Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391727C>ACA379370702SMPD1c.662C>A (p.Pro221His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.-95-63C>A (n.-95-63C>A)
c.438+224C>A (n.438+224C>A)
n.375-279C>A
n.960C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.847C>A
n.623+224C>A
n.787C>A
n.563+224C>A
11g.6391727C>GCA379370704SMPD1c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.-95-63C>G (n.-95-63C>G)
c.438+224C>G (n.438+224C>G)
n.375-279C>G
n.960C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.847C>G
n.623+224C>G
n.787C>G
n.563+224C>G
11g.6391727C>TCA379370707SMPD1c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.-95-63C>T (n.-95-63C>T)
c.438+224C>T (n.438+224C>T)
n.375-279C>T
n.960C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.847C>T
n.623+224C>T
n.787C>T
n.563+224C>T
11g.6391728T>ACA472909810SMPD1c.663T>A (p.Pro221=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.-95-62T>A (n.-95-62T>A)
c.438+225T>A (n.438+225T>A)
n.375-278T>A
n.961T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.848T>A
n.623+225T>A
n.788T>A
n.563+225T>A
11g.6391728T>CCA472909812SMPD1c.663T>C (p.Pro221=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.-95-62T>C (n.-95-62T>C)
c.438+225T>C (n.438+225T>C)
n.375-278T>C
n.961T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.848T>C
n.623+225T>C
n.788T>C
n.563+225T>C
11g.6391728T>GCA472909811SMPD1c.663T>G (p.Pro221=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.-95-62T>G (n.-95-62T>G)
c.438+225T>G (n.438+225T>G)
n.375-278T>G
n.961T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.848T>G
n.623+225T>G
n.788T>G
n.563+225T>G
11g.6391729G>ACA379370709SMPD1c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.-95-61G>A (n.-95-61G>A)
c.438+226G>A (n.438+226G>A)
n.375-277G>A
n.962G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.849G>A
n.623+226G>A
n.789G>A
n.563+226G>A
11g.6391729G>CCA379370712SMPD1c.664G>C (p.Asp222His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.-95-61G>C (n.-95-61G>C)
c.438+226G>C (n.438+226G>C)
n.375-277G>C
n.962G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.849G>C
n.623+226G>C
n.789G>C
n.563+226G>C
11g.6391729G>TCA379370714SMPD1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.-95-61G>T (n.-95-61G>T)
c.438+226G>T (n.438+226G>T)
n.375-277G>T
n.962G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.849G>T
n.623+226G>T
n.789G>T
n.563+226G>T
 gnomAD v4
11g.6391730A>CCA379370720SMPD1c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.-95-60A>C (n.-95-60A>C)
c.438+227A>C (n.438+227A>C)
n.375-276A>C
n.963A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.850A>C
n.623+227A>C
n.790A>C
n.563+227A>C
11g.6391730A>GCA379370718SMPD1c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.-95-60A>G (n.-95-60A>G)
c.438+227A>G (n.438+227A>G)
n.375-276A>G
n.963A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.850A>G
n.623+227A>G
n.790A>G
n.563+227A>G
11g.6391730A>TCA379370717SMPD1c.665A>T (p.Asp222Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.-95-60A>T (n.-95-60A>T)
c.438+227A>T (n.438+227A>T)
n.375-276A>T
n.963A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.850A>T
n.623+227A>T
n.790A>T
n.563+227A>T
11g.6391737_6391749delCA2574738598SMPD1c.672_684del (p.Asp225AlafsTer28)
c.669_681del (p.Asp224AlafsTer28)
c.-95-53_-95-41del (n.-95-53_-95-41del)
c.438+234_438+246del (n.438+234_438+246del)
n.375-269_375-257del
n.970_982del
c.-290_-278del (n.-290_-278del)
n.857_869del
n.623+234_623+246del
n.797_809del
n.563+234_563+246del
11g.6391731C>ACA379370723SMPD1c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.-95-59C>A (n.-95-59C>A)
c.438+228C>A (n.438+228C>A)
n.375-275C>A
n.964C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.851C>A
n.623+228C>A
n.791C>A
n.563+228C>A
11g.6391731C=CA1950146295SMPD1c.666C= (p.Asp222=)
c.663C= (p.Asp221=)
c.-95-59C= (n.-95-59C=)
c.438+228C= (n.438+228C=)
n.375-275C=
n.964C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.851C=
n.623+228C=
n.791C=
n.563+228C=
11g.6391731C>GCA379370724SMPD1c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.-95-59C>G (n.-95-59C>G)
c.438+228C>G (n.438+228C>G)
n.375-275C>G
n.964C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.851C>G
n.623+228C>G
n.791C>G
n.563+228C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391731C>TCA472909815SMPD1c.666C>T (p.Asp222=)
c.663C>T (p.Asp221=)
c.-95-59C>T (n.-95-59C>T)
c.438+228C>T (n.438+228C>T)
