Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391878_6391911delCA2612222330SMPD1c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16)
c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16)
c.-7_27del
c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del)
n.375-128_375-95del
n.1111_1144del
c.-149_-116del (n.-149_-116del)
n.998_1031del
n.623+375_623+408del
n.938_971del
n.563+375_563+408del
 gnomAD v4
11g.6391881T>ACA379371066SMPD1c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.5T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.438+378T>A (n.438+378T>A)
n.375-125T>A
n.1114T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.1001T>A
n.623+378T>A
n.941T>A
n.563+378T>A
11g.6391881T>CCA472909695SMPD1c.816T>C (p.Phe272=)
c.5T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.438+378T>C (n.438+378T>C)
n.375-125T>C
n.1114T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.1001T>C
n.623+378T>C
n.941T>C
n.563+378T>C
11g.6391881T>GCA379371067SMPD1c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.5T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.438+378T>G (n.438+378T>G)
n.375-125T>G
n.1114T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.1001T>G
n.623+378T>G
n.941T>G
n.563+378T>G
11g.6391882G>ACA379371070SMPD1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.6G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.438+379G>A (n.438+379G>A)
n.375-124G>A
n.1115G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.1002G>A
n.623+379G>A
n.942G>A
n.563+379G>A
11g.6391882G>CCA379371069SMPD1c.817G>C (p.Asp273His)
c.6G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.438+379G>C (n.438+379G>C)
n.375-124G>C
n.1115G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.1002G>C
n.623+379G>C
n.942G>C
n.563+379G>C
 gnomAD v4
11g.6391882G>TCA379371068SMPD1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.6G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.438+379G>T (n.438+379G>T)
n.375-124G>T
n.1115G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.1002G>T
n.623+379G>T
n.942G>T
n.563+379G>T
11g.6391882_6391883delCA2612222331SMPD1c.817_818del (p.Asp273TyrfsTer12)
c.6_7del
c.814_815del (p.Asp272TyrfsTer12)
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.438+379_438+380del (n.438+379_438+380del)
n.375-124_375-123del
n.1115_1116del
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
n.1002_1003del
n.623+379_623+380del
n.942_943del
n.563+379_563+380del
 gnomAD v4
11g.6391883A=CA1950146375SMPD1c.818A= (p.Asp273=)
c.7A=
c.815A= (p.Asp272=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.438+380A= (n.438+380A=)
n.375-123A=
n.1116A=
c.-144A= (n.-144A=)
n.1003A=
n.623+380A=
n.943A=
n.563+380A=
11g.6391883A>CCA379371071SMPD1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.7A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.438+380A>C (n.438+380A>C)
n.375-123A>C
n.1116A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1003A>C
n.623+380A>C
n.943A>C
n.563+380A>C
11g.6391883A>GCA379371072SMPD1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.7A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.438+380A>G (n.438+380A>G)
n.375-123A>G
n.1116A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1003A>G
n.623+380A>G
n.943A>G
n.563+380A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391883A>TCA379371073SMPD1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.7A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.438+380A>T (n.438+380A>T)
n.375-123A>T
n.1116A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1003A>T
n.623+380A>T
n.943A>T
n.563+380A>T
11g.6391884T>ACA379371074SMPD1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.8T>A
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.438+381T>A (n.438+381T>A)
n.375-122T>A
n.1117T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.1004T>A
n.623+381T>A
n.944T>A
n.563+381T>A
11g.6391884T>CCA472909696SMPD1c.819T>C (p.Asp273=)
c.8T>C
c.816T>C (p.Asp272=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.438+381T>C (n.438+381T>C)
n.375-122T>C
n.1117T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1004T>C
n.623+381T>C
n.944T>C
n.563+381T>C
 gnomAD v4
11g.6391884T>GCA379371075SMPD1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.8T>G
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.438+381T>G (n.438+381T>G)
n.375-122T>G
n.1117T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.1004T>G
n.623+381T>G
n.944T>G
n.563+381T>G
11g.6391885delCA2573147174SMPD1c.820del (p.Met274TrpfsTer25)
c.9del
c.817del (p.Met273TrpfsTer25)
c.1del (p.Met1TrpfsTer25)
c.438+382del (n.438+382del)
n.375-121del
n.1118del
c.-142del (n.-142del)
n.1005del
n.623+382del
n.945del
n.563+382del
 ClinVar dbSNP
11g.6391885A=CA1950146376SMPD1c.820A= (p.Met274=)
c.9A=
c.817A= (p.Met273=)
c.1A= (p.Met1=)
c.438+382A= (n.438+382A=)
n.375-121A=
n.1118A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.1005A=
n.623+382A=
n.945A=
n.563+382A=
11g.6391885A>CCA379371076SMPD1c.820A>C (p.Met274Leu)
c.9A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.438+382A>C (n.438+382A>C)
n.375-121A>C
n.1118A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1005A>C
n.623+382A>C
n.945A>C
n.563+382A>C
11g.6391885A>GCA5852693SMPD1c.820A>G (p.Met274Val)
c.9A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.438+382A>G (n.438+382A>G)
n.375-121A>G
n.1118A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1005A>G
n.623+382A>G
n.945A>G
n.563+382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391885A>TCA379371077SMPD1c.820A>T (p.Met274Leu)
c.9A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.438+382A>T (n.438+382A>T)
n.375-121A>T
n.1118A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1005A>T
n.623+382A>T
n.945A>T
n.563+382A>T
11g.6391886T>ACA379371078SMPD1c.821T>A (p.Met274Lys)
c.10T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.438+383T>A (n.438+383T>A)
n.375-120T>A
n.1119T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.1006T>A
n.623+383T>A
n.946T>A
n.563+383T>A
11g.6391886T>CCA379371079SMPD1c.821T>C (p.Met274Thr)
c.10T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.438+383T>C (n.438+383T>C)
n.375-120T>C
n.1119T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.1006T>C
n.623+383T>C
n.946T>C
n.563+383T>C
 gnomAD v4
11g.6391886T>GCA379371080SMPD1c.821T>G (p.Met274Arg)
c.10T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.438+383T>G (n.438+383T>G)
n.375-120T>G
n.1119T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.1006T>G
n.623+383T>G
n.946T>G
n.563+383T>G
11g.6391887G>ACA379371082SMPD1c.822G>A (p.Met274Ile)
c.11G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.438+384G>A (n.438+384G>A)
n.375-119G>A
n.1120G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.1007G>A
n.623+384G>A
n.947G>A
n.563+384G>A
11g.6391887G>CCA379371083SMPD1c.822G>C (p.Met274Ile)
c.11G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.438+384G>C (n.438+384G>C)
n.375-119G>C
n.1120G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.1007G>C
n.623+384G>C
n.947G>C
n.563+384G>C
11g.6391887G=CA1950146377SMPD1c.822G= (p.Met274=)
c.11G=
c.819G= (p.Met273=)
c.3G= (p.Met1=)
c.438+384G= (n.438+384G=)
n.375-119G=
n.1120G=
c.-140G= (n.-140G=)
n.1007G=
n.623+384G=
n.947G=
n.563+384G=
11g.6391887G>TCA379371081SMPD1c.822G>T (p.Met274Ile)
c.11G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.438+384G>T (n.438+384G>T)
n.375-119G>T
n.1120G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.1007G>T
n.623+384G>T
n.947G>T
n.563+384G>T
 dbSNP
11g.6391888G>ACA379371084SMPD1c.823G>A (p.Val275Met)
c.12G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.438+385G>A (n.438+385G>A)
n.375-118G>A
n.1121G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1008G>A
n.623+385G>A
n.948G>A
n.563+385G>A
11g.6391888G>CCA379371085SMPD1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.12G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.438+385G>C (n.438+385G>C)
n.375-118G>C
n.1121G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1008G>C
n.623+385G>C
n.948G>C
n.563+385G>C
11g.6391888G=CA1950146378SMPD1c.823G= (p.Val275=)
c.12G=
c.820G= (p.Val274=)
c.4G= (p.Val2=)
c.438+385G= (n.438+385G=)
n.375-118G=
n.1121G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.1008G=
n.623+385G=
n.948G=
n.563+385G=
11g.6391888G>TCA379371086SMPD1c.823G>T (p.Val275Leu)
c.12G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.438+385G>T (n.438+385G>T)
n.375-118G>T
n.1121G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1008G>T
n.623+385G>T
n.948G>T
n.563+385G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391889T>ACA379371087SMPD1c.824T>A (p.Val275Glu)
c.13T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.438+386T>A (n.438+386T>A)
n.375-117T>A
n.1122T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1009T>A
n.623+386T>A
n.949T>A
n.563+386T>A
11g.6391889T>CCA379371088SMPD1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.13T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.438+386T>C (n.438+386T>C)
n.375-117T>C
n.1122T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1009T>C
n.623+386T>C
n.949T>C
n.563+386T>C
 gnomAD v4
11g.6391889T>GCA379371089SMPD1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.13T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.438+386T>G (n.438+386T>G)
n.375-117T>G
n.1122T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1009T>G
n.623+386T>G
n.949T>G
n.563+386T>G
11g.6391890G>ACA472909699SMPD1c.825G>A (p.Val275=)
c.14G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.6G>A (p.Val2=)
c.438+387G>A (n.438+387G>A)
n.375-116G>A
n.1123G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1010G>A
n.623+387G>A
n.950G>A
n.563+387G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391890G>CCA472909698SMPD1c.825G>C (p.Val275=)
c.14G>C
c.822G>C (p.Val274=)
c.6G>C (p.Val2=)
c.438+387G>C (n.438+387G>C)
n.375-116G>C
n.1123G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1010G>C
n.623+387G>C
n.950G>C
n.563+387G>C
11g.6391890G=CA1950146379SMPD1c.825G= (p.Val275=)
c.14G=
c.822G= (p.Val274=)
c.6G= (p.Val2=)
c.438+387G= (n.438+387G=)
n.375-116G=
n.1123G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.1010G=
n.623+387G=
n.950G=
n.563+387G=
11g.6391890G>TCA472909697SMPD1c.825G>T (p.Val275=)
c.14G>T
c.822G>T (p.Val274=)
c.6G>T (p.Val2=)
c.438+387G>T (n.438+387G>T)
n.375-116G>T
n.1123G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1010G>T
n.623+387G>T
n.950G>T
n.563+387G>T
11g.6391891T>ACA379371092SMPD1c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.15T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.438+388T>A (n.438+388T>A)
n.375-115T>A
n.1124T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1011T>A
n.623+388T>A
n.951T>A
n.563+388T>A
11g.6391891T>CCA379371090SMPD1c.826T>C (p.Tyr276His)
c.15T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.438+388T>C (n.438+388T>C)
n.375-115T>C
n.1124T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1011T>C
n.623+388T>C
n.951T>C
n.563+388T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391891T>GCA379371091SMPD1c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.15T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.438+388T>G (n.438+388T>G)
n.375-115T>G
n.1124T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1011T>G
n.623+388T>G
n.951T>G
n.563+388T>G
11g.6391891T=CA1950146380SMPD1c.826T= (p.Tyr276=)
c.15T=
c.823T= (p.Tyr275=)
c.7T= (p.Tyr3=)
c.438+388T= (n.438+388T=)
n.375-115T=
n.1124T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.1011T=
n.623+388T=
n.951T=
n.563+388T=
11g.6391892A=CA1950146381SMPD1c.827A= (p.Tyr276=)
c.16A=
c.824A= (p.Tyr275=)
c.8A= (p.Tyr3=)
c.438+389A= (n.438+389A=)
n.375-114A=
n.1125A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.1012A=
n.623+389A=
n.952A=
n.563+389A=
11g.6391892A>CCA379371093SMPD1c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.16A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.438+389A>C (n.438+389A>C)
n.375-114A>C
n.1125A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.1012A>C
n.623+389A>C
n.952A>C
n.563+389A>C
11g.6391892A>GCA379371094SMPD1c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.16A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.438+389A>G (n.438+389A>G)
n.375-114A>G
n.1125A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.1012A>G
n.623+389A>G
n.952A>G
n.563+389A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391892A>TCA379371095SMPD1c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.16A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.438+389A>T (n.438+389A>T)
n.375-114A>T
n.1125A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.1012A>T
n.623+389A>T
n.952A>T
n.563+389A>T
11g.6391893C>ACA379371096SMPD1c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.17C>A
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.438+390C>A (n.438+390C>A)
n.375-113C>A
n.1126C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1013C>A
n.623+390C>A
n.953C>A
n.563+390C>A
11g.6391893C>GCA379371097SMPD1c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.17C>G
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.438+390C>G (n.438+390C>G)
n.375-113C>G
n.1126C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1013C>G
n.623+390C>G
n.953C>G
n.563+390C>G
11g.6391893C>TCA472909700SMPD1c.828C>T (p.Tyr276=)
c.17C>T
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.438+390C>T (n.438+390C>T)
n.375-113C>T
n.1126C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1013C>T
n.623+390C>T
n.953C>T
n.563+390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391894T>ACA379371098SMPD1c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.18T>A
c.826T>A (p.Trp276Arg)
c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.438+391T>A (n.438+391T>A)
n.375-112T>A
n.1127T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.1014T>A
n.623+391T>A
n.954T>A
n.563+391T>A

Number of alleles fetched