Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391917T>ACA379371147SMPD1c.852T>A (p.His284Gln)
c.41T>A
c.849T>A (p.His283Gln)
c.33T>A (p.His11Gln)
c.438+414T>A (n.438+414T>A)
n.375-89T>A
n.1150T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1037T>A
n.623+414T>A
n.977T>A
n.563+414T>A
11g.6391917T>CCA472909715SMPD1c.852T>C (p.His284=)
c.41T>C
c.849T>C (p.His283=)
c.33T>C (p.His11=)
c.438+414T>C (n.438+414T>C)
n.375-89T>C
n.1150T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1037T>C
n.623+414T>C
n.977T>C
n.563+414T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391917T>GCA379371148SMPD1c.852T>G (p.His284Gln)
c.41T>G
c.849T>G (p.His283Gln)
c.33T>G (p.His11Gln)
c.438+414T>G (n.438+414T>G)
n.375-89T>G
n.1150T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1037T>G
n.623+414T>G
n.977T>G
n.563+414T>G
11g.6391917T=CA1950146393SMPD1c.852T= (p.His284=)
c.41T=
c.849T= (p.His283=)
c.33T= (p.His11=)
c.438+414T= (n.438+414T=)
n.375-89T=
n.1150T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.1037T=
n.623+414T=
n.977T=
n.563+414T=
11g.6391918G>ACA379371151SMPD1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.42G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.438+415G>A (n.438+415G>A)
n.375-88G>A
n.1151G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1038G>A
n.623+415G>A
n.978G>A
n.563+415G>A
11g.6391918G>CCA379371150SMPD1c.853G>C (p.Asp285His)
c.42G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.438+415G>C (n.438+415G>C)
n.375-88G>C
n.1151G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1038G>C
n.623+415G>C
n.978G>C
n.563+415G>C
11g.6391918G>TCA379371149SMPD1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.42G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.438+415G>T (n.438+415G>T)
n.375-88G>T
n.1151G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1038G>T
n.623+415G>T
n.978G>T
n.563+415G>T
 gnomAD v4
11g.6391919A>CCA379371152SMPD1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.43A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.438+416A>C (n.438+416A>C)
n.375-87A>C
n.1152A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.1039A>C
n.623+416A>C
n.979A>C
n.563+416A>C
11g.6391919A>GCA379371153SMPD1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.43A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.438+416A>G (n.438+416A>G)
n.375-87A>G
n.1152A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.1039A>G
n.623+416A>G
n.979A>G
n.563+416A>G
11g.6391919A>TCA379371154SMPD1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.43A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.438+416A>T (n.438+416A>T)
n.375-87A>T
n.1152A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.1039A>T
n.623+416A>T
n.979A>T
n.563+416A>T
 gnomAD v4
11g.6391920T>ACA379371155SMPD1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.44T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
c.438+417T>A (n.438+417T>A)
n.375-86T>A
n.1153T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1040T>A
n.623+417T>A
n.980T>A
n.563+417T>A
11g.6391920T>CCA5852697SMPD1c.855T>C (p.Asp285=)
c.44T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.36T>C (p.Asp12=)
c.438+417T>C (n.438+417T>C)
n.375-86T>C
n.1153T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.1040T>C
n.623+417T>C
n.980T>C
n.563+417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391920T>GCA379371156SMPD1c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.44T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
c.438+417T>G (n.438+417T>G)
n.375-86T>G
n.1153T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1040T>G
n.623+417T>G
n.980T>G
n.563+417T>G
11g.6391920T=CA1950146394SMPD1c.855T= (p.Asp285=)
c.44T=
c.852T= (p.Asp284=)
c.36T= (p.Asp12=)
c.438+417T= (n.438+417T=)
n.375-86T=
n.1153T=
c.-107T= (n.-107T=)
n.1040T=
n.623+417T=
n.980T=
n.563+417T=
11g.6391921G>ACA379371157SMPD1c.856G>A (p.Val286Ile)
c.45G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.438+418G>A (n.438+418G>A)
n.375-85G>A
n.1154G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.1041G>A
n.623+418G>A
n.981G>A
n.563+418G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391921G>CCA379371159SMPD1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.45G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.438+418G>C (n.438+418G>C)
n.375-85G>C
n.1154G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.1041G>C
n.623+418G>C
n.981G>C
n.563+418G>C
11g.6391921G=CA1950146395SMPD1c.856G= (p.Val286=)
c.45G=
c.853G= (p.Val285=)
c.37G= (p.Val13=)
c.438+418G= (n.438+418G=)
n.375-85G=
n.1154G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.1041G=
n.623+418G=
n.981G=
n.563+418G=
11g.6391921G>TCA379371158SMPD1c.856G>T (p.Val286Phe)
c.45G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.438+418G>T (n.438+418G>T)
n.375-85G>T
n.1154G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.1041G>T
n.623+418G>T
n.981G>T
n.563+418G>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391922T>ACA379371160SMPD1c.857T>A (p.Val286Asp)
c.46T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.438+419T>A (n.438+419T>A)
n.375-84T>A
n.1155T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.1042T>A
n.623+419T>A
n.982T>A
n.563+419T>A
11g.6391922T>CCA379371161SMPD1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.46T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.438+419T>C (n.438+419T>C)
n.375-84T>C
n.1155T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.1042T>C
n.623+419T>C
n.982T>C
n.563+419T>C
11g.6391922T>GCA379371162SMPD1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.46T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.438+419T>G (n.438+419T>G)
n.375-84T>G
n.1155T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.1042T>G
n.623+419T>G
n.982T>G
n.563+419T>G
 dbSNP
11g.6391922T=CA1950146396SMPD1c.857T= (p.Val286=)
c.46T=
c.854T= (p.Val285=)
c.38T= (p.Val13=)
c.438+419T= (n.438+419T=)
n.375-84T=
n.1155T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.1042T=
n.623+419T=
n.982T=
n.563+419T=
11g.6391923C>ACA472909716SMPD1c.858C>A (p.Val286=)
c.47C>A
c.855C>A (p.Val285=)
c.39C>A (p.Val13=)
c.438+420C>A (n.438+420C>A)
n.375-83C>A
n.1156C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1043C>A
n.623+420C>A
n.983C>A
n.563+420C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391923C=CA1950146397SMPD1c.858C= (p.Val286=)
c.47C=
c.855C= (p.Val285=)
c.39C= (p.Val13=)
c.438+420C= (n.438+420C=)
n.375-83C=
n.1156C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.1043C=
n.623+420C=
n.983C=
n.563+420C=
11g.6391923C>GCA472909717SMPD1c.858C>G (p.Val286=)
c.47C>G
c.855C>G (p.Val285=)
c.39C>G (p.Val13=)
c.438+420C>G (n.438+420C>G)
n.375-83C>G
n.1156C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1043C>G
n.623+420C>G
n.983C>G
n.563+420C>G
11g.6391923C>TCA472909718SMPD1c.858C>T (p.Val286=)
c.47C>T
c.855C>T (p.Val285=)
c.39C>T (p.Val13=)
c.438+420C>T (n.438+420C>T)
n.375-83C>T
n.1156C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1043C>T
n.623+420C>T
n.983C>T
n.563+420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T>ACA379371163SMPD1c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.48T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.438+421T>A (n.438+421T>A)
n.375-82T>A
n.1157T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.1044T>A
n.623+421T>A
n.984T>A
n.563+421T>A
11g.6391924T>CCA379371164SMPD1c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.48T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.438+421T>C (n.438+421T>C)
n.375-82T>C
n.1157T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.1044T>C
n.623+421T>C
n.984T>C
n.563+421T>C
11g.6391924T>GCA379371165SMPD1c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.48T>G
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.438+421T>G (n.438+421T>G)
n.375-82T>G
n.1157T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.1044T>G
n.623+421T>G
n.984T>G
n.563+421T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391924T=CA1950146398SMPD1c.859T= (p.Trp287=)
c.48T=
c.856T= (p.Trp286=)
c.40T= (p.Trp14=)
c.438+421T= (n.438+421T=)
n.375-82T=
n.1157T=
c.-103T= (n.-103T=)
n.1044T=
n.623+421T=
n.984T=
n.563+421T=
11g.6391925G>ACA379371166SMPD1c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.49G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.438+422G>A (n.438+422G>A)
n.375-81G>A
n.1158G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1045G>A
n.623+422G>A
n.985G>A
n.563+422G>A
