Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391920T>ACA379371155SMPD1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.44T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
c.438+417T>A (n.438+417T>A)
n.375-86T>A
n.1153T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1040T>A
n.623+417T>A
n.980T>A
n.563+417T>A
11g.6391920T>CCA5852697SMPD1c.855T>C (p.Asp285=)
c.44T>C
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c.438+417T>C (n.438+417T>C)
n.375-86T>C
n.1153T>C
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n.1040T>C
n.623+417T>C
n.980T>C
n.563+417T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391920T>GCA379371156SMPD1c.855T>G (p.Asp285Glu)
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c.36T>G (p.Asp12Glu)
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n.375-86T>G
n.1153T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1040T>G
n.623+417T>G
n.980T>G
n.563+417T>G
11g.6391920T=CA1950146394SMPD1c.855T= (p.Asp285=)
c.44T=
c.852T= (p.Asp284=)
c.36T= (p.Asp12=)
c.438+417T= (n.438+417T=)
n.375-86T=
n.1153T=
c.-107T= (n.-107T=)
n.1040T=
n.623+417T=
n.980T=
n.563+417T=
11g.6391921G>ACA379371157SMPD1c.856G>A (p.Val286Ile)
c.45G>A
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c.438+418G>A (n.438+418G>A)
n.375-85G>A
n.1154G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.1041G>A
n.623+418G>A
n.981G>A
n.563+418G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391921G>CCA379371159SMPD1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.45G>C
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c.37G>C (p.Val13Leu)
c.438+418G>C (n.438+418G>C)
n.375-85G>C
n.1154G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.1041G>C
n.623+418G>C
n.981G>C
n.563+418G>C
11g.6391921G=CA1950146395SMPD1c.856G= (p.Val286=)
c.45G=
c.853G= (p.Val285=)
c.37G= (p.Val13=)
c.438+418G= (n.438+418G=)
n.375-85G=
n.1154G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.1041G=
n.623+418G=
n.981G=
n.563+418G=
11g.6391921G>TCA379371158SMPD1c.856G>T (p.Val286Phe)
c.45G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.438+418G>T (n.438+418G>T)
n.375-85G>T
n.1154G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.1041G>T
n.623+418G>T
n.981G>T
n.563+418G>T
COSMIC COSMIC
11g.6391922T>ACA379371160SMPD1c.857T>A (p.Val286Asp)
c.46T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.438+419T>A (n.438+419T>A)
n.375-84T>A
n.1155T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.1042T>A
n.623+419T>A
n.982T>A
n.563+419T>A
11g.6391922T>CCA379371161SMPD1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.46T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.438+419T>C (n.438+419T>C)
n.375-84T>C
n.1155T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.1042T>C
n.623+419T>C
n.982T>C
n.563+419T>C
11g.6391922T>GCA379371162SMPD1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.46T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.438+419T>G (n.438+419T>G)
n.375-84T>G
n.1155T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.1042T>G
n.623+419T>G
n.982T>G
n.563+419T>G
dbSNP
11g.6391922T=CA1950146396SMPD1c.857T= (p.Val286=)
c.46T=
c.854T= (p.Val285=)
c.38T= (p.Val13=)
c.438+419T= (n.438+419T=)
n.375-84T=
n.1155T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.1042T=
n.623+419T=
n.982T=
n.563+419T=
11g.6391923C>ACA472909716SMPD1c.858C>A (p.Val286=)
c.47C>A
c.855C>A (p.Val285=)
c.39C>A (p.Val13=)
c.438+420C>A (n.438+420C>A)
n.375-83C>A
n.1156C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1043C>A
n.623+420C>A
n.983C>A
n.563+420C>A
ClinVar dbSNP
11g.6391923C=CA1950146397SMPD1c.858C= (p.Val286=)
c.47C=
c.855C= (p.Val285=)
c.39C= (p.Val13=)
c.438+420C= (n.438+420C=)
n.375-83C=
n.1156C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.1043C=
n.623+420C=
n.983C=
n.563+420C=
11g.6391923C>GCA472909717SMPD1c.858C>G (p.Val286=)
c.47C>G
c.855C>G (p.Val285=)
c.39C>G (p.Val13=)
c.438+420C>G (n.438+420C>G)
n.375-83C>G
n.1156C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1043C>G
n.623+420C>G
n.983C>G
n.563+420C>G
11g.6391923C>TCA472909718SMPD1c.858C>T (p.Val286=)
c.47C>T
c.855C>T (p.Val285=)
c.39C>T (p.Val13=)
c.438+420C>T (n.438+420C>T)
n.375-83C>T
n.1156C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1043C>T
n.623+420C>T
n.983C>T
n.563+420C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T>ACA379371163SMPD1c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.48T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.438+421T>A (n.438+421T>A)
n.375-82T>A
n.1157T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.1044T>A
n.623+421T>A
n.984T>A
n.563+421T>A
11g.6391924T>CCA379371164SMPD1c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.48T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.438+421T>C (n.438+421T>C)
n.375-82T>C
n.1157T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.1044T>C
n.623+421T>C
n.984T>C
n.563+421T>C
11g.6391924T>GCA379371165SMPD1c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.48T>G
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.438+421T>G (n.438+421T>G)
n.375-82T>G
n.1157T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.1044T>G
n.623+421T>G
n.984T>G
n.563+421T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T=CA1950146398SMPD1c.859T= (p.Trp287=)
c.48T=
c.856T= (p.Trp286=)
c.40T= (p.Trp14=)
c.438+421T= (n.438+421T=)
n.375-82T=
n.1157T=
c.-103T= (n.-103T=)
n.1044T=
n.623+421T=
n.984T=
n.563+421T=
11g.6391925G>ACA379371166SMPD1c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.49G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.438+422G>A (n.438+422G>A)
n.375-81G>A
n.1158G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1045G>A
n.623+422G>A
n.985G>A
n.563+422G>A
11g.6391925G>CCA379371167SMPD1c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.49G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.438+422G>C (n.438+422G>C)
n.375-81G>C
n.1158G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1045G>C
n.623+422G>C
n.985G>C
n.563+422G>C
11g.6391925G>TCA379371168SMPD1c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.49G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.438+422G>T (n.438+422G>T)
n.375-81G>T
n.1158G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1045G>T
n.623+422G>T
n.985G>T
n.563+422G>T
11g.6391926G>ACA379371169SMPD1c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.50G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.438+423G>A (n.438+423G>A)
n.375-80G>A
n.1159G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1046G>A
n.623+423G>A
n.986G>A
n.563+423G>A
11g.6391926G>CCA379371170SMPD1c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.50G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.438+423G>C (n.438+423G>C)
n.375-80G>C
n.1159G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1046G>C
n.623+423G>C
n.986G>C
n.563+423G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391926G=CA1950146399SMPD1c.861G= (p.Trp287=)
c.50G=
c.858G= (p.Trp286=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.438+423G= (n.438+423G=)
n.375-80G=
n.1159G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.1046G=
n.623+423G=
n.986G=
n.563+423G=
11g.6391926G>TCA379371171SMPD1c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.50G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.438+423G>T (n.438+423G>T)
n.375-80G>T
n.1159G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1046G>T
n.623+423G>T
n.986G>T
n.563+423G>T
11g.6391927C>ACA379371173SMPD1c.862C>A (p.His288Asn)
c.51C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
c.438+424C>A (n.438+424C>A)
n.375-79C>A
n.1160C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1047C>A
n.623+424C>A
n.987C>A
n.563+424C>A
11g.6391927C=CA1950146400SMPD1c.862C= (p.His288=)
c.51C=
c.859C= (p.His287=)
c.43C= (p.His15=)
c.438+424C= (n.438+424C=)
n.375-79C=
n.1160C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.1047C=
n.623+424C=
n.987C=
n.563+424C=
11g.6391927C>GCA5852698SMPD1c.862C>G (p.His288Asp)
c.51C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.43C>G (p.His15Asp)
c.438+424C>G (n.438+424C>G)
n.375-79C>G
n.1160C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1047C>G
n.623+424C>G
n.987C>G
n.563+424C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391927C>TCA379371172SMPD1c.862C>T (p.His288Tyr)
c.51C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.438+424C>T (n.438+424C>T)
n.375-79C>T
n.1160C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1047C>T
n.623+424C>T
n.987C>T
n.563+424C>T
gnomAD v4
11g.6391928A>CCA379371174SMPD1c.863A>C (p.His288Pro)
c.52A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.438+425A>C (n.438+425A>C)
n.375-78A>C
n.1161A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.1048A>C
n.623+425A>C
n.988A>C
n.563+425A>C
11g.6391928A>GCA379371176SMPD1c.863A>G (p.His288Arg)
c.52A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.438+425A>G (n.438+425A>G)
n.375-78A>G
n.1161A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.1048A>G
n.623+425A>G
n.988A>G
n.563+425A>G
11g.6391928A>TCA379371175SMPD1c.863A>T (p.His288Leu)
c.52A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.438+425A>T (n.438+425A>T)
n.375-78A>T
n.1161A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.1048A>T
n.623+425A>T
n.988A>T
n.563+425A>T
11g.6391929C>ACA379371177SMPD1c.864C>A (p.His288Gln)
c.53C>A
c.861C>A (p.His287Gln)
c.45C>A (p.His15Gln)
c.438+426C>A (n.438+426C>A)
n.375-77C>A
n.1162C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.1049C>A
n.623+426C>A
n.989C>A
n.563+426C>A
11g.6391929C>GCA379371178SMPD1c.864C>G (p.His288Gln)
c.53C>G
c.861C>G (p.His287Gln)
c.45C>G (p.His15Gln)
c.438+426C>G (n.438+426C>G)
n.375-77C>G
n.1162C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.1049C>G
n.623+426C>G
n.989C>G
n.563+426C>G
11g.6391929C>TCA472909719SMPD1c.864C>T (p.His288=)
c.53C>T
c.861C>T (p.His287=)
c.45C>T (p.His15=)
c.438+426C>T (n.438+426C>T)
n.375-77C>T
n.1162C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.1049C>T
n.623+426C>T
n.989C>T
n.563+426C>T
11g.6391930C>ACA379371179SMPD1c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.54C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.438+427C>A (n.438+427C>A)
n.375-76C>A
n.1163C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1050C>A
n.623+427C>A
n.990C>A
n.563+427C>A
11g.6391930C>GCA379371180SMPD1c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.54C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.438+427C>G (n.438+427C>G)
n.375-76C>G
n.1163C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1050C>G
n.623+427C>G
n.990C>G
n.563+427C>G
11g.6391930C>TCA379371181SMPD1c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.54C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.438+427C>T (n.438+427C>T)
n.375-76C>T
n.1163C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1050C>T
n.623+427C>T
n.990C>T
n.563+427C>T
11g.6391931A>CCA379371182SMPD1c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.55A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.438+428A>C (n.438+428A>C)
n.375-75A>C
n.1164A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.1051A>C
n.623+428A>C
n.991A>C
n.563+428A>C
11g.6391931A>GCA379371183SMPD1c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.55A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.438+428A>G (n.438+428A>G)
n.375-75A>G
n.1164A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1051A>G
n.623+428A>G
n.991A>G
n.563+428A>G
11g.6391931A>TCA379371184SMPD1c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.55A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.438+428A>T (n.438+428A>T)
n.375-75A>T
n.1164A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.1051A>T
n.623+428A>T
n.991A>T
n.563+428A>T
11g.6391932delCA2695201072SMPD1c.867del (p.Thr290LeufsTer9)
c.56del
c.864del (p.Thr289LeufsTer9)
c.48del (p.Thr17LeufsTer9)
c.438+429del (n.438+429del)
n.375-74del
n.1165del
c.-95del (n.-95del)
n.1052del
n.623+429del
n.992del
n.563+429del
ClinVar
11g.6391932G>ACA472909720SMPD1c.867G>A (p.Gln289=)
c.56G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.438+429G>A (n.438+429G>A)
n.375-74G>A
n.1165G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1052G>A
n.623+429G>A
n.992G>A
n.563+429G>A
11g.6391932G>CCA379371185SMPD1c.867G>C (p.Gln289His)
c.56G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.438+429G>C (n.438+429G>C)
n.375-74G>C
n.1165G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1052G>C
n.623+429G>C
n.992G>C
n.563+429G>C
11g.6391932G>TCA379371186SMPD1c.867G>T (p.Gln289His)
c.56G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.438+429G>T (n.438+429G>T)
n.375-74G>T
n.1165G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1052G>T
n.623+429G>T
n.992G>T
n.563+429G>T
11g.6391933A>CCA379371187SMPD1c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.57A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.438+430A>C (n.438+430A>C)
n.375-73A>C
n.1166A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1053A>C
n.623+430A>C
n.993A>C
n.563+430A>C
gnomAD v4
11g.6391933A>GCA379371188SMPD1c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.57A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.438+430A>G (n.438+430A>G)
n.375-73A>G
n.1166A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1053A>G
n.623+430A>G
n.993A>G
n.563+430A>G
11g.6391933A>TCA379371189SMPD1c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.57A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.438+430A>T (n.438+430A>T)
n.375-73A>T
n.1166A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1053A>T
n.623+430A>T
n.993A>T
n.563+430A>T

Number of alleles fetched