Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391813_6391831delCA2612222303SMPD1c.748_766del (p.Ser250Ter)
c.745_763del (p.Ser249Ter)
c.-72_-54del (n.-72_-54del)
c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del)
n.375-193_375-175del
n.1046_1064del
c.-214_-196del (n.-214_-196del)
n.933_951del
n.623+310_623+328del
n.873_891del
n.563+310_563+328del
 gnomAD v4
11g.6391817A>CCA379370937SMPD1c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.438+314A>C (n.438+314A>C)
n.375-189A>C
n.1050A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.937A>C
n.623+314A>C
n.877A>C
n.563+314A>C
11g.6391817A>GCA379370938SMPD1c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.438+314A>G (n.438+314A>G)
n.375-189A>G
n.1050A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.937A>G
n.623+314A>G
n.877A>G
n.563+314A>G
11g.6391817A>TCA379370939SMPD1c.752A>T (p.Lys251Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.438+314A>T (n.438+314A>T)
n.375-189A>T
n.1050A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.937A>T
n.623+314A>T
n.877A>T
n.563+314A>T
11g.6391818G>ACA241362SMPD1c.753G>A (p.Lys251=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.438+315G>A (n.438+315G>A)
n.375-188G>A
n.1051G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.938G>A
n.623+315G>A
n.878G>A
n.563+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391818G>CCA379370940SMPD1c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.438+315G>C (n.438+315G>C)
n.375-188G>C
n.1051G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.938G>C
n.623+315G>C
n.878G>C
n.563+315G>C
11g.6391818G=CA1950146346SMPD1c.753G= (p.Lys251=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.438+315G= (n.438+315G=)
n.375-188G=
n.1051G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.938G=
n.623+315G=
n.878G=
n.563+315G=
11g.6391818G>TCA379370941SMPD1c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.438+315G>T (n.438+315G>T)
n.375-188G>T
n.1051G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.938G>T
n.623+315G>T
n.878G>T
n.563+315G>T
11g.6391819T>ACA379370943SMPD1c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.438+316T>A (n.438+316T>A)
n.375-187T>A
n.1052T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.939T>A
n.623+316T>A
n.879T>A
n.563+316T>A
 gnomAD v4
11g.6391819T>CCA379370944SMPD1c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.438+316T>C (n.438+316T>C)
n.375-187T>C
n.1052T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.939T>C
n.623+316T>C
n.879T>C
n.563+316T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391819T>GCA379370942SMPD1c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.438+316T>G (n.438+316T>G)
n.375-187T>G
n.1052T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.939T>G
n.623+316T>G
n.879T>G
n.563+316T>G
11g.6391819T=CA1950146347SMPD1c.754T= (p.Cys252=)
c.751T= (p.Cys251=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.438+316T= (n.438+316T=)
n.375-187T=
n.1052T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.939T=
n.623+316T=
n.879T=
n.563+316T=
11g.6391820G>ACA379370947SMPD1c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.438+317G>A (n.438+317G>A)
n.375-186G>A
n.1053G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.940G>A
n.623+317G>A
n.880G>A
n.563+317G>A
11g.6391820G>CCA379370945SMPD1c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.438+317G>C (n.438+317G>C)
n.375-186G>C
n.1053G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.940G>C
n.623+317G>C
n.880G>C
n.563+317G>C
 gnomAD v4
11g.6391820G>TCA379370946SMPD1c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.438+317G>T (n.438+317G>T)
n.375-186G>T
n.1053G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.940G>T
n.623+317G>T
n.880G>T
n.563+317G>T
11g.6391821T>ACA379370948SMPD1c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.438+318T>A (n.438+318T>A)
n.375-185T>A
n.1054T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.941T>A
n.623+318T>A
n.881T>A
n.563+318T>A
11g.6391821T>CCA472909611SMPD1c.756T>C (p.Cys252=)
c.753T>C (p.Cys251=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.438+318T>C (n.438+318T>C)
