Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391788A=CA1950146328SMPD1c.723A= (p.Pro241=)
c.720A= (p.Pro240=)
c.-95-2A= (n.-95-2A=)
c.438+285A= (n.438+285A=)
n.375-218A=
n.1021A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.908A=
n.623+285A=
n.848A=
n.563+285A=
11g.6391788A>CCA472909550SMPD1c.723A>C (p.Pro241=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.-95-2A>C (n.-95-2A>C)
c.438+285A>C (n.438+285A>C)
n.375-218A>C
n.1021A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.908A>C
n.623+285A>C
n.848A>C
n.563+285A>C
11g.6391788A>GCA472909552SMPD1c.723A>G (p.Pro241=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.-95-2A>G (n.-95-2A>G)
c.438+285A>G (n.438+285A>G)
n.375-218A>G
n.1021A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.908A>G
n.623+285A>G
n.848A>G
n.563+285A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391788A>TCA472909554SMPD1c.723A>T (p.Pro241=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.-95-2A>T (n.-95-2A>T)
c.438+285A>T (n.438+285A>T)
n.375-218A>T
n.1021A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.908A>T
n.623+285A>T
n.848A>T
n.563+285A>T
11g.6391789G>ACA379370878SMPD1c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
c.438+286G>A (n.438+286G>A)
n.375-217G>A
n.1022G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.909G>A
n.623+286G>A
n.849G>A
n.563+286G>A
11g.6391789G>CCA379370879SMPD1c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
c.438+286G>C (n.438+286G>C)
n.375-217G>C
n.1022G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.909G>C
n.623+286G>C
n.849G>C
n.563+286G>C
11g.6391789G>TCA379370880SMPD1c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
c.438+286G>T (n.438+286G>T)
n.375-217G>T
n.1022G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.909G>T
n.623+286G>T
n.849G>T
n.563+286G>T
11g.6391790G>ACA379370881SMPD1c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.438+287G>A (n.438+287G>A)
n.375-216G>A
n.1023G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.910G>A
n.623+287G>A
n.850G>A
n.563+287G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391790G>CCA379370882SMPD1c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.438+287G>C (n.438+287G>C)
n.375-216G>C
n.1023G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.910G>C
n.623+287G>C
n.850G>C
n.563+287G>C
11g.6391790G=CA1950146329SMPD1c.725G= (p.Gly242=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.438+287G= (n.438+287G=)
n.375-216G=
n.1023G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.910G=
n.623+287G=
n.850G=
n.563+287G=
11g.6391790G>TCA217299511SMPD1c.725G>T (p.Gly242Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.438+287G>T (n.438+287G>T)
n.375-216G>T
n.1023G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.910G>T
n.623+287G>T
n.850G>T
n.563+287G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391791T>ACA472909561SMPD1c.726T>A (p.Gly242=)
c.723T>A (p.Gly241=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.438+288T>A (n.438+288T>A)
n.375-215T>A
n.1024T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.911T>A
n.623+288T>A
n.851T>A
n.563+288T>A
11g.6391791T>CCA472909563SMPD1c.726T>C (p.Gly242=)
c.723T>C (p.Gly241=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.438+288T>C (n.438+288T>C)
n.375-215T>C
n.1024T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.911T>C
n.623+288T>C
n.851T>C
n.563+288T>C
 ClinVar
11g.6391791T>GCA472909564SMPD1c.726T>G (p.Gly242=)
c.723T>G (p.Gly241=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.438+288T>G (n.438+288T>G)
n.375-215T>G
n.1024T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.911T>G
n.623+288T>G
n.851T>G
n.563+288T>G
11g.6391792G>ACA379370883SMPD1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.438+289G>A (n.438+289G>A)
n.375-214G>A
n.1025G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.912G>A
n.623+289G>A
n.852G>A
n.563+289G>A
11g.6391792G>CCA379370884SMPD1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.438+289G>C (n.438+289G>C)
n.375-214G>C
n.1025G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.912G>C
n.623+289G>C
n.852G>C
n.563+289G>C
