Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391714G>ACA379370584SMPD1c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-95-76G>A (n.-95-76G>A)
c.438+211G>A (n.438+211G>A)
n.375-292G>A
n.947G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.834G>A
n.623+211G>A
n.774G>A
n.563+211G>A
 gnomAD v4
11g.6391714G>CCA379370597SMPD1c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-95-76G>C (n.-95-76G>C)
c.438+211G>C (n.438+211G>C)
n.375-292G>C
n.947G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.834G>C
n.623+211G>C
n.774G>C
n.563+211G>C
11g.6391714G=CA1950146287SMPD1c.649G= (p.Glu217=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-95-76G= (n.-95-76G=)
c.438+211G= (n.438+211G=)
n.375-292G=
n.947G=
c.-313G= (n.-313G=)
n.834G=
n.623+211G=
n.774G=
n.563+211G=
11g.6391714G>TCA16619356SMPD1c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-95-76G>T (n.-95-76G>T)
c.438+211G>T (n.438+211G>T)
n.375-292G>T
n.947G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.834G>T
n.623+211G>T
n.774G>T
n.563+211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391715A>CCA379370600SMPD1c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-95-75A>C (n.-95-75A>C)
c.438+212A>C (n.438+212A>C)
n.375-291A>C
n.948A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.835A>C
n.623+212A>C
n.775A>C
n.563+212A>C
11g.6391715A>GCA379370602SMPD1c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-95-75A>G (n.-95-75A>G)
c.438+212A>G (n.438+212A>G)
n.375-291A>G
n.948A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.835A>G
n.623+212A>G
n.775A>G
n.563+212A>G
11g.6391715A>TCA379370603SMPD1c.650A>T (p.Glu217Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-95-75A>T (n.-95-75A>T)
c.438+212A>T (n.438+212A>T)
n.375-291A>T
n.948A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.835A>T
n.623+212A>T
n.775A>T
n.563+212A>T
11g.6391716G>ACA5852654SMPD1c.651G>A (p.Glu217=)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.-95-74G>A (n.-95-74G>A)
c.438+213G>A (n.438+213G>A)
n.375-290G>A
n.949G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.836G>A
n.623+213G>A
n.776G>A
n.563+213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391716G>CCA379370610SMPD1c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.-95-74G>C (n.-95-74G>C)
c.438+213G>C (n.438+213G>C)
n.375-290G>C
n.949G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.836G>C
n.623+213G>C
n.776G>C
n.563+213G>C
11g.6391716G=CA1950146288SMPD1c.651G= (p.Glu217=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.-95-74G= (n.-95-74G=)
c.438+213G= (n.438+213G=)
n.375-290G=
n.949G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.836G=
n.623+213G=
n.776G=
n.563+213G=
11g.6391716G>TCA379370613SMPD1c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.-95-74G>T (n.-95-74G>T)
c.438+213G>T (n.438+213G>T)
n.375-290G>T
n.949G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.836G>T
n.623+213G>T
n.776G>T
n.563+213G>T
 gnomAD v4
11g.6391717G>ACA379370626SMPD1c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.-95-73G>A (n.-95-73G>A)
c.438+214G>A (n.438+214G>A)
n.375-289G>A
n.950G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.837G>A
n.623+214G>A
n.777G>A
n.563+214G>A
 gnomAD v4
11g.6391717G>CCA379370629SMPD1c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.-95-73G>C (n.-95-73G>C)
c.438+214G>C (n.438+214G>C)
n.375-289G>C
n.950G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.837G>C
n.623+214G>C
n.777G>C
n.563+214G>C
11g.6391717G>TCA379370631SMPD1c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.-95-73G>T (n.-95-73G>T)
c.438+214G>T (n.438+214G>T)
n.375-289G>T
n.950G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.837G>T
n.623+214G>T
n.777G>T
n.563+214G>T
 gnomAD v4
11g.6391718G>ACA379370641SMPD1c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.-95-72G>A (n.-95-72G>A)
c.438+215G>A (n.438+215G>A)
n.375-288G>A
n.951G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.838G>A
n.623+215G>A
n.778G>A
n.563+215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391718G>CCA379370639SMPD1c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.-95-72G>C (n.-95-72G>C)
c.438+215G>C (n.438+215G>C)
n.375-288G>C
n.951G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.838G>C
n.623+215G>C
n.778G>C
n.563+215G>C
11g.6391718G=CA1950146289SMPD1c.653G= (p.Gly218=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.-95-72G= (n.-95-72G=)
c.438+215G= (n.438+215G=)
n.375-288G=
n.951G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.838G=
n.623+215G=
n.778G=
n.563+215G=
11g.6391718G>TCA379370636SMPD1c.653G>T (p.Gly218Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.-95-72G>T (n.-95-72G>T)
c.438+215G>T (n.438+215G>T)
n.375-288G>T
n.951G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.838G>T
n.623+215G>T
n.778G>T
n.563+215G>T
 gnomAD v4
11g.6391719C>ACA472909795SMPD1c.654C>A (p.Gly218=)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.-95-71C>A (n.-95-71C>A)
c.438+216C>A (n.438+216C>A)
n.375-287C>A
n.952C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.839C>A
n.623+216C>A
n.779C>A
n.563+216C>A
 dbSNP
11g.6391719C=CA1950146290SMPD1c.654C= (p.Gly218=)
c.651C= (p.Gly217=)
c.-95-71C= (n.-95-71C=)
c.438+216C= (n.438+216C=)
n.375-287C=
n.952C=
c.-308C= (n.-308C=)
n.839C=
n.623+216C=
n.779C=
n.563+216C=
11g.6391719C>GCA472909796SMPD1c.654C>G (p.Gly218=)
c.651C>G (p.Gly217=)
c.-95-71C>G (n.-95-71C>G)
c.438+216C>G (n.438+216C>G)
n.375-287C>G
n.952C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.839C>G
n.623+216C>G
n.779C>G
n.563+216C>G
11g.6391719C>TCA472909797SMPD1c.654C>T (p.Gly218=)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.-95-71C>T (n.-95-71C>T)
c.438+216C>T (n.438+216C>T)
n.375-287C>T
n.952C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.839C>T
n.623+216C>T
n.779C>T
n.563+216C>T
 ClinVar
11g.6391720A=CA1950146291SMPD1c.655A= (p.Thr219=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.-95-70A= (n.-95-70A=)
c.438+217A= (n.438+217A=)
n.375-286A=
n.953A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.840A=
n.623+217A=
n.780A=
n.563+217A=
11g.6391720A>CCA379370646SMPD1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.-95-70A>C (n.-95-70A>C)
c.438+217A>C (n.438+217A>C)
n.375-286A>C
n.953A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.840A>C
n.623+217A>C
n.780A>C
n.563+217A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391720A>GCA379370657SMPD1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.-95-70A>G (n.-95-70A>G)
c.438+217A>G (n.438+217A>G)
n.375-286A>G
n.953A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.840A>G
n.623+217A>G
n.780A>G
n.563+217A>G
11g.6391720A>TCA379370660SMPD1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.-95-70A>T (n.-95-70A>T)
c.438+217A>T (n.438+217A>T)
n.375-286A>T
n.953A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.840A>T
n.623+217A>T
n.780A>T
n.563+217A>T
11g.6391721C>ACA379370662SMPD1c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.-95-69C>A (n.-95-69C>A)
c.438+218C>A (n.438+218C>A)
n.375-285C>A
n.954C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.841C>A
n.623+218C>A
n.781C>A
n.563+218C>A
 gnomAD v4
11g.6391721C=CA1950146292SMPD1c.656C= (p.Thr219=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.-95-69C= (n.-95-69C=)
c.438+218C= (n.438+218C=)
n.375-285C=
n.954C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.841C=
n.623+218C=
n.781C=
n.563+218C=
11g.6391721C>GCA379370666SMPD1c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.-95-69C>G (n.-95-69C>G)
c.438+218C>G (n.438+218C>G)
n.375-285C>G
n.954C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.841C>G
n.623+218C>G
n.781C>G
n.563+218C>G
11g.6391721C>TCA5852655SMPD1c.656C>T (p.Thr219Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
c.-95-69C>T (n.-95-69C>T)
c.438+218C>T (n.438+218C>T)
n.375-285C>T
n.954C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.841C>T
n.623+218C>T
n.781C>T
n.563+218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391722G>ACA5852656SMPD1c.657G>A (p.Thr219=)
c.654G>A (p.Thr218=)
c.-95-68G>A (n.-95-68G>A)
c.438+219G>A (n.438+219G>A)
n.375-284G>A
n.955G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.842G>A
n.623+219G>A
n.782G>A
n.563+219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391722G>CCA472909801SMPD1c.657G>C (p.Thr219=)
c.654G>C (p.Thr218=)
c.-95-68G>C (n.-95-68G>C)
c.438+219G>C (n.438+219G>C)
n.375-284G>C
n.955G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.842G>C
n.623+219G>C
n.782G>C
n.563+219G>C
 gnomAD v4
11g.6391722G=CA1950146293SMPD1c.657G= (p.Thr219=)
c.654G= (p.Thr218=)
c.-95-68G= (n.-95-68G=)
c.438+219G= (n.438+219G=)
n.375-284G=
n.955G=
c.-305G= (n.-305G=)
n.842G=
n.623+219G=
n.782G=
n.563+219G=
11g.6391722G>TCA472909802SMPD1c.657G>T (p.Thr219=)
c.654G>T (p.Thr218=)
c.-95-68G>T (n.-95-68G>T)
c.438+219G>T (n.438+219G>T)
n.375-284G>T
n.955G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.842G>T
n.623+219G>T
n.782G>T
n.563+219G>T
 gnomAD v4
11g.6391722_6391724dupCA10604220SMPD1c.657_659dup (p.Thr219_Asp220insGlu)
c.654_656dup (p.Thr218_Asp219insGlu)
c.-95-68_-95-66dup (n.-95-68_-95-66dup)
c.438+219_438+221dup (n.438+219_438+221dup)
n.375-284_375-282dup
n.955_957dup
c.-305_-303dup (n.-305_-303dup)
n.842_844dup
n.623+219_623+221dup
n.782_784dup
n.563+219_563+221dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391723G>ACA379370674SMPD1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-95-67G>A (n.-95-67G>A)
c.438+220G>A (n.438+220G>A)
n.375-283G>A
n.956G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.843G>A
n.623+220G>A
n.783G>A
n.563+220G>A
 gnomAD v4
11g.6391723G>CCA379370677SMPD1c.658G>C (p.Asp220His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-95-67G>C (n.-95-67G>C)
c.438+220G>C (n.438+220G>C)
n.375-283G>C
n.956G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.843G>C
n.623+220G>C
n.783G>C
n.563+220G>C
11g.6391723G>TCA379370679SMPD1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-95-67G>T (n.-95-67G>T)
c.438+220G>T (n.438+220G>T)
n.375-283G>T
n.956G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.843G>T
n.623+220G>T
n.783G>T
n.563+220G>T
 gnomAD v4
11g.6391724A>CCA379370685SMPD1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-95-66A>C (n.-95-66A>C)
c.438+221A>C (n.438+221A>C)
n.375-282A>C
n.957A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.844A>C
n.623+221A>C
n.784A>C
n.563+221A>C
 gnomAD v4
11g.6391724A>GCA379370686SMPD1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-95-66A>G (n.-95-66A>G)
c.438+221A>G (n.438+221A>G)
n.375-282A>G
n.957A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.844A>G
n.623+221A>G
n.784A>G
n.563+221A>G
 gnomAD v4
11g.6391724A>TCA379370682SMPD1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-95-66A>T (n.-95-66A>T)
c.438+221A>T (n.438+221A>T)
n.375-282A>T
n.957A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.844A>T
n.623+221A>T
n.784A>T
n.563+221A>T
11g.6391725C>ACA5852657SMPD1c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.-95-65C>A (n.-95-65C>A)
c.438+222C>A (n.438+222C>A)
n.375-281C>A
n.958C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.845C>A
n.623+222C>A
n.785C>A
n.563+222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391725C=CA1950146294SMPD1c.660C= (p.Asp220=)
c.657C= (p.Asp219=)
c.-95-65C= (n.-95-65C=)
c.438+222C= (n.438+222C=)
n.375-281C=
n.958C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.845C=
n.623+222C=
n.785C=
n.563+222C=
11g.6391725C>GCA379370691SMPD1c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.-95-65C>G (n.-95-65C>G)
c.438+222C>G (n.438+222C>G)
n.375-281C>G
n.958C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.845C>G
n.623+222C>G
n.785C>G
n.563+222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391725C>TCA472909806SMPD1c.660C>T (p.Asp220=)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.-95-65C>T (n.-95-65C>T)
c.438+222C>T (n.438+222C>T)
n.375-281C>T
n.958C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.845C>T
n.623+222C>T
n.785C>T
n.563+222C>T
 ClinVar
11g.6391726C>ACA379370695SMPD1c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.-95-64C>A (n.-95-64C>A)
c.438+223C>A (n.438+223C>A)
n.375-280C>A
n.959C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.846C>A
n.623+223C>A
n.786C>A
n.563+223C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391726C>GCA379370697SMPD1c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.-95-64C>G (n.-95-64C>G)
c.438+223C>G (n.438+223C>G)
n.375-280C>G
n.959C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.846C>G
n.623+223C>G
n.786C>G
n.563+223C>G
11g.6391726C>TCA379370700SMPD1c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.-95-64C>T (n.-95-64C>T)
c.438+223C>T (n.438+223C>T)
n.375-280C>T
n.959C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.846C>T
n.623+223C>T
n.786C>T
n.563+223C>T
 gnomAD v4
11g.6391727C>ACA379370702SMPD1c.662C>A (p.Pro221His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.-95-63C>A (n.-95-63C>A)
c.438+224C>A (n.438+224C>A)
n.375-279C>A
n.960C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.847C>A
n.623+224C>A
n.787C>A
n.563+224C>A
11g.6391727C>GCA379370704SMPD1c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.-95-63C>G (n.-95-63C>G)
c.438+224C>G (n.438+224C>G)
n.375-279C>G
n.960C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.847C>G
n.623+224C>G
n.787C>G
n.563+224C>G

Number of alleles fetched