Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCCA1950146358SMPD1c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=)
c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=)
c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
11g.6391850_6391872delCA275070SMPD1c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4)
c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4)
c.-35_-13del (n.-35_-13del)
c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del)
n.375-156_375-134del
n.1083_1105del
c.-177_-155del (n.-177_-155del)
n.970_992del
n.623+347_623+369del
n.910_932del
n.563+347_563+369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391865G>ACA379371036SMPD1c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.438+362G>A (n.438+362G>A)
n.375-141G>A
n.1098G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.985G>A
n.623+362G>A
n.925G>A
n.563+362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391865G>CCA379371037SMPD1c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.438+362G>C (n.438+362G>C)
n.375-141G>C
n.1098G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.985G>C
n.623+362G>C
n.925G>C
n.563+362G>C
11g.6391865G=CA1950146366SMPD1c.800G= (p.Gly267=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.438+362G= (n.438+362G=)
n.375-141G=
n.1098G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.985G=
n.623+362G=
n.925G=
n.563+362G=
11g.6391865G>TCA379371038SMPD1c.800G>T (p.Gly267Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.438+362G>T (n.438+362G>T)
n.375-141G>T
n.1098G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.985G>T
n.623+362G>T
n.925G>T
n.563+362G>T
 gnomAD v4
11g.6391866C>ACA472909687SMPD1c.801C>A (p.Gly267=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.438+363C>A (n.438+363C>A)
n.375-140C>A
n.1099C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.986C>A
n.623+363C>A
n.926C>A
n.563+363C>A
11g.6391866C>GCA472909686SMPD1c.801C>G (p.Gly267=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.438+363C>G (n.438+363C>G)
n.375-140C>G
n.1099C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.986C>G
n.623+363C>G
n.926C>G
n.563+363C>G
11g.6391866C>TCA472909685SMPD1c.801C>T (p.Gly267=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.438+363C>T (n.438+363C>T)
n.375-140C>T
n.1099C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.986C>T
n.623+363C>T
n.926C>T
n.563+363C>T
11g.6391867C>ACA5852686SMPD1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.438+364C>A (n.438+364C>A)
n.375-139C>A
n.1100C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.987C>A
n.623+364C>A
n.927C>A
n.563+364C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391867C=CA1950146367SMPD1c.802C= (p.Pro268=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.438+364C= (n.438+364C=)
n.375-139C=
n.1100C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.987C=
n.623+364C=
n.927C=
n.563+364C=
11g.6391867C>GCA379371039SMPD1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.438+364C>G (n.438+364C>G)
n.375-139C>G
n.1100C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.987C>G
n.623+364C>G
n.927C>G
n.563+364C>G
11g.6391867C>TCA379371040SMPD1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.438+364C>T (n.438+364C>T)
n.375-139C>T
n.1100C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.987C>T
n.623+364C>T
n.927C>T
n.563+364C>T
11g.6391868C>ACA379371043SMPD1c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.438+365C>A (n.438+365C>A)
n.375-138C>A
n.1101C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.988C>A
n.623+365C>A
n.928C>A
n.563+365C>A
11g.6391868C>GCA379371042SMPD1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.438+365C>G (n.438+365C>G)
n.375-138C>G
n.1101C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.988C>G
n.623+365C>G
n.928C>G
n.563+365C>G
11g.6391868C>TCA379371041SMPD1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.438+365C>T (n.438+365C>T)
n.375-138C>T
n.1101C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.988C>T
n.623+365C>T
n.928C>T
n.563+365C>T
11g.6391869A=CA1950146368SMPD1c.804A= (p.Pro268=)
c.801A= (p.Pro267=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.438+366A= (n.438+366A=)
n.375-137A=
n.1102A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.989A=
n.623+366A=
n.929A=
n.563+366A=
11g.6391869A>CCA5852687SMPD1c.804A>C (p.Pro268=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.438+366A>C (n.438+366A>C)
n.375-137A>C
n.1102A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.989A>C
n.623+366A>C
n.929A>C
n.563+366A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6391869A>GCA472909689SMPD1c.804A>G (p.Pro268=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.438+366A>G (n.438+366A>G)
n.375-137A>G
n.1102A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.989A>G
n.623+366A>G
n.929A>G
n.563+366A>G
11g.6391869A>TCA472909688SMPD1c.804A>T (p.Pro268=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.438+366A>T (n.438+366A>T)
n.375-137A>T
n.1102A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.989A>T
n.623+366A>T
n.929A>T
n.563+366A>T
11g.6391870G>ACA379371044SMPD1c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.438+367G>A (n.438+367G>A)
n.375-136G>A
n.1103G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.990G>A
n.623+367G>A
n.930G>A
n.563+367G>A
11g.6391870G>CCA379371045SMPD1c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.438+367G>C (n.438+367G>C)
n.375-136G>C
n.1103G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.990G>C
n.623+367G>C
n.930G>C
n.563+367G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391870G>TCA379371046SMPD1c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.438+367G>T (n.438+367G>T)
n.375-136G>T
n.1103G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.990G>T
n.623+367G>T
n.930G>T
n.563+367G>T
 gnomAD v4
11g.6391871C>ACA379371047SMPD1c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.438+368C>A (n.438+368C>A)
n.375-135C>A
n.1104C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.991C>A
n.623+368C>A
n.931C>A
n.563+368C>A
11g.6391871C=CA1950146369SMPD1c.806C= (p.Ala269=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.438+368C= (n.438+368C=)
n.375-135C=
n.1104C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.991C=
n.623+368C=
n.931C=
n.563+368C=
11g.6391871C>GCA379371048SMPD1c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.438+368C>G (n.438+368C>G)
n.375-135C>G
n.1104C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.991C>G
n.623+368C>G
n.931C>G
n.563+368C>G
11g.6391871C>TCA5852688SMPD1c.806C>T (p.Ala269Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.438+368C>T (n.438+368C>T)
n.375-135C>T
n.1104C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.991C>T
n.623+368C>T
n.931C>T
n.563+368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391872delCA2740093603SMPD1c.807del (p.Gly270AlafsTer29)
c.804del (p.Gly269AlafsTer29)
c.-13del (n.-13del)
c.438+369del (n.438+369del)
n.375-134del
n.1105del
c.-155del (n.-155del)
n.992del
n.623+369del
n.932del
n.563+369del
 ClinVar
11g.6391872C>ACA5852690SMPD1c.807C>A (p.Ala269=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.438+369C>A (n.438+369C>A)
n.375-134C>A
n.1105C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.992C>A
n.623+369C>A
n.932C>A
n.563+369C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391872C=CA1950146370SMPD1c.807C= (p.Ala269=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.438+369C= (n.438+369C=)
n.375-134C=
n.1105C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.992C=
n.623+369C=
n.932C=
n.563+369C=
11g.6391872C>GCA472909690SMPD1c.807C>G (p.Ala269=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.438+369C>G (n.438+369C>G)
n.375-134C>G
n.1105C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.992C>G
n.623+369C>G
n.932C>G
n.563+369C>G
11g.6391872C>TCA5852689SMPD1c.807C>T (p.Ala269=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.438+369C>T (n.438+369C>T)
n.375-134C>T
n.1105C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.992C>T
n.623+369C>T
n.932C>T
n.563+369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391873G>ACA5852691SMPD1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.438+370G>A (n.438+370G>A)
n.375-133G>A
n.1106G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.993G>A
n.623+370G>A
n.933G>A
n.563+370G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391873G>CCA379371049SMPD1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.438+370G>C (n.438+370G>C)
n.375-133G>C
n.1106G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.993G>C
n.623+370G>C
n.933G>C
n.563+370G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391873G=CA1950146371SMPD1c.808G= (p.Gly270=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.438+370G= (n.438+370G=)
n.375-133G=
n.1106G=
c.-154G= (n.-154G=)
n.993G=
n.623+370G=
n.933G=
n.563+370G=
11g.6391873G>TCA379371050SMPD1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.438+370G>T (n.438+370G>T)
n.375-133G>T
n.1106G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.993G>T
n.623+370G>T
n.933G>T
n.563+370G>T
11g.6391874G>ACA379371053SMPD1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.438+371G>A (n.438+371G>A)
n.375-132G>A
n.1107G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.994G>A
n.623+371G>A
n.934G>A
n.563+371G>A
 gnomAD v4
11g.6391874G>CCA379371052SMPD1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.438+371G>C (n.438+371G>C)
n.375-132G>C
n.1107G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.994G>C
n.623+371G>C
n.934G>C
n.563+371G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391874G=CA1950146372SMPD1c.809G= (p.Gly270=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.438+371G= (n.438+371G=)
n.375-132G=
n.1107G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.994G=
n.623+371G=
n.934G=
n.563+371G=
11g.6391874G>TCA379371051SMPD1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.438+371G>T (n.438+371G>T)
n.375-132G>T
n.1107G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.994G>T
n.623+371G>T
n.934G>T
n.563+371G>T
11g.6391875C>ACA472909691SMPD1c.810C>A (p.Gly270=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.438+372C>A (n.438+372C>A)
n.375-131C>A
n.1108C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.995C>A
n.623+372C>A
n.935C>A
n.563+372C>A
11g.6391875C>GCA472909692SMPD1c.810C>G (p.Gly270=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.438+372C>G (n.438+372C>G)
n.375-131C>G
n.1108C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.995C>G
n.623+372C>G
n.935C>G
n.563+372C>G
11g.6391875C>TCA472909693SMPD1c.810C>T (p.Gly270=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.438+372C>T (n.438+372C>T)
n.375-131C>T
n.1108C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.995C>T
n.623+372C>T
n.935C>T
n.563+372C>T
 gnomAD v4
11g.6391878_6391911delCA2612222330SMPD1c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16)
c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16)
c.-7_27del
c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del)
n.375-128_375-95del
n.1111_1144del
c.-149_-116del (n.-149_-116del)
n.998_1031del
n.623+375_623+408del
n.938_971del
n.563+375_563+408del
 gnomAD v4
11g.6391876C>ACA379371054SMPD1c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.438+373C>A (n.438+373C>A)
n.375-130C>A
n.1109C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.996C>A
n.623+373C>A
n.936C>A
n.563+373C>A
11g.6391876C=CA1950146373SMPD1c.811C= (p.Pro271=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.438+373C= (n.438+373C=)
n.375-130C=
n.1109C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.996C=
n.623+373C=
n.936C=
n.563+373C=
11g.6391876C>GCA379371056SMPD1c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.438+373C>G (n.438+373C>G)
n.375-130C>G
n.1109C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.996C>G
n.623+373C>G
n.936C>G
n.563+373C>G
11g.6391876C>TCA379371055SMPD1c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.438+373C>T (n.438+373C>T)
n.375-130C>T
n.1109C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.996C>T
n.623+373C>T
n.936C>T
n.563+373C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391877C>ACA379371057SMPD1c.812C>A (p.Pro271His)
c.1C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.438+374C>A (n.438+374C>A)
n.375-129C>A
n.1110C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.997C>A
n.623+374C>A
n.937C>A
n.563+374C>A
11g.6391877C>GCA379371059SMPD1c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.438+374C>G (n.438+374C>G)
n.375-129C>G
n.1110C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.997C>G
n.623+374C>G
n.937C>G
n.563+374C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched