| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391957_6391966del | CA912972812 | SMPD1 | c.892_901del (p.Leu298SerfsTer5) c.81_90del c.889_898del (p.Leu297SerfsTer5) c.73_82del (p.Leu25SerfsTer5) c.438+454_438+463del (n.438+454_438+463del) n.375-49_375-40del n.1190_1199del c.-70_-61del (n.-70_-61del) n.1077_1086del n.623+454_623+463del n.1017_1026del n.563+454_563+463del | |
| 11 | g.6391957_6391966delinsCTGACCACCG | CA1950146414 | SMPD1 | c.892_901delinsCTGACCACCG (p.Leu298=) c.81_90delinsCTGACCACCG c.889_898delinsCTGACCACCG (p.Leu297=) c.73_82delinsCTGACCACCG (p.Leu25=) c.438+454_438+463delinsCTGACCACCG (n.438+454_438+463delinsCTGACCACCG) n.375-49_375-40delinsCTGACCACCG n.1190_1199delinsCTGACCACCG c.-70_-61delinsCTGACCACCG (n.-70_-61delinsCTGACCACCG) n.1077_1086delinsCTGACCACCG n.623+454_623+463delinsCTGACCACCG n.1017_1026delinsCTGACCACCG n.563+454_563+463delinsCTGACCACCG | |
| 11 | g.6391959_6391967del | CA658822281 | SMPD1 | c.894_902del (p.Thr299_Val301del) c.83_91del c.891_899del (p.Thr298_Val300del) c.75_83del (p.Thr26_Val28del) c.438+456_438+464del (n.438+456_438+464del) n.375-47_375-39del n.1192_1200del c.-68_-60del (n.-68_-60del) n.1079_1087del n.623+456_623+464del n.1019_1027del n.563+456_563+464del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391963_6391965dup | CA658822282 | SMPD1 | c.898_900dup (p.Thr300_Val301insThr) c.87_89dup c.895_897dup (p.Thr299_Val300insThr) c.79_81dup (p.Thr27_Val28insThr) c.438+460_438+462dup (n.438+460_438+462dup) n.375-43_375-41dup n.1196_1198dup c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.1083_1085dup n.623+460_623+462dup n.1023_1025dup n.563+460_563+462dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391964_6391965delinsTT | CA645591974 | SMPD1 | c.899_900delinsTT (p.Thr300Ile) c.88_89delinsTT c.896_897delinsTT (p.Thr299Ile) c.80_81delinsTT (p.Thr27Ile) c.438+461_438+462delinsTT (n.438+461_438+462delinsTT) n.375-42_375-41delinsTT n.1197_1198delinsTT c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) n.1084_1085delinsTT n.623+461_623+462delinsTT n.1024_1025delinsTT n.563+461_563+462delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391965C>A | CA472909766 | SMPD1 | c.900C>A (p.Thr300=) c.89C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.81C>A (p.Thr27=) c.438+462C>A (n.438+462C>A) n.375-41C>A n.1198C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.1085C>A n.623+462C>A n.1025C>A n.563+462C>A | |
| 11 | g.6391965C= | CA1950146421 | SMPD1 | c.900C= (p.Thr300=) c.89C= c.897C= (p.Thr299=) c.81C= (p.Thr27=) c.438+462C= (n.438+462C=) n.375-41C= n.1198C= c.-62C= (n.-62C=) n.1085C= n.623+462C= n.1025C= n.563+462C= | |
| 11 | g.6391965C>G | CA472909768 | SMPD1 | c.900C>G (p.Thr300=) c.89C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.81C>G (p.Thr27=) c.438+462C>G (n.438+462C>G) n.375-41C>G n.1198C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.1085C>G n.623+462C>G n.1025C>G n.563+462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391965C>T | CA5852705 | SMPD1 | c.900C>T (p.Thr300=) c.89C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.81C>T (p.Thr27=) c.438+462C>T (n.438+462C>T) n.375-41C>T n.1198C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.1085C>T n.623+462C>T n.1025C>T n.563+462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391966G>A | CA5852706 | SMPD1 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.90G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) c.438+463G>A (n.438+463G>A) n.375-40G>A n.1199G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.1086G>A n.623+463G>A n.1026G>A n.563+463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391966G>C | CA379371244 | SMPD1 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.90G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.438+463G>C (n.438+463G>C) n.375-40G>C n.1199G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.1086G>C n.623+463G>C n.1026G>C n.563+463G>C | |
| 11 | g.6391966G= | CA1950146422 | SMPD1 | c.901G= (p.Val301=) c.90G= c.898G= (p.Val300=) c.82G= (p.Val28=) c.438+463G= (n.438+463G=) n.375-40G= n.1199G= c.-61G= (n.-61G=) n.1086G= n.623+463G= n.1026G= n.563+463G= | |
| 11 | g.6391966G>T | CA379371245 | SMPD1 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.90G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) c.438+463G>T (n.438+463G>T) n.375-40G>T n.1199G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.1086G>T n.623+463G>T n.1026G>T n.563+463G>T | |
| 11 | g.6391967T>A | CA379371246 | SMPD1 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.91T>A c.899T>A (p.Val300Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) c.438+464T>A (n.438+464T>A) n.375-39T>A n.1200T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.1087T>A n.623+464T>A n.1027T>A n.563+464T>A | |
| 11 | g.6391967T>C | CA379371247 | SMPD1 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.91T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.438+464T>C (n.438+464T>C) n.375-39T>C n.1200T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.1087T>C n.623+464T>C n.1027T>C n.563+464T>C | |
