Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCCA1950146358SMPD1c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=)
c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=)
c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
11g.6391850_6391872delCA275070SMPD1c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4)
c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4)
c.-35_-13del (n.-35_-13del)
c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del)
n.375-156_375-134del
n.1083_1105del
c.-177_-155del (n.-177_-155del)
n.970_992del
n.623+347_623+369del
n.910_932del
n.563+347_563+369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391852T>ACA379371010SMPD1c.787T>A (p.Leu263Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.438+349T>A (n.438+349T>A)
n.375-154T>A
n.1085T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.972T>A
n.623+349T>A
n.912T>A
n.563+349T>A
 gnomAD v4
11g.6391852T>CCA472909674SMPD1c.787T>C (p.Leu263=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.438+349T>C (n.438+349T>C)
n.375-154T>C
n.1085T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.972T>C
n.623+349T>C
n.912T>C
n.563+349T>C
 ClinVar
11g.6391852T>GCA379371011SMPD1c.787T>G (p.Leu263Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.438+349T>G (n.438+349T>G)
n.375-154T>G
n.1085T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.972T>G
n.623+349T>G
n.912T>G
n.563+349T>G
11g.6391853T>ACA252513SMPD1c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.438+350T>A (n.438+350T>A)
n.375-153T>A
n.1086T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.973T>A
n.623+350T>A
n.913T>A
n.563+350T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391853T>CCA379371012SMPD1c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.438+350T>C (n.438+350T>C)
n.375-153T>C
n.1086T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.973T>C
n.623+350T>C
n.913T>C
n.563+350T>C
11g.6391853T>GCA379371013SMPD1c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.438+350T>G (n.438+350T>G)
n.375-153T>G
n.1086T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.973T>G
n.623+350T>G
n.913T>G
n.563+350T>G
11g.6391853T=CA1950146360SMPD1c.788T= (p.Leu263=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.438+350T= (n.438+350T=)
n.375-153T=
n.1086T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.973T=
n.623+350T=
n.913T=
n.563+350T=
11g.6391854G>ACA472909676SMPD1c.789G>A (p.Leu263=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.438+351G>A (n.438+351G>A)
n.375-152G>A
n.1087G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.974G>A
n.623+351G>A
n.914G>A
n.563+351G>A
11g.6391854G>CCA379371014SMPD1c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.438+351G>C (n.438+351G>C)
n.375-152G>C
n.1087G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.974G>C
n.623+351G>C
n.914G>C
n.563+351G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391854G>TCA379371015SMPD1c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.438+351G>T (n.438+351G>T)
n.375-152G>T
n.1087G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.974G>T
n.623+351G>T
n.914G>T
n.563+351G>T
11g.6391855A>CCA379371018SMPD1c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.438+352A>C (n.438+352A>C)
n.375-151A>C
n.1088A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.975A>C
n.623+352A>C
n.915A>C
n.563+352A>C
11g.6391855A>GCA379371016SMPD1c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.438+352A>G (n.438+352A>G)
n.375-151A>G
n.1088A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.975A>G
n.623+352A>G
n.915A>G
n.563+352A>G
11g.6391855A>TCA379371017SMPD1c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.438+352A>T (n.438+352A>T)
n.375-151A>T
n.1088A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.975A>T
n.623+352A>T
n.915A>T
n.563+352A>T
11g.6391856G>ACA379371019SMPD1c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.438+353G>A (n.438+353G>A)
n.375-150G>A
n.1089G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.976G>A
n.623+353G>A
n.916G>A
n.563+353G>A
11g.6391856G>CCA379371020SMPD1c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.438+353G>C (n.438+353G>C)
n.375-150G>C
n.1089G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.976G>C
n.623+353G>C
n.916G>C
n.563+353G>C
11g.6391856G>TCA379371021SMPD1c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.438+353G>T (n.438+353G>T)
n.375-150G>T
n.1089G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.976G>T
n.623+353G>T
n.916G>T
n.563+353G>T
11g.6391857T>ACA379371022SMPD1c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.438+354T>A (n.438+354T>A)
n.375-149T>A
n.1090T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.977T>A
n.623+354T>A
n.917T>A
n.563+354T>A
11g.6391857T>CCA472909677SMPD1c.792T>C (p.Ser264=)
c.789T>C (p.Ser263=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.438+354T>C (n.438+354T>C)
n.375-149T>C
n.1090T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.977T>C
n.623+354T>C
n.917T>C
n.563+354T>C
11g.6391857T>GCA379371023SMPD1c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.438+354T>G (n.438+354T>G)
n.375-149T>G
n.1090T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.977T>G
n.623+354T>G
n.917T>G
n.563+354T>G
11g.6391857_6391858delinsTGCA1950146361SMPD1c.792_793delinsTG (p.Ser264=)
c.789_790delinsTG (p.Ser263=)
c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG)
c.438+354_438+355delinsTG (n.438+354_438+355delinsTG)
n.375-149_375-148delinsTG
n.1090_1091delinsTG
c.-170_-169delinsTG (n.-170_-169delinsTG)
n.977_978delinsTG
n.623+354_623+355delinsTG
n.917_918delinsTG
n.563+354_563+355delinsTG
11g.6391858G>ACA379371024SMPD1c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.438+355G>A (n.438+355G>A)
n.375-148G>A
n.1091G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.978G>A
n.623+355G>A
n.918G>A
n.563+355G>A
 gnomAD v4
11g.6391858G>CCA379371025SMPD1c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.438+355G>C (n.438+355G>C)
n.375-148G>C
n.1091G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.978G>C
n.623+355G>C
n.918G>C
n.563+355G>C
11g.6391858G>TCA379371026SMPD1c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.438+355G>T (n.438+355G>T)
n.375-148G>T
n.1091G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.978G>T
n.623+355G>T
n.918G>T
n.563+355G>T
11g.6391860delCA10576029SMPD1c.795del (p.Leu266TrpfsTer?)
c.792del (p.Leu265TrpfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
c.438+357del (n.438+357del)
n.375-146del
n.1093del
c.-167del (n.-167del)
n.980del
n.623+357del
n.920del
n.563+357del
 ClinVar dbSNP
11g.6391859G>ACA5852684SMPD1c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.438+356G>A (n.438+356G>A)
n.375-147G>A
n.1092G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.979G>A
n.623+356G>A
n.919G>A
n.563+356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391859G>CCA379371027SMPD1c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.438+356G>C (n.438+356G>C)
n.375-147G>C
n.1092G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.979G>C
n.623+356G>C
n.919G>C
n.563+356G>C
 gnomAD v4
11g.6391859G=CA1950146362SMPD1c.794G= (p.Gly265=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.438+356G= (n.438+356G=)
n.375-147G=
n.1092G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.979G=
n.623+356G=
n.919G=
n.563+356G=
11g.6391859G>TCA379371028SMPD1c.794G>T (p.Gly265Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.438+356G>T (n.438+356G>T)
n.375-147G>T
n.1092G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.979G>T
n.623+356G>T
n.919G>T
n.563+356G>T
11g.6391860G>ACA472909678SMPD1c.795G>A (p.Gly265=)
c.792G>A (p.Gly264=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.438+357G>A (n.438+357G>A)
n.375-146G>A
n.1093G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.980G>A
n.623+357G>A
n.920G>A
n.563+357G>A
11g.6391860G>CCA472909679SMPD1c.795G>C (p.Gly265=)
c.792G>C (p.Gly264=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.438+357G>C (n.438+357G>C)
n.375-146G>C
n.1093G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.980G>C
n.623+357G>C
n.920G>C
n.563+357G>C
11g.6391860G>TCA472909680SMPD1c.795G>T (p.Gly265=)
c.792G>T (p.Gly264=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.438+357G>T (n.438+357G>T)
n.375-146G>T
n.1093G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.980G>T
n.623+357G>T
n.920G>T
n.563+357G>T
