Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391789G>A | CA379370878 | SMPD1 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) c.438+286G>A (n.438+286G>A) n.375-217G>A n.1022G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.909G>A n.623+286G>A n.849G>A n.563+286G>A | |
11 | g.6391789G>C | CA379370879 | SMPD1 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) c.438+286G>C (n.438+286G>C) n.375-217G>C n.1022G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.909G>C n.623+286G>C n.849G>C n.563+286G>C | |
11 | g.6391789G>T | CA379370880 | SMPD1 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.-95-1G>T (n.-95-1G>T) c.438+286G>T (n.438+286G>T) n.375-217G>T n.1022G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.909G>T n.623+286G>T n.849G>T n.563+286G>T | |
11 | g.6391790G>A | CA379370881 | SMPD1 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) c.438+287G>A (n.438+287G>A) n.375-216G>A n.1023G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.910G>A n.623+287G>A n.850G>A n.563+287G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391790G>C | CA379370882 | SMPD1 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) c.438+287G>C (n.438+287G>C) n.375-216G>C n.1023G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.910G>C n.623+287G>C n.850G>C n.563+287G>C | |
11 | g.6391790G= | CA1950146329 | SMPD1 | c.725G= (p.Gly242=) c.722G= (p.Gly241=) c.-95G= (n.-95G=) c.438+287G= (n.438+287G=) n.375-216G= n.1023G= c.-237G= (n.-237G=) n.910G= n.623+287G= n.850G= n.563+287G= | |
11 | g.6391790G>T | CA217299511 | SMPD1 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.-95G>T (n.-95G>T) c.438+287G>T (n.438+287G>T) n.375-216G>T n.1023G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.910G>T n.623+287G>T n.850G>T n.563+287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391791T>A | CA472909561 | SMPD1 | c.726T>A (p.Gly242=) c.723T>A (p.Gly241=) c.-94T>A (n.-94T>A) c.438+288T>A (n.438+288T>A) n.375-215T>A n.1024T>A c.-236T>A (n.-236T>A) n.911T>A n.623+288T>A n.851T>A n.563+288T>A | |
11 | g.6391791T>C | CA472909563 | SMPD1 | c.726T>C (p.Gly242=) c.723T>C (p.Gly241=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.438+288T>C (n.438+288T>C) n.375-215T>C n.1024T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.911T>C n.623+288T>C n.851T>C n.563+288T>C | ClinVar |
11 | g.6391791T>G | CA472909564 | SMPD1 | c.726T>G (p.Gly242=) c.723T>G (p.Gly241=) c.-94T>G (n.-94T>G) c.438+288T>G (n.438+288T>G) n.375-215T>G n.1024T>G c.-236T>G (n.-236T>G) n.911T>G n.623+288T>G n.851T>G n.563+288T>G | |
11 | g.6391792G>A | CA379370883 | SMPD1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) c.438+289G>A (n.438+289G>A) n.375-214G>A n.1025G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.912G>A n.623+289G>A n.852G>A n.563+289G>A | |
11 | g.6391792G>C | CA379370884 | SMPD1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) c.438+289G>C (n.438+289G>C) n.375-214G>C n.1025G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.912G>C n.623+289G>C n.852G>C n.563+289G>C | |
11 | g.6391792G>T | CA379370885 | SMPD1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) c.438+289G>T (n.438+289G>T) n.375-214G>T n.1025G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.912G>T n.623+289G>T n.852G>T n.563+289G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391793C>A | CA379370886 | SMPD1 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) c.438+290C>A (n.438+290C>A) n.375-213C>A n.1026C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.913C>A n.623+290C>A n.853C>A n.563+290C>A | |
11 | g.6391793C= | CA1950146330 | SMPD1 | c.728C= (p.Ala243=) c.725C= (p.Ala242=) c.-92C= (n.-92C=) c.438+290C= (n.438+290C=) n.375-213C= n.1026C= c.-234C= (n.-234C=) n.913C= n.623+290C= n.853C= n.563+290C= | |
11 | g.6391793C>G | CA379370887 | SMPD1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) c.438+290C>G (n.438+290C>G) n.375-213C>G n.1026C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.913C>G n.623+290C>G n.853C>G n.563+290C>G | |
11 | g.6391793C>T | CA379370888 | SMPD1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.-92C>T (n.-92C>T) c.438+290C>T (n.438+290C>T) n.375-213C>T n.1026C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.913C>T n.623+290C>T n.853C>T n.563+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391794C>A | CA472909567 | SMPD1 | c.729C>A (p.Ala243=) c.726C>A (p.Ala242=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.438+291C>A (n.438+291C>A) n.375-212C>A n.1027C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.914C>A n.623+291C>A n.854C>A n.563+291C>A | |
11 | g.6391794C= | CA1950146331 | SMPD1 | c.729C= (p.Ala243=) c.726C= (p.Ala242=) c.-91C= (n.-91C=) c.438+291C= (n.438+291C=) n.375-212C= n.1027C= c.-233C= (n.-233C=) n.914C= n.623+291C= n.854C= n.563+291C= | |
11 | g.6391794C>G | CA472909568 | SMPD1 | c.729C>G (p.Ala243=) c.726C>G (p.Ala242=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.438+291C>G (n.438+291C>G) n.375-212C>G n.1027C>G c.-233C>G (n.-233C>G) n.914C>G n.623+291C>G n.854C>G n.563+291C>G | |
11 | g.6391794C>T | CA5852672 | SMPD1 | c.729C>T (p.Ala243=) c.726C>T (p.Ala242=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.438+291C>T (n.438+291C>T) n.375-212C>T n.1027C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.914C>T n.623+291C>T n.854C>T n.563+291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391795G>A | CA252517 | SMPD1 | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.-90G>A (n.-90G>A) c.438+292G>A (n.438+292G>A) n.375-211G>A n.1028G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.915G>A n.623+292G>A n.855G>A n.563+292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391795G>C | CA379370889 | SMPD1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) c.438+292G>C (n.438+292G>C) n.375-211G>C n.1028G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.915G>C n.623+292G>C n.855G>C n.563+292G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391795G= | CA1950146332 | SMPD1 | c.730G= (p.Gly244=) c.727G= (p.Gly243=) c.-90G= (n.-90G=) c.438+292G= (n.438+292G=) n.375-211G= n.1028G= c.-232G= (n.-232G=) n.915G= n.623+292G= n.855G= n.563+292G= | |
11 | g.6391795G>T | CA16041481 | SMPD1 | c.730G>T (p.Gly244Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.-90G>T (n.-90G>T) c.438+292G>T (n.438+292G>T) n.375-211G>T n.1028G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.915G>T n.623+292G>T n.855G>T n.563+292G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.6391796G>A | CA379370892 | SMPD1 | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.-89G>A (n.-89G>A) c.438+293G>A (n.438+293G>A) n.375-210G>A n.1029G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.916G>A n.623+293G>A n.856G>A n.563+293G>A | ClinVar |
11 | g.6391796G>C | CA379370891 | SMPD1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.-89G>C (n.-89G>C) c.438+293G>C (n.438+293G>C) n.375-210G>C n.1029G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.916G>C n.623+293G>C n.856G>C n.563+293G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391796G>T | CA379370890 | SMPD1 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.-89G>T (n.-89G>T) c.438+293G>T (n.438+293G>T) n.375-210G>T n.1029G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.916G>T n.623+293G>T n.856G>T n.563+293G>T | |
11 | g.6391797A>C | CA472909571 | SMPD1 | c.732A>C (p.Gly244=) c.729A>C (p.Gly243=) c.-88A>C (n.-88A>C) c.438+294A>C (n.438+294A>C) n.375-209A>C n.1030A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.917A>C n.623+294A>C n.857A>C n.563+294A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6391797A>G | CA472909572 | SMPD1 | c.732A>G (p.Gly244=) c.729A>G (p.Gly243=) c.-88A>G (n.-88A>G) c.438+294A>G (n.438+294A>G) n.375-209A>G n.1030A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.917A>G n.623+294A>G n.857A>G n.563+294A>G | |
11 | g.6391797A>T | CA472909574 | SMPD1 | c.732A>T (p.Gly244=) c.729A>T (p.Gly243=) c.-88A>T (n.-88A>T) c.438+294A>T (n.438+294A>T) n.375-209A>T n.1030A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.917A>T n.623+294A>T n.857A>T n.563+294A>T | |
11 | g.6391798T>A | CA379370893 | SMPD1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.-87T>A (n.-87T>A) c.438+295T>A (n.438+295T>A) n.375-208T>A n.1031T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.918T>A n.623+295T>A n.858T>A n.563+295T>A | |
11 | g.6391798T>C | CA5852673 | SMPD1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.-87T>C (n.-87T>C) c.438+295T>C (n.438+295T>C) n.375-208T>C n.1031T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.918T>C n.623+295T>C n.858T>C n.563+295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391798T>G | CA379370894 | SMPD1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.-87T>G (n.-87T>G) c.438+295T>G (n.438+295T>G) n.375-208T>G n.1031T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.918T>G n.623+295T>G n.858T>G n.563+295T>G | |
11 | g.6391798T= | CA1950146333 | SMPD1 | c.733T= (p.Tyr245=) c.730T= (p.Tyr244=) c.-87T= (n.-87T=) c.438+295T= (n.438+295T=) n.375-208T= n.1031T= c.-229T= (n.-229T=) n.918T= n.623+295T= n.858T= n.563+295T= | |
11 | g.6391799A= | CA1950146334 | SMPD1 | c.734A= (p.Tyr245=) c.731A= (p.Tyr244=) c.-86A= (n.-86A=) c.438+296A= (n.438+296A=) n.375-207A= n.1032A= c.-228A= (n.-228A=) n.919A= n.623+296A= n.859A= n.563+296A= | |
11 | g.6391799A>C | CA379370895 | SMPD1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.-86A>C (n.-86A>C) c.438+296A>C (n.438+296A>C) n.375-207A>C n.1032A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.919A>C n.623+296A>C n.859A>C n.563+296A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391799A>G | CA379370896 | SMPD1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.-86A>G (n.-86A>G) c.438+296A>G (n.438+296A>G) n.375-207A>G n.1032A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.919A>G n.623+296A>G n.859A>G n.563+296A>G | |
11 | g.6391799A>T | CA379370897 | SMPD1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.-86A>T (n.-86A>T) c.438+296A>T (n.438+296A>T) n.375-207A>T n.1032A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.919A>T n.623+296A>T n.859A>T n.563+296A>T | |
11 | g.6391800C>A | CA379370898 | SMPD1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.-85C>A (n.-85C>A) c.438+297C>A (n.438+297C>A) n.375-206C>A n.1033C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.920C>A n.623+297C>A n.860C>A n.563+297C>A | |
11 | g.6391800C= | CA1950146335 | SMPD1 | c.735C= (p.Tyr245=) c.732C= (p.Tyr244=) c.-85C= (n.-85C=) c.438+297C= (n.438+297C=) n.375-206C= n.1033C= c.-227C= (n.-227C=) n.920C= n.623+297C= n.860C= n.563+297C= | |
11 | g.6391800C>G | CA379370899 | SMPD1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.-85C>G (n.-85C>G) c.438+297C>G (n.438+297C>G) n.375-206C>G n.1033C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.920C>G n.623+297C>G n.860C>G n.563+297C>G | |
11 | g.6391800C>T | CA5852674 | SMPD1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.438+297C>T (n.438+297C>T) n.375-206C>T n.1033C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.920C>T n.623+297C>T n.860C>T n.563+297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391801T>A | CA379370900 | SMPD1 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.-84T>A (n.-84T>A) c.438+298T>A (n.438+298T>A) n.375-205T>A n.1034T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.921T>A n.623+298T>A n.861T>A n.563+298T>A | |
11 | g.6391801T>C | CA379370901 | SMPD1 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.-84T>C (n.-84T>C) c.438+298T>C (n.438+298T>C) n.375-205T>C n.1034T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.921T>C n.623+298T>C n.861T>C n.563+298T>C | |
11 | g.6391801T>G | CA379370902 | SMPD1 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) c.438+298T>G (n.438+298T>G) n.375-205T>G n.1034T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.921T>G n.623+298T>G n.861T>G n.563+298T>G | |
11 | g.6391802G>A | CA5852675 | SMPD1 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.-83G>A (n.-83G>A) c.438+299G>A (n.438+299G>A) n.375-204G>A n.1035G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.922G>A n.623+299G>A n.862G>A n.563+299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391802G>C | CA379370903 | SMPD1 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) c.438+299G>C (n.438+299G>C) n.375-204G>C n.1035G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.922G>C n.623+299G>C n.862G>C n.563+299G>C | |
11 | g.6391802G= | CA1950146336 | SMPD1 | c.737G= (p.Trp246=) c.734G= (p.Trp245=) c.-83G= (n.-83G=) c.438+299G= (n.438+299G=) n.375-204G= n.1035G= c.-225G= (n.-225G=) n.922G= n.623+299G= n.862G= n.563+299G= | |
11 | g.6391802G>T | CA379370904 | SMPD1 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.438+299G>T (n.438+299G>T) n.375-204G>T n.1035G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.922G>T n.623+299G>T n.862G>T n.563+299G>T |