11g.6391792G>TCA379370885SMPD1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.438+289G>T (n.438+289G>T)
n.375-214G>T
n.1025G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.912G>T
n.623+289G>T
n.852G>T
n.563+289G>T
 gnomAD v4
11g.6391793C>ACA379370886SMPD1c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.438+290C>A (n.438+290C>A)
n.375-213C>A
n.1026C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.913C>A
n.623+290C>A
n.853C>A
n.563+290C>A
11g.6391793C=CA1950146330SMPD1c.728C= (p.Ala243=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.438+290C= (n.438+290C=)
n.375-213C=
n.1026C=
c.-234C= (n.-234C=)
n.913C=
n.623+290C=
n.853C=
n.563+290C=
11g.6391793C>GCA379370887SMPD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.438+290C>G (n.438+290C>G)
n.375-213C>G
n.1026C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.913C>G
n.623+290C>G
n.853C>G
n.563+290C>G
11g.6391793C>TCA379370888SMPD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.438+290C>T (n.438+290C>T)
n.375-213C>T
n.1026C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.913C>T
n.623+290C>T
n.853C>T
n.563+290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391794C>ACA472909567SMPD1c.729C>A (p.Ala243=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.438+291C>A (n.438+291C>A)
n.375-212C>A
n.1027C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.914C>A
n.623+291C>A
n.854C>A
n.563+291C>A
11g.6391794C=CA1950146331SMPD1c.729C= (p.Ala243=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.438+291C= (n.438+291C=)
n.375-212C=
n.1027C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.914C=
n.623+291C=
n.854C=
n.563+291C=
11g.6391794C>GCA472909568SMPD1c.729C>G (p.Ala243=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.438+291C>G (n.438+291C>G)
n.375-212C>G
n.1027C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.914C>G
n.623+291C>G
n.854C>G
n.563+291C>G
11g.6391794C>TCA5852672SMPD1c.729C>T (p.Ala243=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.438+291C>T (n.438+291C>T)
n.375-212C>T
n.1027C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.914C>T
n.623+291C>T
n.854C>T
n.563+291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>ACA252517SMPD1c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.438+292G>A (n.438+292G>A)
n.375-211G>A
n.1028G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.915G>A
n.623+292G>A
n.855G>A
n.563+292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>CCA379370889SMPD1c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.438+292G>C (n.438+292G>C)
n.375-211G>C
n.1028G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.915G>C
n.623+292G>C
n.855G>C
n.563+292G>C
 gnomAD v4
11g.6391795G=CA1950146332SMPD1c.730G= (p.Gly244=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.438+292G= (n.438+292G=)
n.375-211G=
n.1028G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.915G=
n.623+292G=
n.855G=
n.563+292G=
11g.6391795G>TCA16041481SMPD1c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.438+292G>T (n.438+292G>T)
n.375-211G>T
n.1028G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.915G>T
n.623+292G>T
n.855G>T
n.563+292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.6391796G>ACA379370892SMPD1c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.438+293G>A (n.438+293G>A)
n.375-210G>A
n.1029G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.916G>A
n.623+293G>A
n.856G>A
n.563+293G>A
 ClinVar
11g.6391796G>CCA379370891SMPD1c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.438+293G>C (n.438+293G>C)
n.375-210G>C
n.1029G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.916G>C
n.623+293G>C
n.856G>C
n.563+293G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391796G>TCA379370890SMPD1c.731G>T (p.Gly244Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.438+293G>T (n.438+293G>T)
n.375-210G>T
n.1029G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.916G>T
n.623+293G>T
n.856G>T
n.563+293G>T
11g.6391797A>CCA472909571SMPD1c.732A>C (p.Gly244=)
c.729A>C (p.Gly243=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.438+294A>C (n.438+294A>C)
n.375-209A>C
n.1030A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.917A>C
n.623+294A>C
n.857A>C
n.563+294A>C