| 11 | g.6391967T>G | CA379371248 | SMPD1 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.91T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.438+464T>G (n.438+464T>G) n.375-39T>G n.1200T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.1087T>G n.623+464T>G n.1027T>G n.563+464T>G | |
| 11 | g.6391968C>A | CA472909770 | SMPD1 | c.903C>A (p.Val301=) c.92C>A c.900C>A (p.Val300=) c.84C>A (p.Val28=) c.438+465C>A (n.438+465C>A) n.375-38C>A n.1201C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.1088C>A n.623+465C>A n.1028C>A n.563+465C>A | |
| 11 | g.6391968C>G | CA472909771 | SMPD1 | c.903C>G (p.Val301=) c.92C>G c.900C>G (p.Val300=) c.84C>G (p.Val28=) c.438+465C>G (n.438+465C>G) n.375-38C>G n.1201C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.1088C>G n.623+465C>G n.1028C>G n.563+465C>G | |
| 11 | g.6391968C>T | CA472909772 | SMPD1 | c.903C>T (p.Val301=) c.92C>T c.900C>T (p.Val300=) c.84C>T (p.Val28=) c.438+465C>T (n.438+465C>T) n.375-38C>T n.1201C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.1088C>T n.623+465C>T n.1028C>T n.563+465C>T | |
| 11 | g.6391969A>C | CA379371251 | SMPD1 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.93A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.438+466A>C (n.438+466A>C) n.375-37A>C n.1202A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.1089A>C n.623+466A>C n.1029A>C n.563+466A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391969A>G | CA379371250 | SMPD1 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.93A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.438+466A>G (n.438+466A>G) n.375-37A>G n.1202A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.1089A>G n.623+466A>G n.1029A>G n.563+466A>G | |
| 11 | g.6391969A>T | CA379371249 | SMPD1 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.93A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.438+466A>T (n.438+466A>T) n.375-37A>T n.1202A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.1089A>T n.623+466A>T n.1029A>T n.563+466A>T | |
| 11 | g.6391970C>A | CA379371252 | SMPD1 | c.905C>A (p.Thr302Lys) c.94C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) c.438+467C>A (n.438+467C>A) n.375-36C>A n.1203C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1090C>A n.623+467C>A n.1030C>A n.563+467C>A | |
| 11 | g.6391970C>G | CA379371253 | SMPD1 | c.905C>G (p.Thr302Arg) c.94C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) c.438+467C>G (n.438+467C>G) n.375-36C>G n.1203C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1090C>G n.623+467C>G n.1030C>G n.563+467C>G | |
| 11 | g.6391970C>T | CA379371254 | SMPD1 | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.94C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.438+467C>T (n.438+467C>T) n.375-36C>T n.1203C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1090C>T n.623+467C>T n.1030C>T n.563+467C>T | |
| 11 | g.6391971A>C | CA472909773 | SMPD1 | c.906A>C (p.Thr302=) c.95A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.87A>C (p.Thr29=) c.438+468A>C (n.438+468A>C) n.375-35A>C n.1204A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.1091A>C n.623+468A>C n.1031A>C n.563+468A>C | |
| 11 | g.6391971A>G | CA472909775 | SMPD1 | c.906A>G (p.Thr302=) c.95A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.87A>G (p.Thr29=) c.438+468A>G (n.438+468A>G) n.375-35A>G n.1204A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.1091A>G n.623+468A>G n.1031A>G n.563+468A>G | |
| 11 | g.6391971A>T | CA472909774 | SMPD1 | c.906A>T (p.Thr302=) c.95A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.87A>T (p.Thr29=) c.438+468A>T (n.438+468A>T) n.375-35A>T n.1204A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.1091A>T n.623+468A>T n.1031A>T n.563+468A>T | |
| 11 | g.6391972G>A | CA5852707 | SMPD1 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.96G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.438+469G>A (n.438+469G>A) n.375-34G>A n.1205G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.1092G>A n.623+469G>A n.1032G>A n.563+469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391972G>C | CA5852708 | SMPD1 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.96G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.438+469G>C (n.438+469G>C) n.375-34G>C n.1205G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.1092G>C n.623+469G>C n.1032G>C n.563+469G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391972G= | CA1950146423 | SMPD1 | c.907G= (p.Ala303=) c.96G= c.904G= (p.Ala302=) c.88G= (p.Ala30=) c.438+469G= (n.438+469G=) n.375-34G= n.1205G= c.-55G= (n.-55G=) n.1092G= n.623+469G= n.1032G= n.563+469G= | |
| 11 | g.6391972G>T | CA379371255 | SMPD1 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.96G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.438+469G>T (n.438+469G>T) n.375-34G>T n.1205G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.1092G>T n.623+469G>T n.1032G>T n.563+469G>T | |
| 11 | g.6391973C>A | CA379371256 | SMPD1 | c.908C>A (p.Ala303Glu) c.97C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.438+470C>A (n.438+470C>A) n.375-33C>A n.1206C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.1093C>A n.623+470C>A n.1033C>A n.563+470C>A | |
