Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391757_6391775delCA2612222246SMPD1c.692_710del (p.Arg231ProfsTer20)
c.689_707del (p.Arg230ProfsTer20)
c.-95-33_-95-15del (n.-95-33_-95-15del)
c.438+254_438+272del (n.438+254_438+272del)
n.375-249_375-231del
n.990_1008del
c.-270_-252del (n.-270_-252del)
n.877_895del
n.623+254_623+272del
n.817_835del
n.563+254_563+272del
 gnomAD v4
11g.6391758G>ACA472909853SMPD1c.693G>A (p.Arg231=)
c.690G>A (p.Arg230=)
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c.438+255G>A (n.438+255G>A)
n.375-248G>A
n.991G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.878G>A
n.623+255G>A
n.818G>A
n.563+255G>A
11g.6391758G>CCA472909852SMPD1c.693G>C (p.Arg231=)
c.690G>C (p.Arg230=)
c.-95-32G>C (n.-95-32G>C)
c.438+255G>C (n.438+255G>C)
n.375-248G>C
n.991G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.878G>C
n.623+255G>C
n.818G>C
n.563+255G>C
 gnomAD v4
11g.6391758G>TCA472909851SMPD1c.693G>T (p.Arg231=)
c.690G>T (p.Arg230=)
c.-95-32G>T (n.-95-32G>T)
c.438+255G>T (n.438+255G>T)
n.375-248G>T
n.991G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.878G>T
n.623+255G>T
n.818G>T
n.563+255G>T
11g.6391759G>ACA5852664SMPD1c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.-95-31G>A (n.-95-31G>A)
c.438+256G>A (n.438+256G>A)
n.375-247G>A
n.992G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.879G>A
n.623+256G>A
n.819G>A
n.563+256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391759G>CCA379370828SMPD1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.-95-31G>C (n.-95-31G>C)
c.438+256G>C (n.438+256G>C)
n.375-247G>C
n.992G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.879G>C
n.623+256G>C
n.819G>C
n.563+256G>C
11g.6391759G=CA1950146311SMPD1c.694G= (p.Gly232=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.-95-31G= (n.-95-31G=)
c.438+256G= (n.438+256G=)
n.375-247G=
n.992G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.879G=
n.623+256G=
n.819G=
n.563+256G=
11g.6391759G>TCA379370827SMPD1c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.-95-31G>T (n.-95-31G>T)
c.438+256G>T (n.438+256G>T)
n.375-247G>T
n.992G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.879G>T
n.623+256G>T
n.819G>T
n.563+256G>T
 gnomAD v4
11g.6391760G>ACA379370829SMPD1c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.-95-30G>A (n.-95-30G>A)
c.438+257G>A (n.438+257G>A)
n.375-246G>A
n.993G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.880G>A
n.623+257G>A
n.820G>A
n.563+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391760G>CCA379370830SMPD1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.-95-30G>C (n.-95-30G>C)
c.438+257G>C (n.438+257G>C)
n.375-246G>C
n.993G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.880G>C
n.623+257G>C
n.820G>C
n.563+257G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391760G=CA1950146312SMPD1c.695G= (p.Gly232=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.-95-30G= (n.-95-30G=)
c.438+257G= (n.438+257G=)
n.375-246G=
n.993G=
c.-267G= (n.-267G=)
n.880G=
n.623+257G=
n.820G=
n.563+257G=
11g.6391760G>TCA379370831SMPD1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.-95-30G>T (n.-95-30G>T)
c.438+257G>T (n.438+257G>T)
n.375-246G>T
n.993G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.880G>T
n.623+257G>T
n.820G>T
n.563+257G>T
 dbSNP
11g.6391761T>ACA472909855SMPD1c.696T>A (p.Gly232=)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.-95-29T>A (n.-95-29T>A)
c.438+258T>A (n.438+258T>A)
n.375-245T>A
n.994T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.881T>A
n.623+258T>A
n.821T>A
n.563+258T>A
11g.6391761T>CCA5852665SMPD1c.696T>C (p.Gly232=)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.-95-29T>C (n.-95-29T>C)
c.438+258T>C (n.438+258T>C)
n.375-245T>C
n.994T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.881T>C
n.623+258T>C
n.821T>C
n.563+258T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391761T>GCA472909856SMPD1c.696T>G (p.Gly232=)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.-95-29T>G (n.-95-29T>G)
c.438+258T>G (n.438+258T>G)
n.375-245T>G
n.994T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.881T>G
n.623+258T>G
n.821T>G
n.563+258T>G
11g.6391761T=CA1950146313SMPD1c.696T= (p.Gly232=)
c.693T= (p.Gly231=)
c.-95-29T= (n.-95-29T=)
c.438+258T= (n.438+258T=)
n.375-245T=
n.994T=
c.-266T= (n.-266T=)
n.881T=
n.623+258T=
n.821T=
n.563+258T=
11g.6391762T>ACA379370832SMPD1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.-95-28T>A (n.-95-28T>A)
c.438+259T>A (n.438+259T>A)
n.375-244T>A
