Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC | CA1950146358 | SMPD1 | c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=) c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=) c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC) n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC | |
11 | g.6391850_6391872del | CA275070 | SMPD1 | c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4) c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4) c.-35_-13del (n.-35_-13del) c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del) n.375-156_375-134del n.1083_1105del c.-177_-155del (n.-177_-155del) n.970_992del n.623+347_623+369del n.910_932del n.563+347_563+369del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391857_6391858delinsTG | CA1950146361 | SMPD1 | c.792_793delinsTG (p.Ser264=) c.789_790delinsTG (p.Ser263=) c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG) c.438+354_438+355delinsTG (n.438+354_438+355delinsTG) n.375-149_375-148delinsTG n.1090_1091delinsTG c.-170_-169delinsTG (n.-170_-169delinsTG) n.977_978delinsTG n.623+354_623+355delinsTG n.917_918delinsTG n.563+354_563+355delinsTG | |
11 | g.6391858G>A | CA379371024 | SMPD1 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) c.438+355G>A (n.438+355G>A) n.375-148G>A n.1091G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.978G>A n.623+355G>A n.918G>A n.563+355G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391858G>C | CA379371025 | SMPD1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) c.438+355G>C (n.438+355G>C) n.375-148G>C n.1091G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.978G>C n.623+355G>C n.918G>C n.563+355G>C | |
11 | g.6391858G>T | CA379371026 | SMPD1 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.-27G>T (n.-27G>T) c.438+355G>T (n.438+355G>T) n.375-148G>T n.1091G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.978G>T n.623+355G>T n.918G>T n.563+355G>T | |
11 | g.6391860del | CA10576029 | SMPD1 | c.795del (p.Leu266TrpfsTer?) c.792del (p.Leu265TrpfsTer?) c.-25del (n.-25del) c.438+357del (n.438+357del) n.375-146del n.1093del c.-167del (n.-167del) n.980del n.623+357del n.920del n.563+357del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391859G>A | CA5852684 | SMPD1 | c.794G>A (p.Gly265Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) c.438+356G>A (n.438+356G>A) n.375-147G>A n.1092G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.979G>A n.623+356G>A n.919G>A n.563+356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391859G>C | CA379371027 | SMPD1 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) c.438+356G>C (n.438+356G>C) n.375-147G>C n.1092G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.979G>C n.623+356G>C n.919G>C n.563+356G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391859G= | CA1950146362 | SMPD1 | c.794G= (p.Gly265=) c.791G= (p.Gly264=) c.-26G= (n.-26G=) c.438+356G= (n.438+356G=) n.375-147G= n.1092G= c.-168G= (n.-168G=) n.979G= n.623+356G= n.919G= n.563+356G= | |
11 | g.6391859G>T | CA379371028 | SMPD1 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.-26G>T (n.-26G>T) c.438+356G>T (n.438+356G>T) n.375-147G>T n.1092G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.979G>T n.623+356G>T n.919G>T n.563+356G>T | |
11 | g.6391860G>A | CA472909678 | SMPD1 | c.795G>A (p.Gly265=) c.792G>A (p.Gly264=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.438+357G>A (n.438+357G>A) n.375-146G>A n.1093G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.980G>A n.623+357G>A n.920G>A n.563+357G>A | |
11 | g.6391860G>C | CA472909679 | SMPD1 | c.795G>C (p.Gly265=) c.792G>C (p.Gly264=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.438+357G>C (n.438+357G>C) n.375-146G>C n.1093G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.980G>C n.623+357G>C n.920G>C n.563+357G>C | |
11 | g.6391860G>T | CA472909680 | SMPD1 | c.795G>T (p.Gly265=) c.792G>T (p.Gly264=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.438+357G>T (n.438+357G>T) n.375-146G>T n.1093G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.980G>T n.623+357G>T n.920G>T n.563+357G>T | |
11 | g.6391861C>A | CA379371029 | SMPD1 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.-24C>A (n.-24C>A) c.438+358C>A (n.438+358C>A) n.375-145C>A n.1094C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.981C>A n.623+358C>A n.921C>A n.563+358C>A | |
11 | g.6391861C= | CA1950146363 | SMPD1 | c.796C= (p.Leu266=) c.793C= (p.Leu265=) c.-24C= (n.-24C=) c.438+358C= (n.438+358C=) n.375-145C= n.1094C= c.-166C= (n.-166C=) n.981C= n.623+358C= n.921C= n.563+358C= | |
11 | g.6391861C>G | CA5852685 | SMPD1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.438+358C>G (n.438+358C>G) n.375-145C>G n.1094C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.981C>G n.623+358C>G n.921C>G n.563+358C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391861C>T | CA472909681 | SMPD1 | c.796C>T (p.Leu266=) c.793C>T (p.Leu265=) c.-24C>T (n.-24C>T) c.438+358C>T (n.438+358C>T) n.375-145C>T n.1094C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.981C>T n.623+358C>T n.921C>T n.563+358C>T | dbSNP |
11 | g.6391862T>A | CA379371030 | SMPD1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) c.438+359T>A (n.438+359T>A) n.375-144T>A n.1095T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.982T>A n.623+359T>A n.922T>A n.563+359T>A | |
11 | g.6391862T>C | CA379371031 | SMPD1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.438+359T>C (n.438+359T>C) n.375-144T>C n.1095T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.982T>C n.623+359T>C n.922T>C n.563+359T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391862T>G | CA379371032 | SMPD1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.438+359T>G (n.438+359T>G) n.375-144T>G n.1095T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.982T>G n.623+359T>G n.922T>G n.563+359T>G | |
11 | g.6391862T= | CA1950146364 | SMPD1 | c.797T= (p.Leu266=) c.794T= (p.Leu265=) c.-23T= (n.-23T=) c.438+359T= (n.438+359T=) n.375-144T= n.1095T= c.-165T= (n.-165T=) n.982T= n.623+359T= n.922T= n.563+359T= | |
11 | g.6391863G>A | CA472909684 | SMPD1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.795G>A (p.Leu265=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.438+360G>A (n.438+360G>A) n.375-143G>A n.1096G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.983G>A n.623+360G>A n.923G>A n.563+360G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391863G>C | CA472909683 | SMPD1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.795G>C (p.Leu265=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.438+360G>C (n.438+360G>C) n.375-143G>C n.1096G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.983G>C n.623+360G>C n.923G>C n.563+360G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391863G>T | CA472909682 | SMPD1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.795G>T (p.Leu265=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.438+360G>T (n.438+360G>T) n.375-143G>T n.1096G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.983G>T n.623+360G>T n.923G>T n.563+360G>T | |
11 | g.6391864G>A | CA379371033 | SMPD1 | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) c.438+361G>A (n.438+361G>A) n.375-142G>A n.1097G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.984G>A n.623+361G>A n.924G>A n.563+361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391864G>C | CA379371034 | SMPD1 | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.438+361G>C (n.438+361G>C) n.375-142G>C n.1097G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.984G>C n.623+361G>C n.924G>C n.563+361G>C | |
11 | g.6391864G= | CA1950146365 | SMPD1 | c.799G= (p.Gly267=) c.796G= (p.Gly266=) c.-21G= (n.-21G=) c.438+361G= (n.438+361G=) n.375-142G= n.1097G= c.-163G= (n.-163G=) n.984G= n.623+361G= n.924G= n.563+361G= | |
11 | g.6391864G>T | CA379371035 | SMPD1 | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) c.438+361G>T (n.438+361G>T) n.375-142G>T n.1097G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.984G>T n.623+361G>T n.924G>T n.563+361G>T | |
11 | g.6391865G>A | CA379371036 | SMPD1 | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) c.438+362G>A (n.438+362G>A) n.375-141G>A n.1098G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.985G>A n.623+362G>A n.925G>A n.563+362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391865G>C | CA379371037 | SMPD1 | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) c.438+362G>C (n.438+362G>C) n.375-141G>C n.1098G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.985G>C n.623+362G>C n.925G>C n.563+362G>C | |
11 | g.6391865G= | CA1950146366 | SMPD1 | c.800G= (p.Gly267=) c.797G= (p.Gly266=) c.-20G= (n.-20G=) c.438+362G= (n.438+362G=) n.375-141G= n.1098G= c.-162G= (n.-162G=) n.985G= n.623+362G= n.925G= n.563+362G= | |
11 | g.6391865G>T | CA379371038 | SMPD1 | c.800G>T (p.Gly267Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.438+362G>T (n.438+362G>T) n.375-141G>T n.1098G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.985G>T n.623+362G>T n.925G>T n.563+362G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391866C>A | CA472909687 | SMPD1 | c.801C>A (p.Gly267=) c.798C>A (p.Gly266=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.438+363C>A (n.438+363C>A) n.375-140C>A n.1099C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.986C>A n.623+363C>A n.926C>A n.563+363C>A | |
11 | g.6391866C>G | CA472909686 | SMPD1 | c.801C>G (p.Gly267=) c.798C>G (p.Gly266=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.438+363C>G (n.438+363C>G) n.375-140C>G n.1099C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.986C>G n.623+363C>G n.926C>G n.563+363C>G | |
11 | g.6391866C>T | CA472909685 | SMPD1 | c.801C>T (p.Gly267=) c.798C>T (p.Gly266=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.438+363C>T (n.438+363C>T) n.375-140C>T n.1099C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.986C>T n.623+363C>T n.926C>T n.563+363C>T | |
11 | g.6391867C>A | CA5852686 | SMPD1 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.-18C>A (n.-18C>A) c.438+364C>A (n.438+364C>A) n.375-139C>A n.1100C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.987C>A n.623+364C>A n.927C>A n.563+364C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391867C= | CA1950146367 | SMPD1 | c.802C= (p.Pro268=) c.799C= (p.Pro267=) c.-18C= (n.-18C=) c.438+364C= (n.438+364C=) n.375-139C= n.1100C= c.-160C= (n.-160C=) n.987C= n.623+364C= n.927C= n.563+364C= | |
11 | g.6391867C>G | CA379371039 | SMPD1 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.-18C>G (n.-18C>G) c.438+364C>G (n.438+364C>G) n.375-139C>G n.1100C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.987C>G n.623+364C>G n.927C>G n.563+364C>G | |
11 | g.6391867C>T | CA379371040 | SMPD1 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.-18C>T (n.-18C>T) c.438+364C>T (n.438+364C>T) n.375-139C>T n.1100C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.987C>T n.623+364C>T n.927C>T n.563+364C>T | |
11 | g.6391868C>A | CA379371043 | SMPD1 | c.803C>A (p.Pro268Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.-17C>A (n.-17C>A) c.438+365C>A (n.438+365C>A) n.375-138C>A n.1101C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.988C>A n.623+365C>A n.928C>A n.563+365C>A | |
11 | g.6391868C>G | CA379371042 | SMPD1 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) c.438+365C>G (n.438+365C>G) n.375-138C>G n.1101C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.988C>G n.623+365C>G n.928C>G n.563+365C>G | |
11 | g.6391868C>T | CA379371041 | SMPD1 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.-17C>T (n.-17C>T) c.438+365C>T (n.438+365C>T) n.375-138C>T n.1101C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.988C>T n.623+365C>T n.928C>T n.563+365C>T | |
11 | g.6391869A= | CA1950146368 | SMPD1 | c.804A= (p.Pro268=) c.801A= (p.Pro267=) c.-16A= (n.-16A=) c.438+366A= (n.438+366A=) n.375-137A= n.1102A= c.-158A= (n.-158A=) n.989A= n.623+366A= n.929A= n.563+366A= | |
11 | g.6391869A>C | CA5852687 | SMPD1 | c.804A>C (p.Pro268=) c.801A>C (p.Pro267=) c.-16A>C (n.-16A>C) c.438+366A>C (n.438+366A>C) n.375-137A>C n.1102A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.989A>C n.623+366A>C n.929A>C n.563+366A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6391869A>G | CA472909689 | SMPD1 | c.804A>G (p.Pro268=) c.801A>G (p.Pro267=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.438+366A>G (n.438+366A>G) n.375-137A>G n.1102A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.989A>G n.623+366A>G n.929A>G n.563+366A>G | |
11 | g.6391869A>T | CA472909688 | SMPD1 | c.804A>T (p.Pro268=) c.801A>T (p.Pro267=) c.-16A>T (n.-16A>T) c.438+366A>T (n.438+366A>T) n.375-137A>T n.1102A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.989A>T n.623+366A>T n.929A>T n.563+366A>T | |
11 | g.6391870G>A | CA379371044 | SMPD1 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.438+367G>A (n.438+367G>A) n.375-136G>A n.1103G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.990G>A n.623+367G>A n.930G>A n.563+367G>A | |
11 | g.6391870G>C | CA379371045 | SMPD1 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.438+367G>C (n.438+367G>C) n.375-136G>C n.1103G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.990G>C n.623+367G>C n.930G>C n.563+367G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.6391870G>T | CA379371046 | SMPD1 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.438+367G>T (n.438+367G>T) n.375-136G>T n.1103G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.990G>T n.623+367G>T n.930G>T n.563+367G>T | gnomAD v4 |