 gnomAD v4
11g.6391797A>GCA472909572SMPD1c.732A>G (p.Gly244=)
c.729A>G (p.Gly243=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.438+294A>G (n.438+294A>G)
n.375-209A>G
n.1030A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.917A>G
n.623+294A>G
n.857A>G
n.563+294A>G
11g.6391797A>TCA472909574SMPD1c.732A>T (p.Gly244=)
c.729A>T (p.Gly243=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.438+294A>T (n.438+294A>T)
n.375-209A>T
n.1030A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.917A>T
n.623+294A>T
n.857A>T
n.563+294A>T
11g.6391798T>ACA379370893SMPD1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.438+295T>A (n.438+295T>A)
n.375-208T>A
n.1031T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.918T>A
n.623+295T>A
n.858T>A
n.563+295T>A
11g.6391798T>CCA5852673SMPD1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.438+295T>C (n.438+295T>C)
n.375-208T>C
n.1031T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.918T>C
n.623+295T>C
n.858T>C
n.563+295T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391798T>GCA379370894SMPD1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.438+295T>G (n.438+295T>G)
n.375-208T>G
n.1031T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.918T>G
n.623+295T>G
n.858T>G
n.563+295T>G
11g.6391798T=CA1950146333SMPD1c.733T= (p.Tyr245=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.438+295T= (n.438+295T=)
n.375-208T=
n.1031T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.918T=
n.623+295T=
n.858T=
n.563+295T=
11g.6391799A=CA1950146334SMPD1c.734A= (p.Tyr245=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.438+296A= (n.438+296A=)
n.375-207A=
n.1032A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.919A=
n.623+296A=
n.859A=
n.563+296A=
11g.6391799A>CCA379370895SMPD1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.438+296A>C (n.438+296A>C)
n.375-207A>C
n.1032A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.919A>C
n.623+296A>C
n.859A>C
n.563+296A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391799A>GCA379370896SMPD1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.438+296A>G (n.438+296A>G)
n.375-207A>G
n.1032A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.919A>G
n.623+296A>G
n.859A>G
n.563+296A>G
11g.6391799A>TCA379370897SMPD1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.438+296A>T (n.438+296A>T)
n.375-207A>T
n.1032A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.919A>T
n.623+296A>T
n.859A>T
n.563+296A>T
11g.6391800C>ACA379370898SMPD1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.438+297C>A (n.438+297C>A)
n.375-206C>A
n.1033C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.920C>A
n.623+297C>A
n.860C>A
n.563+297C>A
11g.6391800C=CA1950146335SMPD1c.735C= (p.Tyr245=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.438+297C= (n.438+297C=)
n.375-206C=
n.1033C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.920C=
n.623+297C=
n.860C=
n.563+297C=
11g.6391800C>GCA379370899SMPD1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.438+297C>G (n.438+297C>G)
n.375-206C>G
n.1033C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.920C>G
n.623+297C>G
n.860C>G
n.563+297C>G
11g.6391800C>TCA5852674SMPD1c.735C>T (p.Tyr245=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.438+297C>T (n.438+297C>T)
n.375-206C>T
n.1033C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.920C>T
n.623+297C>T
n.860C>T
n.563+297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391801T>ACA379370900SMPD1c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.438+298T>A (n.438+298T>A)
n.375-205T>A
n.1034T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.921T>A
n.623+298T>A
n.861T>A
n.563+298T>A
11g.6391801T>CCA379370901SMPD1c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.438+298T>C (n.438+298T>C)
n.375-205T>C
n.1034T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.921T>C
n.623+298T>C
n.861T>C
n.563+298T>C
11g.6391801T>GCA379370902SMPD1c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.438+298T>G (n.438+298T>G)
n.375-205T>G
n.1034T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.921T>G
n.623+298T>G
n.861T>G
n.563+298T>G

Number of alleles fetched