n.375-275C>T
n.964C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.851C>T
n.623+228C>T
n.791C>T
n.563+228C>T
11g.6391732T>ACA379370725SMPD1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.-95-58T>A (n.-95-58T>A)
c.438+229T>A (n.438+229T>A)
n.375-274T>A
n.965T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.852T>A
n.623+229T>A
n.792T>A
n.563+229T>A
11g.6391732T>CCA379370727SMPD1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.-95-58T>C (n.-95-58T>C)
c.438+229T>C (n.438+229T>C)
n.375-274T>C
n.965T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.852T>C
n.623+229T>C
n.792T>C
n.563+229T>C
 gnomAD v4
11g.6391732T>GCA379370729SMPD1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.-95-58T>G (n.-95-58T>G)
c.438+229T>G (n.438+229T>G)
n.375-274T>G
n.965T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.852T>G
n.623+229T>G
n.792T>G
n.563+229T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391732T=CA1950146296SMPD1c.667T= (p.Cys223=)
c.664T= (p.Cys222=)
c.-95-58T= (n.-95-58T=)
c.438+229T= (n.438+229T=)
n.375-274T=
n.965T=
c.-295T= (n.-295T=)
n.852T=
n.623+229T=
n.792T=
n.563+229T=
11g.6391734_6391735delCA2740093601SMPD1c.669_670del (p.Ala224ArgfsTer29)
c.666_667del (p.Ala223ArgfsTer29)
c.-95-56_-95-55del (n.-95-56_-95-55del)
c.438+231_438+232del (n.438+231_438+232del)
n.375-272_375-271del
n.967_968del
c.-293_-292del (n.-293_-292del)
n.854_855del
n.623+231_623+232del
n.794_795del
n.563+231_563+232del
 ClinVar
11g.6391733G>ACA379370731SMPD1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.-95-57G>A (n.-95-57G>A)
c.438+230G>A (n.438+230G>A)
n.375-273G>A
n.966G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.853G>A
n.623+230G>A
n.793G>A
n.563+230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391733G>CCA379370733SMPD1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.-95-57G>C (n.-95-57G>C)
c.438+230G>C (n.438+230G>C)
n.375-273G>C
n.966G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.853G>C
n.623+230G>C
n.793G>C
n.563+230G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391733G>TCA379370735SMPD1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.-95-57G>T (n.-95-57G>T)
c.438+230G>T (n.438+230G>T)
n.375-273G>T
n.966G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.853G>T
n.623+230G>T
n.793G>T
n.563+230G>T
 gnomAD v4
11g.6391734T>ACA379370737SMPD1c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.-95-56T>A (n.-95-56T>A)
c.438+231T>A (n.438+231T>A)
n.375-272T>A
n.967T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.854T>A
n.623+231T>A
n.794T>A
n.563+231T>A
11g.6391734T>CCA472909818SMPD1c.669T>C (p.Cys223=)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.-95-56T>C (n.-95-56T>C)
c.438+231T>C (n.438+231T>C)
n.375-272T>C
n.967T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.854T>C
n.623+231T>C
n.794T>C
n.563+231T>C
 ClinVar
11g.6391734T>GCA379370739SMPD1c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.-95-56T>G (n.-95-56T>G)
c.438+231T>G (n.438+231T>G)
n.375-272T>G
n.967T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.854T>G
n.623+231T>G
n.794T>G
n.563+231T>G
11g.6391735G>ACA379370741SMPD1c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.-95-55G>A (n.-95-55G>A)
c.438+232G>A (n.438+232G>A)
n.375-271G>A
n.968G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.855G>A
n.623+232G>A
n.795G>A
n.563+232G>A
 gnomAD v4
11g.6391735G>CCA379370742SMPD1c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.-95-55G>C (n.-95-55G>C)
c.438+232G>C (n.438+232G>C)
n.375-271G>C
n.968G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.855G>C
n.623+232G>C
n.795G>C
n.563+232G>C
11g.6391735G>TCA379370744SMPD1c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.-95-55G>T (n.-95-55G>T)
c.438+232G>T (n.438+232G>T)
n.375-271G>T
n.968G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.855G>T
n.623+232G>T
n.795G>T
n.563+232G>T
 gnomAD v4
11g.6391736C>ACA379370748SMPD1c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
c.-95-54C>A (n.-95-54C>A)
c.438+233C>A (n.438+233C>A)
n.375-270C>A
n.969C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.856C>A
n.623+233C>A
n.796C>A
n.563+233C>A
11g.6391736C>GCA379370750SMPD1c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.-95-54C>G (n.-95-54C>G)
c.438+233C>G (n.438+233C>G)
n.375-270C>G
n.969C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.856C>G
n.623+233C>G
n.796C>G
n.563+233C>G
11g.6391736C>TCA379370747SMPD1c.671C>T (p.Ala224Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.-95-54C>T (n.-95-54C>T)
c.438+233C>T (n.438+233C>T)
n.375-270C>T
n.969C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.856C>T
n.623+233C>T
n.796C>T
n.563+233C>T
 gnomAD v4
11g.6391737A>CCA472909821SMPD1c.672A>C (p.Ala224=)
c.669A>C (p.Ala223=)
c.-95-53A>C (n.-95-53A>C)
c.438+234A>C (n.438+234A>C)
n.375-269A>C
n.970A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.857A>C
n.623+234A>C
n.797A>C
n.563+234A>C
11g.6391737A>GCA472909823SMPD1c.672A>G (p.Ala224=)
c.669A>G (p.Ala223=)
c.-95-53A>G (n.-95-53A>G)
c.438+234A>G (n.438+234A>G)
n.375-269A>G
n.970A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.857A>G
n.623+234A>G
n.797A>G
n.563+234A>G
11g.6391737A>TCA472909825SMPD1c.672A>T (p.Ala224=)
c.669A>T (p.Ala223=)
c.-95-53A>T (n.-95-53A>T)
c.438+234A>T (n.438+234A>T)
n.375-269A>T
n.970A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.857A>T
n.623+234A>T
n.797A>T
n.563+234A>T
 gnomAD v4
11g.6391738G>ACA379370753SMPD1c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.-95-52G>A (n.-95-52G>A)
c.438+235G>A (n.438+235G>A)
n.375-268G>A
n.971G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.858G>A
n.623+235G>A
n.798G>A
n.563+235G>A
11g.6391738G>CCA379370755SMPD1c.673G>C (p.Asp225His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.-95-52G>C (n.-95-52G>C)
c.438+235G>C (n.438+235G>C)
n.375-268G>C
n.971G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.858G>C
n.623+235G>C
n.798G>C
n.563+235G>C
 gnomAD v4
11g.6391738G>TCA379370757SMPD1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.-95-52G>T (n.-95-52G>T)
c.438+235G>T (n.438+235G>T)
n.375-268G>T
n.971G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.858G>T
n.623+235G>T
n.798G>T
n.563+235G>T
 gnomAD v4
11g.6391739A>CCA379370758SMPD1c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.-95-51A>C (n.-95-51A>C)
c.438+236A>C (n.438+236A>C)
n.375-267A>C
n.972A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.859A>C
n.623+236A>C
n.799A>C
n.563+236A>C
11g.6391739A>GCA379370760SMPD1c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.-95-51A>G (n.-95-51A>G)
c.438+236A>G (n.438+236A>G)
n.375-267A>G
n.972A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.859A>G
n.623+236A>G
n.799A>G
n.563+236A>G
 gnomAD v4
11g.6391739A>TCA379370762SMPD1c.674A>T (p.Asp225Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.-95-51A>T (n.-95-51A>T)
c.438+236A>T (n.438+236A>T)
n.375-267A>T
n.972A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.859A>T
n.623+236A>T
n.799A>T
n.563+236A>T
11g.6391740C>ACA217299456SMPD1c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.-95-50C>A (n.-95-50C>A)
c.438+237C>A (n.438+237C>A)
n.375-266C>A
n.973C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.860C>A
n.623+237C>A
n.800C>A
n.563+237C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391740C=CA1950146297SMPD1c.675C= (p.Asp225=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.-95-50C= (n.-95-50C=)
c.438+237C= (n.438+237C=)
n.375-266C=
n.973C=
c.-287C= (n.-287C=)
n.860C=
n.623+237C=
n.800C=
n.563+237C=
11g.6391740C>GCA379370765SMPD1c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.-95-50C>G (n.-95-50C>G)
c.438+237C>G (n.438+237C>G)
n.375-266C>G
n.973C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.860C>G
n.623+237C>G
n.800C>G
n.563+237C>G
11g.6391740C>TCA472909827SMPD1c.675C>T (p.Asp225=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.-95-50C>T (n.-95-50C>T)
c.438+237C>T (n.438+237C>T)
n.375-266C>T
n.973C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.860C>T
n.623+237C>T
n.800C>T
n.563+237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391741C>ACA379370767SMPD1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.-95-49C>A (n.-95-49C>A)
c.438+238C>A (n.438+238C>A)
n.375-265C>A
n.974C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.861C>A
n.623+238C>A
n.801C>A
n.563+238C>A
 gnomAD v4
11g.6391741C=CA1950146298SMPD1c.676C= (p.Pro226=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.-95-49C= (n.-95-49C=)
c.438+238C= (n.438+238C=)
n.375-265C=
n.974C=
c.-286C= (n.-286C=)
n.861C=
n.623+238C=
n.801C=
n.563+238C=
11g.6391741C>GCA379370769SMPD1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.-95-49C>G (n.-95-49C>G)
c.438+238C>G (n.438+238C>G)
n.375-265C>G
n.974C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.861C>G
n.623+238C>G
n.801C>G
n.563+238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched