 | SMPD1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.112T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.438+485T>C (n.438+485T>C) n.375-18T>C n.1221T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1108T>C n.623+485T>C n.1048T>C n.563+485T>C | dbSNP |
11 | g.6391988T>G | CA379371288 | SMPD1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.112T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.438+485T>G (n.438+485T>G) n.375-18T>G n.1221T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.1108T>G n.623+485T>G n.1048T>G n.563+485T>G | |
11 | g.6391988T= | CA1950146430 | SMPD1 | c.923T= (p.Phe308=) c.112T= c.920T= (p.Phe307=) c.104T= (p.Phe35=) c.438+485T= (n.438+485T=) n.375-18T= n.1221T= c.-39T= (n.-39T=) n.1108T= n.623+485T= n.1048T= n.563+485T= | |
11 | g.6391989C>A | CA379371290 | SMPD1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.113C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.438+486C>A (n.438+486C>A) n.375-17C>A n.1222C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1109C>A n.623+486C>A n.1049C>A n.563+486C>A | |
11 | g.6391989C>G | CA379371289 | SMPD1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.113C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.438+486C>G (n.438+486C>G) n.375-17C>G n.1222C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1109C>G n.623+486C>G n.1049C>G n.563+486C>G | |
11 | g.6391989C>T | CA472909794 | SMPD1 | c.924C>T (p.Phe308=) c.113C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.105C>T (p.Phe35=) c.438+486C>T (n.438+486C>T) n.375-17C>T n.1222C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1109C>T n.623+486C>T n.1049C>T n.563+486C>T | |
11 | g.6391990C>A | CA379371291 | SMPD1 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.114C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.438+487C>A (n.438+487C>A) n.375-16C>A n.1223C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1110C>A n.623+487C>A n.1050C>A n.563+487C>A | |
11 | g.6391990C= | CA1950146431 | SMPD1 | c.925C= (p.Leu309=) c.114C= c.922C= (p.Leu308=) c.106C= (p.Leu36=) c.438+487C= (n.438+487C=) n.375-16C= n.1223C= c.-37C= (n.-37C=) n.1110C= n.623+487C= n.1050C= n.563+487C= | |
11 | g.6391990C>G | CA379371292 | SMPD1 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.114C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.438+487C>G (n.438+487C>G) n.375-16C>G n.1223C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.1110C>G n.623+487C>G n.1050C>G n.563+487C>G | |
11 | g.6391990C>T | CA5852711 | SMPD1 | c.925C>T (p.Leu309=) c.114C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.106C>T (p.Leu36=) c.438+487C>T (n.438+487C>T) n.375-16C>T n.1223C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.1110C>T n.623+487C>T n.1050C>T n.563+487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391991T>A | CA379371293 | SMPD1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.115T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.438+488T>A (n.438+488T>A) n.375-15T>A n.1224T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.1111T>A n.623+488T>A n.1051T>A n.563+488T>A | |
11 | g.6391991T>C | CA379371294 | SMPD1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.115T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.438+488T>C (n.438+488T>C) n.375-15T>C n.1224T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.1111T>C n.623+488T>C n.1051T>C n.563+488T>C | |
11 | g.6391991T>G | CA379371295 | SMPD1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.115T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.438+488T>G (n.438+488T>G) n.375-15T>G n.1224T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.1111T>G n.623+488T>G n.1051T>G n.563+488T>G | |
11 | g.6391991T= | CA1950146432 | SMPD1 | c.926T= (p.Leu309=) c.115T= c.923T= (p.Leu308=) c.107T= (p.Leu36=) c.438+488T= (n.438+488T=) n.375-15T= n.1224T= c.-36T= (n.-36T=) n.1111T= n.623+488T= n.1051T= n.563+488T= | |
11 | g.6391992G>A | CA472909800 | SMPD1 | c.927G>A (p.Leu309=) c.116G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.108G>A (p.Leu36=) c.438+489G>A (n.438+489G>A) n.375-14G>A n.1225G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1112G>A n.623+489G>A n.1052G>A n.563+489G>A | |
11 | g.6391992G>C | CA472909799 | SMPD1 | c.927G>C (p.Leu309=) c.116G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.108G>C (p.Leu36=) c.438+489G>C (n.438+489G>C) n.375-14G>C n.1225G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.1112G>C n.623+489G>C n.1052G>C n.563+489G>C | |
11 | g.6391992G= | CA1950146434 | SMPD1 | c.927G= (p.Leu309=) c.116G= c.924G= (p.Leu308=) c.108G= (p.Leu36=) c.438+489G= (n.438+489G=) n.375-14G= n.1225G= c.-35G= (n.-35G=) n.1112G= n.623+489G= n.1052G= n.563+489G= | |
11 | g.6391992G>T | CA472909798 | SMPD1 | c.927G>T (p.Leu309=) c.116G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.108G>T (p.Leu36=) c.438+489G>T (n.438+489G>T) n.375-14G>T n.1225G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1112G>T n.623+489G>T n.1052G>T n.563+489G>T | |
11 | g.6391992_6391997dup | CA1950146433 | SMPD1 | c.927_932dup (p.Pro311_Val312insGlyPro) c.116_121dup c.924_929dup (p.Pro310_Val311insGlyPro) c.108_113dup (p.Pro38_Val39insGlyPro) c.438+489_438+494dup (n.438+489_438+494dup) n.375-14_375-9dup n.1225_1230dup c.-35_-30dup (n.-35_-30dup) n.1112_1117dup n.623+489_623+494dup n.1052_1057dup n.563+489_563+494dup | dbSNP |
11 | g.6391993G>A | CA379371298 | SMPD1 | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.117G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.438+490G>A (n.438+490G>A) n.375-13G>A n.1226G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.1113G>A n.623+490G>A n.1053G>A n.563+490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391993G>C | CA379371296 | SMPD1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.117G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.438+490G>C (n.438+490G>C) n.375-13G>C n.1226G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.1113G>C n.623+490G>C n.1053G>C n.563+490G>C | |
11 | g.6391993G= | CA1950146435 | SMPD1 | c.928G= (p.Gly310=) c.117G= c.925G= (p.Gly309=) c.109G= (p.Gly37=) c.438+490G= (n.438+490G=) n.375-13G= n.1226G= c.-34G= (n.-34G=) n.1113G= n.623+490G= n.1053G= n.563+490G= | |
11 | g.6391993G>T | CA379371297 | SMPD1 | c.928G>T (p.Gly310Trp) c.117G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.438+490G>T (n.438+490G>T) n.375-13G>T n.1226G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.1113G>T n.623+490G>T n.1053G>T n.563+490G>T | |
11 | g.6391994_6391999dup | CA934767338 | SMPD1 | c.929_934dup (p.Pro311_Val312insGlyPro) c.118_123dup c.926_931dup (p.Pro310_Val311insGlyPro) c.110_115dup (p.Pro38_Val39insGlyPro) c.438+491_438+496dup (n.438+491_438+496dup) n.375-12_375-7dup n.1227_1232dup c.-33_-28dup (n.-33_-28dup) n.1114_1119dup n.623+491_623+496dup n.1054_1059dup n.563+491_563+496dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391994G>A | CA379371299 | SMPD1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.118G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.438+491G>A (n.438+491G>A) n.375-12G>A n.1227G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.1114G>A n.623+491G>A n.1054G>A n.563+491G>A | gnomAD v4 |