Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391813_6391831delCA2612222303SMPD1c.748_766del (p.Ser250Ter)
c.745_763del (p.Ser249Ter)
c.-72_-54del (n.-72_-54del)
c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del)
n.375-193_375-175del
n.1046_1064del
c.-214_-196del (n.-214_-196del)
n.933_951del
n.623+310_623+328del
n.873_891del
n.563+310_563+328del
 gnomAD v4
11g.6391827delCA2695213120SMPD1c.762del (p.Leu256Ter)
c.759del (p.Leu255Ter)
c.-58del (n.-58del)
c.438+324del (n.438+324del)
n.375-179del
n.1060del
c.-200del (n.-200del)
n.947del
n.623+324del
n.887del
n.563+324del
11g.6391827G>ACA5852680SMPD1c.762G>A (p.Leu254=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.438+324G>A (n.438+324G>A)
n.375-179G>A
n.1060G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.947G>A
n.623+324G>A
n.887G>A
n.563+324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391827G>CCA472909624SMPD1c.762G>C (p.Leu254=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.438+324G>C (n.438+324G>C)
n.375-179G>C
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n.947G>C
n.623+324G>C
n.887G>C
n.563+324G>C
11g.6391827G=CA1950146350SMPD1c.762G= (p.Leu254=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.438+324G= (n.438+324G=)
n.375-179G=
n.1060G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.947G=
n.623+324G=
n.887G=
n.563+324G=
11g.6391827G>TCA472909625SMPD1c.762G>T (p.Leu254=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.438+324G>T (n.438+324G>T)
n.375-179G>T
n.1060G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.947G>T
n.623+324G>T
n.887G>T
n.563+324G>T
11g.6391828C>ACA379370962SMPD1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.438+325C>A (n.438+325C>A)
n.375-178C>A
n.1061C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.948C>A
n.623+325C>A
n.888C>A
n.563+325C>A
11g.6391828C>GCA379370963SMPD1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.438+325C>G (n.438+325C>G)
n.375-178C>G
n.1061C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.948C>G
n.623+325C>G
n.888C>G
n.563+325C>G
11g.6391828C>TCA379370964SMPD1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.438+325C>T (n.438+325C>T)
n.375-178C>T
n.1061C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.948C>T
n.623+325C>T
n.888C>T
n.563+325C>T
11g.6391831dupCA217299544SMPD1c.766dup (p.Leu256ProfsTer18)
c.763dup (p.Leu255ProfsTer18)
c.-54dup (n.-54dup)
c.438+328dup (n.438+328dup)
n.375-175dup
n.1064dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.951dup
n.623+328dup
n.891dup
n.563+328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391829C>ACA379370965SMPD1c.764C>A (p.Pro255His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.438+326C>A (n.438+326C>A)
n.375-177C>A
n.1062C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.949C>A
n.623+326C>A
n.889C>A
n.563+326C>A
11g.6391829C>GCA379370966SMPD1c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.438+326C>G (n.438+326C>G)
n.375-177C>G
n.1062C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.949C>G
n.623+326C>G
n.889C>G
n.563+326C>G
11g.6391829C>TCA379370967SMPD1c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.438+326C>T (n.438+326C>T)
n.375-177C>T
n.1062C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.949C>T
n.623+326C>T
n.889C>T
n.563+326C>T
11g.6391830C>ACA472909630SMPD1c.765C>A (p.Pro255=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.438+327C>A (n.438+327C>A)
n.375-176C>A
n.1063C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.950C>A
n.623+327C>A
n.890C>A
n.563+327C>A
 dbSNP
11g.6391830C=CA1950146351SMPD1c.765C= (p.Pro255=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.438+327C= (n.438+327C=)
n.375-176C=
n.1063C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.950C=
n.623+327C=
n.890C=
n.563+327C=
11g.6391830C>GCA472909632SMPD1c.765C>G (p.Pro255=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.438+327C>G (n.438+327C>G)
n.375-176C>G
n.1063C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.950C>G
n.623+327C>G
n.890C>G
n.563+327C>G
 ClinVar
11g.6391830C>TCA5852681SMPD1c.765C>T (p.Pro255=)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.438+327C>T (n.438+327C>T)
n.375-176C>T
n.1063C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.950C>T
n.623+327C>T
n.890C>T
n.563+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831C>ACA379370968SMPD1c.766C>A (p.Leu256Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.438+328C>A (n.438+328C>A)
n.375-175C>A
n.1064C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.951C>A
n.623+328C>A
n.891C>A
n.563+328C>A
11g.6391831C=CA1950146352SMPD1c.766C= (p.Leu256=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.438+328C= (n.438+328C=)
n.375-175C=
n.1064C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.951C=
n.623+328C=
n.891C=
n.563+328C=
11g.6391831C>GCA379370969SMPD1c.766C>G (p.Leu256Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.438+328C>G (n.438+328C>G)
n.375-175C>G
n.1064C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.951C>G
n.623+328C>G
n.891C>G
n.563+328C>G
11g.6391831C>TCA472909636SMPD1c.766C>T (p.Leu256=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.438+328C>T (n.438+328C>T)
n.375-175C>T
n.1064C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.951C>T
n.623+328C>T
n.891C>T
n.563+328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831_6391832delCA2740093602SMPD1c.766_767del (p.Leu256GlufsTer17)
c.763_764del (p.Leu255GlufsTer17)
c.-54_-53del (n.-54_-53del)
c.438+328_438+329del (n.438+328_438+329del)
n.375-175_375-174del
n.1064_1065del
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
n.951_952del
n.623+328_623+329del
n.891_892del
n.563+328_563+329del
 ClinVar
11g.6391832T>ACA379370971SMPD1c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.438+329T>A (n.438+329T>A)
n.375-174T>A
n.1065T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.952T>A
n.623+329T>A
n.892T>A
n.563+329T>A
11g.6391832T>CCA5852682SMPD1c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.438+329T>C (n.438+329T>C)
n.375-174T>C
n.1065T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.952T>C
n.623+329T>C
n.892T>C
n.563+329T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391832T>GCA379370970SMPD1c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.438+329T>G (n.438+329T>G)
n.375-174T>G
n.1065T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.952T>G
n.623+329T>G
n.892T>G
n.563+329T>G
11g.6391832T=CA1950146353SMPD1c.767T= (p.Leu256=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.438+329T= (n.438+329T=)
n.375-174T=
n.1065T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.952T=
n.623+329T=
n.892T=
n.563+329T=
11g.6391833G>ACA472909640SMPD1c.768G>A (p.Leu256=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.438+330G>A (n.438+330G>A)
n.375-173G>A
n.1066G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.953G>A
n.623+330G>A
n.893G>A
n.563+330G>A
11g.6391833G>CCA472909641SMPD1c.768G>C (p.Leu256=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.438+330G>C (n.438+330G>C)
n.375-173G>C
n.1066G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.953G>C
n.623+330G>C
n.893G>C
n.563+330G>C
11g.6391833G>TCA472909639SMPD1c.768G>T (p.Leu256=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.438+330G>T (n.438+330G>T)
n.375-173G>T
n.1066G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.953G>T
n.623+330G>T
n.893G>T
n.563+330G>T
11g.6391834A>CCA472909642SMPD1c.769A>C (p.Arg257=)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.438+331A>C (n.438+331A>C)
n.375-172A>C
n.1067A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.954A>C
n.623+331A>C
n.894A>C
n.563+331A>C
11g.6391834A>GCA379370972SMPD1c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.438+331A>G (n.438+331A>G)
n.375-172A>G
n.1067A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.954A>G
n.623+331A>G
n.894A>G
n.563+331A>G
11g.6391834A>TCA379370973SMPD1c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.438+331A>T (n.438+331A>T)
n.375-172A>T
n.1067A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.954A>T
n.623+331A>T
n.894A>T
n.563+331A>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391835G>ACA379370974SMPD1c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.438+332G>A (n.438+332G>A)
n.375-171G>A
n.1068G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.955G>A
n.623+332G>A
n.895G>A
n.563+332G>A
11g.6391835G>CCA379370975SMPD1c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.438+332G>C (n.438+332G>C)
n.375-171G>C
n.1068G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.955G>C
n.623+332G>C
n.895G>C
n.563+332G>C
11g.6391835G>TCA379370976SMPD1c.770G>T (p.Arg257Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.438+332G>T (n.438+332G>T)
n.375-171G>T
n.1068G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.955G>T
n.623+332G>T
n.895G>T
n.563+332G>T
11g.6391836G>ACA472909644SMPD1c.771G>A (p.Arg257=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.438+333G>A (n.438+333G>A)
n.375-170G>A
n.1069G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.956G>A
n.623+333G>A
n.896G>A
n.563+333G>A
11g.6391836G>CCA379370977SMPD1c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.438+333G>C (n.438+333G>C)
n.375-170G>C
n.1069G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.956G>C
n.623+333G>C
n.896G>C
n.563+333G>C
11g.6391836G>TCA379370978SMPD1c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.438+333G>T (n.438+333G>T)
n.375-170G>T
n.1069G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.956G>T
n.623+333G>T
n.896G>T
n.563+333G>T
11g.6391837A=CA1950146354SMPD1c.772A= (p.Thr258=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.438+334A= (n.438+334A=)
n.375-169A=
n.1070A=
c.-190A= (n.-190A=)
n.957A=
n.623+334A=
n.897A=
n.563+334A=
11g.6391837A>CCA241358SMPD1c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.438+334A>C (n.438+334A>C)
n.375-169A>C
n.1070A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.957A>C
n.623+334A>C
n.897A>C
n.563+334A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391837A>GCA379370979SMPD1c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.438+334A>G (n.438+334A>G)
n.375-169A>G
n.1070A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.957A>G
n.623+334A>G
n.897A>G
n.563+334A>G
11g.6391837A>TCA379370980SMPD1c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.438+334A>T (n.438+334A>T)
n.375-169A>T
n.1070A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.957A>T
n.623+334A>T
n.897A>T
n.563+334A>T
11g.6391838C>ACA379370981SMPD1c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.438+335C>A (n.438+335C>A)
n.375-168C>A
n.1071C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.958C>A
n.623+335C>A
n.898C>A
n.563+335C>A
 gnomAD v4
11g.6391838C>GCA379370982SMPD1c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.438+335C>G (n.438+335C>G)
n.375-168C>G
n.1071C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.958C>G
n.623+335C>G
n.898C>G
n.563+335C>G
11g.6391838C>TCA379370983SMPD1c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.438+335C>T (n.438+335C>T)
n.375-168C>T
n.1071C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.958C>T
n.623+335C>T
n.898C>T
n.563+335C>T
11g.6391839C>ACA472909648SMPD1c.774C>A (p.Thr258=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.438+336C>A (n.438+336C>A)
n.375-167C>A
n.1072C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.959C>A
n.623+336C>A
n.899C>A
n.563+336C>A
11g.6391839C>GCA472909650SMPD1c.774C>G (p.Thr258=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.438+336C>G (n.438+336C>G)
n.375-167C>G
n.1072C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.959C>G
n.623+336C>G
n.899C>G
n.563+336C>G
11g.6391839C>TCA472909652SMPD1c.774C>T (p.Thr258=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.438+336C>T (n.438+336C>T)
n.375-167C>T
n.1072C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.959C>T
n.623+336C>T
n.899C>T
n.563+336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391840C>ACA379370984SMPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.438+337C>A (n.438+337C>A)
n.375-166C>A
n.1073C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.960C>A
n.623+337C>A
n.900C>A
n.563+337C>A
11g.6391840C>GCA379370985SMPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.438+337C>G (n.438+337C>G)
n.375-166C>G
n.1073C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.960C>G
n.623+337C>G
n.900C>G
n.563+337C>G

Number of alleles fetched