11g.6391861C>ACA379371029SMPD1c.796C>A (p.Leu266Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.438+358C>A (n.438+358C>A)
n.375-145C>A
n.1094C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.981C>A
n.623+358C>A
n.921C>A
n.563+358C>A
11g.6391861C=CA1950146363SMPD1c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.438+358C= (n.438+358C=)
n.375-145C=
n.1094C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.981C=
n.623+358C=
n.921C=
n.563+358C=
11g.6391861C>GCA5852685SMPD1c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.438+358C>G (n.438+358C>G)
n.375-145C>G
n.1094C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.981C>G
n.623+358C>G
n.921C>G
n.563+358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391861C>TCA472909681SMPD1c.796C>T (p.Leu266=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.438+358C>T (n.438+358C>T)
n.375-145C>T
n.1094C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.981C>T
n.623+358C>T
n.921C>T
n.563+358C>T
 dbSNP
11g.6391862T>ACA379371030SMPD1c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.438+359T>A (n.438+359T>A)
n.375-144T>A
n.1095T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.982T>A
n.623+359T>A
n.922T>A
n.563+359T>A
11g.6391862T>CCA379371031SMPD1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.438+359T>C (n.438+359T>C)
n.375-144T>C
n.1095T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.982T>C
n.623+359T>C
n.922T>C
n.563+359T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391862T>GCA379371032SMPD1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.438+359T>G (n.438+359T>G)
n.375-144T>G
n.1095T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.982T>G
n.623+359T>G
n.922T>G
n.563+359T>G
11g.6391862T=CA1950146364SMPD1c.797T= (p.Leu266=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.438+359T= (n.438+359T=)
n.375-144T=
n.1095T=
c.-165T= (n.-165T=)
n.982T=
n.623+359T=
n.922T=
n.563+359T=
11g.6391863G>ACA472909684SMPD1c.798G>A (p.Leu266=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.438+360G>A (n.438+360G>A)
n.375-143G>A
n.1096G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.983G>A
n.623+360G>A
n.923G>A
n.563+360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391863G>CCA472909683SMPD1c.798G>C (p.Leu266=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.438+360G>C (n.438+360G>C)
n.375-143G>C
n.1096G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.983G>C
n.623+360G>C
n.923G>C
n.563+360G>C
 gnomAD v4
11g.6391863G>TCA472909682SMPD1c.798G>T (p.Leu266=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.438+360G>T (n.438+360G>T)
n.375-143G>T
n.1096G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.983G>T
n.623+360G>T
n.923G>T
n.563+360G>T
11g.6391864G>ACA379371033SMPD1c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.438+361G>A (n.438+361G>A)
n.375-142G>A
n.1097G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.984G>A
n.623+361G>A
n.924G>A
n.563+361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391864G>CCA379371034SMPD1c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.438+361G>C (n.438+361G>C)
n.375-142G>C
n.1097G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.984G>C
n.623+361G>C
n.924G>C
n.563+361G>C
11g.6391864G=CA1950146365SMPD1c.799G= (p.Gly267=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.438+361G= (n.438+361G=)
n.375-142G=
n.1097G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.984G=
n.623+361G=
n.924G=
n.563+361G=
11g.6391864G>TCA379371035SMPD1c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.438+361G>T (n.438+361G>T)
n.375-142G>T
n.1097G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.984G>T
n.623+361G>T
n.924G>T
n.563+361G>T
11g.6391865G>ACA379371036SMPD1c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.438+362G>A (n.438+362G>A)
n.375-141G>A
n.1098G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.985G>A
n.623+362G>A
n.925G>A
n.563+362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391865G>CCA379371037SMPD1c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.438+362G>C (n.438+362G>C)
n.375-141G>C
n.1098G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.985G>C
n.623+362G>C
n.925G>C
n.563+362G>C

Number of alleles fetched