11g.6391925G>CCA379371167SMPD1c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.49G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.438+422G>C (n.438+422G>C)
n.375-81G>C
n.1158G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1045G>C
n.623+422G>C
n.985G>C
n.563+422G>C
11g.6391925G>TCA379371168SMPD1c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.49G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.438+422G>T (n.438+422G>T)
n.375-81G>T
n.1158G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1045G>T
n.623+422G>T
n.985G>T
n.563+422G>T
11g.6391926G>ACA379371169SMPD1c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.50G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.438+423G>A (n.438+423G>A)
n.375-80G>A
n.1159G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1046G>A
n.623+423G>A
n.986G>A
n.563+423G>A
11g.6391926G>CCA379371170SMPD1c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.50G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.438+423G>C (n.438+423G>C)
n.375-80G>C
n.1159G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1046G>C
n.623+423G>C
n.986G>C
n.563+423G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391926G=CA1950146399SMPD1c.861G= (p.Trp287=)
c.50G=
c.858G= (p.Trp286=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.438+423G= (n.438+423G=)
n.375-80G=
n.1159G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.1046G=
n.623+423G=
n.986G=
n.563+423G=
11g.6391926G>TCA379371171SMPD1c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.50G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.438+423G>T (n.438+423G>T)
n.375-80G>T
n.1159G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1046G>T
n.623+423G>T
n.986G>T
n.563+423G>T
11g.6391927C>ACA379371173SMPD1c.862C>A (p.His288Asn)
c.51C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.43C>A (p.His15Asn)
c.438+424C>A (n.438+424C>A)
n.375-79C>A
n.1160C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1047C>A
n.623+424C>A
n.987C>A
n.563+424C>A
11g.6391927C=CA1950146400SMPD1c.862C= (p.His288=)
c.51C=
c.859C= (p.His287=)
c.43C= (p.His15=)
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c.43C>G (p.His15Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391927C>TCA379371172SMPD1c.862C>T (p.His288Tyr)
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 gnomAD v4
11g.6391928A>CCA379371174SMPD1c.863A>C (p.His288Pro)
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c.860A>G (p.His287Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
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c.44A>T (p.His15Leu)
c.438+425A>T (n.438+425A>T)
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n.563+426C>A
11g.6391929C>GCA379371178SMPD1c.864C>G (p.His288Gln)
c.53C>G
c.861C>G (p.His287Gln)
c.45C>G (p.His15Gln)
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11g.6391929C>TCA472909719SMPD1c.864C>T (p.His288=)
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c.45C>T (p.His15=)
c.438+426C>T (n.438+426C>T)
n.375-77C>T
n.1162C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.1049C>T
n.623+426C>T
n.989C>T
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11g.6391930C>ACA379371179SMPD1c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.54C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
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c.438+427C>A (n.438+427C>A)
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n.1163C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1050C>A
n.623+427C>A
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n.563+427C>A
11g.6391930C>GCA379371180SMPD1c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.54C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.438+427C>G (n.438+427C>G)
n.375-76C>G
n.1163C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1050C>G
n.623+427C>G
n.990C>G
n.563+427C>G
11g.6391930C>TCA379371181SMPD1c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.54C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
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c.438+427C>T (n.438+427C>T)
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n.1163C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1050C>T
n.623+427C>T
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n.563+427C>T

Number of alleles fetched