Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCCA1950146358SMPD1c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=)
c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=)
c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
11g.6391850_6391872delCA275070SMPD1c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4)
c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4)
c.-35_-13del (n.-35_-13del)
c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del)
n.375-156_375-134del
n.1083_1105del
c.-177_-155del (n.-177_-155del)
n.970_992del
n.623+347_623+369del
n.910_932del
n.563+347_563+369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391860delCA10576029SMPD1c.795del (p.Leu266TrpfsTer?)
c.792del (p.Leu265TrpfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
c.438+357del (n.438+357del)
n.375-146del
n.1093del
c.-167del (n.-167del)
n.980del
n.623+357del
n.920del
n.563+357del
 ClinVar dbSNP
11g.6391860G>ACA472909678SMPD1c.795G>A (p.Gly265=)
c.792G>A (p.Gly264=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.438+357G>A (n.438+357G>A)
n.375-146G>A
n.1093G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.980G>A
n.623+357G>A
n.920G>A
n.563+357G>A
11g.6391860G>CCA472909679SMPD1c.795G>C (p.Gly265=)
c.792G>C (p.Gly264=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.438+357G>C (n.438+357G>C)
n.375-146G>C
n.1093G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.980G>C
n.623+357G>C
n.920G>C
n.563+357G>C
11g.6391860G>TCA472909680SMPD1c.795G>T (p.Gly265=)
c.792G>T (p.Gly264=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.438+357G>T (n.438+357G>T)
n.375-146G>T
n.1093G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.980G>T
n.623+357G>T
n.920G>T
n.563+357G>T
11g.6391861C>ACA379371029SMPD1c.796C>A (p.Leu266Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.438+358C>A (n.438+358C>A)
n.375-145C>A
n.1094C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.981C>A
n.623+358C>A
n.921C>A
n.563+358C>A
11g.6391861C=CA1950146363SMPD1c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.438+358C= (n.438+358C=)
n.375-145C=
n.1094C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.981C=
n.623+358C=
n.921C=
n.563+358C=
11g.6391861C>GCA5852685SMPD1c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.438+358C>G (n.438+358C>G)
n.375-145C>G
n.1094C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.981C>G
n.623+358C>G
n.921C>G
n.563+358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391861C>TCA472909681SMPD1c.796C>T (p.Leu266=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.438+358C>T (n.438+358C>T)
n.375-145C>T
n.1094C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.981C>T
n.623+358C>T
n.921C>T
n.563+358C>T
 dbSNP
11g.6391862T>ACA379371030SMPD1c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.438+359T>A (n.438+359T>A)
n.375-144T>A
n.1095T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.982T>A
n.623+359T>A
n.922T>A
n.563+359T>A
11g.6391862T>CCA379371031SMPD1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.438+359T>C (n.438+359T>C)
n.375-144T>C
n.1095T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.982T>C
n.623+359T>C
n.922T>C
n.563+359T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391862T>GCA379371032SMPD1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.438+359T>G (n.438+359T>G)
n.375-144T>G
n.1095T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.982T>G
n.623+359T>G
n.922T>G
n.563+359T>G
11g.6391862T=CA1950146364SMPD1c.797T= (p.Leu266=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.438+359T= (n.438+359T=)
n.375-144T=
n.1095T=
c.-165T= (n.-165T=)
n.982T=
n.623+359T=
n.922T=
n.563+359T=
11g.6391863G>ACA472909684SMPD1c.798G>A (p.Leu266=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.438+360G>A (n.438+360G>A)
n.375-143G>A
n.1096G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.983G>A
n.623+360G>A
n.923G>A
n.563+360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391863G>CCA472909683SMPD1c.798G>C (p.Leu266=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.438+360G>C (n.438+360G>C)
n.375-143G>C
n.1096G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.983G>C
n.623+360G>C
n.923G>C
n.563+360G>C
 gnomAD v4
11g.6391863G>TCA472909682SMPD1c.798G>T (p.Leu266=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.438+360G>T (n.438+360G>T)
n.375-143G>T
n.1096G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.983G>T
n.623+360G>T
n.923G>T
n.563+360G>T
11g.6391864G>ACA379371033SMPD1c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.438+361G>A (n.438+361G>A)
n.375-142G>A
n.1097G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.984G>A
n.623+361G>A
n.924G>A
n.563+361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391864G>CCA379371034SMPD1c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.438+361G>C (n.438+361G>C)
n.375-142G>C
n.1097G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.984G>C
n.623+361G>C
n.924G>C
n.563+361G>C
11g.6391864G=CA1950146365SMPD1c.799G= (p.Gly267=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.438+361G= (n.438+361G=)
n.375-142G=
n.1097G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.984G=
n.623+361G=
n.924G=
n.563+361G=
11g.6391864G>TCA379371035SMPD1c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.438+361G>T (n.438+361G>T)
n.375-142G>T
n.1097G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.984G>T
n.623+361G>T
n.924G>T
n.563+361G>T
11g.6391865G>ACA379371036SMPD1c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.438+362G>A (n.438+362G>A)
n.375-141G>A
n.1098G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.985G>A
n.623+362G>A
n.925G>A
n.563+362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391865G>CCA379371037SMPD1c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.438+362G>C (n.438+362G>C)
n.375-141G>C
n.1098G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.985G>C
n.623+362G>C
n.925G>C
n.563+362G>C
11g.6391865G=CA1950146366SMPD1c.800G= (p.Gly267=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.438+362G= (n.438+362G=)
n.375-141G=
n.1098G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.985G=
n.623+362G=
n.925G=
n.563+362G=
11g.6391865G>TCA379371038SMPD1c.800G>T (p.Gly267Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.438+362G>T (n.438+362G>T)
n.375-141G>T
n.1098G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.985G>T
n.623+362G>T
n.925G>T
n.563+362G>T
 gnomAD v4
11g.6391866C>ACA472909687SMPD1c.801C>A (p.Gly267=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.438+363C>A (n.438+363C>A)
n.375-140C>A
n.1099C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.986C>A
n.623+363C>A
n.926C>A
n.563+363C>A
11g.6391866C>GCA472909686SMPD1c.801C>G (p.Gly267=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.438+363C>G (n.438+363C>G)
n.375-140C>G
n.1099C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.986C>G
n.623+363C>G
n.926C>G
n.563+363C>G
11g.6391866C>TCA472909685SMPD1c.801C>T (p.Gly267=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.438+363C>T (n.438+363C>T)
n.375-140C>T
n.1099C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.986C>T
n.623+363C>T
n.926C>T
n.563+363C>T
11g.6391867C>ACA5852686SMPD1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.438+364C>A (n.438+364C>A)
n.375-139C>A
n.1100C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.987C>A
n.623+364C>A
n.927C>A
n.563+364C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391867C=CA1950146367SMPD1c.802C= (p.Pro268=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.438+364C= (n.438+364C=)
n.375-139C=
n.1100C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.987C=
n.623+364C=
n.927C=
n.563+364C=
11g.6391867C>GCA379371039SMPD1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.438+364C>G (n.438+364C>G)
n.375-139C>G
n.1100C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.987C>G
n.623+364C>G
n.927C>G
n.563+364C>G
11g.6391867C>TCA379371040SMPD1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.438+364C>T (n.438+364C>T)
n.375-139C>T
n.1100C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.987C>T
n.623+364C>T
n.927C>T
n.563+364C>T
11g.6391868C>ACA379371043SMPD1c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.438+365C>A (n.438+365C>A)
n.375-138C>A
n.1101C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.988C>A
n.623+365C>A
n.928C>A
n.563+365C>A
11g.6391868C>GCA379371042SMPD1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.438+365C>G (n.438+365C>G)
n.375-138C>G
n.1101C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.988C>G
n.623+365C>G
n.928C>G
n.563+365C>G
11g.6391868C>TCA379371041SMPD1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.438+365C>T (n.438+365C>T)
n.375-138C>T
n.1101C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.988C>T
n.623+365C>T
n.928C>T
n.563+365C>T
11g.6391869A=CA1950146368SMPD1c.804A= (p.Pro268=)
c.801A= (p.Pro267=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.438+366A= (n.438+366A=)
n.375-137A=
n.1102A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.989A=
n.623+366A=
n.929A=
n.563+366A=
11g.6391869A>CCA5852687SMPD1c.804A>C (p.Pro268=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.438+366A>C (n.438+366A>C)
n.375-137A>C
n.1102A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.989A>C
n.623+366A>C
n.929A>C
n.563+366A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6391869A>GCA472909689SMPD1c.804A>G (p.Pro268=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.438+366A>G (n.438+366A>G)
n.375-137A>G
n.1102A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.989A>G
n.623+366A>G
n.929A>G
n.563+366A>G
11g.6391869A>TCA472909688SMPD1c.804A>T (p.Pro268=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.438+366A>T (n.438+366A>T)
n.375-137A>T
n.1102A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.989A>T
n.623+366A>T
n.929A>T
n.563+366A>T
11g.6391870G>ACA379371044SMPD1c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.438+367G>A (n.438+367G>A)
n.375-136G>A
n.1103G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.990G>A
n.623+367G>A
n.930G>A
n.563+367G>A
11g.6391870G>CCA379371045SMPD1c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.438+367G>C (n.438+367G>C)
n.375-136G>C
n.1103G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.990G>C
n.623+367G>C
n.930G>C
n.563+367G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391870G>TCA379371046SMPD1c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.438+367G>T (n.438+367G>T)
n.375-136G>T
n.1103G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.990G>T
n.623+367G>T
n.930G>T
n.563+367G>T
 gnomAD v4
11g.6391871C>ACA379371047SMPD1c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.438+368C>A (n.438+368C>A)
n.375-135C>A
n.1104C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.991C>A
n.623+368C>A
n.931C>A
n.563+368C>A
11g.6391871C=CA1950146369SMPD1c.806C= (p.Ala269=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.438+368C= (n.438+368C=)
n.375-135C=
n.1104C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.991C=
n.623+368C=
n.931C=
n.563+368C=
11g.6391871C>GCA379371048SMPD1c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.438+368C>G (n.438+368C>G)
n.375-135C>G
n.1104C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.991C>G
n.623+368C>G
n.931C>G
n.563+368C>G
11g.6391871C>TCA5852688SMPD1c.806C>T (p.Ala269Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.438+368C>T (n.438+368C>T)
n.375-135C>T
n.1104C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.991C>T
n.623+368C>T
n.931C>T
n.563+368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391872delCA2740093603SMPD1c.807del (p.Gly270AlafsTer29)
c.804del (p.Gly269AlafsTer29)
c.-13del (n.-13del)
c.438+369del (n.438+369del)
n.375-134del
n.1105del
c.-155del (n.-155del)
n.992del
n.623+369del
n.932del
n.563+369del
 ClinVar
11g.6391872C>ACA5852690SMPD1c.807C>A (p.Ala269=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.438+369C>A (n.438+369C>A)
n.375-134C>A
n.1105C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.992C>A
n.623+369C>A
n.932C>A
n.563+369C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391872C=CA1950146370SMPD1c.807C= (p.Ala269=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.438+369C= (n.438+369C=)
n.375-134C=
n.1105C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.992C=
n.623+369C=
n.932C=
n.563+369C=
11g.6391872C>GCA472909690SMPD1c.807C>G (p.Ala269=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.438+369C>G (n.438+369C>G)
n.375-134C>G
n.1105C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.992C>G
n.623+369C>G
n.932C>G
n.563+369C>G

Number of alleles fetched