n.375-185T>C
n.1054T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.941T>C
n.623+318T>C
n.881T>C
n.563+318T>C
 gnomAD v4
11g.6391821T>GCA379370949SMPD1c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.438+318T>G (n.438+318T>G)
n.375-185T>G
n.1054T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.941T>G
n.623+318T>G
n.881T>G
n.563+318T>G
11g.6391822G>ACA379370950SMPD1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.438+319G>A (n.438+319G>A)
n.375-184G>A
n.1055G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.942G>A
n.623+319G>A
n.882G>A
n.563+319G>A
11g.6391822G>CCA266816SMPD1c.757G>C (p.Asp253His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.438+319G>C (n.438+319G>C)
n.375-184G>C
n.1055G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.942G>C
n.623+319G>C
n.882G>C
n.563+319G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391822G=CA1950146348SMPD1c.757G= (p.Asp253=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.438+319G= (n.438+319G=)
n.375-184G=
n.1055G=
c.-205G= (n.-205G=)
n.942G=
n.623+319G=
n.882G=
n.563+319G=
11g.6391822G>TCA379370951SMPD1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.438+319G>T (n.438+319G>T)
n.375-184G>T
n.1055G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.942G>T
n.623+319G>T
n.882G>T
n.563+319G>T
11g.6391823A>CCA379370952SMPD1c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.438+320A>C (n.438+320A>C)
n.375-183A>C
n.1056A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.943A>C
n.623+320A>C
n.883A>C
n.563+320A>C
11g.6391823A>GCA379370953SMPD1c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.438+320A>G (n.438+320A>G)
n.375-183A>G
n.1056A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.943A>G
n.623+320A>G
n.883A>G
n.563+320A>G
11g.6391823A>TCA379370954SMPD1c.758A>T (p.Asp253Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.438+320A>T (n.438+320A>T)
n.375-183A>T
n.1056A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.943A>T
n.623+320A>T
n.883A>T
n.563+320A>T
11g.6391824C>ACA379370955SMPD1c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.438+321C>A (n.438+321C>A)
n.375-182C>A
n.1057C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.944C>A
n.623+321C>A
n.884C>A
n.563+321C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391824C=CA1950146349SMPD1c.759C= (p.Asp253=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.438+321C= (n.438+321C=)
n.375-182C=
n.1057C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.944C=
n.623+321C=
n.884C=
n.563+321C=
11g.6391824C>GCA379370956SMPD1c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.438+321C>G (n.438+321C>G)
n.375-182C>G
n.1057C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.944C>G
n.623+321C>G
n.884C>G
n.563+321C>G
11g.6391824C>TCA5852679SMPD1c.759C>T (p.Asp253=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.438+321C>T (n.438+321C>T)
n.375-182C>T
n.1057C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.944C>T
n.623+321C>T
n.884C>T
n.563+321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391825C>ACA379370958SMPD1c.760C>A (p.Leu254Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.438+322C>A (n.438+322C>A)
n.375-181C>A
n.1058C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.945C>A
n.623+322C>A
n.885C>A
n.563+322C>A
11g.6391825C>GCA379370957SMPD1c.760C>G (p.Leu254Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.438+322C>G (n.438+322C>G)
n.375-181C>G
n.1058C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.945C>G
n.623+322C>G
n.885C>G
n.563+322C>G
11g.6391825C>TCA472909622SMPD1c.760C>T (p.Leu254=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.438+322C>T (n.438+322C>T)
n.375-181C>T
n.1058C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.945C>T
n.623+322C>T
n.885C>T
n.563+322C>T
11g.6391826T>ACA379370959SMPD1c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.438+323T>A (n.438+323T>A)
n.375-180T>A
n.1059T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.946T>A
n.623+323T>A
n.886T>A
n.563+323T>A
11g.6391826T>CCA379370960SMPD1c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.438+323T>C (n.438+323T>C)
n.375-180T>C
n.1059T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.946T>C
n.623+323T>C
n.886T>C
n.563+323T>C
11g.6391826T>GCA379370961SMPD1c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.438+323T>G (n.438+323T>G)
n.375-180T>G
n.1059T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.946T>G
n.623+323T>G
n.886T>G
n.563+323T>G
11g.6391827delCA2695213120SMPD1c.762del (p.Leu256Ter)
c.759del (p.Leu255Ter)
c.-58del (n.-58del)
c.438+324del (n.438+324del)
n.375-179del
n.1060del
c.-200del (n.-200del)
n.947del
n.623+324del
n.887del
n.563+324del
11g.6391827G>ACA5852680SMPD1c.762G>A (p.Leu254=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.438+324G>A (n.438+324G>A)
n.375-179G>A
n.1060G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.947G>A
n.623+324G>A
n.887G>A
n.563+324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391827G>CCA472909624SMPD1c.762G>C (p.Leu254=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.438+324G>C (n.438+324G>C)
n.375-179G>C
n.1060G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.947G>C
n.623+324G>C
n.887G>C
n.563+324G>C
11g.6391827G=CA1950146350SMPD1c.762G= (p.Leu254=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.438+324G= (n.438+324G=)
n.375-179G=
n.1060G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.947G=
n.623+324G=
n.887G=
n.563+324G=
11g.6391827G>TCA472909625SMPD1c.762G>T (p.Leu254=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.438+324G>T (n.438+324G>T)
n.375-179G>T
n.1060G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.947G>T
n.623+324G>T
n.887G>T
n.563+324G>T
11g.6391828C>ACA379370962SMPD1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.438+325C>A (n.438+325C>A)
n.375-178C>A
n.1061C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.948C>A
n.623+325C>A
n.888C>A
n.563+325C>A
11g.6391828C>GCA379370963SMPD1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.438+325C>G (n.438+325C>G)
n.375-178C>G
n.1061C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.948C>G
n.623+325C>G
n.888C>G
n.563+325C>G
11g.6391828C>TCA379370964SMPD1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.438+325C>T (n.438+325C>T)
n.375-178C>T
n.1061C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.948C>T
n.623+325C>T
n.888C>T
n.563+325C>T
11g.6391831dupCA217299544SMPD1c.766dup (p.Leu256ProfsTer18)
c.763dup (p.Leu255ProfsTer18)
c.-54dup (n.-54dup)
c.438+328dup (n.438+328dup)
n.375-175dup
n.1064dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.951dup
n.623+328dup
n.891dup
n.563+328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391829C>ACA379370965SMPD1c.764C>A (p.Pro255His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.438+326C>A (n.438+326C>A)
n.375-177C>A
n.1062C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.949C>A
n.623+326C>A
n.889C>A
n.563+326C>A
11g.6391829C>GCA379370966SMPD1c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.438+326C>G (n.438+326C>G)
n.375-177C>G
n.1062C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.949C>G
n.623+326C>G
n.889C>G
n.563+326C>G
11g.6391829C>TCA379370967SMPD1c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.438+326C>T (n.438+326C>T)
n.375-177C>T
n.1062C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.949C>T
n.623+326C>T
n.889C>T
n.563+326C>T
11g.6391830C>ACA472909630SMPD1c.765C>A (p.Pro255=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.438+327C>A (n.438+327C>A)
n.375-176C>A
n.1063C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.950C>A
n.623+327C>A
n.890C>A
n.563+327C>A
 dbSNP
11g.6391830C=CA1950146351SMPD1c.765C= (p.Pro255=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.438+327C= (n.438+327C=)
n.375-176C=
n.1063C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.950C=
n.623+327C=
n.890C=
n.563+327C=
11g.6391830C>GCA472909632SMPD1c.765C>G (p.Pro255=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.438+327C>G (n.438+327C>G)
n.375-176C>G
n.1063C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.950C>G
n.623+327C>G
n.890C>G
n.563+327C>G
 ClinVar

Number of alleles fetched