| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391968C>A | CA472909770 | SMPD1 | c.903C>A (p.Val301=) c.92C>A c.900C>A (p.Val300=) c.84C>A (p.Val28=) c.438+465C>A (n.438+465C>A) n.375-38C>A n.1201C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.1088C>A n.623+465C>A n.1028C>A n.563+465C>A | |
| 11 | g.6391968C>G | CA472909771 | SMPD1 | c.903C>G (p.Val301=) c.92C>G c.900C>G (p.Val300=) c.84C>G (p.Val28=) c.438+465C>G (n.438+465C>G) n.375-38C>G n.1201C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.1088C>G n.623+465C>G n.1028C>G n.563+465C>G | |
| 11 | g.6391968C>T | CA472909772 | SMPD1 | c.903C>T (p.Val301=) c.92C>T c.900C>T (p.Val300=) c.84C>T (p.Val28=) c.438+465C>T (n.438+465C>T) n.375-38C>T n.1201C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.1088C>T n.623+465C>T n.1028C>T n.563+465C>T | |
| 11 | g.6391969A>C | CA379371251 | SMPD1 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.93A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.438+466A>C (n.438+466A>C) n.375-37A>C n.1202A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.1089A>C n.623+466A>C n.1029A>C n.563+466A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391969A>G | CA379371250 | SMPD1 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.93A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.438+466A>G (n.438+466A>G) n.375-37A>G n.1202A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.1089A>G n.623+466A>G n.1029A>G n.563+466A>G | |
| 11 | g.6391969A>T | CA379371249 | SMPD1 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.93A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.438+466A>T (n.438+466A>T) n.375-37A>T n.1202A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.1089A>T n.623+466A>T n.1029A>T n.563+466A>T | |
| 11 | g.6391970C>A | CA379371252 | SMPD1 | c.905C>A (p.Thr302Lys) c.94C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) c.438+467C>A (n.438+467C>A) n.375-36C>A n.1203C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1090C>A n.623+467C>A n.1030C>A n.563+467C>A | |
| 11 | g.6391970C>G | CA379371253 | SMPD1 | c.905C>G (p.Thr302Arg) c.94C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) c.438+467C>G (n.438+467C>G) n.375-36C>G n.1203C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1090C>G n.623+467C>G n.1030C>G n.563+467C>G | |
| 11 | g.6391970C>T | CA379371254 | SMPD1 | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.94C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.438+467C>T (n.438+467C>T) n.375-36C>T n.1203C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1090C>T n.623+467C>T n.1030C>T n.563+467C>T | |
| 11 | g.6391971A>C | CA472909773 | SMPD1 | c.906A>C (p.Thr302=) c.95A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.87A>C (p.Thr29=) c.438+468A>C (n.438+468A>C) n.375-35A>C n.1204A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.1091A>C n.623+468A>C n.1031A>C n.563+468A>C | |
| 11 | g.6391971A>G | CA472909775 | SMPD1 | c.906A>G (p.Thr302=) c.95A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.87A>G (p.Thr29=) c.438+468A>G (n.438+468A>G) n.375-35A>G n.1204A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.1091A>G n.623+468A>G n.1031A>G n.563+468A>G | |
| 11 | g.6391971A>T | CA472909774 | SMPD1 | c.906A>T (p.Thr302=) c.95A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.87A>T (p.Thr29=) c.438+468A>T (n.438+468A>T) n.375-35A>T n.1204A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.1091A>T n.623+468A>T n.1031A>T n.563+468A>T | |
| 11 | g.6391972G>A | CA5852707 | SMPD1 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.96G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.438+469G>A (n.438+469G>A) n.375-34G>A n.1205G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.1092G>A n.623+469G>A n.1032G>A n.563+469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391972G>C | CA5852708 | SMPD1 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.96G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.438+469G>C (n.438+469G>C) n.375-34G>C n.1205G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.1092G>C n.623+469G>C n.1032G>C n.563+469G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391972G= | CA1950146423 | SMPD1 | c.907G= (p.Ala303=) c.96G= c.904G= (p.Ala302=) c.88G= (p.Ala30=) c.438+469G= (n.438+469G=) n.375-34G= n.1205G= c.-55G= (n.-55G=) n.1092G= n.623+469G= n.1032G= n.563+469G= | |
| 11 | g.6391972G>T | CA379371255 | SMPD1 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.96G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.438+469G>T (n.438+469G>T) n.375-34G>T n.1205G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.1092G>T n.623+469G>T n.1032G>T n.563+469G>T | |
| 11 | g.6391973C>A | CA379371256 | SMPD1 | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.97C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.438+470C>A (n.438+470C>A) n.375-33C>A n.1206C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.1093C>A n.623+470C>A n.1033C>A n.563+470C>A | |
| 11 | g.6391973C>G | CA379371257 | SMPD1 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.97C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.438+470C>G (n.438+470C>G) n.375-33C>G n.1206C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.1093C>G n.623+470C>G n.1033C>G n.563+470C>G | |
| 11 | g.6391973C>T | CA379371258 | SMPD1 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.97C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.438+470C>T (n.438+470C>T) n.375-33C>T n.1206C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.1093C>T n.623+470C>T n.1033C>T n.563+470C>T | |
| 11 | g.6391974A= | CA1950146424 | SMPD1 | c.909A= (p.Ala303=) c.98A= c.906A= (p.Ala302=) c.90A= (p.Ala30=) c.438+471A= (n.438+471A=) n.375-32A= n.1207A= c.-53A= (n.-53A=) n.1094A= n.623+471A= n.1034A= n.563+471A= | |
| 11 | g.6391974A>C | CA472909776 | SMPD1 | c.909A>C (p.Ala303=) c.98A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.90A>C (p.Ala30=) c.438+471A>C (n.438+471A>C) n.375-32A>C n.1207A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.1094A>C n.623+471A>C n.1034A>C n.563+471A>C | |
| 11 | g.6391974A>G | CA5852709 | SMPD1 | c.909A>G (p.Ala303=) c.98A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.90A>G (p.Ala30=) c.438+471A>G (n.438+471A>G) n.375-32A>G n.1207A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.1094A>G n.623+471A>G n.1034A>G n.563+471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391974A>T | CA472909777 | SMPD1 | c.909A>T (p.Ala303=) c.98A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.90A>T (p.Ala30=) c.438+471A>T (n.438+471A>T) n.375-32A>T n.1207A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.1094A>T n.623+471A>T n.1034A>T n.563+471A>T | |
| 11 | g.6391975C>A | CA379371259 | SMPD1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.99C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.438+472C>A (n.438+472C>A) n.375-31C>A n.1208C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.1095C>A n.623+472C>A n.1035C>A n.563+472C>A | |
| 11 | g.6391975C>G | CA379371260 | SMPD1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.99C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.438+472C>G (n.438+472C>G) n.375-31C>G n.1208C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.1095C>G n.623+472C>G n.1035C>G n.563+472C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391975C>T | CA379371261 | SMPD1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.99C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.438+472C>T (n.438+472C>T) n.375-31C>T n.1208C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.1095C>T n.623+472C>T n.1035C>T n.563+472C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391976T>A | CA379371263 | SMPD1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.100T>A c.908T>A (p.Leu303His) c.92T>A (p.Leu31His) c.438+473T>A (n.438+473T>A) n.375-30T>A n.1209T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.1096T>A n.623+473T>A n.1036T>A n.563+473T>A | |
| 11 | g.6391976T>C | CA221154 | SMPD1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.100T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.438+473T>C (n.438+473T>C) n.375-30T>C n.1209T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.1096T>C n.623+473T>C n.1036T>C n.563+473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391976T>G | CA379371262 | SMPD1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.100T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.438+473T>G (n.438+473T>G) n.375-30T>G n.1209T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.1096T>G n.623+473T>G n.1036T>G n.563+473T>G | |
| 11 | g.6391976T= | CA1950146425 | SMPD1 | c.911T= (p.Leu304=) c.100T= c.908T= (p.Leu303=) c.92T= (p.Leu31=) c.438+473T= (n.438+473T=) n.375-30T= n.1209T= c.-51T= (n.-51T=) n.1096T= n.623+473T= n.1036T= n.563+473T= | |
| 11 | g.6391977T>A | CA472909779 | SMPD1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.101T>A c.909T>A (p.Leu303=) c.93T>A (p.Leu31=) c.438+474T>A (n.438+474T>A) n.375-29T>A n.1210T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1097T>A n.623+474T>A n.1037T>A n.563+474T>A | |
| 11 | g.6391977T>C | CA472909780 | SMPD1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.101T>C c.909T>C (p.Leu303=) c.93T>C (p.Leu31=) c.438+474T>C (n.438+474T>C) n.375-29T>C n.1210T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1097T>C n.623+474T>C n.1037T>C n.563+474T>C | |
| 11 | g.6391977T>G | CA472909781 | SMPD1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.101T>G c.909T>G (p.Leu303=) c.93T>G (p.Leu31=) c.438+474T>G (n.438+474T>G) n.375-29T>G n.1210T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1097T>G n.623+474T>G n.1037T>G n.563+474T>G | |
| 11 | g.6391978G>A | CA5852710 | SMPD1 | c.913G>A (p.Val305Met) c.102G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.438+475G>A (n.438+475G>A) n.375-28G>A n.1211G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1098G>A n.623+475G>A n.1038G>A n.563+475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391978G>C | CA379371264 | SMPD1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.102G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.438+475G>C (n.438+475G>C) n.375-28G>C n.1211G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.1098G>C n.623+475G>C n.1038G>C n.563+475G>C | |
| 11 | g.6391978G= | CA1950146426 | SMPD1 | c.913G= (p.Val305=) c.102G= c.910G= (p.Val304=) c.94G= (p.Val32=) c.438+475G= (n.438+475G=) n.375-28G= n.1211G= c.-49G= (n.-49G=) n.1098G= n.623+475G= n.1038G= n.563+475G= | |
| 11 | g.6391978G>T | CA379371265 | SMPD1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.102G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.438+475G>T (n.438+475G>T) n.375-28G>T n.1211G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.1098G>T n.623+475G>T n.1038G>T n.563+475G>T | |
| 11 | g.6391979T>A | CA379371266 | SMPD1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.103T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.438+476T>A (n.438+476T>A) n.375-27T>A n.1212T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.1099T>A n.623+476T>A n.1039T>A n.563+476T>A | |
| 11 | g.6391979T>C | CA379371267 | SMPD1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.103T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.438+476T>C (n.438+476T>C) n.375-27T>C n.1212T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.1099T>C n.623+476T>C n.1039T>C n.563+476T>C | |
| 11 | g.6391979T>G | CA379371268 | SMPD1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.103T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.438+476T>G (n.438+476T>G) n.375-27T>G n.1212T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.1099T>G n.623+476T>G n.1039T>G n.563+476T>G | |
| 11 | g.6391980G>A | CA472909783 | SMPD1 | c.915G>A (p.Val305=) c.104G>A c.912G>A (p.Val304=) c.96G>A (p.Val32=) c.438+477G>A (n.438+477G>A) n.375-26G>A n.1213G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.1100G>A n.623+477G>A n.1040G>A n.563+477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391980G>C | CA472909784 | SMPD1 | c.915G>C (p.Val305=) c.104G>C c.912G>C (p.Val304=) c.96G>C (p.Val32=) c.438+477G>C (n.438+477G>C) n.375-26G>C n.1213G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.1100G>C n.623+477G>C n.1040G>C n.563+477G>C | |
| 11 | g.6391980G= | CA1950146427 | SMPD1 | c.915G= (p.Val305=) c.104G= c.912G= (p.Val304=) c.96G= (p.Val32=) c.438+477G= (n.438+477G=) n.375-26G= n.1213G= c.-47G= (n.-47G=) n.1100G= n.623+477G= n.1040G= n.563+477G= | |
| 11 | g.6391980G>T | CA472909785 | SMPD1 | c.915G>T (p.Val305=) c.104G>T c.912G>T (p.Val304=) c.96G>T (p.Val32=) c.438+477G>T (n.438+477G>T) n.375-26G>T n.1213G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.1100G>T n.623+477G>T n.1040G>T n.563+477G>T | |
| 11 | g.6391981A>C | CA472909786 | SMPD1 | c.916A>C (p.Arg306=) c.105A>C c.913A>C (p.Arg305=) c.97A>C (p.Arg33=) c.438+478A>C (n.438+478A>C) n.375-25A>C n.1214A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.1101A>C n.623+478A>C n.1041A>C n.563+478A>C | |
| 11 | g.6391981A>G | CA379371269 | SMPD1 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.105A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.438+478A>G (n.438+478A>G) n.375-25A>G n.1214A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.1101A>G n.623+478A>G n.1041A>G n.563+478A>G | |
| 11 | g.6391981A>T | CA379371270 | SMPD1 | c.916A>T (p.Arg306Trp) c.105A>T c.913A>T (p.Arg305Trp) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.438+478A>T (n.438+478A>T) n.375-25A>T n.1214A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.1101A>T n.623+478A>T n.1041A>T n.563+478A>T | |
| 11 | g.6391982G>A | CA379371271 | SMPD1 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.106G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.438+479G>A (n.438+479G>A) n.375-24G>A n.1215G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.1102G>A n.623+479G>A n.1042G>A n.563+479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391982G>C | CA379371272 | SMPD1 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.106G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.438+479G>C (n.438+479G>C) n.375-24G>C n.1215G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.1102G>C n.623+479G>C n.1042G>C n.563+479G>C | |
| 11 | g.6391982G= | CA1950146428 | SMPD1 | c.917G= (p.Arg306=) c.106G= c.914G= (p.Arg305=) c.98G= (p.Arg33=) c.438+479G= (n.438+479G=) n.375-24G= n.1215G= c.-45G= (n.-45G=) n.1102G= n.623+479G= n.1042G= n.563+479G= |