| 11 | g.6391973C>G | CA379371257 | SMPD1 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.97C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.438+470C>G (n.438+470C>G) n.375-33C>G n.1206C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.1093C>G n.623+470C>G n.1033C>G n.563+470C>G | |
| 11 | g.6391973C>T | CA379371258 | SMPD1 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.97C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.438+470C>T (n.438+470C>T) n.375-33C>T n.1206C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.1093C>T n.623+470C>T n.1033C>T n.563+470C>T | |
| 11 | g.6391974A= | CA1950146424 | SMPD1 | c.909A= (p.Ala303=) c.98A= c.906A= (p.Ala302=) c.90A= (p.Ala30=) c.438+471A= (n.438+471A=) n.375-32A= n.1207A= c.-53A= (n.-53A=) n.1094A= n.623+471A= n.1034A= n.563+471A= | |
| 11 | g.6391974A>C | CA472909776 | SMPD1 | c.909A>C (p.Ala303=) c.98A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.90A>C (p.Ala30=) c.438+471A>C (n.438+471A>C) n.375-32A>C n.1207A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.1094A>C n.623+471A>C n.1034A>C n.563+471A>C | |
| 11 | g.6391974A>G | CA5852709 | SMPD1 | c.909A>G (p.Ala303=) c.98A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.90A>G (p.Ala30=) c.438+471A>G (n.438+471A>G) n.375-32A>G n.1207A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.1094A>G n.623+471A>G n.1034A>G n.563+471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391974A>T | CA472909777 | SMPD1 | c.909A>T (p.Ala303=) c.98A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.90A>T (p.Ala30=) c.438+471A>T (n.438+471A>T) n.375-32A>T n.1207A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.1094A>T n.623+471A>T n.1034A>T n.563+471A>T | |
| 11 | g.6391975C>A | CA379371259 | SMPD1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.99C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.438+472C>A (n.438+472C>A) n.375-31C>A n.1208C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.1095C>A n.623+472C>A n.1035C>A n.563+472C>A | |
| 11 | g.6391975C>G | CA379371260 | SMPD1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.99C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.438+472C>G (n.438+472C>G) n.375-31C>G n.1208C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.1095C>G n.623+472C>G n.1035C>G n.563+472C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391975C>T | CA379371261 | SMPD1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.99C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.438+472C>T (n.438+472C>T) n.375-31C>T n.1208C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.1095C>T n.623+472C>T n.1035C>T n.563+472C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391976T>A | CA379371263 | SMPD1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.100T>A c.908T>A (p.Leu303His) c.92T>A (p.Leu31His) c.438+473T>A (n.438+473T>A) n.375-30T>A n.1209T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.1096T>A n.623+473T>A n.1036T>A n.563+473T>A | |
| 11 | g.6391976T>C | CA221154 | SMPD1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.100T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.438+473T>C (n.438+473T>C) n.375-30T>C n.1209T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.1096T>C n.623+473T>C n.1036T>C n.563+473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391976T>G | CA379371262 | SMPD1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.100T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.438+473T>G (n.438+473T>G) n.375-30T>G n.1209T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.1096T>G n.623+473T>G n.1036T>G n.563+473T>G | |
| 11 | g.6391976T= | CA1950146425 | SMPD1 | c.911T= (p.Leu304=) c.100T= c.908T= (p.Leu303=) c.92T= (p.Leu31=) c.438+473T= (n.438+473T=) n.375-30T= n.1209T= c.-51T= (n.-51T=) n.1096T= n.623+473T= n.1036T= n.563+473T= | |
| 11 | g.6391977T>A | CA472909779 | SMPD1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.101T>A c.909T>A (p.Leu303=) c.93T>A (p.Leu31=) c.438+474T>A (n.438+474T>A) n.375-29T>A n.1210T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1097T>A n.623+474T>A n.1037T>A n.563+474T>A | |
| 11 | g.6391977T>C | CA472909780 | SMPD1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.101T>C c.909T>C (p.Leu303=) c.93T>C (p.Leu31=) c.438+474T>C (n.438+474T>C) n.375-29T>C n.1210T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1097T>C n.623+474T>C n.1037T>C n.563+474T>C | |
| 11 | g.6391977T>G | CA472909781 | SMPD1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.101T>G c.909T>G (p.Leu303=) c.93T>G (p.Leu31=) c.438+474T>G (n.438+474T>G) n.375-29T>G n.1210T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1097T>G n.623+474T>G n.1037T>G n.563+474T>G | |
| 11 | g.6391978G>A | CA5852710 | SMPD1 | c.913G>A (p.Val305Met) c.102G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.438+475G>A (n.438+475G>A) n.375-28G>A n.1211G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1098G>A n.623+475G>A n.1038G>A n.563+475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |