| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391878_6391911del | CA2612222330 | SMPD1 | c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16) c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16) c.-7_27del c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del) n.375-128_375-95del n.1111_1144del c.-149_-116del (n.-149_-116del) n.998_1031del n.623+375_623+408del n.938_971del n.563+375_563+408del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391876C>A | CA379371054 | SMPD1 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.438+373C>A (n.438+373C>A) n.375-130C>A n.1109C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.996C>A n.623+373C>A n.936C>A n.563+373C>A | |
| 11 | g.6391876C= | CA1950146373 | SMPD1 | c.811C= (p.Pro271=) c.808C= (p.Pro270=) c.-9C= (n.-9C=) c.438+373C= (n.438+373C=) n.375-130C= n.1109C= c.-151C= (n.-151C=) n.996C= n.623+373C= n.936C= n.563+373C= | |
| 11 | g.6391876C>G | CA379371056 | SMPD1 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.438+373C>G (n.438+373C>G) n.375-130C>G n.1109C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.996C>G n.623+373C>G n.936C>G n.563+373C>G | |
| 11 | g.6391876C>T | CA379371055 | SMPD1 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.438+373C>T (n.438+373C>T) n.375-130C>T n.1109C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.996C>T n.623+373C>T n.936C>T n.563+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391877C>A | CA379371057 | SMPD1 | c.812C>A (p.Pro271His) c.1C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.-8C>A (n.-8C>A) c.438+374C>A (n.438+374C>A) n.375-129C>A n.1110C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.997C>A n.623+374C>A n.937C>A n.563+374C>A | |
| 11 | g.6391877C>G | CA379371059 | SMPD1 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.438+374C>G (n.438+374C>G) n.375-129C>G n.1110C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.997C>G n.623+374C>G n.937C>G n.563+374C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391877C>T | CA379371058 | SMPD1 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.438+374C>T (n.438+374C>T) n.375-129C>T n.1110C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.997C>T n.623+374C>T n.937C>T n.563+374C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391878T>A | CA217299585 | SMPD1 | c.813T>A (p.Pro271=) c.2T>A c.810T>A (p.Pro270=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.438+375T>A (n.438+375T>A) n.375-128T>A n.1111T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.998T>A n.623+375T>A n.938T>A n.563+375T>A | dbSNP |
| 11 | g.6391878T>C | CA5852692 | SMPD1 | c.813T>C (p.Pro271=) c.2T>C c.810T>C (p.Pro270=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.438+375T>C (n.438+375T>C) n.375-128T>C n.1111T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.998T>C n.623+375T>C n.938T>C n.563+375T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391878T>G | CA472909694 | SMPD1 | c.813T>G (p.Pro271=) c.2T>G c.810T>G (p.Pro270=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.438+375T>G (n.438+375T>G) n.375-128T>G n.1111T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.998T>G n.623+375T>G n.938T>G n.563+375T>G | |
| 11 | g.6391878T= | CA1950146374 | SMPD1 | c.813T= (p.Pro271=) c.2T= c.810T= (p.Pro270=) c.-7T= (n.-7T=) c.438+375T= (n.438+375T=) n.375-128T= n.1111T= c.-149T= (n.-149T=) n.998T= n.623+375T= n.938T= n.563+375T= | |
| 11 | g.6391879T>A | CA379371060 | SMPD1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.3T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) c.438+376T>A (n.438+376T>A) n.375-127T>A n.1112T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.999T>A n.623+376T>A n.939T>A n.563+376T>A | |
| 11 | g.6391879T>C | CA379371061 | SMPD1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.3T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) c.438+376T>C (n.438+376T>C) n.375-127T>C n.1112T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.999T>C n.623+376T>C n.939T>C n.563+376T>C | |
| 11 | g.6391879T>G | CA379371062 | SMPD1 | c.814T>G (p.Phe272Val) c.3T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.438+376T>G (n.438+376T>G) n.375-127T>G n.1112T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.999T>G n.623+376T>G n.939T>G n.563+376T>G | |
| 11 | g.6391880T>A | CA379371063 | SMPD1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.4T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) c.438+377T>A (n.438+377T>A) n.375-126T>A n.1113T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.1000T>A n.623+377T>A n.940T>A n.563+377T>A | |
| 11 | g.6391880T>C | CA379371064 | SMPD1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.4T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.438+377T>C (n.438+377T>C) n.375-126T>C n.1113T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.1000T>C n.623+377T>C n.940T>C n.563+377T>C | |
| 11 | g.6391880T>G | CA379371065 | SMPD1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.4T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) c.438+377T>G (n.438+377T>G) n.375-126T>G n.1113T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.1000T>G n.623+377T>G n.940T>G n.563+377T>G | |
| 11 | g.6391881T>A | CA379371066 | SMPD1 | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.5T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.-4T>A (n.-4T>A) c.438+378T>A (n.438+378T>A) n.375-125T>A n.1114T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.1001T>A n.623+378T>A n.941T>A n.563+378T>A | |
| 11 | g.6391881T>C | CA472909695 | SMPD1 | c.816T>C (p.Phe272=) c.5T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.438+378T>C (n.438+378T>C) n.375-125T>C n.1114T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.1001T>C n.623+378T>C n.941T>C n.563+378T>C | |
| 11 | g.6391881T>G | CA379371067 | SMPD1 | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.5T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.-4T>G (n.-4T>G) c.438+378T>G (n.438+378T>G) n.375-125T>G n.1114T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.1001T>G n.623+378T>G n.941T>G n.563+378T>G | |
| 11 | g.6391882G>A | CA379371070 | SMPD1 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.6G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) c.438+379G>A (n.438+379G>A) n.375-124G>A n.1115G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.1002G>A n.623+379G>A n.942G>A n.563+379G>A | |
| 11 | g.6391882G>C | CA379371069 | SMPD1 | c.817G>C (p.Asp273His) c.6G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.-3G>C (n.-3G>C) c.438+379G>C (n.438+379G>C) n.375-124G>C n.1115G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.1002G>C n.623+379G>C n.942G>C n.563+379G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391882G>T | CA379371068 | SMPD1 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.6G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) c.438+379G>T (n.438+379G>T) n.375-124G>T n.1115G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.1002G>T n.623+379G>T n.942G>T n.563+379G>T | |
| 11 | g.6391882_6391883del | CA2612222331 | SMPD1 | c.817_818del (p.Asp273TyrfsTer12) c.6_7del c.814_815del (p.Asp272TyrfsTer12) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.438+379_438+380del (n.438+379_438+380del) n.375-124_375-123del n.1115_1116del c.-145_-144del (n.-145_-144del) n.1002_1003del n.623+379_623+380del n.942_943del n.563+379_563+380del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391883A= | CA1950146375 | SMPD1 | c.818A= (p.Asp273=) c.7A= c.815A= (p.Asp272=) c.-2A= (n.-2A=) c.438+380A= (n.438+380A=) n.375-123A= n.1116A= c.-144A= (n.-144A=) n.1003A= n.623+380A= n.943A= n.563+380A= | |
| 11 | g.6391883A>C | CA379371071 | SMPD1 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.7A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) c.438+380A>C (n.438+380A>C) n.375-123A>C n.1116A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.1003A>C n.623+380A>C n.943A>C n.563+380A>C | |
| 11 | g.6391883A>G | CA379371072 | SMPD1 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.7A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.438+380A>G (n.438+380A>G) n.375-123A>G n.1116A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.1003A>G n.623+380A>G n.943A>G n.563+380A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391883A>T | CA379371073 | SMPD1 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.7A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.-2A>T (n.-2A>T) c.438+380A>T (n.438+380A>T) n.375-123A>T n.1116A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.1003A>T n.623+380A>T n.943A>T n.563+380A>T | |
| 11 | g.6391884T>A | CA379371074 | SMPD1 | c.819T>A (p.Asp273Glu) c.8T>A c.816T>A (p.Asp272Glu) c.-1T>A (n.-1T>A) c.438+381T>A (n.438+381T>A) n.375-122T>A n.1117T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.1004T>A n.623+381T>A n.944T>A n.563+381T>A | |
| 11 | g.6391884T>C | CA472909696 | SMPD1 | c.819T>C (p.Asp273=) c.8T>C c.816T>C (p.Asp272=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.438+381T>C (n.438+381T>C) n.375-122T>C n.1117T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.1004T>C n.623+381T>C n.944T>C n.563+381T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391884T>G | CA379371075 | SMPD1 | c.819T>G (p.Asp273Glu) c.8T>G c.816T>G (p.Asp272Glu) c.-1T>G (n.-1T>G) c.438+381T>G (n.438+381T>G) n.375-122T>G n.1117T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.1004T>G n.623+381T>G n.944T>G n.563+381T>G | |
| 11 | g.6391885del | CA2573147174 | SMPD1 | c.820del (p.Met274TrpfsTer25) c.9del c.817del (p.Met273TrpfsTer25) c.1del (p.Met1TrpfsTer25) c.438+382del (n.438+382del) n.375-121del n.1118del c.-142del (n.-142del) n.1005del n.623+382del n.945del n.563+382del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391885A= | CA1950146376 | SMPD1 | c.820A= (p.Met274=) c.9A= c.817A= (p.Met273=) c.1A= (p.Met1=) c.438+382A= (n.438+382A=) n.375-121A= n.1118A= c.-142A= (n.-142A=) n.1005A= n.623+382A= n.945A= n.563+382A= | |
| 11 | g.6391885A>C | CA379371076 | SMPD1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.9A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.438+382A>C (n.438+382A>C) n.375-121A>C n.1118A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.1005A>C n.623+382A>C n.945A>C n.563+382A>C | |
| 11 | g.6391885A>G | CA5852693 | SMPD1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.9A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.438+382A>G (n.438+382A>G) n.375-121A>G n.1118A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.1005A>G n.623+382A>G n.945A>G n.563+382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391885A>T | CA379371077 | SMPD1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.9A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.438+382A>T (n.438+382A>T) n.375-121A>T n.1118A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.1005A>T n.623+382A>T n.945A>T n.563+382A>T | |
| 11 | g.6391886T>A | CA379371078 | SMPD1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.10T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.438+383T>A (n.438+383T>A) n.375-120T>A n.1119T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.1006T>A n.623+383T>A n.946T>A n.563+383T>A | |
| 11 | g.6391886T>C | CA379371079 | SMPD1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.10T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.438+383T>C (n.438+383T>C) n.375-120T>C n.1119T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.1006T>C n.623+383T>C n.946T>C n.563+383T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391886T>G | CA379371080 | SMPD1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.10T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.438+383T>G (n.438+383T>G) n.375-120T>G n.1119T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.1006T>G n.623+383T>G n.946T>G n.563+383T>G | |
| 11 | g.6391887G>A | CA379371082 | SMPD1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.11G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.438+384G>A (n.438+384G>A) n.375-119G>A n.1120G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.1007G>A n.623+384G>A n.947G>A n.563+384G>A | |
| 11 | g.6391887G>C | CA379371083 | SMPD1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.11G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.438+384G>C (n.438+384G>C) n.375-119G>C n.1120G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.1007G>C n.623+384G>C n.947G>C n.563+384G>C | |
| 11 | g.6391887G= | CA1950146377 | SMPD1 | c.822G= (p.Met274=) c.11G= c.819G= (p.Met273=) c.3G= (p.Met1=) c.438+384G= (n.438+384G=) n.375-119G= n.1120G= c.-140G= (n.-140G=) n.1007G= n.623+384G= n.947G= n.563+384G= | |
| 11 | g.6391887G>T | CA379371081 | SMPD1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.11G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.438+384G>T (n.438+384G>T) n.375-119G>T n.1120G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.1007G>T n.623+384G>T n.947G>T n.563+384G>T | dbSNP |
| 11 | g.6391888G>A | CA379371084 | SMPD1 | c.823G>A (p.Val275Met) c.12G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.438+385G>A (n.438+385G>A) n.375-118G>A n.1121G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.1008G>A n.623+385G>A n.948G>A n.563+385G>A | |
| 11 | g.6391888G>C | CA379371085 | SMPD1 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.12G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.438+385G>C (n.438+385G>C) n.375-118G>C n.1121G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.1008G>C n.623+385G>C n.948G>C n.563+385G>C | |
| 11 | g.6391888G= | CA1950146378 | SMPD1 | c.823G= (p.Val275=) c.12G= c.820G= (p.Val274=) c.4G= (p.Val2=) c.438+385G= (n.438+385G=) n.375-118G= n.1121G= c.-139G= (n.-139G=) n.1008G= n.623+385G= n.948G= n.563+385G= | |
| 11 | g.6391888G>T | CA379371086 | SMPD1 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.12G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.438+385G>T (n.438+385G>T) n.375-118G>T n.1121G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.1008G>T n.623+385G>T n.948G>T n.563+385G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391889T>A | CA379371087 | SMPD1 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.13T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.438+386T>A (n.438+386T>A) n.375-117T>A n.1122T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.1009T>A n.623+386T>A n.949T>A n.563+386T>A | |
| 11 | g.6391889T>C | CA379371088 | SMPD1 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.13T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.438+386T>C (n.438+386T>C) n.375-117T>C n.1122T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.1009T>C n.623+386T>C n.949T>C n.563+386T>C | gnomAD v4 |