n.995T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.882T>A
n.623+259T>A
n.822T>A
n.563+259T>A
11g.6391762T>CCA379370833SMPD1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.-95-28T>C (n.-95-28T>C)
c.438+259T>C (n.438+259T>C)
n.375-244T>C
n.995T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.882T>C
n.623+259T>C
n.822T>C
n.563+259T>C
11g.6391762T>GCA379370834SMPD1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.-95-28T>G (n.-95-28T>G)
c.438+259T>G (n.438+259T>G)
n.375-244T>G
n.995T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.882T>G
n.623+259T>G
n.822T>G
n.563+259T>G
11g.6391762T=CA1950146314SMPD1c.697T= (p.Ser233=)
c.694T= (p.Ser232=)
c.-95-28T= (n.-95-28T=)
c.438+259T= (n.438+259T=)
n.375-244T=
n.995T=
c.-265T= (n.-265T=)
n.882T=
n.623+259T=
n.822T=
n.563+259T=
11g.6391763delCA2612222247SMPD1c.698del (p.Ser233LeufsTer24)
c.695del (p.Ser232LeufsTer24)
c.-95-27del (n.-95-27del)
c.438+260del (n.438+260del)
n.375-243del
n.996del
c.-264del (n.-264del)
n.883del
n.623+260del
n.823del
n.563+260del
 gnomAD v4
11g.6391763C>ACA379370835SMPD1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.-95-27C>A (n.-95-27C>A)
c.438+260C>A (n.438+260C>A)
n.375-243C>A
n.996C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.883C>A
n.623+260C>A
n.823C>A
n.563+260C>A
11g.6391763C=CA1950146315SMPD1c.698C= (p.Ser233=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.-95-27C= (n.-95-27C=)
c.438+260C= (n.438+260C=)
n.375-243C=
n.996C=
c.-264C= (n.-264C=)
n.883C=
n.623+260C=
n.823C=
n.563+260C=
11g.6391763C>GCA379370836SMPD1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.-95-27C>G (n.-95-27C>G)
c.438+260C>G (n.438+260C>G)
n.375-243C>G
n.996C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.883C>G
n.623+260C>G
n.823C>G
n.563+260C>G
11g.6391763C>TCA379370837SMPD1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.-95-27C>T (n.-95-27C>T)
c.438+260C>T (n.438+260C>T)
n.375-243C>T
n.996C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.883C>T
n.623+260C>T
n.823C>T
n.563+260C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391764_6391782dupCA1139661808SMPD1c.699_717dup (p.Arg240TrpfsTer20)
c.696_714dup (p.Arg239TrpfsTer20)
c.-95-26_-95-8dup (n.-95-26_-95-8dup)
c.438+261_438+279dup (n.438+261_438+279dup)
n.375-242_375-224dup
n.997_1015dup
c.-263_-245dup (n.-263_-245dup)
n.884_902dup
n.623+261_623+279dup
n.824_842dup
n.563+261_563+279dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391764T>ACA472909857SMPD1c.699T>A (p.Ser233=)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.-95-26T>A (n.-95-26T>A)
c.438+261T>A (n.438+261T>A)
n.375-242T>A
n.997T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.884T>A
n.623+261T>A
n.824T>A
n.563+261T>A
11g.6391764T>CCA472909858SMPD1c.699T>C (p.Ser233=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.-95-26T>C (n.-95-26T>C)
c.438+261T>C (n.438+261T>C)
n.375-242T>C
n.997T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.884T>C
n.623+261T>C
n.824T>C
n.563+261T>C
11g.6391764T>GCA472909859SMPD1c.699T>G (p.Ser233=)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.-95-26T>G (n.-95-26T>G)
c.438+261T>G (n.438+261T>G)
n.375-242T>G
n.997T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.884T>G
n.623+261T>G
n.824T>G
n.563+261T>G
 ClinVar
11g.6391765G>ACA379370840SMPD1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.-95-25G>A (n.-95-25G>A)
c.438+262G>A (n.438+262G>A)
n.375-241G>A
n.998G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.885G>A
n.623+262G>A
n.825G>A
n.563+262G>A
11g.6391765G>CCA379370839SMPD1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.-95-25G>C (n.-95-25G>C)
c.438+262G>C (n.438+262G>C)
n.375-241G>C
n.998G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.885G>C
n.623+262G>C
n.825G>C
n.563+262G>C
11g.6391765G>TCA379370838SMPD1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.-95-25G>T (n.-95-25G>T)
c.438+262G>T (n.438+262G>T)
n.375-241G>T
n.998G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.885G>T
n.623+262G>T
n.825G>T
n.563+262G>T
 gnomAD v4
11g.6391766G>ACA379370841SMPD1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.-95-24G>A (n.-95-24G>A)
c.438+263G>A (n.438+263G>A)
n.375-240G>A
n.999G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.886G>A
n.623+263G>A
n.826G>A
n.563+263G>A
 gnomAD v4
11g.6391766G>CCA379370843SMPD1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.-95-24G>C (n.-95-24G>C)
c.438+263G>C (n.438+263G>C)
n.375-240G>C
n.999G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.886G>C
n.623+263G>C
n.826G>C
n.563+263G>C
11g.6391766G>TCA379370842SMPD1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.-95-24G>T (n.-95-24G>T)
c.438+263G>T (n.438+263G>T)
n.375-240G>T
n.999G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.886G>T
n.623+263G>T
n.826G>T
n.563+263G>T
 gnomAD v4
11g.6391768_6391778delCA2612222248SMPD1c.703_713del (p.Leu235IlefsTer15)
c.700_710del (p.Leu234IlefsTer15)
c.-95-22_-95-12del (n.-95-22_-95-12del)
c.438+265_438+275del (n.438+265_438+275del)
n.375-238_375-228del
n.1001_1011del
c.-259_-249del (n.-259_-249del)
n.888_898del
n.623+265_623+275del
n.828_838del
n.563+265_563+275del
 gnomAD v4
11g.6391767C>ACA472909861SMPD1c.702C>A (p.Gly234=)
c.699C>A (p.Gly233=)
c.-95-23C>A (n.-95-23C>A)
c.438+264C>A (n.438+264C>A)
n.375-239C>A
n.1000C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.887C>A
n.623+264C>A
n.827C>A
n.563+264C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391767C>GCA472909862SMPD1c.702C>G (p.Gly234=)
c.699C>G (p.Gly233=)
c.-95-23C>G (n.-95-23C>G)
c.438+264C>G (n.438+264C>G)
n.375-239C>G
n.1000C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.887C>G
n.623+264C>G
n.827C>G
n.563+264C>G
11g.6391767C>TCA472909863SMPD1c.702C>T (p.Gly234=)
c.699C>T (p.Gly233=)
c.-95-23C>T (n.-95-23C>T)
c.438+264C>T (n.438+264C>T)
n.375-239C>T
n.1000C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.887C>T
n.623+264C>T
n.827C>T
n.563+264C>T
11g.6391768C>ACA379370844SMPD1c.703C>A (p.Leu235Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.-95-22C>A (n.-95-22C>A)
c.438+265C>A (n.438+265C>A)
n.375-238C>A
n.1001C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.888C>A
n.623+265C>A
n.828C>A
n.563+265C>A
11g.6391768C=CA1950146316SMPD1c.703C= (p.Leu235=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.-95-22C= (n.-95-22C=)
c.438+265C= (n.438+265C=)
n.375-238C=
n.1001C=
c.-259C= (n.-259C=)
n.888C=
n.623+265C=
n.828C=
n.563+265C=
11g.6391768C>GCA379370845SMPD1c.703C>G (p.Leu235Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.-95-22C>G (n.-95-22C>G)
c.438+265C>G (n.438+265C>G)
n.375-238C>G
n.1001C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.888C>G
n.623+265C>G
n.828C>G
n.563+265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391768C>TCA472909864SMPD1c.703C>T (p.Leu235=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.-95-22C>T (n.-95-22C>T)
c.438+265C>T (n.438+265C>T)
n.375-238C>T
n.1001C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.888C>T
n.623+265C>T
n.828C>T
n.563+265C>T
11g.6391769T>ACA379370846SMPD1c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.-95-21T>A (n.-95-21T>A)
c.438+266T>A (n.438+266T>A)
n.375-237T>A
n.1002T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.889T>A
n.623+266T>A
n.829T>A
n.563+266T>A
11g.6391769T>CCA379370848SMPD1c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.-95-21T>C (n.-95-21T>C)
c.438+266T>C (n.438+266T>C)
n.375-237T>C
n.1002T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.889T>C
n.623+266T>C
n.829T>C
n.563+266T>C
11g.6391769T>GCA379370847SMPD1c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.-95-21T>G (n.-95-21T>G)
c.438+266T>G (n.438+266T>G)
n.375-237T>G
n.1002T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.889T>G
n.623+266T>G
n.829T>G
n.563+266T>G
11g.6391769_6391770delCA2790302383SMPD1c.704_705del (p.Leu235ProfsTer18)
c.701_702del (p.Leu234ProfsTer18)
c.-95-21_-95-20del (n.-95-21_-95-20del)
c.438+266_438+267del (n.438+266_438+267del)
n.375-237_375-236del
n.1002_1003del
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
n.889_890del
n.623+266_623+267del
n.829_830del
n.563+266_563+267del
11g.6391770G>ACA472909868SMPD1c.705G>A (p.Leu235=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.-95-20G>A (n.-95-20G>A)
c.438+267G>A (n.438+267G>A)
n.375-236G>A
n.1003G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.890G>A
n.623+267G>A
n.830G>A
n.563+267G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391770G>CCA472909869SMPD1c.705G>C (p.Leu235=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.-95-20G>C (n.-95-20G>C)
c.438+267G>C (n.438+267G>C)
n.375-236G>C
n.1003G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.890G>C
n.623+267G>C
n.830G>C
n.563+267G>C
11g.6391770G>TCA472909870SMPD1c.705G>T (p.Leu235=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.-95-20G>T (n.-95-20G>T)
c.438+267G>T (n.438+267G>T)
n.375-236G>T
n.1003G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.890G>T
n.623+267G>T
n.830G>T
n.563+267G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched