Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391878_6391911del | CA2612222330 | SMPD1 | c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16) c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16) c.-7_27del c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del) n.375-128_375-95del n.1111_1144del c.-149_-116del (n.-149_-116del) n.998_1031del n.623+375_623+408del n.938_971del n.563+375_563+408del | gnomAD v4 |
11 | g.6391884T>A | CA379371074 | SMPD1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.8T>A c.816T>A (p.Asp272Glu) c.-1T>A (n.-1T>A) c.438+381T>A (n.438+381T>A) n.375-122T>A n.1117T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.1004T>A n.623+381T>A n.944T>A n.563+381T>A | |
11 | g.6391884T>C | CA472909696 | SMPD1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.8T>C c.816T>C (p.Asp272=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.438+381T>C (n.438+381T>C) n.375-122T>C n.1117T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.1004T>C n.623+381T>C n.944T>C n.563+381T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391884T>G | CA379371075 | SMPD1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.8T>G c.816T>G (p.Asp272Glu) c.-1T>G (n.-1T>G) c.438+381T>G (n.438+381T>G) n.375-122T>G n.1117T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.1004T>G n.623+381T>G n.944T>G n.563+381T>G | |
11 | g.6391885del | CA2573147174 | SMPD1 | c.820del (p.Met274TrpfsTer25) c.9del c.817del (p.Met273TrpfsTer25) c.1del (p.Met1TrpfsTer25) c.438+382del (n.438+382del) n.375-121del n.1118del c.-142del (n.-142del) n.1005del n.623+382del n.945del n.563+382del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391885A= | CA1950146376 | SMPD1 | c.820A= (p.Met274=) c.9A= c.817A= (p.Met273=) c.1A= (p.Met1=) c.438+382A= (n.438+382A=) n.375-121A= n.1118A= c.-142A= (n.-142A=) n.1005A= n.623+382A= n.945A= n.563+382A= | |
11 | g.6391885A>C | CA379371076 | SMPD1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.9A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.438+382A>C (n.438+382A>C) n.375-121A>C n.1118A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.1005A>C n.623+382A>C n.945A>C n.563+382A>C | |
11 | g.6391885A>G | CA5852693 | SMPD1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.9A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.438+382A>G (n.438+382A>G) n.375-121A>G n.1118A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.1005A>G n.623+382A>G n.945A>G n.563+382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391885A>T | CA379371077 | SMPD1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.9A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.438+382A>T (n.438+382A>T) n.375-121A>T n.1118A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.1005A>T n.623+382A>T n.945A>T n.563+382A>T | |
11 | g.6391886T>A | CA379371078 | SMPD1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.10T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.438+383T>A (n.438+383T>A) n.375-120T>A n.1119T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.1006T>A n.623+383T>A n.946T>A n.563+383T>A | |
11 | g.6391886T>C | CA379371079 | SMPD1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.10T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.438+383T>C (n.438+383T>C) n.375-120T>C n.1119T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.1006T>C n.623+383T>C n.946T>C n.563+383T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391886T>G | CA379371080 | SMPD1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.10T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.438+383T>G (n.438+383T>G) n.375-120T>G n.1119T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.1006T>G n.623+383T>G n.946T>G n.563+383T>G | |
11 | g.6391887G>A | CA379371082 | SMPD1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.11G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.438+384G>A (n.438+384G>A) n.375-119G>A n.1120G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.1007G>A n.623+384G>A n.947G>A n.563+384G>A | |
11 | g.6391887G>C | CA379371083 | SMPD1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.11G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.438+384G>C (n.438+384G>C) n.375-119G>C n.1120G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.1007G>C n.623+384G>C n.947G>C n.563+384G>C | |
11 | g.6391887G= | CA1950146377 | SMPD1 | c.822G= (p.Met274=) c.11G= c.819G= (p.Met273=) c.3G= (p.Met1=) c.438+384G= (n.438+384G=) n.375-119G= n.1120G= c.-140G= (n.-140G=) n.1007G= n.623+384G= n.947G= n.563+384G= | |
11 | g.6391887G>T | CA379371081 | SMPD1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.11G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.438+384G>T (n.438+384G>T) n.375-119G>T n.1120G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.1007G>T n.623+384G>T n.947G>T n.563+384G>T | dbSNP |
11 | g.6391888G>A | CA379371084 | SMPD1 | c.823G>A (p.Val275Met) c.12G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.438+385G>A (n.438+385G>A) n.375-118G>A n.1121G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.1008G>A n.623+385G>A n.948G>A n.563+385G>A | |
11 | g.6391888G>C | CA379371085 | SMPD1 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.12G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.438+385G>C (n.438+385G>C) n.375-118G>C n.1121G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.1008G>C n.623+385G>C n.948G>C n.563+385G>C | |
11 | g.6391888G= | CA1950146378 | SMPD1 | c.823G= (p.Val275=) c.12G= c.820G= (p.Val274=) c.4G= (p.Val2=) c.438+385G= (n.438+385G=) n.375-118G= n.1121G= c.-139G= (n.-139G=) n.1008G= n.623+385G= n.948G= n.563+385G= | |
11 | g.6391888G>T | CA379371086 | SMPD1 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.12G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.438+385G>T (n.438+385G>T) n.375-118G>T n.1121G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.1008G>T n.623+385G>T n.948G>T n.563+385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391889T>A | CA379371087 | SMPD1 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.13T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.438+386T>A (n.438+386T>A) n.375-117T>A n.1122T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1009T>A n.623+386T>A n.949T>A n.563+386T>A | |
11 | g.6391889T>C | CA379371088 | SMPD1 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.13T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.438+386T>C (n.438+386T>C) n.375-117T>C n.1122T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.1009T>C n.623+386T>C n.949T>C n.563+386T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391889T>G | CA379371089 | SMPD1 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.13T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.438+386T>G (n.438+386T>G) n.375-117T>G n.1122T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.1009T>G n.623+386T>G n.949T>G n.563+386T>G | |
11 | g.6391890G>A | CA472909699 | SMPD1 | c.825G>A (p.Val275=) c.14G>A c.822G>A (p.Val274=) c.6G>A (p.Val2=) c.438+387G>A (n.438+387G>A) n.375-116G>A n.1123G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.1010G>A n.623+387G>A n.950G>A n.563+387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391890G>C | CA472909698 | SMPD1 | c.825G>C (p.Val275=) c.14G>C c.822G>C (p.Val274=) c.6G>C (p.Val2=) c.438+387G>C (n.438+387G>C) n.375-116G>C n.1123G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.1010G>C n.623+387G>C n.950G>C n.563+387G>C | |
11 | g.6391890G= | CA1950146379 | SMPD1 | c.825G= (p.Val275=) c.14G= c.822G= (p.Val274=) c.6G= (p.Val2=) c.438+387G= (n.438+387G=) n.375-116G= n.1123G= c.-137G= (n.-137G=) n.1010G= n.623+387G= n.950G= n.563+387G= | |
11 | g.6391890G>T | CA472909697 | SMPD1 | c.825G>T (p.Val275=) c.14G>T c.822G>T (p.Val274=) c.6G>T (p.Val2=) c.438+387G>T (n.438+387G>T) n.375-116G>T n.1123G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.1010G>T n.623+387G>T n.950G>T n.563+387G>T | |
11 | g.6391891T>A | CA379371092 | SMPD1 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.15T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.438+388T>A (n.438+388T>A) n.375-115T>A n.1124T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.1011T>A n.623+388T>A n.951T>A n.563+388T>A | |
11 | g.6391891T>C | CA379371090 | SMPD1 | c.826T>C (p.Tyr276His) c.15T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.7T>C (p.Tyr3His) c.438+388T>C (n.438+388T>C) n.375-115T>C n.1124T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.1011T>C n.623+388T>C n.951T>C n.563+388T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391891T>G | CA379371091 | SMPD1 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.15T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.438+388T>G (n.438+388T>G) n.375-115T>G n.1124T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.1011T>G n.623+388T>G n.951T>G n.563+388T>G | |
11 | g.6391891T= | CA1950146380 | SMPD1 | c.826T= (p.Tyr276=) c.15T= c.823T= (p.Tyr275=) c.7T= (p.Tyr3=) c.438+388T= (n.438+388T=) n.375-115T= n.1124T= c.-136T= (n.-136T=) n.1011T= n.623+388T= n.951T= n.563+388T= | |
11 | g.6391892A= | CA1950146381 | SMPD1 | c.827A= (p.Tyr276=) c.16A= c.824A= (p.Tyr275=) c.8A= (p.Tyr3=) c.438+389A= (n.438+389A=) n.375-114A= n.1125A= c.-135A= (n.-135A=) n.1012A= n.623+389A= n.952A= n.563+389A= | |
11 | g.6391892A>C | CA379371093 | SMPD1 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.16A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.438+389A>C (n.438+389A>C) n.375-114A>C n.1125A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.1012A>C n.623+389A>C n.952A>C n.563+389A>C | |
11 | g.6391892A>G | CA379371094 | SMPD1 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.16A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.438+389A>G (n.438+389A>G) n.375-114A>G n.1125A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.1012A>G n.623+389A>G n.952A>G n.563+389A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391892A>T | CA379371095 | SMPD1 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.16A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.438+389A>T (n.438+389A>T) n.375-114A>T n.1125A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.1012A>T n.623+389A>T n.952A>T n.563+389A>T | |
11 | g.6391893C>A | CA379371096 | SMPD1 | c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.17C>A c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.438+390C>A (n.438+390C>A) n.375-113C>A n.1126C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.1013C>A n.623+390C>A n.953C>A n.563+390C>A | |
11 | g.6391893C>G | CA379371097 | SMPD1 | c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.17C>G c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.438+390C>G (n.438+390C>G) n.375-113C>G n.1126C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.1013C>G n.623+390C>G n.953C>G n.563+390C>G | |
11 | g.6391893C>T | CA472909700 | SMPD1 | c.828C>T (p.Tyr276=) c.17C>T c.825C>T (p.Tyr275=) c.9C>T (p.Tyr3=) c.438+390C>T (n.438+390C>T) n.375-113C>T n.1126C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.1013C>T n.623+390C>T n.953C>T n.563+390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391894T>A | CA379371098 | SMPD1 | c.829T>A (p.Trp277Arg) c.18T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.438+391T>A (n.438+391T>A) n.375-112T>A n.1127T>A c.-133T>A (n.-133T>A) n.1014T>A n.623+391T>A n.954T>A n.563+391T>A | |
11 | g.6391894T>C | CA379371100 | SMPD1 | c.829T>C (p.Trp277Arg) c.18T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.438+391T>C (n.438+391T>C) n.375-112T>C n.1127T>C c.-133T>C (n.-133T>C) n.1014T>C n.623+391T>C n.954T>C n.563+391T>C | |
11 | g.6391894T>G | CA379371099 | SMPD1 | c.829T>G (p.Trp277Gly) c.18T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.438+391T>G (n.438+391T>G) n.375-112T>G n.1127T>G c.-133T>G (n.-133T>G) n.1014T>G n.623+391T>G n.954T>G n.563+391T>G | |
11 | g.6391895G>A | CA379371101 | SMPD1 | c.830G>A (p.Trp277Ter) c.19G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.438+392G>A (n.438+392G>A) n.375-111G>A n.1128G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.1015G>A n.623+392G>A n.955G>A n.563+392G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6391895G>C | CA379371102 | SMPD1 | c.830G>C (p.Trp277Ser) c.19G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.438+392G>C (n.438+392G>C) n.375-111G>C n.1128G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.1015G>C n.623+392G>C n.955G>C n.563+392G>C | |
11 | g.6391895G>T | CA379371103 | SMPD1 | c.830G>T (p.Trp277Leu) c.19G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.438+392G>T (n.438+392G>T) n.375-111G>T n.1128G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.1015G>T n.623+392G>T n.955G>T n.563+392G>T | |
11 | g.6391896G>A | CA379371104 | SMPD1 | c.831G>A (p.Trp277Ter) c.20G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.438+393G>A (n.438+393G>A) n.375-110G>A n.1129G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.1016G>A n.623+393G>A n.956G>A n.563+393G>A | |
11 | g.6391896G>C | CA379371105 | SMPD1 | c.831G>C (p.Trp277Cys) c.20G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.438+393G>C (n.438+393G>C) n.375-110G>C n.1129G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.1016G>C n.623+393G>C n.956G>C n.563+393G>C | |
11 | g.6391896G>T | CA379371106 | SMPD1 | c.831G>T (p.Trp277Cys) c.20G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.438+393G>T (n.438+393G>T) n.375-110G>T n.1129G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.1016G>T n.623+393G>T n.956G>T n.563+393G>T | |
11 | g.6391897A>C | CA379371107 | SMPD1 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.21A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.438+394A>C (n.438+394A>C) n.375-109A>C n.1130A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.1017A>C n.623+394A>C n.957A>C n.563+394A>C | |
11 | g.6391897A>G | CA379371108 | SMPD1 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.21A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.438+394A>G (n.438+394A>G) n.375-109A>G n.1130A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.1017A>G n.623+394A>G n.957A>G n.563+394A>G | |
11 | g.6391897A>T | CA379371109 | SMPD1 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.21A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.438+394A>T (n.438+394A>T) n.375-109A>T n.1130A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.1017A>T n.623+394A>T n.957A>T n.563+394A>T |